Myeloproliferatieve neoplasie is een groep van verschillende chronische ziekten van de beenmerg en bloed Myeloproliferatieve neoplasie is kwaadaardig van aard en is relatief zeldzaam. Bij myeloproliferatieve neoplasie produceert het beenmerg een overmatig aantal bloed cellen. Momenteel is een remedie voor myeloproliferatieve neoplasie exclusief door stamceltransplantatie.
Wat is myeloproliferatieve neoplasie?
Myeloproliferatieve neoplasie is ook bekend als chronische myeloproliferatieve ziekte en wordt onder artsen vaak aangeduid met de korte vorm CMPE. Myeloproliferatieve neoplasie treft voornamelijk die cellen in de beenmerg die een essentiële rol spelen bij de vorming van nieuw bloed cellen. Hoewel er verschillende vormen van myeloproliferatieve neoplasie bestaan, is de overmatige productie van verschillende bloedbestanddelen gemeen bij alle manifestaties van de ziekte. Deze omvatten rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes De verminderde bloedvorming heeft betrekking op een enkel type bloedsubstantie of heeft betrekking op meerdere. Het grootste risico voor patiënten met myeloproliferatieve neoplasie zijn de symptomen die het gevolg zijn van een teveel aan bepaalde bloedcellen. Mogelijke complicaties zijn onder meer afsluiting van bloed schepenbloedstolsels en een verhoogde neiging tot bloeden. Bijzonder veel voorkomende vormen van myeloproliferatieve neoplasie zijn polycythemie vera, essentiële trombocytemie, chronische myeloïde leukemieen primaire myelofibrose. In de meeste gevallen zijn bepaalde genen die de ontwikkeling van myeloproliferatieve neoplasie bevorderen, aanwezig bij getroffen individuen.
Oorzaken
In principe is myeloproliferatieve neoplasie een kanker De oorzaken worden meestal gevonden in veranderingen in de genen die leiden op de kwaadaardige afwijkingen in de bloedvorming. Deze genetische mutaties hebben invloed op de cellen van de beenmerg die de bloedcellen produceren. Deze veranderingen gebeuren ofwel door toeval, ofwel door bepaalde externe factoren, zoals levensstijl risicofactoren, het gebruik van specifieke medicijnen of soortgelijke redenen. Bij veel mensen die lijden aan myeloproliferatieve neoplasie, gen mutaties zijn aanwezig in het zogenaamde Janus kinase 2. Dit is een eiwit dat de celdeling regelt. Als gevolg van de aandoening kunnen de aangetaste cellen de celdeling niet meer stoppen. Als gevolg hiervan blijven ze dupliceren. Bovendien zijn een aantal andere genetische mutaties verantwoordelijk voor de ontwikkeling van myeloproliferatieve neoplasie. Kortom, myeloproliferatieve neoplasie komt zelden voor. De incidentie van myeloproliferatieve neoplasie wordt geschat op één tot twee gevallen per 100,000 mensen. Hoewel myeloproliferatieve neoplasie in principe voorkomt bij personen van alle leeftijden, ontwikkelt de ziekte zich bijzonder vaak op hogere leeftijd. Mannelijke patiënten lijden vaker aan myeloproliferatieve neoplasie dan vrouwen.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van myeloproliferatieve neoplasie ontwikkelen zich verraderlijk over een lange periode en worden daarom in het begin vaak nauwelijks opgemerkt door patiënten. Myeloproliferatieve neoplasie wordt daarom vaak bij toeval ontdekt tijdens routinematig bloedonderzoek. Alle symptomen van myeloproliferatieve neoplasie worden veroorzaakt door een teveel aan bloedcellen en bloedplaatjes Mensen zijn dus vaak vermoeid en moe, hebben er last van hoofdpijnduizeligheid en verminderde bloedtoevoer naar de voeten en handen. Soms is het gezichtsvermogen verminderd als gevolg van myeloproliferatieve neoplasie. De verhoogde bloedingsneiging manifesteert zich bijvoorbeeld in ongebruikelijke blauwe plekken, petechiënen langdurig bloeden door kleine verwondingen. Bij vrouwelijke patiënten is de duur van menstruatie kan worden verlengd. In een vergevorderd stadium van myeloproliferatieve neoplasie is er een gevoel van druk op de linkerkant van de buik als de milt vergroot. Veel mensen lijden ook aan verlies van eetlust en gewichtsverlies. Rinkelen in de oren en tinnitus evenals nachtelijk zweten en krampen bij de kuiten zijn ook mogelijk.
