Ziekte van Wilson is genetisch bepaald koper stapelingsstoornis gebaseerd op een genetisch defect. Koper kunnen niet meer regelmatig worden uitgescheiden en afzettingen veroorzaken ernstige schade. De lever, oog en hersenen worden voornamelijk getroffen. Indien onbehandeld, Ziekte van Wilson is dodelijk.
Wat is de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson is een relatief zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte en staat ook bekend als 'koper stapelingsziekte ',' de ziekte van Wilson 'of' pseudosclerose Westphal '. Ziekte van Wilson is vernoemd naar de Britse neuroloog Samuel AK Wilson (1878 - 1937). Vanwege een of meer gen mutaties, kopermetabolisme in de lever van de getroffen personen is gestoord. Geabsorbeerd koper kan van nature niet worden verwijderd, bindt zich en zet zich af in het organisme. Het beloop van de ziekte wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan symptomen, die zich voornamelijk manifesteren in lever schade en neurologische afwijkingen. De frequentie van het genetisch defect is ongeveer 1: 30,000.
Oorzaken
De oorzaak van de ziekte van Wilson vindt plaats via een genetisch defect op het 13e chromosoom. De zogenaamde "Wilson gen”Wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd, waarbij de vader en / of moeder zelf de ziekte niet hoeven te hebben, maar slechts drager zijn van de defecte erfelijke eigenschap. De ziekte van Wilson komt vaker voor bij huwelijken tussen familieleden. Als een persoon aan de ziekte van Wilson lijdt, is er sprake van een stoornis van het kopermetabolisme, aangezien de transportroute van koper van de lever naar de gal is aangetast. Overtollig koper ingenomen met de dag dieet kan niet door de levercellen in de worden vervoerd gal en uitgescheiden met de ontlasting, maar wordt afgezet in de lever. Daar veroorzaakt het ontstekingsreacties die kunnen leiden naar levercirrose Bovendien reist het afgezette koper van de lever naar het hele organisme. Koperafzettingen hebben voornamelijk invloed op de lever, de hoornvlies van het oog hersenen en de centrale zenuwstelsel Het te hoge koperniveau beschadigt de aangetaste cellen en beperkt hen in hun taken en functie.
Symptomen, klachten en tekenen
De ziekte van Wilson kan een breed scala aan symptomen veroorzaken, waarvan de meeste niet-specifiek zijn. Waaronder 피로, verlies van eetlust, uitputting, Depressie, stemmingswisselingen, pijn in de buik, het veelvuldig voorkomen van blauwe plekken of problemen met het lichaam coördinatie Hoe de ziekte zich in individuele gevallen manifesteert, hangt af van welke organen en delen van het lichaam worden beïnvloed door het verstoorde kopermetabolisme. In de meeste gevallen treden de eerste symptomen van de ziekte op tussen de leeftijd van 13 en 24 jaar. Dit kan echter ook aanzienlijk eerder of later het geval zijn. De gevolgen van leverschade zijn vaak al zichtbaar bij jonge patiënten. Dit kan leiden tot vergroting van de lever, hepatitisleververvetting en, in vergevorderde stadia, levercirrose De ziekte van Wilson kan dat wel leiden tot vergeling van de huid en slijmvliezen (geelzucht De ogen worden ook vaak aangetast door de ziekte. Kenmerkend voor de ziekte van Wilson is de zogenaamde Kayser-Fleischer hoornvliesring. Dit is een opvallende verandering in het hoornvlies, die te zien is aan een goudbruine tot groenachtige ring rond de iris Het resulteert ook vaak in nacht blindheid, strabismus, en ontsteking van de oogzenuw Neurologische symptomen vergelijkbaar met Parkinson or de ziekte van Huntington komen vaak voor, waaronder spierstijfheid, ongecontroleerde spierbewegingen, tremoren, vertraagde bewegingen, epileptische aanvallen en schrijf- en spreekproblemen.
Diagnose en verloop
Over het algemeen wordt de ziekte van Wilson onderverdeeld in het juveniele type, waarbij de ziekte begint tussen de leeftijd van 5 en 20 jaar en snel voortschrijdt tot de dood indien onbehandeld, en het volwassen type, waarbij de ziekte van Wilson pas wordt gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 20 jaar. en 40 en wordt gekenmerkt door een langzamer verloop. In jeugd, leversymptomen (gastro-intestinale stoornissen, leverschade) gaan vaak vooraf aan de definitieve diagnose. Op volwassen leeftijd zijn de eerste symptomen voornamelijk neurologische gebreken (spraak- en slikstoornissen, tremor) en psychiatrische afwijkingen (psychosegedragsstoornis). Vaak manifesteert het klinische beeld zich relatief vroeg door leverstoornissen. Bij patiënten met neurologische symptomen blijkt bij oogheelkundig onderzoek met een spleetlamp vaak de Kayser-Fleischer hoornvliesring, die wordt veroorzaakt door koperafzettingen in het oog. bloed testen waarbij het kopermetabolisme wordt onderzocht. Als een laag serum coeruloplasmine waarde aanwezig in combinatie met een verhoogde koperuitscheidingswaarde in de urine, wordt de ziekte van Wilson bevestigd. Extra zekerheid wordt verkregen door intraveneuze kopertesten, penicillamine load testen en genetische testen.
