Thalassemie is genetisch bepaald bloed ziekte met een misvorming van het rode bloedpigment. Het resultaat is bloedarmoede ("Bloedarmoede") waarvoor een levenslange behandeling nodig is. Echter, beenmerg transplantatie kan ook helpen in gevallen van volledig ontwikkeld thalassemie.
Wat is thalassemie?
Thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede ("Bloedarmoede"). De ziekte wordt ook wel mediterraan genoemd bloedarmoede na zijn geografische voorkomen, maar het komt ook veel voor in Noord- en West-Afrika en in het Midden-Oosten en Zuid-Azië. Leptocytose is een andere term voor thalassemie. De genetische afwijking (mutatie) beïnvloedt de synthese van het rood bloed pigment in het lichaam. Dit "hemoglobine”Bestaat uit 2 eiwitten, de alfa- en bètaketens. 2 alfa- en 2 bèta-eenheden vormen een hemoglobine eenheid die de ijzer-bevattende heemgroep in het midden en bindt zuurstof Thalassemie betekent dat de eiwitten of hemoglobine worden gewijzigd ten opzichte van de "norm". Dit resulteert in een verminderde zuurstof toevoer aan het organisme evenals een verstoord metabolisme van het rood bloed cellen (erytrocyten) bij thalassemie.
Oorzaken
Thalassemie is een verzamelnaam voor een verscheidenheid aan mutaties van de hemoglobinegenen. Er zijn 2 basisvormen die worden onderscheiden op basis van de aangetaste eiwitcomponenten:
1) Beta-thalassemie: de bètaketengenen van hemoglobine zijn defect. Genetici hebben duizenden mutaties geïdentificeerd, waarvan de meeste moleculaire defecten van DNA (erfelijk molecuul) zijn. Daarnaast zijn chromosomale breuken (deleties) een oorzaak van het klinische beeld. De belangrijkste vorm van thalassemie is de meest ernstige vorm. Dit geval doet zich voor wanneer het "zieke" chromosoom wordt bijgedragen door beide ouders. Als alleen het chromosoom van één ouder defect is, wordt de ondergeschikte vorm gevormd (elk mens heeft een dubbele set chromosomen, omdat hij deze
celkernorganellen van de vader en van de moeder). Trouwens
tussenvormen van bèta-thalassemie worden gerealiseerd, evenals de
Intermedia-type is de tussenvariant, het Minor-type is de asymptomatische variant. 2) Alfa-thalassemie: de genen van de alfaketens van hemoglobine zijn defect. De gen is viervoudig, dus de ernst van alfa-thalassemie hangt af van hoeveel van de genen defect zijn. Verreweg de meest voorkomende variant is de bètavorm, terwijl het alfa-type een zeldzame uiting is van thalassemie.
Symptomen, klachten en tekenen
Er zijn verschillende vormen van thalassemie. Er wordt onderscheid gemaakt tussen thalassemie major, thalassemia intermedia en thalassemie minor. Bij thalassemie major treden symptomen van anemie (anemie) op, in de frequente gevallen al in het eerste levensjaar. Deze symptomen kunnen bleekheid zijn, 피로zwakte bij het drinken of een versnelde hartslag (tachycardie In sommige gevallen hemolyse, het oplossen van rode bloedcellen en vergroting van de lever en milt optreden. Andere symptomen van thalassemie major zijn onder meer ijzer overbelasting of groeiachterstand, dwz een verminderde algehele lichamelijke ontwikkeling van het kind. Indien onbehandeld, kunnen secundaire symptomen bestaan uit botafwijkingen, die vooral op het gezicht te zien zijn, infectieziekten, mislukking om te gedijen, of de dood. Bij thalassemia intermedia kunnen de symptomen vergelijkbaar zijn met die bij thalassemia major. Daarnaast treden echter ook de volgende symptomen op: trombose, zweren, galstenen, hypertensie in de long schepen, tumoren buiten de beenmerg Thalassemia intermedia kan zowel bij kinderen als volwassenen voorkomen en manifesteert zich symptomatisch in verschillende vormen. Als de ziekte onbehandeld blijft, kan deze zich ontwikkelen als thalassemie major. Thalassemie minor vertoont milde of geen symptomen van bloedarmoede, waardoor het de meest slopende vorm is. In sommige gevallen, ijzertekort kan gebeuren; klinisch is er een normale levensverwachting.
