Definitie
De term stapelingsziekte omvat een aantal ziekten waarbij de verstoorde stofwisseling leidt tot afzettingen van bepaalde stoffen in de organen of cellen. Afhankelijk van de stof en het orgaan kunnen stapelingsziekten sterk variëren in ernst en vorm. Sommige stapelingsziekten zijn al duidelijk bij de geboorte en vereisen onmiddellijke therapie, terwijl andere pas in de loop van het leven verschijnen.
Welke stapelingsziekten zijn er?
IJzerstapelingsziekte - Hemochromatose Koperstapelingsziekte - Ziekte van Wilson Eiwitstapelingsziekte Glycogeenstapelingsziekte Lysosomale stapelingsziekte Cholesterolester stapelingsziekte Myocardiale stapelingsziekte Neutrale vetstapelingsziekte
- IJzerstapelingsziekte - Hemochromatose
- Koperstapelingsziekte - de ziekte van Wilson
- Eiwitstapelingsziekte
- Glycogeenstapelingsziekte
- Lysosomale stapelingsziekte
- Cholesterolesterstapelingsziekte
- Myocardiale stapelingsziekte
- Neutrale vetopslagziekte
IJzerstapelingsziekte, in vakkringen bekend als hemochromatose, is een stofwisselingsstoornis waarbij er een verhoogde afzetting van ijzer in het lichaam en in bepaalde organen is. De ijzerstapelingsziekte is in de meeste gevallen een erfelijke afwijking die leidt tot een overmatige opname van ijzer via het maagdarmkanaal. Het overtollige ijzer kan niet zo snel worden uitgescheiden als het wordt opgenomen en wordt daarom in verschillende organen afgezet.
Afhankelijk van het aangetaste orgaan en de hoeveelheid ijzer, kunnen verschillende symptomen optreden hemochromatose en daarna kunnen klachten optreden. In zeldzame gevallen kan de ijzerstapelingsziekte ook optreden als gevolg van een andere onderliggende ziekte of als gevolg van frequent bloed transfusies, de zogenaamde secundaire hemochromatose. Het extra ijzer dat wordt opgeslagen in organen die normaal niet als ijzervoorraad dienen, leidt tot hermodelleringprocessen.
Tijdens deze omzettingsprocessen wordt een vorm van littekenweefsel gevormd die het gezonde orgaanweefsel vervangt en zo de functionaliteit van het orgaan vermindert. Heel vaak worden hormoonproducerende organen in de buik aangetast, zoals de lever (meestal) of de alvleesklier. Maar orgels zoals de hart-, huid en hypofyse behoren ook tot de meest frequent beschadigde organen.
Het verloop van de ziekte is meestal verraderlijk en wordt daarom vaak pas in een vergevorderd stadium van de ziekte ontdekt. De symptomen zijn hier afhankelijk van de omvang van de schade en de aangetaste organen. Typisch in het begin zijn algemene klachten zoals uitputting en vermoeidheid.
In de loop van de ziekte gewrichtspijn in de vinger gewrichten, vooral in de wijs- en middelvinger, en een opvallende bruine verkleuring van de huid ontstaat. Met de hulp van bloed testen en speciale biopsieën van individuele organen, kan een nauwkeurige diagnose worden gesteld welke organen zijn aangetast en in welke mate. De meest voorkomende en typische orgaanmanifestaties zijn allereerst de lever Met levercirrose, wat een hoge risicofactor is voor de ontwikkeling van lever kanker en de alvleesklier Met suikerziekte mellitus.
De mogelijkheden voor therapie van ijzerstapelingsziekte zijn beperkt tot regelmatige uitscheiding van overtollig ijzer. Een causale remedie is nog niet bekend. In de eerste plaats een ijzerarm dieet wordt aanbevolen, evenals regelmatige consumptie van zwarte thee, omdat het de opname van ijzer in de darm verlaagt.