Complicaties
De ziekte van Wilson zorgt ervoor dat de patiënt verschillende symptomen en beperkingen ervaart. In de meeste gevallen heeft de ziekte echter een negatief effect op de hersenen, lever en ogen. De getroffenen lijden voornamelijk aan een leververvetting en dus, naarmate de ziekte voortschrijdt, ook van levercirrose Er is een trillen van de handen en een algemeen gevoel van onvastheid en vergeetachtigheid. Het dagelijkse leven van de patiënt wordt aanzienlijk beperkt door de ziekte van Wilson. 'S Nachts kunnen patiënten nauwelijks iets zien, hoewel er ook overdag gezichtsstoornissen kunnen optreden. Door deze klachten is het niet ongebruikelijk voor psychische ongemakken en Depressie gebeuren. Gedragsstoornissen kunnen ook optreden als gevolg van de ziekte. Verder zijn er ook slikproblemen, die de gebruikelijke inname van vloeistoffen en voedsel veel moeilijker maken. De ziekte heeft ook een negatieve invloed op de coördinatie en oriëntatie van de getroffen persoon. Behandeling van de ziekte kan relatief eenvoudig worden uitgevoerd met verschillende medicijnen. Er zijn geen bijzondere complicaties en de symptomen kunnen goed worden beperkt. Met een succesvolle behandeling van de ziekte van Wilson is er ook geen vermindering van de levensverwachting.
Wanneer moet je naar een dokter?
De symptomen van de ziekte van Wilson zijn gevarieerd en hebben betrekking op verschillende gebieden. Als er lichamelijke klachten zijn zoals pijn in de buik, een algemeen gevoel van malaise of een verminderde prestatie, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. Als er zwelling is in het bovenste deel van het lichaam, veranderingen in ademhalingsactiviteit of een geluid tijdens de spijsvertering, is er een onregelmatigheid die moet worden onderzocht en opgehelderd. Veranderingen in het uiterlijk van het huidHet uiterlijk van puistjes of de vorming van blauwe plekken zijn tekenen van een bestaande ziekte. Als fysieke bewegingen niet meer op de gebruikelijke manier kunnen worden gecoördineerd, heeft de getroffen persoon medische hulp nodig. Er zijn verschillende tests nodig om de oorzaak op te helderen. Als er naast de fysieke onregelmatigheden ook emotionele of mentale spanningen zijn, is een bezoek aan de dokter ook aan te raden. Als er merkbare stemmingswisselingen, een agressieve houding of een terugtrekking uit het sociale leven zijn, moet een arts op de hoogte worden gebracht van de waarnemingen. Als depressieve toestanden, verlies van welzijn en algemene levensvreugde optreden, is er behoefte aan actie. Als de symptomen enkele weken of maanden aanhouden, moet een arts of therapeut worden geraadpleegd. Als de dagelijkse verplichtingen door de huidige klachten niet meer kunnen worden nagekomen, is er acuut actie nodig.
Behandeling en therapie
Om koperretentie tegen te gaan, kan elke vorm van therapie voor de ziekte van Wilson heeft tot doel koper uit het lichaam te verwijderen en opgeslagen koper te verwijderen. Omdat de ziekte van Wilson is gebaseerd op een genetisch defect, consistent en vooral levenslang therapie is noodzakelijk. De ziekte is niet te genezen, maar kan met geschikte middelen worden behandeld therapie concepten. Zelfs tijdens zwangerschapmag een bestaande therapie niet worden stopgezet, aangezien dit kan leiden tot een hernieuwde aanval van de ziekte met daaropvolgende leverschade. Koperbinding drugs, zogenaamde chelaatvormers, worden gebruikt om opgeslagen koper te verwijderen of om het koper te behouden evenwicht D-penicillamine, triëntine of ammoniumtetrathiomolybdaat worden vaak gebruikt. Behandeling met zink zouten bindt koper in de darm slijmvlies en voorkomt dat het het organisme binnendringt. zink zoutbehandelingen worden vaak voorgeschreven in combinatie met D-penicillamine. Voedingsmiddelen met veel koper (chocolade, volkorenproducten, champignons) moeten worden vermeden door een laag kopergehalte te volgen dieet een aanvullen. Nemen vitamine E en het vermijden van kopercontact (kookgerei, koperen leidingen) zijn een nuttige aanvulling maatregelen Als er al sprake is van ernstige leverschade als gevolg van de ziekte, levertransplantatie is de laatste vorm van behandeling. De procedure brengt veel risico's met zich mee en vereist levenslange immunosuppressie. Innovatieve behandelingen, zoals leverceltransplantaties, worden al in dierstudies getest.
