Fibulaire hemimelia is de aangeboren afwezigheid of onderontwikkeling van de fibula (medische naam fibula). De voorwaarde wordt ook fibulair longitudinaal defect genoemd. Het kan alleen voorkomen of in combinatie met misvormingen van het dijbeen, misvormingen van de voeten of met verkorting van het gehele onderbeen. been bot.
Wat is fibulaire hemimelia?
Fibulaire hemimelia is een voorwaarde dat is heel zeldzaam. Het komt voor bij slechts drie op de 100,000 pasgeborenen. Tegelijkertijd worden mannetjes tweemaal zo vaak aangetast door fibulaire hemimelia als vrouwtjes. Bij tweederde van alle getroffen personen slechts één been wordt beïnvloed door de misvorming. Fibulaire hemimelia komt vaker voor aan de rechterkant been dan aan de linkerkant. De aangeboren, volledige afwezigheid van een tibia, bekend als tibiale hemimelia, komt nog zeldzamer voor. Fibulaire hemimelia wordt gekenmerkt door een aangeboren en longitudinaal defect en heeft een breed spectrum aan misvormingen.
Oorzaken
Mogelijke oorzaken van fibulaire hemimelia zijn op dit moment niet in voldoende mate onderzocht om er definitieve informatie over te geven. Het zoeken naar oorzaken van de ziekte is echter al enige tijd onderwerp van medisch onderzoek. Fibulaire hemimelia heeft een familiale clustering, wat leidt tot de conclusie dat het een aangeboren aandoening is met erfelijke oorzaken. De misvorming kan zijn oorsprong vinden in de verstoring van een kritieke periode in de ontwikkeling van de ledematen in de embryo- Dit is in de periode tussen de vierde en zevende week van zwangerschap Bovendien virale infecties, vasculaire dysgenese, trauma en diverse milieufactoren worden besproken als mogelijke oorzaken. In het geval van een familiair geclusterd voorkomen van fibulaire hemimelia, is autosomaal dominante overerving afgeleid.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen en klachten die verband houden met fibulaire hemimelia kunnen variëren. Het primaire functionele symptoom van de voorwaarde is een verkorting van het aangedane been, die toeneemt tijdens de groeifase. In de meeste gevallen wordt ook de voet aangetast door de ziekte, vaak met een zogenaamde gebogen en spitse voetpositie. Alleen mediale stralen van de aangedane voet zijn aanwezig. Daarnaast ontbreken er soms delen van de achtervoet. In veel gevallen is het geheel onderbeen is onderontwikkeld of hypoplastisch. Bovendien is femorale hypoplasie vaak aanwezig in combinatie met fibulaire hemimelia. Ook een zogenaamde kogelgewricht misvorming in de enkel gewricht met verstoorde gewrichtsmechanica wordt vaak geassocieerd met fibulaire hemimelia. Andere misvormingen die vaak voorkomen in combinatie met fibulaire hemimelia zijn onder meer proximale femorale defecten, misvormingen van de tenen of craniosynostose. Fibulaire hemimelia kan ook optreden in combinatie met dysplasieën van het skelet. Het door de ziekte aangetaste bot heeft slechts een laag groeipotentieel, dus de misvorming neemt toe met de leeftijd. In zeldzame gevallen wordt fibulaire hemimelia geassocieerd met andere misvormingen buiten het skeletstelsel, zoals hart- gebreken, trombocytopenie, nier dysplasie of misvormingen van de ogen. Intellectuele gebreken komen echter zelden voor bij fibulaire hemimelia.
Diagnose
Er zijn verschillende onderzoeksmethoden beschikbaar als onderdeel van de diagnose van fibulaire hemimelia. Al in de baarmoeder, een bestaande misvorming van de embryo- kan worden gedetecteerd door middel van ultrageluid examen. Na de geboorte, de kromming en verkorting van de aangedane botten zijn duidelijk. De optreden van Röntgenstraal onderzoeken geeft informatie over de omvang van de misvorming en aanvullende wijzigingen in de botten De diagnose moet in ieder geval zowel klinisch als radiografisch worden gesteld. Differentiële diagnoses moeten ook worden uitgevoerd om fibulaire hemimelia te onderscheiden van verschillende andere aandoeningen met soms vergelijkbare symptomen. Dit is met name relevant gezien het feit dat voor elke ziekte een individu nodig is therapie ondanks vergelijkbare symptomen. In het bijzonder moet de aanwezigheid van thalidomide-embryopathie, het amnionbandsyndroom en verschillende skeletdysplasieën met asymmetrische betrokkenheid van de onderste ledematen worden onderzocht.
