Bloom-syndroom is een zeer zeldzame, genetisch erfelijke aandoening. Het wordt gekenmerkt door verhoogde genetische instabiliteit. Patiënten zijn klein van stuk en hebben een grotere kans zich te ontwikkelen kanker Vanwege de verhoogde vasculaire markeringen in de tumoren, wordt Bloom-syndroom ook wel telangiëctatisch syndroom genoemd.
Wat is het Bloom-syndroom?
Bloom-syndroom behoort tot de groep van chromosoombreuksyndromen. Veel verschillende klinische symptomen zijn het gevolg van ontregeling van enzymen die DNA repliceren en repareren. Door defecte herstelmechanismen stapelen (spontane) mutaties zich op in de genen. De verhoogde mutatiesnelheid vertegenwoordigt een verhoogde gevoeligheid voor kanker Kenmerkend zijn ook pre- en postnatale groeistoornissen, verminderd onderhuids vet en lichtgevoelig huid vatbaar voor roodheid en ontsteking Het Bloom-syndroom wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van de getroffene gen dat uw kind klinisch merkbaar is. De kans dat het kind de ziekte krijgt is dus statistisch 25 procent. Momenteel zijn er in totaal 300 gevallen beschreven. Asjkenazische joden lopen echter een verhoogd risico op het Bloom-syndroom.
Oorzaken
De oorzaak van het Bloom-syndroom is een mutatie in de BLM gen. Deze gen is VERANTWOORDELIJK voor de productie van eiwitten zoals RecQ-helicases. Helicases zijn enzymen die dubbele DNA-strengen in twee enkele strengen splitsen. Dit proces is nodig om replicatie (verdubbeling van DNA) mogelijk te maken. In dit proces wordt van één chromosoom een tweede zogenaamd zusterchromosoom gemaakt. Tijdens DNA-replicatie controleert het BLM-eiwit het zusterchromosoom op fouten en initieert het correcties. Als het gen of eiwit defect is, blijven mutaties vaker onopgemerkt en kunnen ze grote schade aanrichten in het organisme. Veelvoorkomende veranderingen in het genoom zijn nucleotide-insertie / deletie en non-sense-mutaties.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten zijn vaak proportioneel klein van gestalte en hebben een veranderde vorm van de schedel botten Dit is al duidelijk tijdens zwangerschap Pasgeborenen, zuigelingen en jonge kinderen hebben een verminderde eetlust. Een mogelijke oorzaak hiervan kan een frequente gastro-oesofageale behandeling zijn reflux, Ook wel Maagzuur Bovendien zijn patiënten met het Bloom-syndroom vatbaar voor middenoor infecties longontsteking, en aspiratie van maag inhoud. Zuigelingen huid is vaak normaal bij de geboorte. Met toenemende blootstelling aan de zon tijdens het eerste levensjaar, de neiging om rood te ontwikkelen, ontstekingsremmend huid laesies nemen toe. De neus-, wangen, handrug en onderarm worden in het bijzonder getroffen. Bovendien worden vaak café au lait-vlekken, goedaardige lichtbruine huidvlekken, aangetroffen. Mannen zijn, in tegenstelling tot vrouwen, vaak onvruchtbaar (niet in staat om zwanger te worden). Elf vrouwen zijn tot dusver ondanks de ziekte zwanger geworden en hebben ten minste één gezond kind gebaard. De intelligentie van patiënten met het Bloom-syndroom is meestal niet verminderd.
Diagnose en verloop
De diagnose van het Bloom-syndroom wordt overwogen wanneer de volgende bevindingen aanwezig zijn:
- Een onverklaarbare kleine gestalte al in de zwangerschap die aanhoudt tot in de volwassenheid; of
- Een aanzienlijk korte gestalte en roodachtige huidlaesies op het gezicht na blootstelling aan de zon of
- Een significante korte gestalte geassocieerd met vroege jeugd kanker.
Een genetische test wordt altijd gebruikt om de diagnose te bevestigen. Hier kan bij verdenking één gen worden onderzocht of meerdere genen. De diagnose wordt bevestigd als een patiënt twee pathologische veranderingen heeft op het gebied van het BLM-gen. Deze test kan voor de geboorte worden uitgevoerd, als onderdeel van prenatale diagnostiek In het verdere verloop van de ziekte, vernauwing van de urineleider komt vaak voor bij mannen. Chronische obstructieve longziekte (COPD) leidde bij sommige patiënten tot de dood. Diabetes mellitus werd gediagnosticeerd bij ongeveer 50 patiënten, maar meestal zonder complicaties. Sommige patiënten ontwikkelden zich leukemie, die werd gecontroleerd door chemotherapie en radiotherapie Kanker is de meest voorkomende klinische complicatie. Het is de meest voorkomende doodsoorzaak bij het Bloom-syndroom. De meeste patiënten ontwikkelden zich lymfoom, een kanker van het lymfestelsel. Verschillende huidkankers komen ook vaak voor. In totaal ontwikkelden 207 van de 300 patiënten kanker.