Diagnose en verloop van de ziekte
Vaak wordt myeloproliferatieve neoplasie incidenteel gediagnosticeerd wanneer bloed wordt geanalyseerd door laboratoriumtechnieken tijdens vervolgonderzoeken. Significant verhoogde concentraties van bloedcellen duiden op myeloproliferatieve neoplasie. Soms worden ook bepaalde verhoudingen van bloedsubstanties verminderd. Een volgend onderzoek van de buik door ultrageluid toont vergroting van de milt De patiënt wordt doorverwezen naar een hematoloog, die de diagnose myeloproliferatieve neoplasie onderbouwt en het exacte type ziekte bepaalt. Genetische analyse maakt het mogelijk om naar de zogenaamde JAK2 te zoeken gen dat stelt grotendeels de diagnose van myeloproliferatieve neoplasie veilig. Bovendien onderzoekt de arts het beenmerg van de patiënt met behulp van de prik procedure.
Complicaties
In de meeste gevallen wordt deze ziekte pas laat ontdekt en gediagnosticeerd. Om deze reden is vroege behandeling in dit geval meestal niet mogelijk. De getroffen personen lijden daardoor aan een blijvende vermoeidheid en ook van een 피로. De 피로 kan niet worden gecompenseerd door slaap. Het is ook niet ongebruikelijk dat patiënten ernstig lijden duizeligheid en hoofdpijn De kwaliteit van leven van de patiënt wordt duidelijk beperkt door deze ziekte. De ledematen van de getroffen personen worden niet meer goed van bloed voorzien, zodat ze meestal verschijnen koud Het gezichtsvermogen wordt ook negatief beïnvloed door de ziekte, zodat patiënten last kunnen hebben van sluier zien of dubbel zien. Zelfs kleine verwondingen veroorzaken ernstige bloedingen, die in de meeste gevallen niet vanzelf stoppen. Bovendien leidt de ziekte ook tot een ernstig gewichtsverlies en verlies van eetlust 'S Nachts hebben de getroffenen vaak last van zweten of paniekaanvallen. Oor geluiden kunnen ook optreden en de kwaliteit van leven van de patiënt negatief blijven beïnvloeden. De behandeling van de ziekte wordt uitgevoerd met behulp van medicatie. Er treden geen verdere complicaties op in het proces. Een volledige behandeling van deze ziekte is helaas niet mogelijk.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Myeloproliferatieve neoplasie kan zeer verschillende symptomen veroorzaken, die echter in elk geval door een arts moeten worden opgehelderd. Zelfs de eerste waarschuwingssignalen, zoals 피로, uitputting of problemen met de bloedsomloop in handen en voeten, moeten door een arts worden onderzocht en behandeld om latere complicaties te voorkomen. Hetzelfde geldt voor duizeligheid, hoofdpijn en visuele stoornissen, evenals een verhoogde neiging tot bloeden, die zich manifesteert als kleine, puntvormige bloedingen. Als er ook een gevoel van druk in de linker bovenbuik is, kan de ziekte al ver gevorderd zijn. Uiterlijk dan moet een arts worden geraadpleegd die de diagnose kan stellen of kan uitsluiten voorwaarde. Mensen die chronisch ziek of lijdt aan een ziekte van de immuunsysteem zijn bijzonder gevoelig voor de ontwikkeling van myeloproliferatieve neoplasie. Mensen met overwonnen beenmergaandoeningen behoren ook tot de risicogroepen en dienen de verantwoordelijke arts snel te informeren. De behandeling wordt verleend door internisten en specialisten in beenmergaandoeningen. Als er gewichtsverlies is als gevolg van verlies van eetlustmoet gelijktijdig een voedingsdeskundige worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
In wezen kan myeloproliferatieve neoplasie tot dusver niet worden genezen; in plaats daarvan wordt de ziekte behandeld op basis van de symptomen. Patiënten krijgen bijvoorbeeld bloedplaatjesaggregatieremmers, die bloedstolsels tegengaan. Dit vermindert het risico op vasculaire afsluiting en trombose. De drugs acetylsalicylzuur wordt vaak gebruikt. Aderlating is ook bijzonder effectief voor de behandeling van myeloproliferatieve neoplasie. Door een bepaalde hoeveelheid bloed uit het lichaam te onttrekken, verbeteren de symptomen meestal op korte termijn. Per aderlaten wordt tot een halve liter bloed afgenomen. Op de lange termijn veroorzaakt het gebrek aan rode bloedcellen een ijzer tekort, waardoor er minder bloedcellen worden aangemaakt. Naast andere medicijnen therapie benaderingen, is er de mogelijkheid van stamceltransplantatie.
