CHILD-syndroom behoort tot de groep erfelijk huid ziekten die genodermatosen worden genoemd. Het is een zeer zeldzame aandoening die slechts één kant van het lichaam treft, meestal de rechterkant. Naast genodermatose, gelijkzijdige misvormingen van ledematen en afwijkingen van interne organen optreden.
Wat is het CHILD-syndroom?
De afkorting CHILD staat voor 'Congenitale hemidysplasie met ichthyosiforme nevi en ledemaatafwijkingen', wat een enkele term is die wordt gebruikt om de huid stoornis, evenals de misvormingen en afwijkingen van ledematen en interne organen Deze aangeboren aandoening werd voor het eerst beschreven in 1968 door de menselijke geneticus Arthur Falek. De term werd in 1980 bedacht door de dermatoloog Rudolf Happle. Het is een aangeboren ziekte die op een dominante X-gebonden manier op het kind wordt overgedragen. Tot op heden zijn er minder dan 60 gevallen beschreven. Vanwege het dominante X-chromosoom wordt overerving aan het mannelijke geslacht geassocieerd met dodelijke misvormingen.
Oorzaken
Omdat de rechterkant van het lichaam meestal wordt aangetast door het CHILD-syndroom, dit voorwaarde is ook bekend als hemiparese syndroom. De oorzaak is monogene overerving via het dominante X-chromosoom, waarbij één mutatie dodelijk is bij mannelijke patiënten. De oorzaak zijn mutaties in de NSDHL gen (Xq28). Enzymen betrokken bij cholesterol biosynthese worden beïnvloed. Cellen missen dit enzym, dat belangrijk is voor de embryonale ontwikkeling, wat resulteert in een zeer breed spectrum aan misvormingen.
Symptomen, klachten en tekenen
CHILD-syndroom wordt gekenmerkt door een aangeboren hemifaciale huid aandoening die behoort tot de groep van ichthyosiforme erythrodermie. In de literatuur wordt erythrodermie beschreven als roodheid van het gehele huidorgaan, maar in dit geval treft het alleen de rechterkant van het lichaam. De huid vertoont ichthyosiforme gebieden in gevlekte vorm (naevi) met groeiende, witachtig geelachtige schilfering, die variabel uitgebreid en scherp afgebakend zijn. Een fragmentarische betrokkenheid van de linkerkant is echter mogelijk. De huidverschijnselen zijn vooral uitgesproken in de huidplooien, hoewel het gezicht meestal niet wordt aangetast. De huid is rood, schilferig, geïnfiltreerd en ontstoken. Ichthyose is de verzamelnaam voor huid die is aangetast door verhoorningsstoornissen die worden overgedragen door een genetisch defect. De term komt uit de Griekse taal en betekent "vis", en dat is waarom ichthyose is ook in de volksmond bekend als de ziekte van vissenschubben. De ledematen van de aangedane helft van het lichaam vertonen een of meer onderontwikkelde ledematen, gekenmerkt door verkorte middenhandsbeentjes van de vingers en / of tenen of door ontbrekende ledematen. Tijdens de eerste levensmaanden tonen röntgenfoto's puntvormige calcificatie (calcificatie) van het gewrichtskraakbeen. Andere afwijkingen hebben betrekking op de centrale zenuwstelsel, nieren, hart-en longen. Mogelijke andere afwijkingen zijn onder meer ontbrekende wervels, lang botten en ribben De meeste getroffen kinderen vertonen een normale mentale ontwikkeling, hoewel bilaterale defecten van de centrale zenuwstelsel en hersenen kan voorkomen (lissencefalie). De cerebellum en spinal cord kan ook worden beïnvloed. In geïsoleerde gevallen afwezigheid van individu gezichtsspieren, gehoorverlies, aangeboren bilaterale heupmisvorming en degeneratieve ziekte van de optische zenuw zijn beschreven. Onderontwikkeling van de schildklier, bijnieren, eileiders en eierstokken is ook mogelijk.
Diagnose en verloop
A differentiële diagnose moet worden gemaakt met betrekking tot soortgelijke voortschrijdende aandoeningen zoals het Conradi-Hünermann-syndroom, het Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-syndroom (nevus sebaceus) en het Klippel-Trenaunay-syndroom. CHILD-syndroom is een uitzondering in de groep van aangeboren afwijkingen met uitsluitend hemiparese, die over het algemeen niet-erfelijk is. Volgens medische experts kan de algemene niet-erfelijke aard van deze eenzijdige formatie worden verklaard door het feit dat een genetisch defect dat over meerdere generaties wordt overgedragen, niet uitsluitend de helft van het lichaam treft. Maar meer dan tweederde van de KIND-syndromen die tot nu toe zijn gedocumenteerd, is uitsluitend rechtszijdig. Artsen vermoeden dat een linkszijdige ziekte zich sterk ontwikkelt hart- betrokkenheid leidt al prenataal tot de dood. De ernstige huidverschijnselen en de afwijkingen en misvormingen van ledematen en organen zijn een diagnostische aanwijzing, met röntgenfoto's die de misvormingen van de interne organen Een echocardiogram, echografie van de inwendige organen enhersenen MRI wordt gebruikt om aanvullende afwijkingen op te sporen.
