Periodieke verlamming is een groep ziekten met een genetische basis die tot de zogenaamde kanaalziekten behoort en de membraangebonden ionenkanalen aantast. Therapie bestaat voornamelijk uit voeding maatregelen Het verloop van de ziekte wordt overwegend gunstig genoemd.
Wat zijn periodieke verlammingen?
Periodieke verlamming wordt gekenmerkt door terugkerende spierverlamming. Ze zijn opgenomen in de groep ziekten die bekend staat als kanaalziekten en worden geassocieerd met afwijkingen met betrekking tot bloed kalium niveaus. De ziektegroep beïnvloedt de ionkanalen als eiwitcomplexen in de celmembraan van de spieren. Ionenkanalen zijn verantwoordelijk voor de doorgang van ionen en zijn dus cruciaal voor de prikkelbaarheid van de spieren. Periodieke verlamming is een chronische progressieve myopathie en ontwikkelt zich gedurende een lange periode. Naast periodieke hypokaliëmische verlamming behoort periodieke hyperkaliëmische verlamming tot de groep van periodieke verlamming. Beide ziekten hebben een genetische basis. Ook inbegrepen bij de kanaalziekten zijn paramyotonie congenita, congenitale myotonie en het Andersen-syndroom, die vergelijkbare symptomen vertonen en progressieve spierzwakte vertonen als een veel voorkomend symptoom. Periodieke hypokaliëmische verlamming is klinisch en genetisch verschillend van hyperkaliëmische verlamming.
Oorzaken
Periodieke verlamming heeft een genetische oorsprong. Periodieke hypokaliëmische verlamming toont een prevalentie van één geval per 100 inwoners. De verlamming treedt meestal op tijdens de adolescentie of jeugd en is onderhevig aan autosomaal dominante overerving. Deze vorm van periodieke verlamming treft vooral mannen, die meestal een ernstiger beloop vertonen dan de weinige getroffen vrouwtjes. EEN gen Het is aangetoond dat een defect in het CACNA1S-gen op chromosoom 1 de ziekte veroorzaakt. De gen product komt overeen met een verkeerd geconfigureerde subeenheid van de voltage-gated calcium kanalen in het tubuli-systeem van spiercellen. Hyperkaliëmische verlamming manifesteert zich voor het eerst rond de leeftijd van tien jaar en is ook onderhevig aan autosomaal dominante overerving. In deze subgroep van periodieke verlamming, a gen defect is aanwezig in het SCN4a-gen op chromosoom 17. Het aangetaste gen codeert voor natrium kanalen.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij hypokaliëmische verlamming, water en natrium retentie treedt op. Extracellulair, kalium tekort is aanwezig. Vanwege de verhoogde geleiding van natrium over celmembranen heen, membraanpotentiaal en dus spierexcitatie worden verstoord. De eerste symptomen treden op vóór de leeftijd van 20 jaar en treden in eerste instantie op met tussenpozen van enkele maanden. De frequentie en ernst van verlammingsepisodes nemen continu toe vanaf het begin van de ziekte. Pas na de middelbare leeftijd neemt de frequentie weer af en neemt meestal af in het 50e levensjaar. Verlamming treedt voornamelijk 's nachts of in de ochtenduren op. De aanvallen worden vaak voorafgegaan door mentale opwinding, koolhydraatrijke maaltijden of fysiek sterk spanning Bijkomende symptomen zijn een vol gevoel, zweten, paresthesie of zwakte. In de meeste gevallen zijn de ademhalingsspieren niet betrokken. Als het ook wordt beïnvloed, hartritmestoornissen komen ook voor. De verlammingsverschijnselen duren van enkele uren tot meerdere dagen. Bij periodieke hyperkaliëmische verlamming, buitensporig kalium niveaus veroorzaken een verschuiving in membraan elektrolyten bij de spiercellen. Kalium stroomt uit de spiercellen en natrium stroomt naar binnen. Het membraanpotentieel wordt verstoord door verhoogde depolarisatie. De verminderde prikkelbaarheid van de spieren veroorzaakt verlamming. Verlamming wordt meestal voorafgegaan door een hoge kaliuminname of zware inspanning. In vergelijking met hypokaliëmische verlamming zijn de aanvallen korter maar frequenter. Gelijktijdig treedt een sterk dorstgevoel op. Naast de benen worden de mimische spieren het meest aangetast.
