Porphyrias: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen duiden op porfyrie:

Belangrijkste symptomen - acute porfyrie [acute intermitterende porfyrie (AIP), erfelijke coproporfyrie (HCP), Doss-porfyrie, porfyrie variegata (PV)]

  • Buikpijn met koliek
  • Misselijkheid, braken
  • Constipatie (verstopping)
  • Neurologische stoornissen - spierzwakte (beginnend in de extremiteiten), parese (onvolledige verlamming), verlamming (volledige verlamming), sensorische stoornissen (sensorische stoornissen), epileptische aanvallen (convulsies)
  • Psychiatrische klachten - stemmingswisselingen, delirium (staten van verwarring), psychose.
  • Urine wordt rood / roodbruin (bij een derde van de patiënten) na langdurige blootstelling aan lucht (donkere vlekken in ondergoed duiden hierop) - gezien tijdens een aanval.
  • Lichte intolerantiereacties [PV, HCP]

Bijbehorende symptomen

  • Fever
  • Hypertensie (hoge bloeddruk)
  • Tachycardie (hartslag te snel:> 100 slagen per minuut).
  • Rusteloosheid

Een aanval wordt vaak voorafgegaan door symptomen zoals slapeloosheid, 피로 en constipatie (constipatie). De afleveringen ontwikkelen zich over uren tot dagen en kunnen enkele weken duren.

Belangrijkste symptomen - huid porfyrieën [erytropoëtisch porfyrie (EPP), erfelijke coproporfyrie (HCP), congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP), porfyrie cutanea tarda (PCT), porfyrie variegata (PV)].

  • Ernstig, pijnlijk lichtgevoeligheid van de huid → huid- en weefselschade zoals weefselsterfte, littekens, misvorming (verlies van neus-, oorschelp, vinger onderdelen, enz.) [CEP, HEP].
  • Blaarvorming op de huid
  • Pijn veroorzaakt door blootstelling aan de zon, waartegen alleen opiaten helpen.
  • Bruine kleur van de huid (omdat er porfyrines in worden opgeslagen).
  • Erythrodontie - opname van porfyrines in de tanden en botten [CEP].
  • Steatose hepatis (leververvetting) Of levercirrose door opslag van porfyrines in de lever.
  • In erytropoëtische porfyrie (EPP), in de vroege stadia van de ziekte zijn er aanvankelijk geen zichtbare veranderingen in de huid bij blootstelling aan zonlicht pijn is gevoeld. Pas na 12-24 uur, roodheid, zwelling en ook brandwonden zijn zichtbaar.

"Dracula symptomatologie" vanwege:

  • Erythrodontia ("bloed tanden"; min of meer roodachtige verkleuring door opslag van porfyrines).
  • Fotofobie (slapers overdag)
  • Bloedarmoede (bleekheid door heemdeficiëntie / gebrek aan rood bloed pigmenten).

"Weerwolfsymptomatologie" vanwege:

  • hypertrichose (androgeen-onafhankelijk verhoogd lichaam en gezichtshaar​ hier: meer gezichtshaar - voorhoofd, wangen, rond de ogen - na genezing van fotodermatose).
  • Erythrodontia ("bloedtanden")
  • Neus- en / of vingerloosheid

Acute porfyrie moet worden overwogen als de volgende triade aanwezig is: