Fragile X-syndroom, ook wel Martin-Bell-syndroom genoemd, is een genetische wijziging van een X-chromosoom. De belangrijkste kenmerken van de voorwaarde zijn mentale gebreken en een veranderd uiterlijk. Het fragiele-X-syndroom kan niet worden behandeld, maar het is mogelijk om de symptomen te verlichten met geschikte therapieën.
Wat is het fragiele X-syndroom?
Fragile X-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door het defect (mutatie) op een X-chromosoom. De ziekte komt voornamelijk voor bij mannen; vrouwtjes worden minder vaak getroffen. Het fragiele-X-syndroom wordt gekenmerkt door mentale ontwikkelingsstoornissen en fysieke veranderingen. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1943 en in 1991 de gen waarop de wijziging plaatsvindt, werd ontdekt. Het was nu ook mogelijk om de aard van de schade te achterhalen; het bestaat uit een breuk in de DNA-sequentie op een van de benen van het X-chromosoom. Deze nieuwe bevindingen veranderden de naam van het Martin-Bell-syndroom (naar de ontdekkers ervan) in het fragiele X-syndroom (fragiel = fragiel). De wijzigingen op het gen komen in verschillende mate voor. Bij een premutatie (lage graad) zijn de symptomen veel zwakker en zijn er meestal geen verstandelijke gebreken. De volledige mutatie (ernstige verandering) leidt daarentegen tot een uitgesproken verstandelijke beperking met de typische uiterlijke verschijning van het fragiele X-syndroom.
Oorzaken
De oorzaak van het fragiele X-syndroom is de mutatie van een X-chromosoom. Dit chromosoom behoort tot het geslacht chromosomen Meisjes hebben twee X chromosomen in elke kern, en jongens hebben één X- en één Y-chromosoom. De aandoening bij het fragiele X-syndroom vormt zich op een van de lange benen van de X. Tot op heden zijn de exacte effecten niet onderzocht, maar men denkt dat dit gen is normaal gesproken verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit in het lichaam. Als het gen beschadigd is, wordt dit eiwit, afhankelijk van de omvang van de schade, niet of niet voldoende geproduceerd. Deze aandoening heeft op zijn beurt invloed op andere eiwitten en aan het einde van deze keten van effecten is een verminderde aanvoer en krimp van hersenen cellen. Het fragiele-X-syndroom treft vrouwen minder vaak dan mannen omdat ze twee X hebben chromosomen en daarom kan de een de schade aan de ander vergoeden.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste symptoom van het Martin Bell-syndroom (fragiele X-syndroom) is een verschillende mate van verstandelijke beperking. Zowel mannen als vrouwen kunnen worden getroffen. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, zijn ze meestal alleen symptoomloze dragers van de ziekte. Soms ontwikkelen ze ook symptomen, maar deze zijn meestal veel milder dan bij mannen. Ook blijft 20 procent van de getroffen mannen symptoomvrij. De mate van intelligentiebeperking bij personen met het fragiele-X-syndroom loopt sterk uiteen. Het bereik van intelligentievermindering strekt zich dus uit tot personen met een normaal IQ maar die hieraan lijden leren moeilijkheden voor personen met een zeer uitgesproken verstandelijke beperking. Bovendien kunnen gedragsproblemen zoals spraakstoornissenaandachtstekorten, agressiviteit, hyperactiviteit of autisme kan gebeuren. Sommige getroffen personen krijgen epileptische aanvallen. Naast mentale ontwikkeling kan ook de motorische ontwikkeling worden vertraagd. Bovendien treden er fysieke veranderingen op, die vaak voorkomen in jeugd Deze omvatten grote, uitstekende oren, een lang en smal gezicht, een uitstekende kin en voorhoofd, hyperextensie gewrichten, vergroot testikels, en opvallende groei. In de meeste gevallen zijn de fysieke veranderingen niet bijzonder uitgesproken. Ze kunnen echter meer uitgesproken worden naarmate de persoon ouder wordt. Alle genoemde symptomen van het Fragile X-syndroom kunnen voorkomen, maar dat hoeft niet. Er is echter waargenomen dat de symptomen vaak meer uitgesproken worden bij de nakomelingen van getroffen individuen.