Diagnose en verloop van de ziekte
Bij periodieke hyperkaliëmische verlamming, de elektrocardiogram is opvallend en wordt gekenmerkt door de tentachtige T-spikes, het verbrede QRS-complex, de afgevlakte P-golf en de verlenging van de PQ-tijd die te zien is in hyperkaliëmie Spier intrinsiek reflexen worden bij deze verlamming gedoofd. Het elektromyogram toont verminderde potentialen en verminderde amplitudes. Verhoogd serumkalium is aanwezig in de bloed Bij hypokaliëmische verlamming is de spier intrinsiek reflexen worden verzwakt en spiertoni worden verminderd. In de EMG zijn de enkele potentialen laag of kort. Bovendien is er een laminering van het activiteitenpatroon. Serumkaliumspiegels zijn gewoonlijk minder dan 2 mmol / l. Een afname van serum creatinine is denkbaar. Hetzelfde geldt voor een verhoging van het natriumgehalte en melkzuur levels. De elektrocardiogram toont ST-segment Depressie en U-golven naast een verlengde QT-tijd. Spier biopsie kunnen centrale en met glycogeen gevulde vacuolen in de vezels vertonen bij dit type periodieke verlamming. De prognose voor beide gevallen wordt als gunstig beschouwd. Slechts zelden treden tijdens de cursus loopproblemen op. Er is geen verband tussen de frequentie of ernst van aanvallen en de uiteindelijke ernst van de ziekte.
Complicaties
Periodieke verlamming geeft altijd complicaties die in zeer ernstige gevallen fataal kunnen zijn. Op de lange termijn is ook de ontwikkeling van een onvermogen om te lopen mogelijk. Tijdens aanvallen treedt verlamming plotseling op en kan dit leiden om tijdelijk te voltooien paraplegie, dus mensen die risico lopen, mogen niet alleen reizen. Dit komt omdat volledige immobiliteit kan optreden tijdens een paralytische aanval. De ernst van verlamming en spierzwakte varieert echter vaak tussen verschillende aanvallen. Naast onschadelijke zwakke verlammingen die alleen optreden als sensorische stoornissen (verlamming), kan volledige verlamming van alle vier de ledematen optreden. Dit fenomeen wordt tetraplegie genoemd en wordt als een speciale vorm van beschouwd paraplegie Tijdens deze ernstige verlamming is de getroffen persoon volledig afhankelijk van hulp van buitenaf. De blaas en rectum kan dan ook verlamd raken. In de regel worden de ademhalingsspieren echter niet aangetast. In zeldzame gevallen komt dit echter voor. In dergelijke gevallen is dit voorwaarde vertegenwoordigt een uiterst levensbedreigende complicatie. Alleen onmiddellijk ventilatie kan dan het leven redden. In enkele gevallen gevaarlijk hartritmestoornissen komen ook voor tijdens de paralytische aanval, die onmiddellijke medische aandacht vereisen. Diverse therapeutische maatregelen en vasthouden aan een bepaald dieet moet het aantal aanvallen helpen verminderen, waardoor langdurige schade aan de spieren van de ledematen tot het punt van onvermogen om te lopen wordt voorkomen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aandoeningen van het bewegingsapparaat, verlies van fysieke prestatie en sensorische stoornissen moeten aan een arts worden voorgelegd. Als er problemen zijn met de voortbeweging, beperkingen van bewegingsmogelijkheden en een verstijving van het spierstelsel, is een arts nodig. Het speciale kenmerk van periodieke verlamming zijn de intermitterende fasen van symptoomvrijheid. Hoewel spontane genezing optreedt, is een arts nodig. Omdat na een bepaalde tijd een herhaling van de verlamming optreedt, is het raadzaam dat de getroffen persoon adequaat op deze situatie is voorbereid. Zweten, vegetatieve stoornissen en onregelmatigheden van de hart- ritme moet worden onderzocht en