Complicaties
Als gevolg van deze ziekte treden ernstige misvormingen en misvormingen van de voeten en dijen op. In de meeste gevallen leiden deze misvormingen ook tot bewegingsbeperkingen en verminderde esthetiek. Veel patiënten ervaren ook minderwaardigheidscomplexen en een verminderd gevoel van eigenwaarde. Deze symptomen kunnen soms voorkomen leiden naar Depressie Naast de misvormingen van het skelet en de voeten, klachten van de hart- en nieren kunnen ook voorkomen. In het ergste geval kunnen deze klachten fataal zijn als nier mislukking of hart- mislukking treedt op. In sommige gevallen kunnen ook ontwikkelingsstoornissen optreden, resulterend in verminderde intelligentie. De behandeling zelf doet dat niet leiden tot verdere complicaties en kan de symptomen van de ziekte relatief goed verminderen. Chirurgische ingrepen worden voornamelijk gebruikt om de benen op dezelfde lengte te brengen. Amputatie kan nodig zijn. Therapeutisch maatregelen worden gebruikt als er verdere klachten zijn coördinatie of beweging. Als de organen worden gespaard voor schade, blijft de levensverwachting ongewijzigd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er tijdens de geboorte van een kind afwijkingen en misvormingen van het skeletstelsel worden opgemerkt, moet onmiddellijk een medisch onderzoek worden gestart. Verloskundige bevallingen worden bijgewoond door een team van verloskundigen die de volksgezondheid van het kind. Als de bevalling plaatsvindt zonder verloskundige, dient direct daarna een arts te worden geraadpleegd. Inconsistenties in de botstructuur in de kuit of benen worden als zorgelijk beschouwd. Een arts moet worden geraadpleegd zodra voelbare onregelmatigheden kunnen worden waargenomen in de voeten, boven- of onderbeen Als de teenvorming visueel opvallend is, moet een controle worden gestart. Als er duidelijk herkenbare misvormingen zijn tijdens het groei- en ontwikkelingsproces van het kind, moet een arts worden geraadpleegd. Als de groei van het kind aanzienlijk vertraagd is in vergelijking met leeftijdsgenoten, vooral in het gebied van de benen of voeten, moet een controle worden uitgevoerd. Als er gewrichtsproblemen en onregelmatigheden optreden, moeten observaties met een arts worden besproken. Als het kind door de visuele afwijkingen in de loop van zijn leven emotionele of psychische problemen ervaart, dient een arts of therapeut te worden geraadpleegd. Als er agressief gedrag is, een verminderd gevoel van eigenwaarde of een sterke neiging om zich terug te trekken, is het raadzaam dat het kind therapeutische hulp zoekt. Als er ernstige psychische problemen optreden, in de vorm van een angststoornis or Depressieheeft het kind professionele hulp nodig.