Complicaties
Als gevolg van het CHILD-syndroom lijdt de patiënt aan aanzienlijke misvormingen en misvormingen door het hele lichaam. In de meeste gevallen treft dit vooral de inwendige organen en ledematen. Er zijn ernstige bewegingsbeperkingen, zodat de patiënt in het dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen. De hele huid van de patiënt is rood gekleurd, wat kan leiden tot ernstig esthetisch ongemak. In de meeste gevallen worden deze ook geassocieerd met Depressie en andere psychische aandoeningen. Het is niet ongebruikelijk dat er vlekken op de huid ontstaan. De mentale ontwikkeling wordt meestal niet beïnvloed door het CHILD-syndroom. Pesten en plagen kan echter voorkomen, vooral bij kinderen, vanwege de verschillende misvormingen. Deze klachten hebben een negatieve invloed op het leven van de kinderen en kunnen dat ook leiden op gedragsproblemen en ongemak op volwassen leeftijd. Het is ook niet ongebruikelijk dat het gezichtsvermogen en het gehoor worden aangetast als gevolg van het CHILD-syndroom. In het ergste geval kan de patiënt blind worden of zijn gehoor volledig verliezen. De behandeling kan alleen symptomatisch zijn en niet leiden tot verdere complicaties. Omdat het CHILD-syndroom niet dodelijk is, kunnen de symptomen worden verlicht door chirurgische ingrepen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er een ongeluk of een val optreedt als gevolg van de misvormingen en misvormingen, moeten patiënten met het CHILD-syndroom naar een ziekenhuis gaan. De kinderarts moet worden gebeld als het kind er steeds vaker over klaagt pijnjeuk en ander ongemak. De kenmerkende roodheid moet nauwlettend worden gecontroleerd door een arts en indien nodig worden behandeld. In het geval van ontsteking of ongewoon ernstige schilfering, moet het kind onmiddellijk naar een huisarts of dermatoloog worden gebracht. Hetzelfde geldt als de vaak voorkomende heup-malpositie een slechte houding veroorzaakt - in dit geval moet beslist een orthopedist worden geraadpleegd. Bij linkszijdige ziekte moet bij de eerste tekenen een arts worden geraadpleegd hartritmestoornissen. Indien Depressie, minderwaardigheidscomplexen en andere psychische stoornissen optreden als gevolg van de ziekte, is psychologisch advies nodig. Vanwege het grote aantal mogelijke symptomen dat het CHILD-syndroom kan veroorzaken, moeten getroffen kinderen altijd regelmatig een specialist bezoeken. Bij ernstige complicaties wordt aangeraden contact op te nemen met de medische spoeddienst.
Behandeling en therapie
Bij door vrouwen getroffen personen is het CHILD-syndroom over het algemeen niet dodelijk, maar het is niet te genezen. Afhankelijk van de omvang van de misvormingen en afwijkingen zijn er verschillende langetermijnprognoses. Hart en long afwijkingen zijn mogelijk fataal en vereisen onmiddellijke chirurgische ingreep. Niermisvormingen kunnen worden behandeld door het aangetaste orgaan te verwijderen of door drainage. De aangetaste huidgebieden kunnen worden verlicht door een passende behandeling en verzorging maatregelen Dermatologen geven er de voorkeur aan ureum-gebaseerde preparaten, die ook worden gebruikt om te behandelen neurodermitis Topische immunomodulatoren zoals pimecrolimus en tacrolimus zijn effectief gebleken in lokale therapie Langdurige behandeling van de zieke huidgebieden wordt uitgevoerd met verzachtende middelen, die de basis vormen van veel cosmetische en medische zalven Dit zijn lipofiele stoffen die werken als herstellende middelen om de huid te verzachten. zalven or lotions bevattende simvastatine or lovastatine in combinatie met cholesterol zijn ook effectief gebleken. Preparaten met cortisone kan ook de bijbehorende symptomen van deze huidaandoeningen verlichten. De ouders van het kind spelen een centrale rol in de therapie Ze moeten de naleving van de zorg en behandeling garanderen maatregelen, en de instructies van de behandelende arts moeten absoluut worden opgevolgd. Afhankelijk van de omvang van de huidziekte en misvormingen, kunnen autologe huidtransplantaties en corrigerende chirurgische ingrepen nodig zijn. Orthopedische hulpmiddelen kunnen nuttig zijn bij skeletmisvormingen.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het CHILD-syndroom een complex van genetische misvormingen is, kan het syndroom niet causaal worden behandeld, met alleen symptomatische behandeling voor het getroffen individu. Een volledige genezing wordt niet bereikt. Het verdere verloop is mede afhankelijk van de omvang van de huidklachten, zodat in sommige gevallen huidtransplantaties nodig kunnen zijn om de klachten volledig te verlichten. Vanwege de skeletklachten zijn de getroffen personen ook in het dagelijks leven afhankelijk van hulp. Als het CHILD-syndroom ook leidt tot misvormingen van het hart of de longen, leiden deze misvormingen meestal tot de dood van de getroffen persoon of tot een aanzienlijk verminderde levensverwachting. Alleen een onmiddellijke interventie na de geboorte van de patiënt kan ze oplossen. Milde huidaandoeningen kunnen ook worden verlicht met behulp van medicijnen en crèmes, hoewel levenslang therapie is noodzakelijk. Omdat de intelligentie van de patiënt niet negatief wordt beïnvloed door het CHILD-syndroom, treedt meestal een gewone mentale ontwikkeling op. Misvormingen van het cerebellum kan leiden tot gehoorproblemen, die meestal niet te behandelen zijn. In dit geval worden ze alleen verlicht door een gehoorapparaat.
