Turner syndroom of Ullrich-Turner-syndroom is te wijten aan een X-chromosomale afwijking die zich voornamelijk manifesteert door korte gestalte en het niet bereiken van de puberteit. Turner syndroom treft bijna uitsluitend meisjes (ongeveer 1 op 3000).
Wat is het syndroom van Turner?
Turner syndroom is de naam die wordt gegeven aan een gonadale dysgenese (afwezigheid van functionele kiemcellen) die meestal te wijten is aan een ontbrekend X-chromosoom (monosomie X) of chromosomale afwijkingen, en die bijna uitsluitend vrouwen kan treffen. De chromosomale afwijkingen die aanwezig zijn bij het Turner-syndroom veroorzaken een tekort aan groei en geslacht hormonen Symptomatisch manifesteert de ziekte zich extern door een vroeg begin lymfoedeem, korte gestalte, pterygium colli (bilateraal huid vouwen in de nek), schild thorax met ver uit elkaar geplaatste tepels. Bovendien wordt het Turner-syndroom gekenmerkt door afwezigheid van menstruatie (primair amenorroe), onderontwikkeling van de borst en eierstokken (geslachtsstrepen), en onvruchtbaarheid vanwege onderontwikkelde eierstokken. Bovendien vertonen meisjes die getroffen zijn door het Turner-syndroom een ongehinderde intelligentieontwikkeling.
Oorzaken
Het Turner-syndroom is te wijten aan specifieke genetische afwijkingen. Gezonde individuen hebben 23 paar chromosomen, met één paar chromosomen dat is samengesteld uit elk van de geslachtschromosomen (respectievelijk XX en XY). Bij het syndroom van Turner is er een afwijking aanwezig met betrekking tot dit chromosomenpaar, die zich op verschillende manieren kan manifesteren. Enerzijds kan er één X-chromosoom ontbreken (monosomie X), zodat elke lichaamscel maar één X-chromosoom heeft. Ten tweede kan het tweede X-chromosoom gedeeltelijk afwezig zijn, zodat cellen met volledige en onvolledige genetische informatie tegelijkertijd aanwezig zijn (mozaïcisme). Ten derde kan het tweede X-chromosoom aanwezig zijn met een negatief effect op structurele veranderingen die het Turner-syndroom veroorzaken. De genoemde chromosoomafwijkingen zijn te wijten aan een verstoord chromosoom distributie tijdens de eerste celdelingsfase of tijdens de vorming van de kiemcellen na bevruchting. De exacte triggers voor de maldistributie zijn nog niet bekend. Overerving van deze maldistributie is echter uitgesloten.
Symptomen, klachten en tekenen
Het syndroom van Turner leidt tot talrijke symptomen, die in verschillende vormen voorkomen en afhankelijk zijn van de leeftijd van de patiënt. Een typisch teken is korte gestalte, die bij de geboorte duidelijk wordt. Het gewicht en de lengte van de meisjes zijn onder de norm. Een ander kenmerkend symptoom is onderontwikkeld eierstokken, die een verminderde productie van vrouwelijk geslacht veroorzaken hormonen Als gevolg hiervan is de puberteit afwezig en menstruatie komt niet voor. Borsten en geslachtsdelen zijn onderontwikkeld en zien er zelfs op volwassen leeftijd kinderlijk uit. De vruchtbaarheid is beperkt, en zwangerschap is vaak niet mogelijk. Andere organen kunnen ook misvormd zijn. In veel gevallen is er een hoefijzer nier waarbij beide nieren zijn verbonden. De hart- ontbreekt vaak een klepblad op de aortaklep, wat een aorta-aneurysma te vormen. Bij pasgeborenen treedt vochtophoping (oedeem) op op de handen en voeten. De haarlijn is bijzonder laag op de nek. Op de nek, een vleugelachtig ogende vouw van huid strekt zich uit van de onderkant van het slaapbeen tot het schouderblad aan beide zijden. Misvormingen van het oor en gehoorverlies optreden. De thorax is vervormd als een schild en de verminderde tepels staan ver uit elkaar. Er zijn talloze moedervlekken te vinden op de huid Misvormde elleboog gewrichten een abnormale positie van de onderarm De mentale ontwikkeling is niet verstoord bij het Turner-syndroom.
