De ziekte progeria type 2, ook wel het Werner-syndroom genoemd, behoort tot de genetische defecten. Het woord progeria komt uit het Latijn en betekent "vroegtijdige veroudering". Het Werner-syndroom werd voor het eerst beschreven door de Kiel-arts CW Otto Werner in 1904.
Wat is progeria type 2?
Het genetisch defect in het erfelijk materiaal komt zeer zelden voor. Als een persoon lijdt aan het Werner-syndroom, treedt vroegtijdige veroudering op, waarbij patiënten een levensverwachting van ongeveer vijftig jaar hebben. In tegenstelling tot het bekendere progeria type 1 komt type 2 niet voor in jeugd maar alleen op volwassen leeftijd. In dit geval veroorzaakt progeria type 2 niet alleen vroege externe factoren van het verouderingsproces, maar ook leeftijdsgerelateerde ziekten en bijbehorende symptomen.
Oorzaken
De oorzaak van vroegtijdige veroudering ligt in het DNA, meer bepaald op de korte arm van chromosoom 8, waar de gen RECQL1 is gemuteerd. Het DNA, dat als een soort kluwen in de celkern zit, heeft een tekort aan helicase, een speciaal eiwit. Om zijn normale functies te kunnen uitoefenen, moet het DNA worden afgewikkeld, waarvoor de DNA-helicase verantwoordelijk is. Door de optredende aandoening wordt het DNA tijdens replicatie verkeerd omgezet, wat leidt tot ontwikkelingsstoornissen en bijkomende ziekten. De DNA-helicase is ook verantwoordelijk voor het verwijderen van fouten in het DNA, wat leidt tot een verhoogd risico op kanker als er een defect aanwezig is. Dit speciale eiwit beschermt ook de telomeren van de chromosomen, dwz de uiteinden van het DNA, van voortijdige afbraak. Bij progeria type 2 worden deze afgebroken door het huidige defect, met als gevolg dat de cel niet meer kan delen. Dit verlaagt de frequentie van celdeling en verhoogt de celveroudering door een lage celdeling.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van deze aandoening worden pas op volwassen leeftijd duidelijk. De groeispurt dat tijdens de puberteit gebruikelijk is, komt niet voor. In plaats daarvan worden de tekenen van vroegtijdige veroudering vanaf dit punt geleidelijk zichtbaar. Op 20-jarige leeftijd heeft de haar is al grijs geworden; het ziet er vaak schaars en dun uit. De getroffenen zijn veel kleiner geworden dan hun leeftijdsgenoten. Ze hebben vaak platvoeten. Het gezicht is smal, terwijl de ogen relatief groot lijken. Zoals de vetweefsel onder de huid breekt af, omdat bij oudere mensen de huid dunner en doorschijnend lijkt. Het kan worden gerimpeld of uitgerekt over de botten. Naarmate de ziekte vordert, ouderdomsvlekken vorm en verhoogde keratinisatie van de huid begint. De stem verandert bij veel van de getroffenen. Het klinkt hoog, dun en nogal zwak. Patiënten zijn meestal onvruchtbaar omdat ook de functie van de geslachtsklieren is aangetast. Als gelijktijdige met vroegtijdige veroudering, ontwikkelen zich gewoonlijk andere ziekten. osteoporose kan optreden, wat in verband wordt gebracht met een toename van botbreuken. Staar, suikerziekte mellitus of arteriosclerose zijn ook mogelijk. Dat laatste kan leiden naar beroerte or hart- aanval. Het risico van tumor ziekten is verhoogd. Melanoma is de meest voorkomende. De levensverwachting van mensen met het Werner-syndroom wordt verkort.