Diagnose en verloop
Het typische symptoom van het fragiele-X-syndroom zijn voornamelijk verminderde mentale prestaties. Dit kan in ernst variëren van een minderjarige leren stoornis met een normaal intelligentiequotiënt tot mentaal vertraging Vaak aandacht en spraakstoornissen zijn ook aanwezig, evenals hyperactief of autistisch gedrag. Kenmerkend is het uiterlijk met een lang, slank gezicht en zeer uitgesproken voorhoofd- en kingebieden. De symptomen zijn meer uitgesproken bij jongens dan bij meisjes. De kinderen groeien sneller dan de norm, maar blijven meestal binnen het normale bereik met hun uiteindelijke hoogte. Het fragiele-X-syndroom kan in de baarmoeder worden vastgesteld. Om dit te doen, prenatale (prenatale) procedures zoals chorionische villus-bemonstering (verwijdering van cellen uit de placenta) Of vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) kan worden gebruikt om cellen van het ongeboren kind te verkrijgen. Deze worden vervolgens onderworpen aan moleculaire genetische tests, die de typische veranderingen van het fragiele X-syndroom op het chromosoom kunnen detecteren.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ook al is het fragiele X-syndroom erfelijk, niet te genezen voorwaardekan een tijdig bezoek aan de dokter een positieve ontwikkeling bevorderen. Attente ouders moeten reageren op elk merkbaar leren tekorten bij hun kinderen. Problemen met intellectuele prestaties of motorische behendigheid zijn de eerste indicaties. Omdat de ernst van deze problemen sterk varieert, blijft de werkelijke oorzaak in veel gevallen nog lang onontdekt. Als er echter geen andere plausibele redenen zijn voor de symptomen, is een meer intensieve verduidelijking door een specialist aan te raden. Over het algemeen vereisen hyperactiviteit, autistische gedragskenmerken en toenemende zwakke punten bij het leren of taalontwikkeling altijd een grondige opheldering door een arts. Andere typische waarschuwingssignalen zijn epileptische aanvallen en karakteristieke vervormingen van het gezicht. Langwerpige en ovaal ogende delen, sterk geprononceerde kin of uitstekend voorhoofd geven aanleiding tot onderzoek naar een mogelijke ziekte van het fragiele X syndroom. In zeldzame gevallen tekenen van scoliose of voetvervorming kan ook worden waargenomen. De kenmerken alleen worden in principe nog niet als specifiek beschouwd. Hoewel de genetische ziekte niet kan worden genezen, kan deze worden beheerd en kan de kwaliteit van leven van de getroffen individuen gericht worden verbeterd. Behandeling door specialisten in de psychiatrie, kindergeneeskunde en neurologie is primair gericht op het verlichten van de symptomen. Vooral op jonge leeftijd kan een tijdige diagnose van het fragiele-X-syndroom opvallend gedrag in mildere paden sturen door gedragstherapie Overeenkomstige symptomen worden vooral gevonden bij mannelijke nakomelingen. Aangezien deze in hun latere leven doorgaans significant vaker en ernstiger lijden aan de ontwikkelingsstoornis dan vrouwen, blijft een snelle vaststelling van de oorzaak bij zonen raadzaam.
Behandeling en therapie
Omdat de oorzaak van het fragiele X-syndroom in de genen ligt, therapie is niet mogelijk. De behandeling is dus gericht op het verminderen van symptomen en het bieden van intellectuele ondersteuning aan getroffen kinderen. Logopedie en logopedie kan taalachterstanden verlichten. Gedrags-, ontwikkelings- en ergotherapie versterk en moedig de kinderen aan en help bij alledaagse moeilijkheden. Soms medicijnen, zoals methylfenidaat (bekend als de handelsnaam Ritalin), worden gebruikt om hyperactiviteit te behandelen. De administratie of foliumzuur wordt ook verondersteld een gunstig effect te hebben op het fragiele X-syndroom. Langdurige psychosociale ondersteuning voor gezinnen wordt aanbevolen. Ouders worden uitvoerig geïnformeerd en geadviseerd over de ziekte, kinderen worden voorbereid kleuterschool en op school, en ze krijgen therapeutische ondersteuning in speciale ondersteunende faciliteiten tijdens de kleuterschool en school. In aanvulling op, genetische counseling van de familie wordt aanbevolen voor het fragiele-X-syndroom, aangezien de ziekte erfelijk is en daarom kan worden herhaald bij een ander kind. In verschillende steden zijn er zelfhulpgroepen van ouders van wie de kinderen het fragiele-X-syndroom hebben. Hier kan men informatie en ondersteuning krijgen.
