De ziekte van Hirschsprung wordt ook wel aangeboren megacolon, de ziekte van Hirschsprung of aganglionotisch megacolon genoemd. Het is een ziekte van de dikke darm. Het is genoemd naar zijn ontdekker, Harald Hirschsprung, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1886.
Wat is de ziekte van Hirschsprung?
Ziekte van Hirschsprung wordt ingedeeld in de groep van aganglionosen. Aganglionosis beschrijft een aangeboren ziekte waarbij de zenuwcellen in de darm ontbreken. Dit heeft tot gevolg dat de darmen in het algemeen minder goed kunnen bewegen. Ziekte van Hirschsprung is aangeboren en komt voor bij ongeveer één op de 5,000 pasgeborenen. Jongens worden vaker getroffen dan meisjes. Ziekte van Hirschsprung wordt vaak gezien in combinatie met Downsyndroom (ongeveer 12 procent van de getroffenen heeft ook de ziekte van Hirschsprung). Ook in combinatie met andere misvormingen zoals taaislijmziekte komen minder vaak voor, maar komen ook voor. Meestal alleen de rectum of sigmoïd is aangetast, met in totaal 40 cm darm aangetast bij ongeveer vijf procent van de patiënten. In nog eens vijf procent van de gevallen zijn er geen neuronen in het hele darmsegment. Bij de ziekte van Hirschsprung raken de spieren in de darm overbelast. Als gevolg hiervan trekken ze krampachtig samen en wordt het darmsegment samengeperst. De darm wordt niet meer goed geleegd als de patiënt naar het toilet gaat, met als resultaat constipatie Dit leidt op zijn beurt tot fecale stasis in de darm en megacolon, een chronische blokkering van de darm. Dit leidt tot een opgeblazen buik en braken.
Oorzaken
De oorzaak van de symptomen van de ziekte van Hirschsprung is de afwezigheid van zenuwcellen in de dikke darm Hier is het voornamelijk de ganglion cellen die zijn aangetast. Dit zorgt ervoor dat het deel van de darm krampachtig samentrekt. Door de misvorming van de zenuwcellen, verhoogd acetylcholine wordt vrijgegeven, een belangrijk neurotransmitter Dierlijke oorzaken van de ziekte zijn onder meer tijdelijk verminderd bloed stroom naar de embryo-, virale infecties in de buik van de moeder, rijpingsstoornissen of infiltratie van neuroblasten. Genetische veranderingen kunnen ook worden geïdentificeerd in verband met de ziekte van Hirschsprung: mutaties in sommige genen kunnen ook de oorzaak zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
In de meeste gevallen verschijnen de eerste symptomen van de ziekte van Hirschsprung in de kindertijd. Een opgezwollen buik en de afwezigheid van de eerste stoelgang (meconium) zijn merkbaar. Soms zelfs een darmobstructie ontwikkelt zich bij de zuigeling. Er zijn echter ook gevallen waarin typische klachten zoals constant winderigheid en chronisch constipatie verschijnen pas nadat het kind is gespeend. In deze gevallen zijn alleen kleinere delen van het dikke darm vernauwd zijn, zodat de zuigelingen nog steeds de ontlasting kunnen passeren door zich te voeden moedermelk Dit is onder deze omstandigheden mogelijk omdat de ontlasting door de invloed van een zachte consistentie heeft moedermelk en kan nog steeds door het kleine vernauwde deel van de darm worden getransporteerd. Dit verandert echter met de verandering van dieet na het spenen van het kind. De ontlasting wordt steviger en dikker door de vezels in het voer. Transport lukt niet meer. De rectum blijft leeg omdat de ontlasting niet meer door de nauwe doorgang kan. De uitwerpselen hopen zich op voor de vernauwing. Hierdoor zet de darm zich steeds meer uit, wat resulteert in wat bekend staat als megacolon. Sommige patiënten kunnen helemaal geen ontlasting meer passeren. Enorme hoeveelheden ontlasting blijven in de darm in de buikholte. Complicaties kunnen zijn: vergiftiging, darmperforaties, etterig buikvliesontsteking, en uiteindelijk zelfs mogelijk fataal bloedvergiftiging (bloed vergiftiging).
