De ziekte van Morquio is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een enzymdefect. Bij deze aandoening is de afbraak van glycosaminoglycanen verstoord, waardoor schade aan het aangetaste weefsel wordt veroorzaakt.
Wat is de ziekte van Morquio?
De ziekte van Morquio werd voor het eerst beschreven door kinderarts Luis Morquio in 1929. Het is een aangeboren stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een defect eiwit. Afhankelijk van het defect kan een onderscheid worden gemaakt tussen respectievelijk de ziekte van Morquio type A en de ziekte van Morquio type B.
Oorzaken
De ziekte van Morquio is een erfelijke aandoening met autosomaal recessieve overerving. Als de moeder en vader een defect dragen genkan dit gen worden overgedragen op het kind. Als gevolg hiervan wordt het overeenkomstige enzym niet in het lichaam aangemaakt en ontwikkelt het kind vervolgens de ziekte van Morquio. Afhankelijk van het enzymdefect wordt onderscheid gemaakt tussen respectievelijk de ziekte van Morquio type A en de ziekte van Morquio type B. Bij de ziekte van Morquio type A is er een defect in een 6-sulfatase. Als gevolg hiervan kunnen endogene glycosaminoglycanen niet volledig worden afgebroken en worden splitsingsproducten geproduceerd die worden opgeslagen in lysosomen. In sommige gevallen is er ook een verhoogde uitscheiding van deze tussenproducten, zoals keratansulfaat bij de ziekte van Morquio type A of chondroïtine-6-sulfaat bij de ziekte van Morquio type B.
Bovendien worden de splitsingsproducten opgeslagen in de lever, milt, bindweefsel, oog en skeletstelsel, waar ze veroorzaken functionele stoornissen In dit geval worden ze alleen opgeslagen in bindweefsel cellen en niet in het midden zenuwstelsel, dus patiënten hebben een normale intelligentie.
Symptomen, klachten en tekenen
De ernst van de ziekte van Morquio varieert en soms wordt de ziekte pas op volwassen leeftijd ontdekt vanwege een gebrek aan symptomen. Typische symptomen zijn onder meer korte gestalte met een zeer korte nek, knikkende knieën en troebelheid van het hoornvlies. De intelligentie van de getroffen persoon wordt niet verminderd, lever en milt worden ook niet vergroot. Morbus Morquio-patiënten bereiken zelden een lengte van meer dan 120 centimeter. De korte gestalte is te wijten aan ingekort lang botten, wat vaak pas in het vierde levensjaar wordt opgemerkt. Bovendien hebben de getroffen personen een kiel borstHun gewrichten zijn overmobiel en het gezicht lijkt op waterspuwers, zodat deze veranderingen ook waterspuwers worden genoemd. De kin is prominent en vergroot, de hoofd is relatief groot en de wangen zijn vrij uitgesproken. Ook erg opvallend zijn de botveranderingen die in de wervelkolom te zien zijn. De wervels tussen de lumbale en thoracale wervelkolom hebben vaak de vorm van een wig, de wervellichamen zijn relatief vlak en de zogenaamde deus-as (odontoid proces van de tweede halswervel) is niet op de juiste manier opgelost, wat wel kan leiden tot spinale stenose of zelfs paraplegie. De spinal cord kan ook worden beschadigd door de instabiliteit en neurologische gebreken zoals sensorische stoornissen of parese kunnen optreden. Verder hebben de tanden vaak gebreken in de glazuur, en heel vaak zijn er ook hernia's en navelbreuken, die een operatie vereisen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De ziekte van Morquio kan worden gediagnosticeerd door een hoge uitscheiding van chondroïtinesulfaat of keratansulfaat. Bovendien kan radiografisch onderzoek van de enkels, polsen of wervelkolom informatief zijn, aangezien deze meestal duidelijke skeletveranderingen laten zien. Verder is het mogelijk om de activiteit van het defecte enzym in fibroblasten of te bepalen leukocyten. Als een gen er sprake is van verandering binnen de familie, dan kan er tijdens zwangerschap om te bepalen of een ziekte bij het ongeboren kind aanwezig kan zijn.