Als er verhoogde ijzergehaltes optreden ondanks een laag ijzergehalte dieetaderlating is de voorkeursmethode. In dit geval 500 ml bloed wordt bij de patiënt afgenomen, waarbij ijzer dat aan de bloedcellen is gebonden, verloren gaat. Zodra de streefwaarde voor ijzer in het bloed is bereikt, wordt een aderlating om de 2-3 maanden met nauwkeurige laboratoriumcontroles aanbevolen.
Bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd kan vaak van deze ingreep worden afgezien, omdat de menstruatie tot voldoende ijzerverlies leidt. Als alternatief voor aderlating zijn ijzerbindende medicijnen verkrijgbaar, maar deze worden alleen gebruikt als aderlaten niet haalbaar is, bijvoorbeeld door bloedarmoede of een andere onderliggende ziekte. Met vroege diagnose en consistente therapie hebben patiënten met een ijzerstapelingsziekte een normale levensverwachting. Koperstapelingsziekte, bekend als Ziekte van Wilson, is een stofwisselingsstoornis die wordt veroorzaakt door de verstoorde uitscheiding van koper.
Dit wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische afwijking voor een eiwit dat koper voorbereidt voor uitscheiding via de gal. Als er een defect is, kan koper niet meer in voldoende hoeveelheden worden uitgescheiden. Het hoopt zich op in de bloedbaan en wordt daardoor afgezet in verschillende organen.
Meestal wordt koper voornamelijk afgezet in de lever, hoornvlies, rode bloedcellen en hersenen. In het bijzonder de aantasting van de lever en de hersenen in combinatie leiden tot typische symptomen die leiden tot de vermoedelijke diagnose van een koperstapelingsziekte. De eerste symptomen treden vaak op tussen de leeftijd van 5 en 10 jaar, bijvoorbeeld in de vorm van ontsteking van de lever, bekend als hepatitisof neurologische beperkingen veroorzaakt door een verminderde leverfunctie, zoals slaperigheid en trillende handen.
Vanaf de leeftijd van 10 jaar treden ook typische neurologische symptomen op, zoals handtrillingen met fijne toonhoogte, dementie, doorslikken of spraakstoornissenen loopproblemen. Bovendien kunnen koperafzettingen in het oog zichtbaar worden. Hier verschijnt een groenbruine ring in het hoornvlies.
Met behulp van bloed- en urinetests, mogelijk een biopsie van de lever en verschillende beeldvormingstechnieken, kan de diagnose koperstapelingsziekte worden bevestigd. De primaire therapie voor een bevestigde diagnose van koperstapelingsziekte bestaat uit een combinatie van een laag kopergehalte dieet en medicijnen die dienen om koper uit te scheiden, de zogenaamde chelaatvormers, bijv. D-penicillamine. De prognose van de ziekte is goed met vroege en consistente therapie.
Het is alleen belangrijk om een vroege diagnose te stellen voordat orgaanschade kan optreden als gevolg van de koperafzettingen. Hierbij geldt het volgende: elke onduidelijke leverziekte die niet op een infectie is gebaseerd, in combinatie met onduidelijke bewegingsstoornissen vóór de leeftijd van 45 jaar, moet worden opgehelderd met betrekking tot koperstapelingsziekte. De zogenaamde eiwitstapelingsziekte is volgens de Wereld geen erkend ziektebeeld Gezondheid Organisatie.
Het is eerder een concept ontwikkeld en gepubliceerd door Prof. Dr. Lothar Wendt. In zijn werk streefde prof. Wendt naar een alternatieve benadering om veelvoorkomende ziekten in onze samenleving te verklaren, waarbij hij de visie van de klassieke orthodoxe geneeskunde contrasteerde met de vraag "waarvoor". Een typisch voorbeeld van deze benadering is te zien in de wijdverspreide ziekte suikerziekte.
Diabetes mellitus type 2 leidt tot sterk toegenomen bloed suiker niveaus. Deze verheven bloed suiker niveaus leiden tot schade door het hele lichaam met ernstige secundaire ziekten. De conventionele medische benadering is daarom om de bloed suiker waterpas zetten om verdere schade te voorkomen.
