Syndroom van Turner: Beschrijving Het syndroom van Turner is ook bekend als monosomie X. Het komt voor bij één op de 2,500 pasgeborenen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben geen functionerende eierstokken. Het syndroom van Turner wordt een syndroom genoemd omdat er verschillende tekenen van de ziekte zijn die tegelijkertijd voorkomen en met elkaar verband houden. Het wordt ook wel een… Turner-syndroom: symptomen, behandeling
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een ziekte die slechts een klein aantal personen treft. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom vertegenwoordigt een aangeboren aandoening die bijgevolg vanaf de geboorte bij getroffen personen bestaat. Sommige symptomen worden pas zichtbaar met toenemende leeftijd. De belangrijkste symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn onder meer afwijkingen aan de vingers, een kleine gestalte en stoornissen in de beharing van de … Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
De medische term brachydactylie beschrijft verkorte vingers en tenen. Deze aandoening, die meestal autosomaal dominant wordt overgeërfd, behoort tot de groep van misvormde ledematen. Wat is brachydactylie? Dit genetische defect komt ofwel geïsoleerd ofwel syndroom voor. Het beloop kan een primaire of secundaire oorzaak hebben. Het wordt bovendien gekenmerkt door benige dysostose. Enkel en alleen … Brachydactyly: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Greig-syndroom is een medische term voor een aangeboren misvormingssyndroom dat voornamelijk wordt geassocieerd met gezichtsmisvormingen en meervoudige gewrichten van de vingers en tenen. Hoewel het erfelijke syndroom niet te genezen is, kan het wel operatief worden behandeld. Patiënten met de mutatiegerelateerde ziekte worden geacht een uitstekende prognose te hebben. Wat is het Greig-syndroom? Het Greig-syndroom is ook ... Greig-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Verstikkende thoracale dysplasie is een polydactyliesyndroom met een korte rib. De smalle thorax van de patiënt veroorzaakt meestal thoracale respiratoire insufficiëntie. Als getroffen individuen de eerste twee jaar overleven, wordt het risico op overlijden in de toekomst aanzienlijk verminderd. Wat is verstikkende thoracale dyplasie? Verstikkende thoracale dyplasie is een skeletdysplasie in de groep van polydactylie van de korte rib … Verstikkende thoracale dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling
Oftalmoplegia progressiva externa is een progressieve en genetische verlamming van de uitwendige oogspieren bij mitochondriopathie. Het hangen van de oogleden wordt als het belangrijkste symptoom beschouwd, maar hartritmestoornissen kunnen ook optreden. Er bestaat geen causale therapie. Wat is oftalmoplegia progressiva externa? De klinische term "oftalmoplegie" verwijst naar geïsoleerde verlamming van de interne of ... Ophthalmoplegia Progressiva Externa: oorzaken, symptomen en behandeling
Juberg-Marsidi-syndroom is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met mentale retardatie en lichamelijke aandoeningen. Het syndroom is zeldzaam, met één geval per miljoen geboorten. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATRX-gen. Wat is het Juberg-Marsidi-syndroom? Juberg-Marsidi-syndroom, ook wel Smith-Fineman-Myers-syndroom of X-gebonden mentale retardatie-hypotonisch facies-syndroom I genoemd, is een erfelijke aandoening. Het … Juberg-Marsidi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Silver-Russell-syndroom (RSR) vertegenwoordigt een zeer zeldzaam syndroom dat wordt gekenmerkt door prenatale groeistoornissen met de ontwikkeling van een kleine gestalte. Tot nu toe zijn slechts ongeveer 400 gevallen van de ziekte gedocumenteerd. De presentatie is zeer variabel, wat suggereert dat het geen uniforme aandoening is. Wat is het Silver-Russell-syndroom? Het Silver-Russell-syndroom wordt gekenmerkt door … Silver-Russell-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Zellwegersyndroom is de medische term voor een genetische en fatale stofwisselingsziekte. Dit wordt gemanifesteerd door en kan worden gekenmerkt door de afwezigheid van peroxisomen. Het syndroom is aangeboren als gevolg van een genmutatie en kan in families worden overgeërfd. Wat is het Zellweger-syndroom? Het Zellweger-syndroom is een relatief zeldzame erfelijke aandoening. Het is … Zellweger-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Korte gestalte, korte gestalte of korte gestalte zijn veelgebruikte informele termen voor microsomie. Het vertegenwoordigt in eerste instantie geen ziekte op zich, maar kan verschijnen als een symptoom van veel verschillende ziekten. Het leidt echter vaak tot andere klachten in het leven van de getroffen persoon. Wat is een korte gestalte? Ongeveer 100,000 … Klein postuur: oorzaken, symptomen en behandeling
Progeria type 1, ook bekend als het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom, is een allereerste, zij het uiterst zeldzame, kinderziekte. In zeer algemene termen kan progeria worden beschreven als een ziekte die ervoor zorgt dat het getroffen kind in hoog tempo veroudert. Wat is progeria type 1? De naam van de ziekte genaamd progeria type 1 is afgeleid ... Progeria Type 1 (Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom): oorzaken, symptomen en behandeling
Als onderdeel van de hypofyse is de adenohypofyse een belangrijke endocriene klier. Het is verantwoordelijk voor de productie van een aantal verschillende hormonen. Aandoeningen in de functie van de adenohypofyse leiden tot typische ziekten veroorzaakt door een tekort of overmaat aan bepaalde hormonen. Wat is de adenohypofyse? De adenohypofyse wordt de hypofysevoorkwab genoemd... Adenohypophysis: structuur, functie en ziekten