Diagnose en verloop
De eerste tekenen van de ziekte van Hirschsprung verschijnen een paar dagen na de geboorte, wanneer dit normaal is meconium afscheiding (bekend als puerperaal sputum) is afwezig bij de pasgeborene. meconium is de term die wordt gebruikt om de ontlasting bij zuigelingen te beschrijven. De arts zal dan een rectaal onderzoek van de pasgeborene uitvoeren. Als een vernauwd anaal kanaal of een leeg rectum kunnen worden waargenomen, dit zijn verdere aanwijzingen voor de ziekte van Hirschsprung. De ziekte van Hirschsprung wordt zelden waargenomen bij volwassenen. Wanneer de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen voorkomt, is het meest voorkomende symptoom chronisch constipatie Wanneer de ziekte van Hirschsprung pas op volwassen leeftijd wordt gediagnosticeerd, komt dat meestal doordat het aangetaste deel van de darm erg kort is en daarom pas op latere leeftijd wordt opgemerkt. biopsie van het slijmvlies in het rectum is vereist: dit omvat het nemen van weefsel uit de darm eronder narcose, die later in het laboratorium kunnen worden onderzocht en zo de diagnose van de ziekte van Hirschsprung voldoende bevestigen. Als de ziekte van Hirschsprung niet wordt behandeld, kan dat leiden naar ontsteking in de darm, zoals enterocolitis, die in ongeveer 40 procent van de gevallen fataal kan zijn. Het kan ook leiden naar bloedvergiftiging or buikvliesontstekingeen ontsteking in de buikvlies.
Complicaties
De ziekte van Hirschsprung zorgt ervoor dat de getroffenen last hebben van zeer onaangename symptomen. Dit resulteert in de meeste gevallen in een opgeblazen buik en dus niet zelden ook in verstopping. Verder braken kan ook voorkomen, wat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert. In het ergste geval kan het ook leiden naar darmobstructie, wat fataal kan zijn voor de patiënt. De symptomen van de ziekte van Hirschsprung veroorzaken aanzienlijke beperkingen in het dagelijkse leven van de patiënt. Het anale kanaal wordt ook versmald, wat kan leiden tot pijn tijdens ontlasting. Evenzo treden verschillende ontstekingen op in de darm, en dit kan leiden tot ontsteking van de buikvlies De ziekte van Hirschsprung wordt meestal operatief behandeld. In de meeste gevallen zijn er geen bijzondere complicaties. In sommige gevallen echter de creatie van een kunstmatige anus is nodig totdat een operatie mogelijk is. De operatie zelf wordt direct na de geboorte uitgevoerd om complicaties of gevolgschade op volwassen leeftijd te voorkomen. Als de behandeling succesvol is, wordt de levensverwachting van de patiënt niet verminderd.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Omdat de ziekte in veel gevallen in de kindertijd voorkomt, dienen ouders van zuigelingen en jonge kinderen meer waakzaamheid te betrachten. Als er weinig of geen stoelgangis er reden tot bezorgdheid en dient een kinderarts te worden geraadpleegd. Gelijktijdige zwelling in de maag en darmen moeten ook worden onderzocht en behandeld. Indien ongemakkelijk en aanhoudend winderigheid, constipatie of chronisch ongemak optreedt, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als voedselinname wordt geweigerd, het kind gedragsafwijkingen vertoont of als er interne zwakte is, moet een arts worden geraadpleegd. Als kinderen langdurig huilen of gillen, nauwelijks reageren op de omgeving en slaapstoornissen optreden, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Veranderingen in de consistentie van excreties, pijn in het organisme of een algemeen gevoel van malaise moet worden voorgelegd aan een arts. Als er een is koorts, een sterke innerlijke rusteloosheid en merkbare roodheid van de huid, een dokter is nodig. Een gevoel van druk in het lichaam leidt vaak tot verkleuring van de huid en moet worden geïnterpreteerd als een waarschuwingssignaal, vooral bij kinderen. In ernstige gevallen treedt darmperforatie op. Omdat er in deze acute gevallen levensgevaar bestaat, moet contact worden opgenomen met een ambulancedienst. Bewustzijnsverlies is alarmerend en moet onmiddellijk aan een arts worden voorgelegd.