Vooruitzichten en prognose
Fragile X-syndroom is een genetische aandoening die kort na de geboorte afwijkingen en eigenaardigheden veroorzaakt. Sinds mens genetica kan om juridische redenen niet worden gewijzigd door medische professionals, er is geen uitzicht op genezing voor de patiënt. Bovendien treden er tal van verschillende onregelmatigheden op bij de ziekte, waarvan de meeste parallel moeten worden verzorgd. De medische zorg van de patiënt is gebaseerd op het verlichten van de individueel optredende symptomen, die meestal moet worden afgestemd met meerdere medisch specialisten. Zowel fysieke als mentale beperkingen zijn te verwachten bij de ziekte. De prognose wordt als ongunstig beschouwd, hoewel significante verbeteringen in volksgezondheid worden bereikt door verschillende therapeutische benaderingen. Taalachterstanden worden verzacht door logotherapie. Toch is het taalniveau ondanks alle inspanningen niet te vergelijken met gezonde mensen. De lichamelijke ontwikkelingsstoornis wordt ondersteund door specifieke oefeningen en training. Vroege interventie maatregelen worden toegepast om een optimale ondersteuning en integratie in het dagelijks leven te garanderen. Gedragsproblemen worden behandeld in therapieën of via medicinale benaderingen. Patiënten met de ziekte moeten langdurig ondergaan therapie om hun welzijn te verbeteren. Ze hebben ook in hun dagelijks leven voldoende zorg of ondersteuning nodig. Zonder medische behandeling is er een ernstige verslechtering van de kwaliteit van leven en een toename van de symptomen.
het voorkomen
Het fragiele-X-syndroom kan niet worden voorkomen omdat het een genetische aandoening is. Vroegtijdige herkenning van de ziekte is belangrijk, zodat gelijktijdige therapieën zo snel mogelijk kunnen worden gestart.
Follow-up
Omdat het fragiele-X-syndroom een ziekte is met een genetische oorzaak en volledig herstel niet mogelijk is, is er dan ook geen nazorg voor therapieën. Vaak zijn therapieën in verschillende levenssituaties (logopedie, ergotherapie) kan de hulpbronnen van de getroffen persoon bevorderen zonder kans op genezing in de conventionele zin. Nazorg maatregelen zijn meer bezig met het integreren van een succesvol therapie in het individuele dagelijkse leven van de persoon, zodat een grotere mate van zelfstandigheid en participatie in verschillende levensdomeinen kan worden bereikt. Vooral kinderen en adolescenten met het Martin-Bell-syndroom hebben vaak veel baat bij hun ontwikkeling van verschillende holistische therapiebenaderingen en oriëntatie op praktische levensvaardigheden. Tegelijkertijd is het belangrijk om aandacht te besteden aan kleine successen in therapieën, deze te waarderen en niet uitsluitend te focussen op de tekortkomingen van een getroffen persoon. Pogingen tot langdurige therapie kunnen ervoor zorgen dat iemand met het fragiele-X-syndroom zich inadequaat en ontoereikend voelt, omdat hij voortdurend wordt geconfronteerd met zijn eigen zwakheden en beperkingen. Bijgevolg omvat de follow-up van de therapie ook emotionele steun voor patiënten. Sommige mensen hebben ook ondersteuning nodig bij latere integratie in een sociaal veld. Hier staan de vooroordelen van de samenleving vaak in de weg, waardoor er een risico op sociale uitsluiting bestaat
Wat u zelf kunt doen
Het fragiele-X-syndroom zelf is niet te behandelen. Om de symptomen te verlichten, kunnen getroffen personen of ouders van getroffen kinderen enkele stappen ondernemen. Getroffen kinderen hebben een stabiel en liefdevol huis nodig. Ouders moeten ook niet bang zijn om professionele hulp te zoeken. Zelfhulpgroepen of gezinshulpen - vooral voor gezinnen met meerdere kinderen in het huishouden - kunnen een steun zijn voor de ouders. In het geval van zeer ernstige psychologische spanningprofessionele zorg door een psycholoog is ook een maatregel. De behandeling is primair gericht op mentale en motorische ondersteuning. Een combinatie van logopedie en ergotherapie vormt het dagelijkse leven. De geleerde oefeningen moeten ook thuis worden herhaald om succes op lange termijn te garanderen. Om de vaak aanwezige hyperactiviteit tegen te gaan, moet in sommige gevallen ook medicatie worden toegediend. Hier kunnen ouders ook kruidenpreparaten vervangen. Bach bloesem en aromatherapie zou een alternatief kunnen zijn. Bij bestaande gedragsproblemen een bewuste verandering in dieet kan ook helpen naast gedragstherapie: suiker, melk, witte bloem, fosfaten, additieven en conserveringsmiddelen in afgewerkte producten belasten het lichaam, geven in zeer korte tijd te veel energie, hebben een negatief effect op de hormoonregulatie en versterken daarmee stemmingswisselingen. Een gebalanceerd dieet rijk aan vitale stoffen stabiliseert het lichaam en versterkt ook dat van het kind immuunsysteem Constitutionele behandeling door een homeopaat kan de symptomen ook permanent verlichten.
