genetisch defect

Pseudoxanthoma Elasticum: oorzaken, symptomen en behandeling

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame erfelijke aandoening die ook bekend staat als het Grönblad-Strandberg-syndroom. Het tast vooral de huid, ogen en bloedvaten aan. Wat is pseudoxanthoma elasticum? De aandoening pseudoxanthoma elasticum wordt ook wel elastorrhexis generalista of Grönblad-Strandberg syndroom genoemd. Het is een erfelijke aandoening. De elastische vezels van het bindweefsel worden aangetast. Het Grönblad-Strandberg-syndroom manifesteert zich … Pseudoxanthoma Elasticum: oorzaken, symptomen en behandeling

Ichthyosis: behandeling

Ichthyoses zijn niet te genezen. Hun behandeling is daarom gebaseerd op de individuele symptomen van de ziekte en is daarom alleen symptomatisch. Omdat de huid over het algemeen te droog is, heeft ze water en vet nodig en moet ze worden "ontkalkt". Baden met keukenzout en badolie worden als zeer nuttig beschouwd. Sponzen voor het borstelen van de huid zijn essentieel. … Ichthyosis: behandeling

Ichthyosis: oorzaken en sociale gevolgen

Er is niet veel bekend over de oorzaken van autosomaal recessieve lamellaire ichthyosis. Er zijn echter mutaties gevonden in het enzym transglutaminase. Transglutaminase is verantwoordelijk voor de vorming van het celmembraan in de stratum corneumcellen. In de tussentijd is er een tweede genlocus gevonden, maar wat op deze site wordt gecodeerd, is momenteel ... Ichthyosis: oorzaken en sociale gevolgen

Ichthyose (Ichthyose)

Ichthyosis, ook bekend onder de technische term ichthyosis, verwijst naar een genetisch veroorzaakte huidziekte waarbij de vernieuwing van de huidcellen wordt verstoord. Verhoogde tot extreme schilfering en keratinisatie van de huid is het belangrijkste kenmerk van ichthyosis, die optreedt in tal van manifestaties en wordt veroorzaakt door fouten in het genetische materiaal. Het leven van patiënten… Ichthyose (Ichthyose)

Spier-oog-hersenziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Spier-oog-hersenziekte (MEB) behoort tot de ziektegroep van aangeboren spierdystrofieën, die naast ernstige disfunctie van de spieren ook misvormingen in de ogen en hersenen hebben. Alle ziekten van deze groep zijn erfelijk. Elke vorm van spier-oog-hersenziekte is ongeneeslijk en leidt tot de dood in de kindertijd of adolescentie. Wat is spier-oog-hersenziekte? … Spier-oog-hersenziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

Becker-Kiener-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Becker-Kiener type spierdystrofie is een genetische ziekte van de spieren. De ziekte vordert langzaam en wordt geleidelijk geassocieerd met toenemende zwakte van de spieren. Kortom, spierdystrofie type Becker-Kiener komt relatief zelden voor. De incidentie is ongeveer 1:17,000 en de ziekte komt voornamelijk voor bij mannelijke patiënten. De eerste manifestatie van de ziekte … Becker-Kiener-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Fukuyama-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Spierdystrofie van het Fukuyama-type is een zeldzame, aangeboren spierafbraakziekte die voornamelijk in Japan voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door het gemuteerde zogenaamde FCMD-gen, dat verantwoordelijk is voor de codering van het eiwit fukutine. De ziekte gaat gepaard met ernstige mentale en motorische ontwikkelingsstoornissen en vertoont een progressief verloop, wat resulteert in een gemiddelde levensverwachting … Fukuyama-type spierdystrofie: oorzaken, symptomen en behandeling

Oculocutaan albinisme type 2: oorzaken, symptomen en behandeling

Oculocutaan albinisme type 2 is wereldwijd de meest voorkomende variant van albinisme en tast de huid, het haar en de ogen aan. Het fenotypische uiterlijk van de ziekte bestrijkt een breed scala, van nauwelijks zichtbaar tot volledig albinisme. Even variabel zijn de visuele beperkingen die gepaard gaan met dit type albinisme. Wat is oculocutaan albinisme type 2? Het belangrijkste fenotypische … Oculocutaan albinisme type 2: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve ossificatie van het skelet. Zelfs de kleinste verwondingen veroorzaken extra botgroei. Er is nog geen oorzakelijke behandeling voor deze ziekte. Wat is fibrodysplasia ossificans progressiva? De term fibrodysplasia ossificans progressiva duidt al op progressieve botgroei. Dit gebeurt in spurten, en … Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: oorzaken, symptomen en behandeling

Retinale dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Zogenaamde retinale dysplasie is een pathologische misvorming van het menselijk netvlies. In de meeste gevallen is het een genetische aandoening. Netvliesdysplasie wordt vaak gemanifesteerd door het verschijnen van grijze lijnen of stippen in focus, vervorming van gebieden of netvliesloslating. Wat is retinale dysplasie? Erfelijke netvliesdysplasie is gebaseerd op een gebrekkige ontwikkeling van het netvlies ... Retinale dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Osteomyelofibrose: oorzaken, symptomen en behandeling

Osteomyelofibrose is een zeer zeldzame, chronische en ongeneeslijke beenmergziekte. Het wordt geassocieerd met progressieve beperking van de vorming van bloedcellen, wat leidt tot verschillende complicaties zoals bloedarmoede, bloedingen en een verhoogd risico op infectie. Wat is osteomyelofibrose? Osteomyelofibrose (ook bekend als chronische idiopathische myelofibrose, osteomyelosclerose of primaire myelofibrose) is een van de zogenaamde … Osteomyelofibrose: oorzaken, symptomen en behandeling