Vooruitzichten en prognose
Volgens de huidige wetenschappelijke kennis is de prognose slecht. Myeloproliferatieve neoplasie wordt niet als geneesbaar beschouwd. Artsen kunnen alleen symptomen verlichten. Het valt nog te bezien in hoeverre onderzoek in de toekomst nieuwe therapeutische mogelijkheden zal verkennen. Het feit dat de symptomen in de loop van de tijd toenemen, blijkt problematisch te zijn. Veel patiënten lijden hierdoor verlies in kwaliteit van leven. Afhankelijk van de ernst kan myeloproliferatieve neoplasie ook bijdragen aan een verkorte levensduur. Myeloproliferatieve neoplasie treft vooral volwassenen rond de leeftijd van 60 jaar. Slechts zelden ontwikkelen ook jongere mensen de ziekte. Statistisch gezien zijn er elk jaar één tot twee nieuwe patiënten per 100,000 inwoners. Diagnose van myeloproliferatieve neoplasie in een vroeg stadium is moeilijk omdat de eerste tekenen niet-specifiek zijn en mogelijk ook verband houden met andere vormen van de ziekte. Dit feit verslechtert de beginsituatie en verklaart de ongunstige prognose. Artsen beoordelen de vooruitzichten voor ouderen, in aanwezigheid van trombose of leukocytose als bijzonder kritisch. Gestandaardiseerd therapie concepten bestaan nog niet. Patiënten moeten soms experimenteren totdat voorgeschreven middelen hun effect laten zien. Risico's en bijwerkingen kunnen tijdens de behandeling niet worden uitgesloten therapie.
het voorkomen
Myeloproliferatieve neoplasie kan momenteel niet specifiek worden voorkomen omdat de meeste factoren die de kwaadaardige ziekte veroorzaken grotendeels buiten de controle van de patiënt liggen.
Wat u zelf kunt doen
Het omgaan met het dagelijkse leven na diagnose wordt voornamelijk gekenmerkt door introspectie. Om een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven te behouden, is het noodzakelijk dat patiënten een goed lichaamsbeeld terugkrijgen en zo hun gevoel van welzijn vergroten. Het omgaan met de ziekte speelt ook een centrale rol in het leven van patiënten. Actief omgaan met myeloproliferatieve neoplasie, zich informeren en niet opgeven heeft in de meeste gevallen een positief effect op de kwaliteit van leven. De uitwisseling met andere getroffen personen via forums of in zelfhulpgroepen kan van onschatbare waarde zijn. Een uitwisseling tussen patiënten leidt tot meer begrip en het gevoel niet alleen te zijn. Aanvullend op zelfhulpgroepen is het handig om een dagboek of logboek bij te houden. Als patiënten opschrijven wat ze ervaren, hoe ze zich voelen en wat er door hun hoofd gaat, kunnen ze deze gedachten en gevoelens later beter categoriseren. Een logboek helpt ook bij zelfobservatie. Veranderingen na bepaalde activiteiten, ongemak na bepaalde maaltijden of het herwinnen van vaardigheden maken het gemakkelijker om het lichaamsbewustzijn te herwinnen en dragen ook bij aan een positievere basishouding. Het is belangrijk dat patiënten zich concentreren op kleine successen. Het kan ook nuttig zijn om deze met de arts te bespreken.