Complicaties
Door de ziekte van Morquio lijden patiënten aan verschillende misvormingen van het lichaam. In de meeste gevallen komen zogenaamde knock-knieën voor, wat kan leiden tot bewegingsbeperkingen en dus tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven. Evenzo treedt een vertroebeling van het hoornvlies op en hebben de patiënten last van een zeer korte nek De intelligentie van de getroffen persoon wordt echter niet beïnvloed door de ziekte van Morquio. Verder korte gestalte komt ook voor. Vooral voor kinderen kan dit pesten of betekenen Depressie, omdat ze zich ongemakkelijk voelen met hun gestalte. Het is ook niet ongebruikelijk voor de hoofd ongewoon groot zijn, wat mogelijk resulteert in minderwaardigheidscomplexen of een verminderd gevoel van eigenwaarde. Bovendien kan de ziekte van Morquio dat wel leiden tot verlamming of verstoringen van de gevoeligheid over het hele lichaam, waardoor de kwaliteit van leven aanzienlijk wordt verminderd. Ook in het gebit treden diverse gebreken op, die het dagelijks leven moeilijker kunnen maken. De behandeling van de ziekte van Morquio is symptomatisch en heeft tot doel de symptomen te verminderen. Op deze manier kunnen infecties van de luchtwegen Kan vermeden worden. Evenzo zijn de getroffenen afhankelijk van het nemen van medicijnen en van fysiotherapie Tijdens de behandeling zelf treden geen bijzondere complicaties op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als een uiterst zeldzame aangeboren stofwisselingsstoornis komt het enzymdefect genaamd "de ziekte van Morquio" niet vaak voor. Bovendien verschijnen de bijbehorende symptomen soms pas op volwassen leeftijd. Dit vertraagt vaak een bezoek aan de dokter. Het feit dat de massaliteit van de symptomen bij sommige mensen met de ziekte van Morquio niet tot klachten leidt, is echter ongebruikelijk. In de meeste gevallen is deze ziekte onmiskenbaar gezien de typische symptomen die optreden, zoals een korte gestalte in het bereik van 120 centimeter hoog, opvallend kort nek or X-benen De vorm van het gezicht duidt ook op begeleidende waterspuwers in een vroeg stadium. Een bezoek aan de dokter onthult ook enorme skeletveranderingen. De skeletmisvormingen die verband houden met de ziekte van Morquio, vereisen behandeling. Er zijn ook toegenomen risico's van anesthesie Dit bemoeilijkt chirurgische procedures die bedoeld zijn om pijnlijke misvormingen of beperkte bewegingsvrijheid te corrigeren. Behalve symptomatische behandeling hebben artsen niet veel kunnen doen voor de getroffenen. Sommige klinieken testen al nieuwe enzymvervangende therapieën voor patiënten met de ziekte van Morquio. Aangezien de bijbehorende symptomen van deze ziekte vaak leiden tot minderwaardigheidscomplexen of pesterijen, moet ook psychotherapeutische zorg worden overwogen. Regelmatige bezoeken aan de dokter of fysiotherapeut maatregelen zijn onvermijdelijk bij de ziekte van Morquio. Visuele en gehoorstoornissen en immunologische problemen moeten worden behandeld. Alleen met de juiste medische behandeling kan de levensverwachting op 50 jaar worden geschat.
Behandeling en therapie
De behandeling van de ziekte van Morquio is voornamelijk symptomatisch (chirurgie, prothesen, wervelfusie om de nek te stabiliseren) en enzymvervanging therapie wordt momenteel ook getest. Terbeschikkingstelling van hulpmiddelen en fysiotherapie behandeling spelen ook een essentiële rol. Veel kinderen met de ziekte van Morquio hebben vaak ook gehoorproblemen, dus in sommige gevallen kan een gehoorapparaat geschikt lijken. Acute bacteriële infecties worden heel vaak behandeld met antibiotica Om luchtweginfecties te voorkomen, wordt ook het verwijderen van amandelen en adenoïden aanbevolen. Verder is een gedegen tandheelkundige zorg belangrijk, aangezien de glazuur van de tanden is niet erg resistent. De vertroebeling van het hoornvlies heeft meestal geen invloed op het vermogen om te zien, maar de getroffenen zijn vaak erg gevoelig voor licht, en getinte brillenglazen kunnen hierbij helpen. Het is ook belangrijk om een ultrageluid onderzoek van de hart- met regelmatige tussenpozen, omdat er ook opslagmateriaal in de hartspier wordt afgezet. Als er problemen zijn met het skelet, fysiotherapie is aan te raden, omdat het kan verlichten pijn en vertragen ook gewrichtsstijfheid. tevens de sterkte van de gewrichten kan worden ondersteund met speciale spalken. Uitgebreide neurologische onderzoeken zijn ook belangrijk om eventuele complicaties van de cervicale wervelkolom tijdig op te sporen. Bovendien, bij Morbus Morquio-patiënten, anesthesie mag alleen worden uitgevoerd door een zeer ervaren arts, aangezien bepaalde voorzorgsmaatregelen vereist zijn. De prognose hangt af van de ernst van de ziekte en de kwaliteit van de behandeling. Met de juiste behandeling bereiken de getroffen personen gewoonlijk een leeftijd van meer dan 50 jaar.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Morquio is ongeneeslijk. De prognose is gebaseerd op het symptoompatroon en het tijdstip van aanvang van therapie Getroffen kinderen moeten in een vroeg stadium de nodige hulpmiddelen krijgen om verdere schade te voorkomen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Getroffen kinderen kunnen bijvoorbeeld getinte brillenglazen gebruiken om hun lichtgevoelige ogen te beschermen tegen zonnestralen. Met een uitgebreide behandeling is een levensverwachting van meer dan 50 jaar mogelijk. Het vooruitzicht van een symptoomvrij leven bestaat als de symptomen uitvoerig en niet ernstig worden behandeld volksgezondheid er treden complicaties op, zoals luchtweginfecties. Regelmatig ultrageluid examens van de hart- kan bovendien de prognose verbeteren. Getroffen personen hebben ook therapeutische zorg nodig om de gevolgen van de ziekte het hoofd te bieden. Hoe sneller therapie wordt geïnitieerd, hoe beter de vooruitzichten. Daarom moet bij de eerste verdenking een arts worden geraadpleegd. De extreme zeldzaamheid van de ziekte kan een negatieve invloed hebben op de prognose, aangezien de voorwaarde kan pas laat worden gediagnosticeerd. Onderzoek door geschikte specialisten op het gebied van genetische veranderingen is nodig om in een vroeg stadium een diagnose te stellen en om de behandeling van de ziekte van Morquio te starten.