Professor Wendt vraagt zich echter in zijn werkconcept af waarom het om deze verhoogde bloedsuikerspiegels gaat, en of de reden hiervoor een compensatie zou kunnen zijn. Hij brengt de theorie naar voren dat eiwit zich afzet in de wanden van het bloed schepen ervoor zorgen dat ze dikker worden. Prof. Wendt legt nu uit dat de verhoogde bloedsuikerspiegels een reactie zijn op de verdikking bloedvat muren om ondanks de verhoogde weerstand en het langere diffusiepad toch voldoende suiker de cel in te transporteren.
Volgens Wendt is dus niet de suiker de ziekteverwekkende factor, maar het eiwit en tenslotte de term diabetes die misleidend is. De term verhoogde bloedsuikerspiegel als gevolg van een oorzakelijke eiwitstapelingsziekte zou volgens zijn concept geschikter zijn. Momenteel is er echter een gebrek aan wetenschappelijk onderbouwde studies die deze verklarende benadering en het concept van de ziekte zouden ondersteunen.
Alleen in de therapie van artrose er zijn al patiënten in sommige zelfhulpgroepen die aangeven artrose te hebben verlicht of zelfs geëlimineerd door middel van een gerichte eiwitafbraakbehandeling. Hierbij moet worden opgemerkt dat dit individuele ervaringen zijn zonder referentiegroep, die alleen succesvol waren als de therapie in een zeer vroeg stadium van de ziekte werd gestart. Vooraanstaande professoren van verschillende gespecialiseerde afdelingen zien, rekening houdend met de huidige onderzoekssituatie, geen bewijs voor de juistheid van Prof. Wendt's concept van eiwitopslagziekte.
Bij glycogeenstapelingsziekten leidt een erfelijk genetisch defect tot een overmatige afzetting van glycogeen in het lichaam. Glycogeen wordt in de volksmond ook wel leverzetmeel genoemd. Dit is een lang en meervoudig vertakt glucosemolecuul, dat wordt opgeslagen in de lever en dient als leverancier van de energiebron suiker. Er zijn in totaal negen verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekte, die elk gebaseerd zijn op een ander genetisch defect en leiden tot de afzetting van glycogeen in verschillende organen.
De meest voorkomende vormen zijn onder meer de ziekte van type I van Gierke, de ziekte van Pompe type II en de ziekte van McArdle van type V. De verschillende vormen verschillen zowel in hun symptomen als in het begin van de ziekte. Type I glycogeenstapelingsziekte wordt meestal gekenmerkt door een vergrote lever en een opgezwollen buik, naast frequente aanvallen en een neiging tot bloeden.
Type II glycogeenstapelingsziekte wordt gekenmerkt door spieratrofie door het hele lichaam en een te grote tong. Type V glycogeenstapelingsziekte veroorzaakt ook gegeneraliseerde spieratrofie, maar in combinatie met spier pijn en krampen na inspanning. De therapie van glycogeenstapelingsziekten hangt af van het type ziekte en de ernst ervan.
De term lysosomale stapelingsziekte omvat een grote groep ziekten die zijn gebaseerd op een genetisch defect van de lysosomen. Lysosomen zijn een groep cellen in het menselijk lichaam die zich gedragen als de maag of de prullenbak met cellen. In de lysosomen worden alle overtollige celcomponenten en afvalproducten van de cel afgebroken.
Als de lysosomen defect zijn, hopen deze afvalproducten van de cel zich op en worden zowel in de cel als in andere organen afgezet. Momenteel worden 45 ziekten geclassificeerd als lysosomale stapelingsziekten. De meeste ziekten zijn zeer zelden voorkomende varianten van de stapelingsziekte.
De meest voorkomende vormen van lysosomale stapelingsziekten zijn de ziekte van Gaucher en De ziekte van Fabry. Bij de ziekte van Gaucher leiden de verstoorde afbraakprocessen tot een ophoping van vetten in de cellen en andere organen. De symptomen variëren sterk als gevolg van de mogelijke aantasting van het hele lichaam.