Diagnose en progressie
De eerste symptomen verschijnen meestal tijdens de puberteit, omdat dit normaal is groeispurt stopt. Childhoodaan de andere kant passeert zonder verdere tekenen. Het lichaam van de getroffenen verandert snel, zodat ze er op de leeftijd van 30 tot 40 jaar al ongewoon oud uitzien. Meestal valt progeria type 2 op omdat patiënten een overwegend vogelachtig gezicht en een zwakke, piepende stem ontwikkelen. De huid ondergaat bijzonder ernstige veranderingen als gevolg van de ernstig beperkte celdeling. Het wordt dun en gerimpeld en vertoont vaak ernstige pigmentatie. Een deel van het ondervetweefsel van de huid trekt zich terug, waardoor de huid zijn stevigheid verliest en het lichaam zijn belangrijke vetkussentjes verliest. De haar wordt ook wankel. Het vergrijst snel en verliest aan zijn natuurlijke dichtheid en dikte. Het syndroom van Werner veroorzaakt ook veel leeftijdsgerelateerde ziekten en bijkomende ziekten. Getroffenen hebben bijvoorbeeld een sterk verhoogd risico op kanker omdat de DNA-helicase niet langer de fouten uit het genetisch materiaal corrigeert. Mutaties komen dus vaak voor, wat leidt tot tumor ziekten Ze hebben er ook vaak last van suikerziekte mellitus, de typische leeftijdsgebonden diabetes en oogziekten zoals cataract. De voortschrijdende spieratrofie wordt ook snel zichtbaar, als gevolg van progeria type 2 hebben de getroffenen er ook last van osteoporose, vaak met botbreuken. Zelfs de geringste spanning wel leiden tot breuken als gevolg van het toenemende verlies van botdichtheid en de toenemende porositeit. Arteriosclerose komt zeer vaak voor bij het Werner-syndroom, resulterend in een verhoogd risico op beroerte en hart- aanval. Zwakte van de Kreim-klieren, die kan leiden naar onvruchtbaarheid, behoort ook tot de bijkomende ziekten. De hersenen evenals de centrale zenuwstelsel worden niet aangetast door de ziekte, dus er gaan geen zenuwcellen verloren en de normale hersenfunctie wordt niet beïnvloed. Progeria type 2 wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de specifieke fysieke symptomen. Genetische tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Wetenschappers geloven dat het Werner-syndroom is gebaseerd op wat bekend staat als recessieve overerving. In dat geval moeten beide ouders het defect doorgeven gen Deze veronderstelling is echter nog niet voldoende opgehelderd. Opgemerkt kan worden dat progeria type 2 vaak voorkomt in gerelateerde huwelijken.
Complicaties
Mensen met progeria 2 hebben een genetisch defect waardoor ze typische complicaties ontwikkelen. Bij deze mensen begint het verouderingsproces voortijdig en versnelt, de huid wordt erg gerimpeld, het onderhuidse vetweefsel trekt terug, ze hebben de neiging grijs te zijn, dunner te worden haar op jonge leeftijd. Al op de leeftijd van 30 tot 40 jaar zien ze eruit als oude mannen. Hun gezicht heeft een vogelachtig uiterlijk en hun stem lijkt zwak en piepend. Door het versnelde verouderingsproces lijden deze patiënten al op jongere leeftijd aan ziekten die normaal gesproken pas op latere leeftijd optreden, zoals arteriosclerose Dit is in het voordeel hart- aanvallen of beroertes. Bovendien is het botverlies bij deze patiënten sneller en hebben ze er meer last van osteoporose Zelfs kleine spanningen kunnen uw botten breken. Bovendien is er een verhoogd risico op ontwikkeling kanker Andere complicaties zijn onder meer suikerziekte mellitus en cataract. Mensen met progeria type 2 lijden ook aan een aangeboren zwakte van de geslachtsklieren, wat leidt tot onvruchtbaarheid Door het typische beloop van de ziekte hebben deze mensen een verminderde levensverwachting, namelijk rond hun midden vijftig.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als ouders of familieleden merken dat hun kroost geen groeispurt tijdens de puberteit moet een arts worden geraadpleegd. Deze omstandigheid moet worden opgevat als een alarmsignaal van het organisme en moet worden opgevolgd. Als er onmiddellijk daarna een vroegtijdige veroudering van de getroffen persoon optreedt, is er ook reden tot bezorgdheid. Een arts moet worden geraadpleegd zodra de huid van een volwassen of oude persoon zich bij de jongere ontwikkelt. Leeftijdsvlekken, ongebruikelijke rimpels en een verouderd uiterlijk moeten aan een arts worden voorgelegd. grijs haar, dunner wordend haar of ernstig haaruitval als jongere worden als ongebruikelijk beschouwd. Een bezoek aan de huisarts is aan te raden zodat een onderzoek naar de oorzaak kan worden gestart. Als onvruchtbaarheid duidelijk wordt of veranderingen in de stem optreden, is een arts nodig. Vaak is de stem dun, zacht en niet erg krachtig. Het hele uiterlijk van de getroffen persoon lijkt zwak en wordt gekenmerkt door leven voor de mensen in de nabije omgeving. Als er meer botbreuken optreden, de fysieke prestatie snel afneemt of de getroffen persoon klaagt over een innerlijke zwakte, is er behoefte aan actie. Er dient een arts te worden geraadpleegd om een behandelplan op te stellen. Een arts moet worden geraadpleegd als er een algemeen gevoel van malaise is, een gevoel van ziekte of een ongebruikelijke beperking van het normale gezichtsvermogen.
