Bot bestaat uit vaste stof bindweefsel (collageen), die vezelig verstrengeld is. In deze structuur worden uiteindelijk kalkzouten afgezet, die het bot zijn uiteindelijke sterkte geven en het mineraliseren. Bij glasvochtziekte is er een genmutatie op chromosomen 7 en 17, die de informatie bevatten voor de vorming van de belangrijkste collageen voor bot, collageen type 1. Deze mutatie veroorzaakt collageen type 1 verkeerd worden geproduceerd. Bovendien wordt het verdraaien van de individuele collageenvezels verstoord, wat resulteert in verminderde sterkte en stabiliteit van het bot.
Algemene informatie
Broze botziekte (lat.: Osteogenesis imperfecta) is een ziekte die wordt gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit. Figuurlijk spreken, botten breken net zo gemakkelijk als glas, wat de ziekte zijn informele naam geeft.
In Duitsland ongeveer 2. 500-4. 500 mensen worden getroffen door de glasbotziekte. Dit komt overeen met ongeveer vier tot zeven gevallen per 100,000 inwoners.
Erfenis
De broze botziekte kan erfelijk zijn. Als het al in een familie is voorgekomen, wordt het autosomaal dominant overgeërfd, dat wil zeggen dat kinderen van zieke ouders deze ziekte ook krijgen, voor zover ze de gebrekkige genetische informatie ontvangen. Brosse botziekte kan echter ook spontaan ontstaan, dwz door een accidentele mutatie in het DNA, zonder dat de familie een dergelijk geval al heeft gehad.
Symptomen
De symptomen van de ziekte van het glasvocht zijn voornamelijk gebaseerd op de instabiliteit van de botten. Patiënten krijgen zeer snel fracturen, zelfs zonder externe kracht, zogenaamde vermoeidheidsbreuken. De fracturen komen vaker voor tot het begin van de puberteit en komen meestal minder vaak voor op volwassen leeftijd.
Vaak vallen grote fontanellen al op bij zuigelingen. Bovendien kleine gezwellen en misvormingen van het skelet, zoals scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom) of kyfose (bultrugvorming), komen ook vaak voor. Het spierstelsel van de getroffen persoon is vaak onder het gemiddelde. Andere afwijkingen zijn onder meer blauwe sclerae (wat normaal wit in het oog is, lijkt blauwachtig), gehoorverlies, hypermobiel gewrichten, prestatie-inzinkingen, meer zweten en een opvallend zacht schedel (rubber hoofd). In de context van glasbotziekte, hart- klepdefecten zoals insufficiëntie (onvoldoende sluiten van de kleppen) of een open ventriculair septum komen ook vaak voor.
