Een neurofibroom is een meestal goedaardige tumor die kan optreden als onderdeel van de genetische aandoening neurofibromatose. De tumoren tasten zenuwweefsel aan en moeten mogelijk worden verwijderd als ze worden aangetast.
Wat is een neurofibroom?
Een neurofibroom is een genetische aandoening die celgroei binnen de zenuwstelsel, die zich vervolgens tot tumoren ontwikkelt. Deze tumoren kunnen zich overal in het lichaam ontwikkelen, inclusief de hersenen en wervelkolom. De aanleg om neurofibromen te ontwikkelen wordt vaak ontdekt in jeugd of jonge volwassenheid. De tumoren zijn in de meeste gevallen goedaardig, maar kanker kan zich in uitzonderlijke gevallen ontwikkelen. Mensen die door nerofibromen zijn getroffen, ervaren meestal slechts geringe symptomen. De effecten op het zenuwen kan zich uitstrekken tot gehoorverlies, leren moeilijkheden, hart- ziekteproblemen, verlies van gezichtsvermogen en ernstig zenuwpijn De behandeling van neurofibromen is gericht op het voorkomen van kwaadaardige tumoren en het behandelen van complicaties zodra deze zich voordoen. Grote tumoren en tumoren die de zenuwactiviteit beperken, worden soms operatief verwijderd.
Oorzaken
Neurofibromen hebben genetische oorzaken, veroorzaakt door mutaties die door een ouder aan het kind worden doorgegeven of die zich spontaan ontwikkelen. Er bestaan verschillende vormen van neurofibromen, die hun oorzaak hebben in mutaties van verschillende genen. NF 1 (neurofibromatose 1) bevindt zich op het 17e chromosoom. De gen produceert het eiwit neurofibromine, dat vrijkomt in het nevensytem en de celgroei stimuleert. Een mutatie van de NF1 gen produceert veel proteïne en zorgt voor ongecontroleerde celgroei. Iets soortgelijks gebeurt wanneer de NF2 gen op het 22e chromosoom is gemuteerd. Hier wordt het eiwit Merlin geproduceerd, wat ook resulteert in ongecontroleerde celgroei. De derde mutatie heet schwannomatosis en ontwikkelt zich ook op het 22e chromosoom. De effecten en oorsprong van deze mutatie zijn nog niet nader toegelicht.
Symptomen, klachten en tekenen
Neurofibromen zijn meestal niet van buitenaf zichtbaar. De tumoren zijn verborgen onder de huid en veroorzaken zelden zwelling. Af en toe verschijnen neurofibromen echter in de vorm van knobbeltjes die onder de huid Vooral onder de oksels, in de borst gebied en in de nek, het nodulaire huidveranderingen kan gemakkelijk worden gepalpeerd. Afhankelijk van hun locatie kunnen de tumoren leiden tot beperkte beweging, pijn en verlamming. Af en toe, duizeligheid en andere storingssymptomen treden ook op. Als het om de gehoorgangen gaat, gehoorverlies of zelfs gehoorverlies kan optreden. Grote gezwellen gaan gepaard met een bijzonder hoog aantal complicaties. Patiënten voelen zich meestal erg ongemakkelijk, vergezeld van chronische pijnzenuwstoornissen en een verscheidenheid aan andere begeleidende symptomen. Veel patiënten ontwikkelen ook psychische problemen als gevolg van de tumoren, zoals minderwaardigheidscomplexen, angst of Depressie Omdat neurofibromen goedaardige tumoren zijn, is vroege behandeling meestal succesvol. De beschreven symptomen van de ziekte verdwijnen zodra de tumoren zijn verwijderd. Als de oorzaak niet wordt behandeld, kunnen neurofibromen keer op keer terugkeren, waardoor de patiënt veel ongemak ervaart. Op de lange termijn hebben de pijnlijke tumoren een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffenen.
Diagnose en verloop
De arts stelt de diagnose op basis van persoonlijk medische geschiedenis, medische familiegeschiedenis en symptomen. Neurofibromen die ontstaan als gevolg van de NF1-ziekte worden eerst geïdentificeerd door fysiek onderzoek Hier kan een speciale lamp worden gebruikt om gekleurde stippen op de patiënt te onthullen huid Omdat neurofibromen in clusters in bepaalde delen van het lichaam voorkomen, kunnen specialisten bepaalde regio's afzonderlijk onderzoeken. Een oogonderzoek zoekt naar karakteristieke defecten in de iris die duiden op een neurofibroom. Een otoloog zal het gehoor testen en evenwicht om eventuele effecten op deze tak van de zenuw te bepalen. Als het vermoeden bestaat dat de neurofibroom de botten, gewrichten of wervelkolom, kunnen beeldvormende tests zoals röntgenfoto's of CT's worden overwogen. DNA-testen zijn ook beschikbaar voor alle versies van de ziekte en kunnen indien nodig voor de geboorte worden uitgevoerd.
