Kabuki-syndroom, ook bekend als Kabuki-makeup-syndroom of Niikawa-Kuroki-syndroom, is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. De oorzaak is nog niet bekend; therapie houdt zich bezig met het verlichten van symptomen. Tot op heden is er geen overvloedige informatie over de symptomen, noch over het verloop van de ziekte; het syndroom kan niet worden voorkomen.
Wat is het Kabuki-syndroom?
Dr. Kuroki en Dr. Niikawa beschreven - onafhankelijk van elkaar - het syndroom voor het eerst in 1980. Kabuki-syndroom is een relatief "nieuwe" ziekte; om deze reden is er tot op heden zeer weinig kennis over het syndroom. De naam Kabuki-make-up-syndroom beschrijft de kenmerken van de ziekte. Ten slotte doen de getroffenen denken aan de Kabuki-acteurs in Japanse theaters. Omdat de term "make-up" echter een negatieve associatie opleverde, gebruiken artsen voornamelijk de term Kabuki-syndroom. Vanwege het feit dat maar heel weinig medische professionals echte professionals zijn op het gebied van de ziekte, is het syndroom zeer zelden gediagnosticeerd. Aangenomen moet echter worden dat - hooguit - enkele honderden mensen (wereldwijd) worden getroffen door het Kabuki-syndroom. Hoe hoog het aantal niet-gemelde gevallen is, kan niet worden gezegd.
Oorzaken
Tot dusverre is de oorzaak, waarom het Kabuki-syndroom kan uitbreken, onbekend. Medische experts gaan uit van een sporadische of spontane mutatie van de genetische structuur. Onderzoekers hebben tot dusver externe omstandigheden of zelfs bepaalde omgevingscondities die het genetisch defect veroorzaken, kunnen uitsluiten. In een paar gevallen zijn er kinderen getroffen van wie de ouders (of één ouder) ook dezelfde mutatie droegen en dus werden getroffen door het Kabuki-syndroom. Tot dusver zijn er echter zeer weinig getroffen personen geweest van wie de ouders (of ten minste één ouder) ook waren getroffen door het Kabuki-syndroom. Dit komt ook doordat het verloop van de ziekte varieert en in veel gevallen kunnen de getroffenen dat niet leiden een normaal leven - in de zin van een gezin stichten. Uit de gedocumenteerde gevallen moet echter worden geconcludeerd dat het Kabuki-syndroom een autosomaal dominante erfelijke ziekte is. Daarom is het risico van het erven van de gen defect is 50/50.
Symptomen, klachten en tekenen
Het syndroom heeft een zeer divers en breed spectrum. Getroffen personen lijden aan gebogen en breed wenkbrauwen, langwerpige palpebrale kloven, en ook een platte neuspunt en grote, uitstekende en komvormige oren. Veel getroffen personen hebben een hoog gehemelte, gespleten lip en gehemelte, en ook tandheelkundige afwijkingen Hoewel kinderen bij de geboorte nog steeds normaal van formaat zijn, wordt de groei in de loop van de tijd vertraagd. Terwijl aan het begin van het onderzoek kon worden aangenomen dat microcefalie een van de kenmerkende symptomen was, kwamen er steeds meer gevallen bekend die hier niet door werden beïnvloed. Afwijkingen van het skeletstelsel (brachymesofalangie, brachydactylie V en clinodactylie van de vijfde vingers, ontwricht of overmatig rekbaar) gewrichten evenals afwijkingen van de wervelkolom) evenals dermatoglyfische afwijkingen van de foetale vingertop pads ontwikkelen zich vaak. In bijna alle gevallen is er een intellectuele achterstand van de getroffen persoon; soms klagen patiënten ook over neurologische symptomen en hebben ze soms last van toevallen of spierhypotonie. De ontwikkeling van de getroffen persoon is meestal vertraagd. Autistische kenmerken, gehoorverlies, en hyperactiviteit zijn ook gedocumenteerd. In enkele gevallen zijn de sclerae van getroffen individuen blauwachtig, wat doet denken aan de erfelijke ziekte osteogenese imperfecta (broze botziekte), onder andere. Aangeboren hart- defecten, septumdefecten of linkszijdige obstructieve laesies zijn ook mogelijk. Eventuele misvormingen van de urinewegen en de nieren kunnen ook voorkomen, hoewel slechts 25 procent van de getroffen personen aan die symptomen en tekenen lijdt.
