Definitie De term stapelingsziekte omvat een aantal ziekten waarbij de verstoorde stofwisseling leidt tot afzetting van bepaalde stoffen in de organen of cellen. Afhankelijk van de stof en het orgaan kunnen stapelingsziekten sterk variëren in ernst en vorm. Sommige stapelingsziekten zijn al zichtbaar bij de geboorte en vereisen onmiddellijke therapie, terwijl … Geheugenziekten
De diagnose De ziekte van Fabry is niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren en patiënten hebben vaak een lange geschiedenis van lijden voordat symptomen aan de ziekte van Fabry kunnen worden toegeschreven. Het duurt vaak jaren voordat een arts de juiste diagnose stelt. Als de ziekte van Fabry wordt vermoed, stelt de arts de diagnose door middel van een reeks … De diagnose | Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry
Wat is de ziekte van Fabry? De ziekte van Fabry (Fabry-syndroom, de ziekte van Fabry of de ziekte van Fabry-Anderson) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een enzymdefect wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het gevolg is een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten en hun verhoogde opslag in de cel. Als gevolg hiervan wordt de cel beschadigd en sterft. Zoals … Symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte van Fabry
Familiaire mediterrane koorts is een genetische aandoening die gepaard gaat met frequente koortsaanvallen. De ziekte is geclassificeerd als een auto-inflammatoire ziekte omdat het immuunsysteem onafhankelijk van een pathogeen wordt geactiveerd en ontstekingen veroorzaakt. Over het algemeen is familiale mediterrane koorts een zeldzame ziekte, maar het komt significant vaker voor in bepaalde regio's en bevolkingsgroepen. Dit ook … Familiaire mediterrane koorts
Hoe vindt u een specialist? De specialisten die zich bezighouden met familiale mediterrane koorts zijn meestal reumatologen. In de meeste gevallen kan direct contact worden gelegd via de huisarts, de kinderarts of de kliniek. Bij eigen zoekactie is het zoeken op internet aan te raden. Op internet zijn er kanten van zelfhulpgroepen en informatiekanten, die ... Hoe vind ik een specialist? | Familiale mediterrane koorts
Wat is levensverwachting? Met een goed medicatieregime kunnen mensen met familiale mediterrane koorts een normale levensverwachting hebben. Bij iets meer dan de helft van de getroffenen leiden de frequente terugvallen echter tot een massale afgifte van amyloïde A, een acutefase-eiwit. Dit kan zich ophopen in de nieren en zo leiden tot nierfalen… Wat is de levensverwachting? | Familiale mediterrane koorts
Wat is de ziekte van Gaucher? De ziekte van Gaucher is een erfelijke ziekte, dwz een genetisch overdraagbare ziekte waarbij vetten worden opgeslagen in ongebruikelijke cellen in het lichaam. Als gevolg hiervan zijn bepaalde organen waarvan de cellen zijn aangetast, beperkt in hun functie. Patiënten vertonen vaak ernstige vermoeidheid, bloedarmoede en vergroting van de lever en milt. In … Ziekte van Gaucher
Indeling naar ernst Type I van de ziekte van Gaucher wordt ook wel “niet-neuropathische vorm” genoemd. Dit betekent dat er in deze vorm geen zenuwbeschadiging optreedt. Hier werkt het enzym glucocerebrosidase nog tot op zekere hoogte, zodat de eerste problemen zich voordoen op volwassen leeftijd. Deze manifesteren zich door vergroting van de milt en lever. Deze organen… Indeling naar ernst | Ziekte van Gaucher
De behandeling Om de oorzaak van de ziekte direct aan te pakken, moet de patiënt het benodigde enzym krijgen. De therapie van de ziekte van Gaucher bestaat daarom in de toediening van het enzym door middel van infusies via een veneuze toegang. Dit kan bijvoorbeeld één keer per maand in een hogere dosering of meerdere … De behandeling | Ziekte van Gaucher
Levensverwachting De levensverwachting bij de ziekte van Gaucher hangt voornamelijk af van de ernst en het type van de ziekte. De ziekte van Gaucher type I, als een niet-neuropathische ziekte, heeft slechts een licht verminderde levensverwachting. De chronische neuropathische vorm wordt gekenmerkt door drastische beperkingen in het leven en ernstig lijden van de kant van de patiënt. Het is echter moeilijk… Levensverwachting | Ziekte van Gaucher
