De ziekte van Fabry

Definitie - Wat is de ziekte van Fabry?

De ziekte van Fabry (syndroom van Fabry, ziekte van Fabry of ziekte van Fabry-Anderson) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een enzymdefect wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het gevolg is een verminderde afbraak van metabolische producten en hun verhoogde opslag in de cel. Als gevolg hiervan wordt de cel beschadigd en sterft deze. Als gevolg hiervan raken organen beschadigd en kunnen verschillende symptomen optreden, afhankelijk van de orgaanschade.

Oorzaken

De oorzaak van de ziekte van Fabry is een ontbrekend enzym, α-galactosidase A. Dit enzym komt voor in de cellen in bepaalde compartimenten, de lysosomen, waar het nodig is voor de splitsing van glycosfingolipiden. Glycosfingolipiden zijn een groep suikerhoudende vetten die nodig zijn voor de opbouw van de cel.

Door een genetisch defect ontbreekt dit enzym, waardoor verschillende stofwisselingsproducten (vooral globotraosylceramide) zich ophopen in de cellen en deze beschadigen. Als gevolg hiervan sterft de cel en treden orgaanschade en functiestoornissen op. Dit type ziekte wordt lysosomale stapelingsziekte genoemd, omdat de metabolieten in de cel zich ophopen in de lysosomen.

Dit onderwerp is wellicht interessant voor u: Stapelingsziekten - welke zijn er? De ziekte van Fabry is X-gebonden erfelijk. Zonen van zieke vaders zijn gezond omdat ze alleen het Y-chromosoom van hun vader krijgen, terwijl dochters altijd ziek zijn omdat ze het X-chromosoom erven. Omdat zieke mannen maar één X-chromosoom hebben met het defecte gen, is de ziekte bij hen veel ernstiger dan bij vrouwen. Vrouwen hebben ook een tweede X-chromosoom, dat het defect gedeeltelijk kan compenseren

Behandeling

Een vroege diagnose is erg belangrijk voor de behandeling van de ziekte van Fabry, want hoe eerder de symptomen worden behandeld, hoe langzamer de ziekte vordert. Er zijn bepaalde centra die gespecialiseerd zijn in de behandeling van de symptomen van de ziekte van Fabry, waarmee patiënten beslist contact moeten opnemen. Omdat de ziekte van Fabry een multi-orgaanziekte is, wordt de behandeling uitgevoerd door een team van hart- specialisten, nier specialisten, nierspecialisten en andere medisch specialisten.

Naast het verlichten van de symptomen is de therapeutische benadering sinds enkele jaren primair gericht op het vervangen van het ontbrekende enzym door een kunstmatig geproduceerd a-galactosidase. Deze enzymvervangingstherapie heeft tot gevolg dat de metabolieten worden afgebroken en niet worden afgezet in de organen, waardoor de symptomen van de patiënt verbeteren. Als de behandeling vroegtijdig wordt gestart, kan schade aan de orgaansystemen worden voorkomen en kunnen patiënten een bijna normaal leven leiden.