Diagnose en verloop van de ziekte
Tot op heden zijn er geen tests beschikbaar, zodat het Kabuki-syndroom gemakkelijk en betrouwbaar kan worden gediagnosticeerd. Genetici moeten zich daarom vooral richten op de specifieke kenmerken. Daarom kan de diagnose pas worden bevestigd als het getroffen kind vier van de vijf belangrijkste karakteristieke kenmerken heeft: skeletafwijkingen, karakteristieke vertraging, dermatoglyfische afwijkingen of de postnatale korte gestalteBovendien moet de arts ook de kenmerken van het gezicht nauwkeurig onderzoeken. Het verloop van het Kabuki-syndroom varieert. Tot nu toe zijn er maar weinig documentatie beschikbaar, zodat het niet mogelijk is om precies uit te leggen hoe het Kabuki-syndroom zich gedraagt. Bovendien zijn er verschillende manifestaties van het syndroom. Terwijl sommige kinderen dat wel kunnen leiden halverwege het normale leven zijn er zulke ernstige vormen dat getroffen personen met enorme beperkingen moeten leven (problemen met lopen, staan, (spreken). Het is niet bekend of het Kabuki-syndroom de levensverwachting van de getroffenen beïnvloedt, maar het kan niet worden uitgesloten helemaal uit.
Complicaties
Een van de meer erfelijke aandoeningen met een lage incidentie is het Kabuki-syndroom. Kabuki-syndroom manifesteert zich in verschillende aangeboren afwijkingen, vooral in het gezicht, evenals op basis van veranderingen in de skeletstructuur tot korte gestalte en een gedeeltelijke intelligentiestoornis. De uitwendige afwijkingen zijn bij pasgeborenen al goed te herkennen, zoals een gespleten gehemelte en lip, verzonken neuspunt, uitstekende oren en te lange oogspleten tot gebogen wenkbrauwen Met het toenemen van de levensjaren treden er meer complicaties op met betrekking tot het syndroom. Vanwege de sterke vatbaarheid voor infecties zijn kinderen met het Kabuki-syndroom ziekelijk en hebben herhaaldelijk ernstige verkoudheden en middenoor infecties. De lichamelijke ontwikkeling is problematisch, zoals de getroffen personen dat vaak doen scoliose, heupdysplasie, tandheelkundige afwijkingen en hyperextensie van de vinger gewrichten Zelfs vóór de adolescentie, zwaarlijvigheid en enorme cardiovasculaire problemen komen vaak voor. Als Kabuki-kinderen ontvangen therapie in de vorm van logopedie, fysiotherapie en ergotherapie naast psychologisch begeleide ontwikkelingsondersteuning in een vroeg stadium kunnen zij zoveel mogelijk deelnemen aan schoollessen. Door middel van intensieve medische zorg kunnen verdere tekorten worden vastgesteld, maar slechts in beperkte mate kunnen ze specifiek worden behandeld. De complexiteit van de ziekte en de daaruit voortvloeiende complicaties zijn aanzienlijk. Adolescente Kabuki-patiënten ontwikkelen spontane aanvallen en neurologische aandoeningen, en bij bijna een op de twee leidt het syndroom tot gehoorverlies De levensverwachting van getroffen personen met het Kabuki-syndroom is verminderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als de pasgeborene misvormingen of afwijkingen heeft, moet een arts worden geïnformeerd. Het Kabuki-syndroom kan onmiddellijk na de geboorte van het kind worden herkend aan de duidelijke symptomen. Ouders die een kloof opmerken lip en gehemelte, gehoorproblemen of groeistoornissen bij hun kind kunnen het beste de arts raadplegen. Gehoorverlies, hyperactiviteit en toevallen zijn ook duidelijke waarschuwingssignalen die door een arts moeten worden opgehelderd. Dichtbij Grensverkeer door de arts wordt aangegeven tijdens de behandeling. Vooral tijdens de groeifase, constante aanpassing van de therapie is noodzakelijk. Ouders moeten de arts op de hoogte stellen van ongebruikelijke symptomen. In het geval van krampen or pijnmoet het kind naar een ziekenhuis worden gebracht. De behandeling van het Kabuki-syndroom wordt verzorgd door de huisarts en verschillende specialisten, afhankelijk van de specifieke symptomen en klachten. Kinderen moeten eerst bij een kinderarts worden aangeboden. Getroffen personen die lijden aan zwaarlijvigheid moet ook een voedingsdeskundige raadplegen. Ook vooraf is een uitgebreid onderzoek door een cardioloog nodig.
Behandeling en therapie
Omdat er nog geen oorzaak bekend is, kan het Kabuki-syndroom alleen symptomatisch worden behandeld. Dit betekent dat artsen primair de ernst van het syndroom beoordelen en vervolgens de behandeling daarop plannen. Als er beperkingen zijn bij het lopen, staan of spreken, worden vooral fysieke en logopedische eenheden aanbevolen. Als er daarentegen misvormingen van de organen zijn vastgesteld, concentreren de artsen zich voornamelijk op het genezen of behandelen van de aangetaste organen. Levensondersteuning en symptoom en pijn opluchting zijn de belangrijkste kwesties voor de artsen. Elke fysieke pijn die in de loop van de ziekte kunnen optreden, wordt behandeld met medicatie. Nogmaals, overwegend alleen de symptomen kunnen worden behandeld, maar niet de oorzaken.