Diagnose en verloop
Het syndroom van Turner wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de kenmerkende extern herkenbare symptomen onmiddellijk na de geboorte van het kind. Pasgeborenen die zijn getroffen door het Turner-syndroom vertonen bijvoorbeeld lymfoedeem evenals pterygium colli (bilaterale huidplooien in de nek). Evenzo kunnen een lager gewicht en een lagere lengte wijzen op een korte gestalte. De diagnose wordt bevestigd door chromosomale analyse, die de onderliggende genetische afwijking kan bepalen. Dit is ook mogelijk in het kader van prenatale diagnostische procedures. Het verloop van de ziekte bij het syndroom van Turner hangt af van de mate waarin het bestaande tekort aan geslacht en groei hormonen kan therapeutisch worden gecompenseerd. Als het therapie slaagt, zal het getroffen kind zich zo normaal mogelijk ontwikkelen, hoewel het onvruchtbaar en klein van gestalte blijft. Personen met het Turner-syndroom hebben een normale levensverwachting.
Complicaties
Het Turner-syndroom veroorzaakt verschillende complicaties en symptomen bij getroffen personen. Eerst en vooral resulteert het syndroom in een aanzienlijk korte gestalte. Dit heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en kan deze aanzienlijk verminderen. Bovendien leidt het Turner-syndroom tot onregelmatige menstruatie en een gebrek aan bloeding bij vrouwen. Prikkelbaarheid of ernstig stemmingswisselingen kan ook duidelijk worden. Meisjes bereiken mogelijk ook de puberteit niet en hebben er last van onvruchtbaarheid Vooral op jonge leeftijd kunnen de symptomen van het Turner-syndroom leiden tot pesten of plagen, zodat getroffenen ook last hebben van psychische klachten of Depressie Hierbij kan ook ongemak in de voeten of handen optreden voorwaarde Vanwege het grote aantal moedervlekken kan de patiënt ook een verminderde esthetiek ervaren. De behandeling van het Turner-syndroom hangt altijd af van de exacte symptomen. Ze kunnen worden beperkt, maar niet volledig genezen. Complicaties komen niet voor. In de regel kunnen de getroffenen ook leiden een gewoon alledaags leven. Het syndroom van Turner heeft geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon. In dit proces kunnen de ouders of familieleden ook last hebben van psychisch ongemak of Depressie en dus ook psychologische zorg nodig hebben.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
De getroffen persoon heeft altijd medische behandeling nodig voor het Turner-syndroom om verdere complicaties en ongemak te voorkomen. Alleen een vroege diagnose en daaropvolgende behandeling kunnen verdere verergering van de symptomen voorkomen. Omdat het een genetische ziekte is, is er ook geen volledige genezing. Als de patiënt kinderen wil hebben, genetische counseling moet worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte te voorkomen. Als het kind een klein postuur heeft, moet een arts worden geraadpleegd. Dit kan meestal met het oog worden gedetecteerd. Het gewicht van de getroffen kinderen wordt meestal ook verlaagd als gevolg van het Turner-syndroom. Sommige patiënten hebben ook last van verminderde vruchtbaarheid als gevolg van de ziekte, maar dit wordt pas op latere leeftijd duidelijk. Omdat het Turner-syndroom ook kan leiden tot een misvorming van de hart-, moet het hart ook regelmatig door een arts worden onderzocht. Bovendien wijzen verschillende gezichtsmisvormingen ook op dit syndroom en moeten deze door een arts worden onderzocht. In de meeste gevallen kan het syndroom van Turner worden opgespoord door een kinderarts of door een huisarts. Verdere behandeling hangt sterk af van de exacte manifestatie en aard van de symptomen.