Complicaties
Helaas niet therapie bestaat voor het Bloom-syndroom, daarom kunnen sommige symptomen en complicaties optreden tijdens het verloop van de ziekte. In de meeste gevallen resulteert het Bloom-syndroom in korte gestalte Dit heeft een negatief effect op de kwaliteit van leven en kan leiden op psychische problemen en Depressie Bij kinderen is de korte gestalte kan ook leiden tot plagen. Het leidt ook tot misvormingen en vervormingen van de schedel, die echter geen negatieve invloed hebben op het leven. De ziekte veroorzaakt ook een sterk verhoogde gevoeligheid voor de zon, wat kan leiden tot hypopigementatie. De getroffen persoon moet meer aanvragen zonnebrandcrème om tumoren op de huid te voorkomen. De hypopigmentatie leidt echter niet tot verdere complicaties. Vanwege het Bloom-syndroom heeft de patiënt een verhoogde vatbaarheid voor infecties als gevolg van een verzwakte immuunsysteem Getroffen personen ontwikkelen vaak ontstekingen en infecties die bij gezonde personen geen ziekte zouden veroorzaken. Immuundeficiënties resulteren in een verminderde levensverwachting. Evenzo kunnen leukemieën tijdens het leven optreden, leidend tot pijn en ernstige beperkingen in het dagelijks leven.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen verschijnen de symptomen van het Bloom-syndroom relatief vroeg bij de getroffen persoon jeugd Een arts moet onmiddellijk worden geraadpleegd, aangezien patiënten met dit syndroom een grotere kans hebben om kanker te ontwikkelen. Regelmatige examens zijn ook noodzakelijk. Als de patiënten een klein postuur hebben, moet een arts worden geraadpleegd. Veranderd botten in de schedel or reflux ziekte kan ook duiden op het Bloom-syndroom en moet worden onderzocht. Bovendien constant ontsteking in de oren of longontsteking kan ook wijzen op dit syndroom en moet ook worden onderzocht. Patiënten hebben er ook last van huidletsels door blootstelling aan de zon, die ook moet worden behandeld om te voorkomen huidkanker Het onvermogen van patiënten met het Bloom-syndroom om zwanger te worden, kan meestal niet worden behandeld. De diagnose van het syndroom wordt gesteld door een kinderarts of huisarts. De verdere behandeling wordt echter uitgevoerd door de betreffende specialist. Hoe eerder de behandeling van het syndroom begint, hoe hoger de levensverwachting van de patiënt.
Behandeling en therapie
Een curatief, dwz curatief therapie, is momenteel niet beschikbaar. Benaderingen hiervoor zijn gentherapieën. Integendeel, de therapie is uit voorzorg voor complicaties. Een grondige fysiek onderzoek is noodzakelijk en complicaties kunnen vroegtijdig worden opgespoord en behandeld. Gastro-oesofageale reflux kan worden behandeld met een protonpompremmer, zoals pantoprazol Regelmatige controles van bloed glucose niveaus kunnen voorkomen suikerziekte mellitus of verminderen de gevolgen van diabetes mellitus Om het immuunsysteemworden immunoglobulineconcentraties gemeten in de bloed plasma. Mannen moeten regelmatig urologisch onderzoek ondergaan. Patiënten onder de 20 moeten regelmatig worden gescreend leukemie. colorectale kanker moet ook specifiek worden gescreend, aangezien dit de meest voorkomende solide tumor bij mensen is. Ten minste een colonoscopie moet elk jaar worden uitgevoerd. Fecaal onderzoek voor bloed moet twee tot vier keer per jaar worden gedaan. Psychosociale ondersteuning van de patiënt en familie is ook belangrijk. Een serieuze, chronische ziekte niet alleen belastend voor de patiënt, maar ook altijd voor zijn of haar familieleden. Gezamenlijke discussies bevorderen de relatie en vergroten het succes van therapie.