Diagnose en verloop
De arts detecteert thalassemie eerst met microscopisch onderzoek van een bloedmonster. De erytrocyten zijn slechts vaag roodachtig van kleur en kleiner dan bij een gezond persoon, en het bloedlaboratorium onthult een onvoldoende concentratie van hemoglobine. De gelelektroforese-procedure wordt gebruikt om de componenten van hemoglobine te scheiden en te identificeren. Dit wordt meestal gevolgd door levenslang therapieOmdat de lever en milt zijn al vergroot bij zuigelingen. In de loop van thalassemie lijden de adolescenten aan een algemeen groeiachterstand met onderontwikkeling van de organen en misvormingen van het skelet. Indien onbehandeld, leidt mediterrane bloedarmoede tot ernstige hart- mislukking, lever disfunctie en suikerziekte op jonge leeftijd. Ook hebben behandeling nodig zijn de bijwerkingen van therapie in de setting van thalassemie.
Complicaties
Thalassemie kan verschillende complicaties tot gevolg hebben. Onder deze is er een risico op ernstige effecten. Een van de meest voorkomende gevolgen van thalassemie is ijzer overbelasten. Dit betekent dat er een teveel aan ijzer in het organisme aanwezig is, hetzij door de ziekte zelf, hetzij door een groot aantal bloedtransfusies als onderdeel van de behandeling. Het teveel aan ijzer verhoogt het risico op aantasting van de hart- Hetzelfde geldt voor de lever en de endocriene systeem De laatste heeft dus klieren die produceren hormonen die belangrijk zijn voor de regulering van verschillende lichaamsprocessen. Een ander mogelijk gevolg is splenomegalie. Dit resulteert in een vergroting van de milt, wat op zijn beurt het risico op miltruptuur verhoogt. In eerdere jaren werd om deze reden vaak splenectomie uitgevoerd. Als de milt moet worden verwijderd, hebben de getroffen personen vaker last van infecties. Botafwijkingen behoren ook tot de gevolgen van thalassemie. Dus de botten worden uitgebreid als gevolg van de ziekte, wat op zijn beurt leidt tot defecten in de botstructuur. De botten van het gezicht en schedel worden in het bijzonder getroffen. Omdat de botten ook dun en broos worden, er is een risico op breuken, zelfs door kleine verwondingen. Andere ernstige complicaties kunnen zijn hart- mislukking of Leverfalen Ze zijn het gevolg van hemosiderosis, die de hartspieren en het leverweefsel beschadigt. Omdat de eilandcellen in de alvleesklier ook worden aangetast, suikerziekte mellitus (diabetes) dreigt.
Wanneer moet je naar een dokter?
In het geval van thalassemie moet altijd een medisch onderzoek en behandeling worden uitgevoerd om verdere complicaties te voorkomen. In dit verband dient een arts te worden geraadpleegd bij de eerste symptomen van deze ziekte, zodat er geen verdere klachten optreden. Vroegtijdige behandeling heeft altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In de regel moet een arts worden geraadpleegd in het geval van thalassemie als de getroffen persoon ernstig lijdt 피로 of ernstige bleekheid. Deze klachten zijn meestal niet te compenseren met slaap of rust en verdwijnen niet vanzelf. Bovendien kan zwakte bij het drinken ook wijzen op thalassemie en moet dit in ieder geval door een arts worden onderzocht. Niet zelden laten de getroffenen ook zien hoge bloeddruk of lijdt aan een aanzienlijke vergroting van de milt en lever. Als deze symptomen optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. In de regel kan thalassemie worden opgespoord door een huisarts. Verdere behandeling is dan afhankelijk van de onderliggende ziekte en wordt uitgevoerd door een specialist. In dit geval hangt het verdere verloop van de ziekte ook sterk af van het tijdstip van diagnose.