Complicaties
Neurofibromen zijn erfelijke goedaardige tumoren die zeer zelden voorkomen leiden tot complicaties. In de meeste gevallen hebben getroffen patiënten niet eens symptomen. Of er symptomen optreden, hangt ook af van waar de tumoren zich bevinden en de onderliggende genetische ziekte. Soms treden echter zulke ernstige stoornissen op dat chirurgische verwijdering van de neurofibromen noodzakelijk wordt. Dit is het geval wanneer de tumoren te groot worden en de zenuwactiviteit aanzienlijk beperken. In zeldzame gevallen kan dit leiden tot gehoorverlies of zelfs gehoorverlies, aanzienlijk zenuwpijn, of problemen met de kransslagaders, onder andere. Bij veel patiënten veroorzaken meerdere neurofibromen echter ook psychische problemen die kunnen leiden tot hun sociaal isolement. Als gevolg, Depressie en diverse andere psychiatrische stoornissen ontwikkelen zich vaak. Dit zorgt ervoor dat bij veel getroffen personen de neurofibromen al om cosmetische redenen worden verwijderd. Het komt echter zeer zelden voor dat neurofibromen degenereren tot maligniteit. In deze gevallen is hun verwijdering altijd dringend. Chirurgische verwijdering van neurofibromen kan echter ook leiden tot permanent zenuwschade Omdat neurofibromen nauw verbonden zijn met de bijgevoegde zenuwen, deze moeten uiteraard ook tijdens de operatie worden verwijderd. Dus wanneer neurofibromen worden geopereerd, bestaat er altijd een risico op functieverlies in de centrale zenuwstelsel of perifeer zenuwen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Iedereen die tekenen van neurofibromatose bij zichzelf of bij zijn kind opmerkt, moet snel een arts raadplegen. Symptomen zoals zwelling zijn bijvoorbeeld ondefinieerbaar pijn, of zichtbare veranderingen in de huid moeten door een arts worden onderzocht. Hetzelfde geldt voor psychologische veranderingen of hormonale schommelingen die niet aan een specifieke oorzaak kunnen worden toegeschreven. In ieder geval vereist de ziekte medische diagnose en behandeling, anders moet worden gevreesd voor de groei van de tumor en de bijbehorende complicaties. Personen die al een keer een tumor hebben gehad, dienen in ieder geval bij het vermoeden van recidief de verantwoordelijke arts hiervan op de hoogte te stellen. Met een neurofibroom kan men naar de huisarts of naar een specialist in tumor ziekten Diverse internisten, zoals nefrologen of gastro-enterologen, zijn verantwoordelijk voor de behandeling van tumoren in de betreffende lichaamsregio's. Een neurofibroom moet meestal operatief worden verwijderd. Tijdens de behandeling moet de patiënt regelmatig een arts bezoeken om er zeker van te zijn dat er geen complicaties optreden.
Behandeling en therapie
De oorzaak van neurofibromen, neurofibromatose, kan momenteel niet worden genezen. Maar aan de gang Grensverkeer van de symptomen zal complicaties minimaliseren. Hoe vroeger de diagnose en de daaropvolgende observatie door een specialist begint, hoe beter de kwaliteit van leven ondanks het genetisch defect. Bij patiënten met NF1 omvat de lopende behandeling regelmatige Grensverkeer van huidoppervlak, bloed druk, lichaamsgroei en gewicht (vooral bij kinderen), botten en gewrichten, leren capaciteiten van kinderen en adolescenten, oog. Met name in jeugd en tijdens de puberteit is regelmatige controle van symptomen en lichaamsveranderingen noodzakelijk om negatieve ontwikkelingen in een vroeg stadium te behandelen. Wanneer de volwassenheid is bereikt, zijn de onderzoeken afhankelijk van de individuele manifestaties van het defect. Mensen met slechts milde symptomen hebben minder onderzoeken nodig dan mensen met duidelijkere symptomen. Zelfs goedaardige neurofibromen kunnen zenuwen aantasten groeien en moet mogelijk operatief worden verwijderd. Als een neurofibroom kanker is, komt het vaak voor kanker behandeling wordt gestart (operatie, chemotherapie, straling therapie).