Vooruitzichten en prognose
Met de huidige medische en wetenschappelijke mogelijkheden is het Bloom-syndroom niet te genezen. Daarom wordt de prognose voor deze ziekte als ongunstig beschouwd. Tot op heden kan de genmutatie niet worden genezen met bestaande therapeutische opties. Om juridische redenen, tussenkomst bij de mens genetica is niet toegelaten. Dit verkleint de kans op een blijvende genezing. Bij het Bloom-syndroom is de behandeling met name gericht op het verminderen van de bijbehorende symptomen. Daarnaast worden verschillende screeningtesten aangeboden, die worden gebruikt voor een tijdige diagnose van mogelijke weefselveranderingen. Door het syndroom van Bloom lijden patiënten vaker tumor ziekten met een kwaadaardig beloop. Vooral jonge mensen worden getroffen en er moeten regelmatig passende tests worden uitgevoerd. Zelfs als de ziekte niet kan worden genezen, zijn er manieren waarop het algemene welzijn van de patiënt kan worden verbeterd. Ontspanning technieken, psychotherapeutische ondersteuning en een gezonde levensstijl helpen het organisme te versterken en de moed op te bouwen om het leven onder ogen te zien. Dit is nuttig om in het dagelijks leven beter met de ziekte om te gaan en om over voldoende middelen te beschikken wanneer de nawerkingen van het syndroom van Bloom zich voordoen. Met een versterkt en stabiel immuunsysteemis de patiënt beter in staat om de noodzakelijke afweermechanismen te mobiliseren en het genezingspad bij verdere ziekten te verkorten.
het voorkomen
Erfelijkheidsadvies sessies en onderzoeken kunnen gezinnen helpen om te achterhalen of er een relevant risico is op een genetische, erfelijke ziekte. Naast een educatief interview vindt genomische toetsing plaats. De resultaten kunnen gezinnen helpen hun gezin beter te plannen. Om het risico op spontane mutaties te verkleinen, wordt een gezonde, actieve levensstijl aanbevolen. Roken en een ongezond dieet moet worden vermeden, omdat deze de kans op een mutatie vergroten. Late zwangerschappen hebben altijd een verhoogd risico op genetische aandoeningen bij het kind.
Follow-up
Zelden voorkomend aangeboren teleangiëctatisch syndroom is een van de chromosoombreuksyndromen. Hierdoor en door de ernstige schade zijn behandeling en opvolging moeilijker. Hopelijk kan gentherapie in de toekomst prenataal op dergelijke schade anticiperen. De mogelijkheden van nazorg betreffen veelal enkelvoudige symptomen of gevolgschade van het Bloom syndroom. Eerder preventief maatregelen zijn belangrijk omdat patiënten met het Bloom-syndroom vaak kanker krijgen als gevolg van de bijbehorende genmutaties. Bovendien, dankzij de hoge neiging tot infectie, preventief maatregelen in de vorm van antibioticum profylaxe en een daaropvolgende opbouw van de darmflora voor een betere immuunactiviteit kan het nodig zijn. Bij veel voorkomende problemen zoals het refluxsyndroom acuut middenoor or long infecties, kan er iets worden gedaan met nazorg. Een hoge gevoeligheid voor licht, wat leidt tot verschillende huidbeschadigingen, kan tijdens de nazorg ook dermatologisch worden behandeld. Preventie is echter net zo noodzakelijk als er een verhoogde tendens is huidkanker Als dit wordt geopereerd, wondverzorging in de nazorg is net zo belangrijk als reguliere screening op nieuw huidkanker brandpunten. Vergeleken met leven vaccins, is er een beperkte bruikbaarheid bij het Bloom-syndroom. Daarom preventieve zorg tegen bepaalde ziekten zoals invloed is belangrijker dan enige nazorg. Als er toch een te voorkomen ziekte uitbreekt vanwege de problemen met leven vaccins, is nazorg onvermijdelijk. Het hangt af van het type en de ernst van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Het Bloom-syndroom kan nog niet causaal worden behandeld. Therapie richt zich op het verlichten van de symptomen en het ongemak. Patiënten die aan de ziekte lijden, kunnen er echter wat aan hebben maatregelen om medische behandeling te ondersteunen en het genezingsproces positief te beïnvloeden. Allereerst moet een specialist worden geraadpleegd met het syndroom van Bloom. Omdat de ziekte zich op verschillende manieren kan manifesteren en vaak heel verschillend verloopt, is deskundig advies nodig. In de meeste gevallen zijn meerdere onderzoeken nodig, daarom dient de patiënt passende maatregelen te nemen voor een langer verblijf in de kliniek. Nadat de therapie is bepaald, moet de patiënt het rustig aan doen. Matige lichaamsbeweging is nuttig om het immuunsysteem te versterken. Een gezond dieet vermindert het risico op secundaire ziekten en verbetert het welzijn. Patiënten onder de 20 jaar moeten regelmatig worden gecontroleerd. Omdat er een verhoogd risico is op leukemie or colorectale kankerdient aandacht te worden besteed aan opvallende symptomen in deze gebieden. Als er bijvoorbeeld een niet-specifieke druk is pijn in het maagdarmkanaal moet dit worden verduidelijkt. Psychologische ondersteuning van de patiënt en zijn naasten is ook belangrijk. Een ernstige ziekte legt een enorme last op de getroffenen, die moet worden aangepakt. Gezamenlijke gesprekken verbeteren de mentale toestand van de patiënt en hebben vaak een positief effect op het beloop van de ziekte.