behandeld. Interne zwakte of rusteloosheid, slaapstoornissen en een verminderd gevoel van welzijn zijn tekenen van een verminderd gevoel volksgezondheid Er moet een arts worden geraadpleegd zodat een diagnose kan worden gesteld en een behandelplan kan worden opgesteld. Als er een gevoel van volheid of inconsistenties is van de spijsverteringskanaalheeft de getroffen persoon medische zorg nodig. Als het risico op een ongeval of letsel toeneemt, of als de dagelijkse behoeften niet meer zonder hulp kunnen worden aangepakt, is een bezoek aan de dokter aan te raden. Bij psychische problemen een aanhoudende ervaring van spanning Naast angst is het raadzaam om een arts om hulp te vragen. In de meeste gevallen, zonder medische behandeling, zijn de symptomen en emotioneel spanning staten toenemen. Kenmerkend voor de voorwaarde is het toegenomen gevoel van dorst.
Behandeling en therapie
Bij hypokalimemische verlamming kan een aanval therapeutisch worden onderbroken met hoge doses kalium chloride. Administratie oraal is en het ECG wordt continu gecontroleerd tijdens therapie Op de lange termijn kunnen aanvallen in deze vorm van periodieke verlamming worden voorkomen door koolhydraatarme en zoutarme diëten. Naast deze voeding maatregelenkan het afzien van zware spierinspanning doelgericht zijn bij het voorkomen van aanvallen. In aanvulling op, acetazolamide wordt vaak gegeven voor profylaxe van aanvallen met medicatie. Andere medicijnen kunnen ook worden gebruikt, zoals triamtereen of lithium. Tijdens een aanval, therapie voor de hyperkaliëmische vorm bestaat voornamelijk uit intraveneuze infusie van calcium gluconaat, glucoseof insuline Deze methoden veroorzaken het bestaande hyperkaliëmie afnemen. Dieetmaatregelen, zoals het vermijden van voedingsmiddelen met een hoog kaliumgehalte, worden aanbevolen voor profylaxe van aanvallen. Een koolhydraatrijk dieet en voldoende zoutinname worden ook aanbevolen voor deze vorm van periodieke verlamming. Medicatieprofylaxe kan omvatten administratie of acetazolamide en hydrochloorthiazide.
Vooruitzichten en prognose
Periodieke verlamming kan van twee verschillende typen zijn. De eerste variant wordt beschreven als periodieke hypokaliëmische verlamming. De tweede variant is periodieke hyperkaliëmische verlamming. Beide hebben gemeen dat de periodieke paralytische symptomen optreden in nauwe relatie met het kaliumgehalte in de bloed Als er bij deze zogenaamde ‘kanaalziekten’ afwijkingen in de kaliumspiegel optreden, treedt verlamming op. Deze verdwijnen echter weer wanneer de kaliumspiegel wordt verhoogd of verlaagd. De verlammingen tasten het spierstelsel aan. Het proces dat spieractiviteit veroorzaakt, hangt af van complexe mechanismen. Deze zijn nog niet voldoende onderzocht. Kalium speelt hierbij echter een ondersteunende rol. De ledematen dicht bij de romp worden het vaakst getroffen door periodieke verlamming veroorzaakt door kaliumgebrek of overdosering. De behandeling is met kalium chloride or calcium gluconaat. De hypokaliëmische periodieke verlamming kan enkele dagen aanhouden. De hyperkaliëmische verlamming duurt daarentegen maar een paar minuten. Ze kunnen echter ook de gezichts- en keelspieren aantasten. De periodieke verlammingen verminderen de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk. Wanneer de kaliumspiegels in evenwicht zijn, hebben patiënten geen merkbare symptomen. Na vele jaren van de ziekte ontwikkelen veel van de getroffen patiënten echter chronische progressieve myopathie als gevolg van hun periodieke verlamming. Naarmate de spierziekte chronisch wordt, verslechtert de prognose.