het voorkomen
Omdat de ziekte van Morquio een erfelijke ziekte is, kan deze niet worden voorkomen. In het geval van een bestaande ziekte is het echter mogelijk om een succesvolle behandeling te garanderen door tijdige therapie. Als er al gevallen zijn van de ziekte van Morquio in de familie, de mens genetische counseling kan worden gezocht als er een bestaande kinderwens is, zodat het risico beter kan worden ingeschat.
Follow-up
De ziekte van Morquio is een erfelijke ziekte die berust op een enzymdefect. De ziekte wordt voornamelijk symptomatisch behandeld, aangezien enzymvervangingstherapie zich momenteel nog in de experimentele fase bevindt. Therapie is daarom meestal beperkt tot AIDS ontworpen om het dagelijks leven voor de patiënt draaglijker te maken. Prothesen moeten nauwkeurig worden aangebracht en indien nodig worden vervangen. Donker getint bril en zonnebrillen bescherm de gevoelige ogen tegen sterk licht, gehoor AIDS verbeteren de vaak toenemende gehoorverlies Zeer grondige tandheelkundige zorg is noodzakelijk, aangezien in veel gevallen de ziekte van Morquio tand glazuur is niet voldoende gevormd. De uiterst zeldzame ziekte gaat vaak gepaard met sociale uitsluiting. Met name in jeugd, patiënten worden geplaagd en gepest vanwege hun misvormingen, zoals een klein postuur, X-benen en onnatuurlijk hoofd grootte. Hier is vooral de empathie van ouders en andere contacten nodig. Psychotherapeutische hulp wordt daarom zowel voor de getroffen persoon als voor de naasten aanbevolen. Ontspanning technieken zoals yoga kan ook bijdragen aan psychologische stabilisatie en nieuwe geven sterkte Omdat de ziekte van Morquio zeer zeldzaam is, worden er zelden zelfhulpgroepen gevonden. Meer informatie over de ziekte is verkrijgbaar bij de Society for Mucopolysaccharidoses.
Wat u zelf kunt doen
Als het kind is geboren met de ziekte van Morquio, worden de ouders en andere familieleden in eerste instantie uitgedaagd. Omdat enzymvervangingstherapie zich nog in de experimentele fase bevindt, wordt de ziekte van Morquio symptomatisch behandeld. Hier is een hoge therapietrouw belangrijk. Prothesen moeten bijvoorbeeld nauwkeurig worden afgesteld en indien nodig worden vervangen en vernieuwd. Dit geldt ook voor andere AIDS zoals donker getint bril en zonnebrillen om de lichtgevoelige ogen te beschermen, evenals gehoorapparaten Aangezien de ziekte van Morquio vaak wordt geassocieerd met onvoldoende gevormd tandglazuur, is regelmatige, grondige tandheelkundige zorg belangrijk. De ziekte van Morquio wordt meestal geassocieerd met een korte gestalte, knikkende knieën en andere misvormingen, vooral van het hoofd, en daarom worden de getroffen kinderen vaak geplaagd of zelfs gepest. Dit knaagt aan hun zelfvertrouwen en maakt een psychotherapeutische behandeling wenselijk. De nabestaanden moeten ook psychotherapeutische ondersteuning zoeken om te kunnen voldoen aan de eisen die een kind met de ziekte van Morquio aan hen stelt. Ontspanning technieken zoals yoga of Reiki brengen evenwicht en geef ook sterkte Omdat de ziekte uiterst zeldzaam is, is er in dit land geen overeenkomstige zelfhulpgroep waar de getroffenen en hun familieleden zich bij kunnen aansluiten. Omdat de ziekte van Morquio echter tot de mucopolysaccharidosen behoort, geeft de Society for Mucopolysaccharidoses eV ook informatie over de ziekte van Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
