Myasthenia Gravis: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

• Klein aantal bloedcellen
• Differentiële bloedbeeld
• Elektrolyten - calcium, magnesium, natrium, kalium, fosfaten, chloride.
• Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne) of ESR (bezinkingssnelheid van erytrocyten).
• Lever parameters - alanine aminotransferase (GPT), aspartaataminotransferase (GOT).
• Vastend glucose (vasten bloed glucose), indien nodig orale glucosetolerantietest (oGTT).
• Schildklierparameters - TSH, fT3, fT4
• Serumproteïne en immuno-elektroforese.
• Vitamine B12 (methylmalonzuur, homocysteïne)
• Diagnostiek van auto-antilichamen:
  • Anti-AChR-AK - positief bij:
    • Ongeveer 50% van de patiënten met oculair (met betrekking tot de ogen) myasthenia gravis.
    • Tot 90% van de patiënten met gegeneraliseerde (die het hele lichaam treft) myasthenia gravis; 10-20% van de patiënten met gegeneraliseerde myasthenia gravis hebben geen detecteerbare anti-AChR AK's
    • Bijna 100% van de patiënten met paraneoplastische myasthenie met thymoom (tumor voortkomend uit thymusweefsel)
  • Anti-AChR-Ak
    • Kan ook detecteerbaar zijn bij individuele patiënten met thymoom die niet klinisch myasthenie hebben op het moment van de operatie, maar deze kunnen ontwikkelen tijdens de kuur ('post-thymomectomie myasthenie')
    • Andere patiënten met thymoom met klinische myasthenie op het moment van de operatie ontwikkelen alleen anti-AChR-Ak tijdens de kuur.
  • Anti-titine AK
    • Zijn de correlaten van auto-Ak tegen skeletspieren, die vaak worden geassocieerd met thymoom bij patiënten <60 jaar
    • Bij patiënten> 60 jaar is een verhoging van anti-titine AK vaak zonder significantie van de ziekte
  • Anti-MuSK-AK
    • Antilichamen tegen spierspecifieke tyrosinekinase (MuSK) kan in 1-10% van de gevallen worden gedetecteerd.

Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.

• Anti-VGCC-AK (spanningsafhankelijk calcium kanalen; VGCC; positief tot 90% met Lambert-Eaton-syndroom) - zelden wordt myasthenie gecombineerd met Lambert-Eaton-syndroom met AChR en VGCC antilichamen.
• Screening op bijkomende auto-immuunziekten (zie elk met de overeenkomstige ziekte).
  • Colitis ulcerosa (inflammatoire darmziekte (IBD))
  • glomerulonefritis (ontsteking van de glomeruli (nierlichaampjes) van de nieren).
  • Ziekte van Crohn (inflammatoire darmziekte (IBD))
  • Pemphigus vulgaris (blaarvorming huid ziekte).
  • verderfelijk bloedarmoede (absorptie stoornis voor B12; B12-tekort bloedarmoede).
  • reumatoïde artritis (vaak) - CRP (C-reactief proteïne) of ESR (bezinkingssnelheid van erytrocyten); reumafactor (RF), CCP-AK (cyclisch citrulline peptide antilichamen), ANA * (antinucleaire antilichamen).
  • Ziekte van Bechterew (synoniem: spondylitis ankylopoetica; chronische inflammatoire reumatische aandoening met pijn en verstijving van gewrichten).
  • systemische lupus erythematosus - lupus-anticoagulans.
  • Schildklierontsteking (ontsteking van de schildklier) (gemeenschappelijk).
• CSF prik (verzameling van cerebrospinale vloeistof door punctie van de wervelkanaal) voor CSF-diagnose - uitsluiting / detectie van inflammatoire CZS-ziekten.
• Spier biopsie (weefselmonster van een spier) in het gebied van de eindplaat - uitsluiting / detectie van myopathie (ziekten van de spieren) of mitochondriale ziekte.

Farmacologische tests

Edrofoniumtest (voorheen: tensilon-test).

Intraveneuze toediening van edrofonium (gefractioneerd administratie van 2 + 3 + 5 mg bij volwassenen, gefractioneerde toediening van 2-3 x 0.02 mg / kg lichaamsgewicht bij kinderen) resulteert in verbetering van de symptomen binnen 30-60 seconden indien positief. Fotodocumentatie (voor / na) wordt aanbevolen. Het tegengif atropine (0.5-1.0 mg) moet klaar zijn en onmiddellijk worden toegediend in geval van uitgesproken muscarine-bijwerkingen zoals bradycardie (te langzame hartslag: <60 slagen per minuut), hypotone circulatierespons, bronchospasmen (bronchiale spasmen) De edrofoniumtest mag niet op de polikliniek worden uitgevoerd vanwege het risico op asystolie (hartstilstand​ Andere contra-indicaties zijn bradycardische aritmieën en bronchiale astma​ (Risico-batenanalyse!) Neostigmine-test

Het effect treedt pas na een paar minuten op en duurt meer dan een uur. De test wordt uitgevoerd wanneer de beoordeling van de symptomen moeilijk is, zoals in gevallen van psychogene superpositie of dissociatieve symptoompatronen.