het voorkomen
Omdat het een X-gebonden dominante erfelijke aandoening is, moeten aanstaande moeders worden gescreend op de aanwezigheid van minimale symptomen. Verder wordt er gescreend op een NSDHL-mutatie. Een genetische test van chorionische villus-bemonstering zal aangeven of de ziekte aanwezig is in de embryo- Bepaalde afwijkingen kunnen worden geïdentificeerd door routinematige echogrammen. Er is een kans van 50 procent op overdracht van moeder op dochter. Overerving aan levend geboren mannelijke baby's is echter niet mogelijk. Door deze uitgangssituatie is preventie in klinische zin niet mogelijk.
Follow-up
Bij het CHILD-syndroom, levenslange behandeling en Grensverkeer is noodzakelijk vanwege de symptomatologie van deze genetische aandoening. In dit opzicht lijkt het niet helemaal juist om van follow-up te spreken. Dit impliceert een tendens tot verbetering, die hier niet kan worden gegeven. De symptomen die worden veroorzaakt door het CHILD-syndroom vlak voor de geboorte, ontstaan meestal aan één kant van het lichaam. De andere kant van het lichaam kan echter ook worden aangetast door milde laesies. De afwijkingen in meerdere orgaansystemen vereisen een constante symptomatische behandeling. Naast de reeds bestaande symptomen kunnen er in de loop van het leven verdere veranderingen optreden. Deze hebben meestal invloed op de wervelkolom of andere gewrichten Indien nodig moet het beschadigde skelet worden ondersteund. Vanwege de zeldzaamheid van het CHILD-syndroom zijn de behandelingsopties beperkt. In het geval van organische afwijkingen is een operatie vaak vroeg in het leven vereist om te voorkomen dat de getroffen persoon sterft. Transplantatie van de huid komt af en toe voor. In beide gevallen is speciale nazorg vereist omdat de patiënten meestal pasgeborenen zijn. Anders is de behandeling symptoomgericht. Als corticosteroïden of immunomodulatoren worden toegediend, langdurig Grensverkeer wordt noodzakelijk. Dit maakt deel uit van de nazorg. Mensen die nazorg bieden voor het CHILD-syndroom, moeten ook letten op mogelijke exacerbaties of nieuwe symptomen. Mensen met het CHILD-syndroom hebben levenslange ondersteunende diensten nodig.
Hier is wat u zelf kunt doen
Het dagelijks leven biedt uitdagingen voor patiënten met het CHILD-syndroom. Afhankelijk van hoe uitgesproken het verloop van de ziekte is, moet er voor verschillende zaken worden gezorgd. De ontsteking van de huid moet regelmatig worden behandeld. Voor dit doel kunnen patiënten gebruiken zalven or crèmes die bijzonder vet zijn en weinig geurstoffen bevatten. De toepassing van crèmes kalmeert de huid en maakt deze minder gevoelig. Het is ook belangrijk om de huid te allen tijde warm te houden. Daarom mogen patiënten met het CHILD-syndroom geen te dunne kleding dragen. Anders kunnen ze snel afkoelen. Als er fysieke beperkingen zijn door misvormingen van ledematen, wordt het dagelijkse leven voor de patiënten nog moeilijker. In veel gevallen is de andere helft van het lichaam echter normaal. Patiënten kunnen daardoor vaak zonder hulp lichte activiteiten uitvoeren. Zelfs autorijden is mogelijk als de auto is uitgerust met automatische besturing in plaats van een versnellingsbak. Andere stoornissen zoals lopen of gehoor kunnen daarentegen worden gecompenseerd door het gebruik van lopen AIDS or gehoorapparaten Patiënten kunnen specifiek leren hoe ze dit moeten gebruiken AIDS voor hun dagelijks leven in speciale therapieën.