Typische symptomen zijn een vergroting van de lever en milt, stoornissen in het hematopoëtische systeem en toevallen. Vaak is de ziekte al op jonge leeftijd merkbaar door een voedingsstoornis. De ziekte van Fabryaan de andere kant, is veel zeldzamer dan de ziekte van Gaucher en treft vooral jongens vanwege de overerving ervan.
De symptomen van De ziekte van Fabry aanvankelijk omvatten brandend pijn aanvallen in de vingers, maagdarmklachten en hoornvlies vertroebeling. Later, de hart- kan worden beïnvloed door hartfalen en beroertes. cholesterol esterstapelingsziekte behoort tot de groep van lysosomale stapelingsziekten, een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte.
cholesterol esterziekte wordt veroorzaakt door een defect in lysosomaal zuur lipase, dat normaal vetten zoals cholesterolesters en triacylglyceriden afbreekt. De verminderde afbraak van deze vetten leidt tot een ophoping van vetten in de cel en daarmee in de bloedsomloop. Deze ziekte veroorzaakt lange tijd geen klachten, alleen de reactieve vergroting van de lever kan leiden tot een gevoel van druk in de rechter bovenbuik, misselijkheid of een gevoel van volheid.
Bloedonderzoeken laten verhoogde bloedwaarden zien voor cholesterol en lipiden evenals verlaagde waarden voor goede vetten (HDL). Ultrageluid onderzoek van de bovenbuik kan onthullen leververvetting. De therapie van cholesterolesterstapelingsziekte wordt uitgevoerd door de opname van cholesterol te remmen colestyramine of ezetimib en daarnaast door de bloedvetwaarden te verlagen met statines, zoals simvastatine.
Bij myocardstapelingsziekte zijn er afzettingen van afvalproducten in de hart- muren, die de prestatie en pompfunctie van het hart ernstig kunnen beperken. Twee verschillende stapelingsziekten kunnen tot deze afzettingen in de hartwanden leiden: de zeldzame en erfelijke lysosomale stapelingsziekte de ziekte van Fabry en de zogenaamde amyloïdose. Bij de ziekte van Fabry leidt een erfelijk genetisch defect tot een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten, die daardoor in de hartwanden terechtkomen en ernstige schade kunnen veroorzaken.
Amyloïdose kan daarentegen zowel erfelijk als verworven zijn in de loop van het leven. Ook in dit klinische beeld komen afzettingen van abnormaal veranderde metabolieten voor, die zich naast andere organen voornamelijk in het hart ophopen, waar ze ernstig hartfunctie beperken. Myocardstapelingsziekte valt aanvankelijk op door algemene symptomen zoals zwakte en uitputting. Na verloop van tijd komt er steeds meer kortademigheid na inspanning en op een bepaald moment in rust.
Water in de longen, buik, benen en hartzakje zijn typische bijwerkingen naarmate de ziekte voortschrijdt. Voor een duidelijke diagnose van myocardstapelingsziekte, beeldvormingsprocedures en een hartspier biopsie zijn noodzakelijk. De daaropvolgende therapie wordt dan uitgevoerd op basis van de uitlokkende onderliggende ziekte.
Neutrale vetstapelingsziekten zijn zeer zeldzame ziekten waarbij de afbraak en opslag van een vet, het zogenaamde triglyceride, gebrekkig is. Tot op heden zijn er wereldwijd slechts 50 gevallen beschreven van ziekten die neutraal vet opslaan. De oorzaak van het genetisch defect is, zoals bij de meeste bewaarziekten, ook erfelijk bij neutrale vetstapelingsziekten.
Vaak valt de ziekte al vroeg op jeugd als gevolg van een ontwikkelingsstoornis. De meeste getroffenen ontwikkelen een vergroting van de lever met een begeleidende leverfunctiestoornis, evenals oogproblemen en gehoorverlies. Op hogere leeftijd kunnen spieratrofie en loopstoornissen optreden.