Behandeling en therapie
Een definitieve behandeling van de ziekte van Hirschsprung kan alleen worden bereikt door chirurgische verwijdering van het aangetaste deel van de darm. Dit is echter riskant bij pasgeborenen, dus tijdelijk maatregelen worden meestal als eerste geïnitieerd. Deze omvatten de mogelijkheid om een kunstmatige te maken anus voor het kind. Een andere optie is om de darm regelmatig door te spoelen totdat het pasgeboren kind stabiel genoeg is voor een operatie. Tijdelijk gebruik van zogenaamde darmbuizen (een soort katheter ingebracht in de anus) is ook een behandelingsoptie totdat een operatie voor de ziekte van Hirschsprung mogelijk is. Deze laatste optie wordt nu echter zelden uitgevoerd.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor de ziekte van Hirschsprung kan variëren. Patiënten hebben soms heel lang geen ernstige beperking door de ziekte. De vooruitzichten voor een succesvolle behandeling zijn goed met vroege opsporing en gepaste snelle patiëntenzorg. In het geval dat slechts enkele korte stukjes darm zijn aangetast, worden typische symptomen van de ziekte vaak pas na geruime tijd duidelijk. Chirurgie wordt meestal als de voorkeursbehandeling beschouwd. Chirurgie voor de ziekte levert over het algemeen zeer goede resultaten op. Echter, zoals bij elke andere operatie, zijn enkele complicaties mogelijk. Deze complicaties komen vrij zelden voor, maar moeten desondanks worden overwogen. In de regel wegen de voordelen van de operatie echter duidelijk op tegen de risico's. De algemene prognose is in de meeste gevallen goed voor patiënten, ondanks voorkomende problemen met continentie en obstipatie. Deze problemen kunnen nog steeds optreden, zelfs na chirurgische correctie. In veel gevallen is een operatie ondanks alles onvermijdelijk om de levensbedreigende gevolgen van de ziekte te voorkomen. Voor getroffen kinderen daarentegen is de prognose bij de ziekte van Hirschsprung niettemin ongunstig, hoewel overleving op lange termijn kan worden bereikt door darmkanker. transplantatie zelfs bij kinderen. Een gevreesde complicatie van de ziekte van Hirschsprung is de zogenaamde Hirschsprung enterocolitis, die levensbedreigend kan worden.
het voorkomen
Omdat de ziekte van Hirschsprung een aangeboren ziekte is, kan deze niet worden voorkomen; het kan alleen door een operatie worden gecorrigeerd na een snelle diagnose.
Nazorg
De ziekte van Hirschsprung vereist meestal uitgebreide, soms levenslange, nazorg. Direct na de operatie ligt de focus op het voorkomen van wondinfecties, vernauwing van het rectum en de anus en het scheuren van de hechtingen (anastomotische insufficiëntie). Nazorg is erop gericht om op de lange termijn late gevolgen te voorkomen, zoals incontinentie, permanente verstopping of ontsteking van de darmen. Met name in het gebied van de chirurgische hechtdraad kunnen vernauwingen ontstaan die kunnen leiden tot darmobstructie Om mogelijke late gevolgen in een vroeg stadium op te sporen, controleert een specialist regelmatig de wijdheid van de anale opening als onderdeel van de vervolgonderzoeken die slechts enkele weken na de operatie beginnen. Als de arts een vernauwing constateert, is verbreding (bougienage) noodzakelijk. De ouders van de getroffen kinderen verbreden de anale opening geleidelijk tot de gewenste breedte met behulp van metalen pinnen (Hegar-pinnen). Deze procedure, die in het begin dagelijks wordt uitgevoerd, is meestal onaangenaam voor ouders en kinderen, maar voorkomt vernauwing, die artsen vaak pas later operatief kunnen behandelen. Bovendien hebben de getroffen kinderen in veel gevallen meer tijd nodig voordat ze hun luier uittrekken. Overloop incontinentie (blaas ledigingsstoornis) kunnen ook een rol spelen. Aanvullende psychotherapeutische zorg vangt mogelijk emotionele op spanning voor de betrokkenen. Voedingsadvies leert kinderen en ouders a dieet gericht op dunne ontlasting, wat het risico op obstipatie minimaliseert.
Hier is wat u zelf kunt doen
De voorwaarde moet met medische tussenkomst worden behandeld om een levensbedreigende aandoening voor het kind te voorkomen. In dit stadium zijn er onvoldoende opties voor zelfhulp. De instructies en richtlijnen van de arts moeten worden opgevolgd, zodat er geen complicaties optreden. De familieleden van het kind moeten volledig worden geïnformeerd over de ziekte en de gevolgen ervan. Eventuele vragen moeten worden besproken met de behandelende arts. Daarnaast kunnen ouders of verzorgers zich via medische literatuur informeren over de ziekte. In heel Duitsland zijn er verschillende zelfhulpgroepen voor anorectale misvormingen die advies en hulp bieden aan patiënten en hun familieleden. Daar kunnen patiënten en hun naasten ervaringen uitwisselen en tips krijgen om in het dagelijks leven met de ziekte om te gaan. De focus van deze groepen ligt op het bevorderen van kwaliteit van leven en het opbouwen van positieve ervaringen. Dit stabiliseert de psyche, die een elementair onderdeel is van het omgaan met de ziekte in het dagelijks leven. In de verdere levensloop is voeding een essentieel onderdeel van zelfhulp. Het moet worden afgestemd op de behoeften van de patiënt. Schadelijke stoffen moeten worden vermeden en voldoende beweging bevordert volksgezondheid Fruit en groenten moeten in voldoende hoeveelheden worden geconsumeerd, omdat ze het welzijn bevorderen.
