De volgende symptomen en klachten kunnen duiden op porfyrie:
Belangrijkste symptomen - acute porfyrie [acute intermitterende porfyrie (AIP), erfelijke coproporfyrie (HCP), Doss-porfyrie, porfyrie variegata (PV)]
- Buikpijn met koliek
- Misselijkheid, braken
- Constipatie (verstopping)
- Neurologische stoornissen - spierzwakte (beginnend in de extremiteiten), parese (onvolledige verlamming), verlamming (volledige verlamming), sensorische stoornissen (sensorische stoornissen), epileptische aanvallen (convulsies)
- Psychiatrische klachten - stemmingswisselingen, delirium (staten van verwarring), psychose.
- Urine wordt rood / roodbruin (bij een derde van de patiënten) na langdurige blootstelling aan lucht (donkere vlekken in ondergoed duiden hierop) - gezien tijdens een aanval.
- Lichte intolerantiereacties [PV, HCP]
Bijbehorende symptomen
- Fever
- Hypertensie (hoge bloeddruk)
- Tachycardie (hartslag te snel:> 100 slagen per minuut).
- Rusteloosheid
Een aanval wordt vaak voorafgegaan door symptomen zoals slapeloosheid, 피로 en constipatie (constipatie). De afleveringen ontwikkelen zich over uren tot dagen en kunnen enkele weken duren.
Belangrijkste symptomen - huid porfyrieën [erytropoëtisch porfyrie (EPP), erfelijke coproporfyrie (HCP), congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP), porfyrie cutanea tarda (PCT), porfyrie variegata (PV)].
- Ernstig, pijnlijk lichtgevoeligheid van de huid → huid- en weefselschade zoals weefselsterfte, littekens, misvorming (verlies van neus-, oorschelp, vinger onderdelen, enz.) [CEP, HEP].
- Blaarvorming op de huid
- Pijn veroorzaakt door blootstelling aan de zon, waartegen alleen opiaten helpen.
- Bruine kleur van de huid (omdat er porfyrines in worden opgeslagen).
- Erythrodontie - opname van porfyrines in de tanden en botten [CEP].
- Steatose hepatis (leververvetting) Of levercirrose door opslag van porfyrines in de lever.
- In erytropoëtische porfyrie (EPP), in de vroege stadia van de ziekte zijn er aanvankelijk geen zichtbare veranderingen in de huid bij blootstelling aan zonlicht pijn is gevoeld. Pas na 12-24 uur, roodheid, zwelling en ook brandwonden zijn zichtbaar.
"Dracula symptomatologie" vanwege:
- Erythrodontia ("bloed tanden"; min of meer roodachtige verkleuring door opslag van porfyrines).
- Fotofobie (slapers overdag)
- Bloedarmoede (bleekheid door heemdeficiëntie / gebrek aan rood bloed pigmenten).
"Weerwolfsymptomatologie" vanwege:
- hypertrichose (androgeen-onafhankelijk verhoogd lichaam en gezichtshaar hier: meer gezichtshaar - voorhoofd, wangen, rond de ogen - na genezing van fotodermatose).
- Erythrodontia ("bloedtanden")
- Neus- en / of vingerloosheid
Acute porfyrie moet worden overwogen als de volgende triade aanwezig is:
- Koliek pijn in de buik (koorts en acute buik).
- Neurologische / psychiatrische klachten
- Tachycardie