Behandeling en therapie
Therapeutische maatregelen bij het syndroom van Turner zijn primair gericht op het compenseren van het huidige tekort aan groei- en geslachtshormonen. Zo ontvangen getroffen individuen biosynthetisch geproduceerd groeihormonen om de lichaamsgrootte vanaf ongeveer zes jaar positief te beïnvloeden. Het succes van een dergelijke groei therapie verschilt van persoon tot persoon. Vanaf de leeftijd van twaalf jaar worden door middel van medicatie en hormonen aanvullende geslachtshormonen zoals oestrogeen gebruikt om de puberteit op te wekken, die anders afwezig zou zijn bij het syndroom van Turner, zodat de primaire (baarmoeder of baarmoeder) en secundaire geslachtskenmerken (borst, vleienvagina) kunnen zich zo normaal mogelijk ontwikkelen. De onderontwikkeling van de eierstokken (ovariële insufficiëntie) kan niet worden gecompenseerd door hormonen therapie, daarom blijven de getroffen vrouwen onvruchtbaar. In sommige gevallen zijn echter pogingen ondernomen om te presteren reageerbuisbevruchting met behulp van eicellen die zijn opgehaald vóór het verlies van de ovariële functie. Deze bevinden zich echter nog in een vroeg stadium van klinische tests. Daarnaast wordt therapie met groei- en geslachtshormonen gebruikt om dit te voorkomen osteoporose. Bovendien, begeleidende symptomen zoals lymfoedeem kan worden behandeld door lymfedrainage.Als misvormingen van interne organen zoals hart- of nieren aanwezig zijn, kan chirurgische ingreep aangewezen zijn. In sommige gevallen wordt psychotherapeutische zorg aanbevolen voor meisjes met het Turner-syndroom en hun ouders.
het voorkomen
Omdat de onderliggende oorzaken van chromosomale afwijkingen bij het Turner-syndroom onbekend zijn, is er geen betrouwbaar preventief middel maatregelen bestaan. Prenatale diagnostische procedures kunnen het ongeboren kind echter al testen op een chromosomale afwijking die wijst op het Turner-syndroom.
Follow-up
Turner-syndroom is een genetische chromosomale aandoening. Om deze reden is de ziekte niet te genezen. Getroffen personen zijn voor de rest van hun leven afhankelijk van medische behandeling, en ook daarbuiten volksgezondheid er kunnen vaak problemen optreden. Dus geen klassieke nazorg maatregelen zijn noodzakelijk of mogelijk. In de overgangsperiode tijdens de puberteit krijgen de meeste patiënten intensieve hormoontherapie. Na voltooiing van deze therapie moeten patiënten, indien nodig, regelmatig worden gecontroleerd bij hun specialist, endocrinoloog en huisarts. Vooral in het geval van een bestaand hart en nier defecten of andere ziekten, is het noodzakelijk om regelmatig medische zorg te zoeken. Mits er geen volksgezondheid problemen, moeten dergelijke controles minstens om de één tot vijf jaar plaatsvinden, afhankelijk van het ziektebeeld en de leeftijd van de patiënt. Dit wordt in elk geval beslist door de kliniek die de patiënt behandelt. Tot op heden bestaat er in de geneeskunde geen volwassen en algemeen geldig concept voor de zorg voor volwassen patiënten met het syndroom van Turner. Daarom kunnen de procedures voor nazorg sterk variëren. Veel getroffen vrouwen met het Turner-syndroom lijden ook aan ernstige psychische problemen. Om deze reden wordt aanbevolen om psychotherapeutische hulp te zoeken of regelmatig een steungroep bij te wonen voor getroffen personen, ongeacht hun fysieke voorwaarde.
Wat u zelf kunt doen
Kinderen met het Turner-syndroom hebben hulp nodig bij alledaagse taken. Ouders moeten ervoor zorgen dat het kind de best mogelijke behandeling krijgt en medicijnen slikt zoals voorgeschreven. Goed medisch Grensverkeer is vooral belangrijk vóór de puberteit, zodat hormonale veranderingen medisch optimaal kunnen worden beheerd. Als tekenen van osteoporose, circulatiestoornissen of andere typische gelijktijdige ziekten van het Turners-syndroom verschijnen, een bezoek aan de dokter is geïndiceerd. Patiënten moeten zelf aandacht besteden aan een gezond en evenwichtig dieet om ziekten zoals te voorkomen suikerziekte mellitus of De ziekte van Crohn Bij zieke baby's moeten ouders zorgvuldig letten op de voedselinname van het kind, zoals braken en verlies van eetlust optreden als gevolg van de voorwaarde Groottegroei kan worden ondersteund door oefening en een complete dieet Het is vooral belangrijk om te voorzien eiwitten, vitaminen en mineralen verbeter bot om het maagdarmkanaal te verlichten volksgezondheid en voldoende vet en spieren opbouwen massa algemeen. Dieet supplementen moet mogelijk worden ingenomen en mogelijk zijn hormonale behandelingen nodig. Het is het beste voor de ouders en later de patiënten zelf om een ziektedagboek te maken waarin alle symptomen en afwijkingen worden genoteerd.
