genmutatie

Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een ziekte die slechts een klein aantal personen treft. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom vertegenwoordigt een aangeboren aandoening die bijgevolg vanaf de geboorte bij getroffen personen bestaat. Sommige symptomen worden pas zichtbaar met toenemende leeftijd. De belangrijkste symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn onder meer afwijkingen aan de vingers, een kleine gestalte en stoornissen in de beharing van de … Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom is een genetisch veroorzaakte aandoening waarvan de incidentie in de algemene bevolking relatief laag is. De veelgebruikte afkorting voor de aandoening is ABS. Tot op heden zijn ongeveer 50 gevallen van de ziekte bekend en beschreven bij individuen. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen. Wat is het Antley-Bixler-syndroom? Antley-Bixler-syndroom kreeg ... Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antitrombinedeficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling

Antitrombinetekort is een aangeboren erfelijke ziekte. Het vergroot de kans op het optreden van trombose. Het tekort veroorzaakt ook een afname van zowel de concentratie als de activiteit. Wat is antitrombinedeficiëntie? Aangeboren antitrombinedeficiëntie werd voor het eerst beschreven door Olav Egeberg in 1965. Antitrombine is een glycoproteïne dat een remmend effect heeft op de bloedstolling. Het is … Antitrombinedeficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling

Metafase: functie, taken, rol en ziekten

Nucleaire deling (mitose) van cellen van eukaryote organismen met replicatie van DNA kan worden onderverdeeld in vier hoofdfasen. De tweede hoofdfase wordt metafase genoemd, waarin chromosomen in een spiraalpatroon samentrekken en zich in het equatoriale vlak positioneren op ongeveer gelijke afstanden van beide tegenovergestelde polen. De spindelvezels, beginnend bij zowel ... Metafase: functie, taken, rol en ziekten

Misvormingssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Malformatiesyndroom verwijst naar verschillende aangeboren afwijkingen. Verschillende orgaansystemen worden aangetast, die opvallen door meerdere disfuncties. De diagnose kan vaak al in de baarmoeder worden gesteld. Wat is het malformatiesyndroom? Malformatiesyndroom is een zeer zeldzame aandoening. Toch heeft het een brede uitstraling. Het syndroom is een combinatie van meerdere misvormingen. Verschillende organen van … Misvormingssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie: oorzaken, symptomen en behandeling

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) vertegenwoordigt een zeldzame en ernstige aandoening van hematopoëtische cellen die genetisch is maar later in het leven wordt verworven. Omdat het een somatische mutatie is, worden geslachtscellen niet aangetast. Indien onbehandeld, kan de ziekte dodelijk zijn, voornamelijk als gevolg van de ontwikkeling van meerdere trombose. Wat is paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie? Paroxismale nachtelijke … Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie: oorzaken, symptomen en behandeling

Joubert-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Joubert-syndroom wordt gekenmerkt door een aangeboren afwijking van de hersenstam en agenesie (remmingsmisvorming, gebrek aan hechting, bijvoorbeeld cerebrale balk, wormvormige appendix). Er kan ook hypoplasie (onderontwikkeling) van de cerebellaire vermis zijn. Patiënten die aan dit autosomaal recessieve genetische defect lijden, vertonen onder meer abnormaal ademhalingsgedrag en ataxie. Wat … Joubert-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: oorzaken, symptomen en behandeling

Keratosis follicularis spinulosa decalvans is een aangeboren huidaandoening. Keratosis follicularis spinulosa decalvans is erfelijk en komt uiterst zelden voor. Soms wordt de ziekte aangeduid als Siemens I-syndroom of keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans werd voor het eerst beschreven door Lameris in 1905. Wat is keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa … Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: oorzaken, symptomen en behandeling

Mal De Meleda: oorzaken, symptomen en behandeling

Mal de Meleda is een bijzondere vorm van erythrokeratodermie. Getroffen patiënten lijden aan de ziekte vanaf de geboorte. Een belangrijk symptoom van mal de meleda is een aandoening die palmoplantaire keratose wordt genoemd en die zich aan beide zijden symmetrisch ontwikkelt. Na verloop van tijd verspreiden de symptomen zich naar de rug van de handen en voeten. In sommige gevallen is de voorwaarde … Mal De Meleda: oorzaken, symptomen en behandeling

Congenitale hypothyreoïdie: oorzaken, symptomen en behandeling

Congenitale hypothyreoïdie is een vorm van hypothyreoïdie. Het wordt veroorzaakt door een stoornis tijdens de embryonale ontwikkeling. Wat is aangeboren hypothyreoïdie? Congenitale hypothyreoïdie is een vorm van hypothyreoïdie. In de geneeskunde wordt aangeboren hypothyreoïdie ook wel connatale hypothyreoïdie of aangeboren hypothyreoïdie genoemd. Het is een bijzondere vorm van hypothyreoïdie. We praten over hypothyreoïdie wanneer de schildklier ... Congenitale hypothyreoïdie: oorzaken, symptomen en behandeling