het voorkomen
Periodieke verlamming kan tot op heden niet worden voorkomen, omdat het een genetische aandoening is en niet alle oorzakelijke verbanden van de ziekte op een afstand zijn opgehelderd.
Follow-up
Sommige ziekten verdwijnen na therapie. Nazorg is er dan op gericht om herhaling van symptomen te voorkomen. Periodieke verlamming is daarentegen een genetisch defect. Het is niet te genezen. Medische maatregelen en nazorg beslaan het hele leven van de patiënt. Indien nodig kunnen de getroffenen hun lijden verminderen door zelfhulpmaatregelen. Geschikte maatregelen zijn onder meer het wijzigen van hun dieet en het aanpassen van hun woninginrichting om te voldoen aan bepaalde behoeften die voortvloeien uit de ziekte. Een arts verstrekt meestal de relevante informatie als onderdeel van de eerste diagnose. De feitelijke nazorg bij periodieke verlamming is gericht op dagelijkse ondersteuning en permanente behandeling. Arts en patiënt komen een individueel ritme voor presentaties overeen. Naast een uitgebreid gesprek over de huidige staat van volksgezondheid, een fysiek onderzoek vindt ook plaats. Sommige artsen gebruiken ook een elektromyogram voor Grensverkeer doeleinden. Nazorg bestaat uit medicamenteuze behandeling. Hierbij dient met name de sociale omgeving te worden betrokken. Dit komt omdat de periodieke verlamming leidt tot tijdelijke hulpeloosheid en onvermogen om te bewegen. Naarmate patiënten ouder worden, treden de symptomen vaker op. De nazorg kan dan vaak alleen worden uitgevoerd door therapeutisch specialisten. Plaatsing in een begeleid wonen wordt meestal onvermijdelijk.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met periodieke verlamming hebben een genetisch defect dat ze ondanks hun inspanningen niet kunnen corrigeren. Daarom moeten er maatregelen worden genomen die gedurende het hele leven moeten worden toegepast. Medische zorg en regelmatige controles zijn nodig om de volksgezondheid van de getroffen persoon. De therapie die met de arts is uitgewerkt, moet worden gevolgd en nageleefd, zodat er geen verdere onregelmatigheden optreden. Als de patiënt een kaliumgebrekkan de getroffen persoon bovendien zijn dieet veranderen. Biet, veldsla, snijbiet, koolrabi of artisjokken zijn kaliumrijke voedingsmiddelen. Maaltijden moeten worden bereid met verse en onbehandelde groenten, zodat er zoveel mogelijk vitaminen en voedingsstoffen kunnen het organisme bereiken. Om het algemene risico op ongevallen veroorzaakt door periodieke verlamming te minimaliseren, moet de omgeving van de patiënt worden aangepast aan de symptomen van de ziekte. De woninginrichting moet worden geoptimaliseerd zodat de patiënt geen verwondingen oploopt als de spiersymptomen optreden. Aangezien verlammingsverschijnselen enkele uren of dagen aanhouden, moeten zowel getroffen personen als familieleden worden voorbereid en een werkschema opstellen voor het nemen van onmiddellijke maatregelen. In veel gevallen ontwikkelen patiënten een verhoogd bewustzijn van de processen van hun eigen lichaam. Ze herkennen tijdig waarschuwingssignalen en kunnen daarom preventief optreden. Het kan ook nuttig zijn om van gedachten te wisselen met andere patiënten.