Vooruitzicht en prognose
Indien onbehandeld, is de ziekte van Wilson altijd dodelijk. De dood komt meestal voor door de lever of nier mislukking en kan binnen twee tot zeven jaar optreden. Dit is waarschijnlijk als het voorwaarde manifesteert zich in het begin jeugd Aan de andere kant kan een andere cursus, die voornamelijk een neurologische betrokkenheid kent, pas na decennia fataal zijn. Een dodelijkheid van bijna 100 procent geldt echter voor alle getroffen personen zonder behandeling. Als de behandeling vroeg wordt gestart, kan de ziekte van Wilson bijna volledig worden gecompenseerd. Er is geen reden om bang te zijn voor schade door het genetisch materiaal voorwaarde, noch is de levensverwachting beperkt. Een lang en gezond leven met de ziekte van Wilson is mogelijk dankzij medische zorg. Zelfs bij patiënten die al schade hebben geleden, is dit met therapie gedeeltelijk omkeerbaar. Dit geldt zowel voor recente neuronale schade als voor leverschade. Symptomen kunnen bij ruim driekwart van alle patiënten worden verbeterd. Mensen met leverproblemen als gevolg van de ziekte van Wilson kunnen beter worden behandeld dan mensen met neurologische symptomen. Koperstapelingsziekte is echter niet te genezen en is ook erfelijk. Familieleden moeten hier vroeg op worden gescreend.
het voorkomen
Preventie van de ziekte is niet mogelijk omdat het een genetisch defect is. Als de ziekte van Wilson voorkomt bij een familielid, is het raadzaam om getest te worden, zodat elke therapeutische behandeling maatregelen kan op tijd worden ingenomen. Als de diagnose zeer vroeg wordt gesteld, kan eventuele schade worden onderdrukt met medicatie. Zelfs degenen die niet direct zijn getroffen, kunnen als ouders drager zijn van de ziekte.
Follow-up
In de meeste gevallen slechts enkele en ook maar beperkt maatregelen van directe nazorg zijn beschikbaar voor de getroffen persoon met de ziekte van Wilson. De getroffen persoon moet daarom idealiter in een vroeg stadium contact opnemen met een arts om verdere complicaties en symptomen te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. Vanwege de genetische oorsprong van de ziekte kan deze niet volledig worden genezen. De getroffenen moeten daarom genetische tests en counseling zoeken als ze kinderen willen krijgen, om herhaling van de ziekte te voorkomen. De meeste patiënten zijn meestal afhankelijk van het gebruik van verschillende medicijnen. De getroffen persoon moet altijd de voorgeschreven dosering en regelmatige inname in acht nemen om de symptomen permanent en correct te verlichten. Bij onduidelijkheden of vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Bovendien zijn patiënten met de ziekte van Wilson altijd afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken door een arts. Als er in het leven van de getroffen persoon een chirurgische ingreep moet plaatsvinden, moet de ziekte in ieder geval worden vermeld.
Wat u zelf kunt doen
Mensen die aan de ziekte van Wilson lijden, moeten in de eerste plaats hun ziekte veranderen dieet Het doel van de behandeling is om koper uit het lichaam te verwijderen. Dit wordt bereikt door een passend dieet dat rijk is aan drijfgassen. Typische spijsvertering AIDS zoals banaan en asperge zijn effectief gebleken, evenals speciale diuretica theesoorten bij de drogisterij. Over het algemeen dienen patiënten veel vocht te drinken, bij voorkeur mineraal water, kruidenthee of spritzers. Dit moet gepaard gaan met medicatie die het koper bindt. Deze chelaatvormers kunnen verschillende bijwerkingen veroorzaken en interactiesDaarom moet tijdens de therapie regelmatig een arts worden geraadpleegd. Als er al ernstige leverschade is, is een levertransplantatie noodzakelijk. Na een dergelijke operatie heeft de patiënt rust en bedrust nodig. Regelmatige bezoeken aan de dokter zijn ook noodzakelijk. Medicamenteuze behandeling is meestal ook nodig. De therapie moet regelmatig worden aangepast aan de constitutie van de patiënt. Omdat een ernstig beloop van de ziekte ook een enorme psychologische belasting vormt, heeft de getroffen persoon meestal therapeutische ondersteuning nodig. Desgewenst kan de psycholoog ook contact leggen met andere getroffenen of een zelfhulpgroep en zo de patiënt ondersteunen bij het verwerken van de ziekte.