Vooruitzichten en prognose
Mensen bij wie een neurofibroom is vastgesteld, lijden aan een ongeneeslijke ziekte. Omdat de prognose in principe ongunstig is. De oorzaak van de volksgezondheid stoornis is een genetisch defect. Volgens de huidige status verbieden wettelijke voorschriften de wijziging van de mens genetica Daarom kan volledig herstel niet plaatsvinden. Als er geen medische zorg wordt gezocht, kunnen er gedurende de levensduur verschillende complicaties optreden. Hoewel de tumoren goedaardig zijn, kunnen ze toch op omliggende weefsels of andere organen drukken en is er een verhoogd risico op mutaties. Hierdoor is de kans groter dat de gemiddelde levensduur wordt verkort. Als de tumoren zich voordoen in de hoofd, ze drukken op de hersenen In deze gevallen zijn er verschillende functionele stoornissen zijn mogelijk. De getroffenen hebben regelmatige en continue medische zorg nodig om hun algemene kwaliteit van leven te verbeteren en secundaire ziekten te voorkomen. De ontwikkeling van de ziekte moet worden gevolgd, zodat indien nodig chirurgische ingrepen kunnen worden uitgevoerd. De gezwellen worden verwijderd zodat er geen verdere schade kan optreden. Op deze manier kan goede medische zorg mogelijke ontwikkelingsstoornissen voorkomen of een tijdige verbetering in het algemeen in gang zetten volksgezondheid Aangezien de ziekte een sterke emotionele last vormt voor de getroffen persoon, kunnen er op elk moment psychologische gevolgen optreden. De prognose zou dan verslechteren.
het voorkomen
Preventie van neorofibroom bestaat momenteel niet omdat de ziekte genetisch wordt overgedragen. Ouders met NF1 of NF2 hebben 50% kans om de ziekte door te geven aan hun kinderen. De risico's voor het ontstaan van schwannomatose zijn nog grotendeels onduidelijk.
Follow-up
In het geval van geïsoleerde neurofibromen die operatief worden verwijderd, is follow-up na de operatie meestal niet nodig. De huid zal op de juiste plaats littekens krijgen. Bij veelvuldig voorkomen en ernstige huidbeschadiging als gevolg van de operaties kan cosmetische nazorg worden overwogen. In dit geval, huidtransplantatie kan worden beschouwd. Dit is echter medisch niet noodzakelijk. Neurofibromen die voor het eerst verschijnen, zijn echter een reden om regelmatig onderzocht te worden huidveranderingen Deze vorm van follow-up kan in een vroeg stadium groeiende zenuwveranderingen detecteren. Dienovereenkomstig kan het leiden tot snellere interventies. Bovendien zijn neurofibromen meestal een symptoom van een genetische ziekte. Neurofibromen kunnen ook in het lichaam voorkomen en hier bijvoorbeeld organen aantasten of de hersenen Vervolgonderzoeken zijn dan ook belangrijk om risico's in een vroeg stadium op te sporen. Er zijn verschillende genmutaties die in deze context levenslange controle en vervolgonderzoeken met zich meebrengen. Er kan ook functieverlies optreden bij verwijderde zenuwknobbeltjes. Dit komt door het feit dat de aangetaste zenuwen ook gedeeltelijk moeten worden verwijderd. De nazorg bestaat in dit geval uit therapie om waar mogelijk de functie te herwinnen. Soms degenereert een neurofibroom ook en kanker ontwikkelt. In dit geval is de nazorg afhankelijk van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met een neurofibroom moeten zich uitgebreid informeren over de ziekte en de mogelijke beperkingen. Aangezien mutaties in individuele gevallen kunnen optreden, mag het risico op kwaadaardige ontwikkeling in geen geval worden onderschat. Regelmatige medische controles en onderzoeken zijn nodig om te voorkomen dat levensbedreigende situaties ontstaan. In het geval van opvallende veranderingen, moet onmiddellijk contact worden opgenomen met een arts. In het dagelijks leven is het belangrijk om ondanks de ziekte de ontwikkelingen met optimisme en vertrouwen tegemoet te treden. Een positieve levenshouding maakt het gemakkelijker om het hoofd te bieden aan de uitdagingen die zich voordoen. Mentale ondersteuning is nuttig bij het verminderen spanning Trainingen en oefeningen uit het repertoire van verschillende mentale technieken helpen om innerlijk te herstellen evenwicht en het welzijn versterken. Neurofibroma is een erfelijke ziekte en is goed te behandelen met de beschikbare medische mogelijkheden. Daarom moeten experimenten of zelfexperimenten worden vermeden en moet in plaats daarvan vertrouwen in de conventionele medische opties worden opgebouwd. Een tijdige opheldering van alle symptomen kan tot een betere behandeling leiden. Als de zwellingen op het lichaam worden ervaren als een onaangename visuele onvolkomenheid, moet de getroffen persoon zichzelf voldoende beschermen met kleding. Daarnaast is ondersteuning van het zelfvertrouwen aan te raden om in het dagelijks leven beter met de ziekte om te kunnen gaan.