Vooruitzichten en prognose
De meest effectieve zelfhulp voor het Kabuki-syndroom is voldoende en regelmatige lichaamsbeweging. Dit betekent niet een dagelijkse marathon or uithoudingsvermogen sporten waarin men zich inspant. Het is belangrijk de eigen grenzen te erkennen en ervaring te hebben geschiktheid trainer stelde een individu samen opleidingsplan in samenwerking met de behandelende arts. Dit plan dient dan regelmatig te worden aangepast aan de eigen vorderingen van de patiënt. Met dagelijkse lichaamsbeweging kan de getroffen persoon soms aanzienlijk meer controle over zijn of haar spieren terugkrijgen en de spierhypotonie die gewoonlijk optreedt, tegengaan of deze tegengaan als de behandeling vroeg wordt gestart. Bovendien stimuleert lichaamsbeweging de circulatie en bevordert bloed flow, die het therapeutische effect ondersteunt. Om het risico op letsel tijdens aanvallen te verkleinen, moet bij het inrichten van de leefomgeving ervoor worden gezorgd dat deze veilig is voor vallen. Het leggen van vloerbedekking in plaats van tegelvloeren kan mogelijke secundaire verwondingen door een val als gevolg van de gedempte impact al verminderen. Last but not least speelt voeding ook een doorslaggevende rol op weg naar een betere kwaliteit van leven. Een gebalanceerd magnesium niveau vermindert de intensiteit van krampen en dit kan niet alleen worden bereikt door middel van voeding supplementen, maar idealiter door een consistente verandering in dieet Hulp hierbij wordt geboden door opgeleide voedingsdeskundigen die rekening houden met ziekten en allergieën en de beste persoon samenstellen dieet.
het voorkomen
Aangezien er tot nu toe geen oorzaak bekend is, kan het Kabuki-syndroom niet worden voorkomen. Omgevingsinvloeden, externe oorzaken of gunstige factoren kunnen echter volledig worden uitgesloten.
Follow-up
Bij het Kabuki-syndroom is de maatregelen van een nazorg zijn in de meeste gevallen zeer beperkt of helemaal niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Tegelijkertijd is nazorg bij deze ziekte niet altijd nodig, omdat de ziekte ook niet volledig te genezen is. Omdat het een erfelijke ziekte is, moeten genetische tests en counseling altijd eerst worden gedaan als de patiënt kinderen wil krijgen, zodat het Kabuki-syndroom niet opnieuw optreedt bij de nakomelingen. Vroegtijdige opsporing en behandeling van de ziekte heeft meestal altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In de meeste gevallen is de persoon met deze ziekte afhankelijk van intensief maatregelen of fysiotherapie en ook fysiotherapie. Sommige oefeningen van dergelijke therapieën kunnen ook thuis worden herhaald om de symptomen verder te verlichten. Ook de intensieve zorg en hulp door vrienden en door het eigen gezin zijn erg belangrijk bij het Kabuki-syndroom en kunnen psychische stoornissen of depressies voorkomen en verlichten. Mogelijk is de levensverwachting van de getroffen persoon door deze ziekte verminderd, dus vaak moeten de ouders of familieleden van de patiënt ook een psychologische behandeling ondergaan.
Dit is wat u zelf kunt doen
Kabuki-syndroom, als een aangeboren erfelijke ziekte, kan niet worden behandeld. De bijbehorende verstandelijke beperking is ook onomkeerbaar. Daarom moet effectieve dagelijkse levenshulp gericht zijn op de andere symptomen. Als begeleidende symptomen treden voornamelijk spierhypotonie en verschillende misvormingen op. Vooral spierhypotonie kan in het dagelijks leven worden tegengegaan. Dagelijkse spieroefeningen kunnen patiënten helpen om op zijn minst gedeeltelijke controle over hun spieren te krijgen. Het is belangrijk dat de grenzen van persoonlijke capaciteiten worden gerespecteerd. Er is dus geen universeel trainingsprogramma. Een andere mogelijkheid van alledaagse hulp is gericht op de bijbehorende aanvallen. Enerzijds is een valbestendig ontwerp van de woning zinvol om mogelijke vervolgletsels bij een val tegen te gaan. Aan de andere kant is het dieet kan worden samengesteld met betrekking tot een gezond magnesium evenwicht om de intensiteit van de krampen Dieet supplementen zijn hiervoor ook een denkbare optie. Over het algemeen is regelmatige lichaamsbeweging echter het belangrijkste onderdeel van de dagelijkse zelfhulp. Zoals beschreven, gaat het spiermassa tegen hypotensie, maar helpt ook bij de symptomen die van invloed zijn bloed stromen. Oefening gaat omhoog circulatie en reguleert dus bloed doorstroming, zorgen voor voldoende toevoer.