Behandeling en therapie
Diverse maatregelen komen in aanmerking voor de therapie van fibulaire hemimelia, afhankelijk van het individuele geval. In ieder geval moet de behandeling zo vroeg mogelijk worden gestart en, indien mogelijk, plaatsvinden in een pediatrisch orthopedisch centrum. Het spectrum van mogelijke behandelmethoden varieert van orthesen en prothesen tot zogenaamde conversie-osteotomieën. In meer ernstige gevallen, chirurgische beenverlenging of zelfs amputatie van het aangedane been moet ook worden overwogen. Hoe zwakker de fibulaire hemimelia is, hoe meer een behoud van het been met goede functionaliteit kan worden verwacht. Over het algemeen, therapie gebeurt in combinatie met een multidisciplinaire aanpak, waarbij erfelijkheidsadviseurs en pediatrische orthopedisch chirurgen samenwerken. Orthopedische behandeling heeft tot doel het verschil in beenlengte te compenseren en de asymmetrie te corrigeren korte gestalte in bilaterale gevallen. In het geval van alleen milde fibulaire hemimelia met een lichte beenlengteverschil, wordt ook therapie met orthopedische schoenen en geschikte inlegzolen gebruikt om de lengteverschil te compenseren.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten voor herstel zijn erg goed bij fibulaire hemimelia. Als de aandoening direct na de geboorte operatief of met medicatie wordt behandeld, kan deze relatief snel worden verlicht. Het kind heeft echter ondersteuning nodig in de vorm van fysiotherapie In sommige gevallen, zoals wanneer fibulaire hemimelia de mobiliteit aanzienlijk beperkt, moet ook een poliklinische verpleegkundige worden ingeschakeld om het kind te helpen bij alledaagse taken. In principe is de prognose dus goed, voor zover de patiënt de nodige behandeling krijgt en later uitgebreide ondersteuning. De prognose is slechter als de aandoening niet tijdig wordt ontdekt of de therapie niet het gewenste effect heeft. In dit geval kunnen permanente beperkingen in de bewegingsvrijheid blijven bestaan. Bovendien kan er ongevoeligheid zijn, zenuwschade en andere complicaties die de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. De levensverwachting wordt niet beperkt door fibulaire hemimelia. Als gevolg van de ziekte is het risico op circulatiestoornissen, trombose en andere complicaties, die levensbedreigend kunnen zijn. De arts kan een prognose maken en verdere suggesties doen maatregelen na een eerste onderzoek en de start van de therapie.
het voorkomen
Omdat fibulaire hemimelia naar alle waarschijnlijkheid een erfelijke aandoening is, zijn er geen effectieve methoden bekend om de misvorming te voorkomen. Daarom is het des te belangrijker om specialistische onderzoeken te ondergaan wanneer er tekenen van de aandoening zijn om het verdere verloop van fibulaire hemimelia positief te beïnvloeden.
Follow-up
Omdat deze ziekte een aangeboren ziekte is, is het in dit geval ook niet mogelijk om een causale therapie uit te voeren, maar alleen een puur symptomatische therapie. Een volledige genezing is in dit geval ook niet mogelijk. Als de patiënt kinderen wil hebben, genetische counseling en testen kunnen ook worden uitgevoerd zodat de ziekte niet wordt geërfd door de nakomelingen. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, des te beter is meestal het verdere verloop. De behandeling zelf wordt voornamelijk uitgevoerd door het dragen van prothesen. Deze moeten altijd worden gebruikt als ze de symptomen volledig kunnen verlichten. In ernstige gevallen echter chirurgische ingrepen of zelfs amputatie zijn nodig om deze ziekte volledig te beperken. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon in ieder geval altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Tegelijkertijd moeten inspannende of stressvolle activiteiten worden vermeden om het genezingsproces niet te vertragen. Bovendien is in veel gevallen psychologische ondersteuning van de getroffen persoon ook nuttig. Dit kan ook worden gedaan door familieleden of vrienden, en ook contact met andere patiënten met deze ziekte kan nuttig zijn. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet beïnvloed door deze ziekte.
Dit is wat u zelf kunt doen
Als bij een pasgeborene fibulaire hemimelia is vastgesteld, moet de behandeling zo vroeg mogelijk worden gestart. In overleg met de behandelend arts van het kraamkliniek, moet onmiddellijk contact worden opgenomen met een gespecialiseerde kliniek om het kind de best mogelijke therapie te bieden. Orthopedisten en specialisten voor de specifieke symptomen moeten ook onmiddellijk worden betrokken, aangezien dit de enige manier is om een vlotte therapie te garanderen. Ouders die psychische problemen hebben als gevolg van de ziekte van het kind, wordt geadviseerd een therapeut te raadplegen. Onder bepaalde omstandigheden kan deelname aan een zelfhulpgroep ook nuttig zijn. Het getroffen kind kan later in zijn leven ook psychologische zorg nodig hebben. Afhankelijk van de ernst van fibulaire hemimelia, kan het kind dit nodig hebben krukken of een prothese. Na een amputatie is rust aangewezen. Het kind zal de eerste weken in het ziekenhuis moeten doorbrengen en uitgebreide ondersteuning van de ouders thuis nodig hebben. In sommige gevallen moet een ambulante verpleegkundige dienst worden ingeschakeld. Aangezien de omgang met een getroffen kind een aanzienlijke last is, moeten alle beschikbare hulp- en ondersteuningsopties worden benut. Sluit de arts, ongeacht de ernst van de misvorming Grensverkeer van de patiënt is noodzakelijk.