Behandeling en therapie
Thalassemie moet vanaf de babytijd worden behandeld, en dit geldt vooral voor de volwaardige ziekte van het ernstige type. Getroffen personen hebben elke maand bloedtransfusies nodig om het gebrek aan effectieve hemoglobine te compenseren. Bloedtransfusies leiden tot een ophoping van ijzer dat het lichaam niet volledig kan uitscheiden. De afzetting van metaalionen in verschillende organen zoals het hart, de lever en de alvleesklier kan schade veroorzaken die moet worden vermeden. Daarom krijgen patiënten medicijnen die ervoor zorgen dat het overtollige ijzer wordt verdreven. In het verleden maakte operatieve verwijdering van de milt deel uit van de standaardbehandeling voor thalassemie. Tegenwoordig wordt deze procedure alleen als ultima ratio beschouwd omdat de resulterende disfunctie van de immuunsysteem heeft bovendien invloed op de patiënt. Oorzakelijk therapie en biedt de mogelijkheid om beenmerg transplantatie De stamcellen van de gezonde persoon kunnen dan volledig functioneel genereren erytrocyten in het lichaam van de patiënt. Van evolutionair-biologische noot is de gedeeltelijke of totale immuniteit tegen malaria bij mensen met het syndroom van thalassemie.
het voorkomen
Thalassemie, als genetische ziekte, is zeer problematisch bij profylaxe.Een kans om mediterrane bloedarmoede te voorkomen is om de erfelijke factoren van een paar op te helderen voorafgaand aan de behandeling. zwangerschap Als het risico te groot is, kan de kinderwens worden heroverwogen. Eugenic maatregelen worden in sommige landen uitgevoerd, maar ze vormen voor veel mensen ethische problemen met betrekking tot het klinische beeld van thalassemie vanwege abortus praktijken.
Follow-up
Getroffen personen moeten eenmaal per jaar een volledig lichaamsonderzoek ondergaan als ze de ziekte hebben, zoals de absorptie van overtollig ijzer kan leiden tot blijvende schade aan het lichaam. Getroffenen wordt aangeraden om permanent lid te worden van een zelfhulpgroep. Daar kunnen ervaringen en manieren om met de ziekte om te gaan worden uitgewisseld. Op deze manier hoeven de getroffenen zich niet alleen te voelen met de ziekte en kunnen ze andere meningen te weten komen over hoe ze met de ziekte kunnen leven. Daarnaast is het raadzaam om permanent psychologische begeleiding bij te wonen om te leren leven met de ziekte. Getroffen mensen moeten speciale aandacht besteden aan een gezonde levensstijl. Dit omvat een gebalanceerd dieet rijk aan vitaminen en zich onthouden van alcohol, nicotine en drugs Indien mogelijk moeten de getroffenen oefenen. Dit versterkt de stofwisseling en de immuunsysteem Daarnaast heeft sport ook een positief effect op de voorwaarde van de getroffenen. Omdat het leven met de ziekte zeer beperkt kan zijn, wordt intensief contact met familie en verwanten aanbevolen. Ze kunnen patiënten op hun weg begeleiden en ondersteunen bij alledaagse activiteiten. Het sociale contact met familieleden dient daarom bijzonder gecultiveerd te worden.
Wat u zelf kunt doen
Deze ziekte is in principe behandelbaar, maar vereist veel therapietrouw van de patiënt. Als een stamceltransplantatie niet mogelijk is, moet hij of zij naast transfusies ook reguliere medicatie nemen om overtollig ijzer te elimineren. Er zijn verschillende drugs voor dit doel op de markt verkrijgbaar zijn, die op verschillende manieren moeten worden ingenomen en ook verschillende bijwerkingen hebben. De betreffende patiënt moet leren leven met deze, soms aanzienlijke, bijwerkingen. Bovendien moeten ze minstens één keer per jaar een volledige controle ondergaan, omdat de drugs die het strijkijzer verwijderen, kunnen ook blijvende schade aanrichten. De getroffenen kunnen steun vinden bij zelfhulpgroepen of verenigingen, zoals de IST eV-vereniging. (www.ist-ev.org), dat zichzelf ziet als een aanspreekpunt voor zowel artsen als patiënten en hun familieleden. De Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) ondersteunt ook getroffenen met informatie en helpt actief bij het zoeken naar stamceldonoren. Thalassemie-patiënten moeten aandacht besteden aan een evenwichtige dieet en een gezonde levensstijl, vermijdend genotmiddelen zoals alcohol en nicotine In het kader van hun mogelijkheden is sport aan te raden, omdat lichaamsbeweging het activeert immuunsysteem en het metabolisme. Tegelijkertijd verbetert lichaamsbeweging de stemming. Aangezien de kwaliteit van leven zeer beperkt kan zijn, vooral bij de meest ernstige vorm van de ziekte, thalassemie major, kan begeleidende psychotherapeutische behandeling de getroffenen helpen.