Behandeling en therapie
Getroffen personen met progeria type 2 krijgen symptomatisch therapie, aangezien er geen mogelijkheid is om het genetisch defect te genezen. De behandelende artsen proberen de opkomende symptomen te verlichten en mogelijke complicaties te voorkomen. Het primaire doel is om ervoor te zorgen dat patiënten de best mogelijke kwaliteit van leven hebben en deze zoveel mogelijk te verbeteren. Symptomatisch kunnen artsen behandelen diabetes mellitus door patiënten te leren hun dieet en hen behandelen met insuline Vanwege osteoporose en het resulterende verhoogde risico op botbreuken, moet de woonfaciliteit worden ontworpen met de patiënt in gedachten. Gevaar voor struikelen, zoals blootliggende snoeren, moet oordeelkundig worden geplaatst, het meest geschikt tegen plinten. Tapijten moeten ook zonder rimpelsBovendien moet het appartement goed verlicht zijn, vanwege de oogaandoeningen die patiënten met het Werner-syndroom hebben.
het voorkomen
Omdat progeria type 2 een genetisch defect is, is het moeilijk te voorkomen. Wetenschappers wijzen erop dat dit genetisch defect wordt overgedragen via een recessieve overerving. Dit betekent dat beide ouders het defecte moeten dragen gen om de ziekte door te geven aan hun kind. Opgemerkt kan worden dat het Werner-syndroom vaak voorkomt in gevallen van gemengde huwelijken. Als er een vermoeden bestaat dat een van de ouders het defecte gen heeft, kan specifiek onderzoek duidelijkheid verschaffen.
Follow-up
Omdat progeria type 2 niet te behandelen is, zijn er geen opties voor nazorg in klassieke zin. De getroffen patiënten moeten echter regelmatig hun arts bezoeken om onderzocht te worden. In de loop van Progeria type 2, secundaire ziekten zoals diabetes mellitus, vertroebeling van de ogen of een ongezonde toename van cholesterol niveaus optreden. Als deze symptomen tijdig worden opgemerkt, kan een passende behandeling worden gestart. Vooral in het geval van diabetes veroorzaakt door progeria type 2, is het belangrijk dat patiënten goed onder controle worden gehouden met medicatie. Anders bestaat het risico dat de patiënt bloed suiker zal te hoog stijgen of zo laag dalen dat ze in suiker gaan schokken, wat fataal kan zijn. Een belangrijk doel is echter om patiënten te behouden pijn-vrij zo lang mogelijk en bespaar hen zware of risicovolle therapieën. Daarom beginnen doktoren er bijvoorbeeld niet aan om te beginnen chemotherapie wanneer kanker wordt gevonden. Het risico dat progeria-patiënten het niet zouden overleven therapie zou gewoon te hoog zijn. Behandeling van pijn en het voorkomen van mogelijke complicaties wordt bereikt door een combinatie van medicatie en veranderingen in levensstijl. Daarnaast krijgen patiënten ook psychologische zorg om het ontstaan van emotioneel leed te voorkomen, zoals Depressie.
Hier is wat u zelf kunt doen
Lijden aan progeria type 2 is erg stressvol. Psychotherapeutische ondersteuning wordt daarom aanbevolen. Bovendien moet progeria symptomatisch worden behandeld. Dit omvat regelmatige verzorging van de dunnere huid van de patiënt en bescherming tegen zonlicht. crèmes met een high zonbeschermingsfactor zijn hiervoor geschikt. Vanwege het verhoogde risico op botbreuken dient de woning zo te worden ingericht dat patiënten niet onnodig kunnen struikelen en / of vallen. Patiënten met progeria type 2 wordt geadviseerd om een gezonde levensstijl aan te houden, bijvoorbeeld om het verhoogde risico op kanker te trotseren. Enerzijds omvat een gezonde levensstijl het vermijden van allerlei soorten giftige stoffen, zoals nicotine, alcohol, of zelfs verontreinigende stoffen uit de omgeving. Aan de andere kant moeten patiënten actief worden, sporten en gezond eten dieet. Deze dieet kan bestaan uit lichte voeding, weinig vet en weinig suiker Dit kan ook voorkomen diabetes mellitus Omdat tachtig procent van alle immuuncellen zich in de darmen bevindt, kunnen patiënten daar ook terecht probiotica Dit zijn voorbereidingen zoals yoghurt of dieet supplementen die levende micro-organismen bevatten. Deze micro-organismen vermenigvuldigen zich in de darm en helpen de immuunsysteem Daar. Als het immuunsysteem is in tact, ziekten kunnen worden afgeweerd of hun beloop verlicht.
