Hypercholesterolemie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.

  • Cholesterol-elektroforese
  • Apolipoproteïne E.
  • Apolipoproteïne A1 (apo A1; APOA1) - risicobeoordeling voor de ontwikkeling van atherosclerose (atherosclerose, verharding van de slagaders).
  • Apolipoproteïne B (apo B; APOB) - risicobeoordeling voor de ontwikkeling van atherosclerose APO B afgenomen bij:
    • Lipoproteïnetekort, hyperlipoproteïnemie type I.

    APO B verhoogd in:

    • Hyperlipoproteïnemieën type II, III, V, pAVK, myocardinfarct (hart- aanval).
  • Lipoproteïne (a) [bepaling ten minste één keer op volwassen leeftijd om patiënten te identificeren met hoge Lp (a) -concentraties> 180 mg / dl (> 430 nmol / l), die een levenslang risico lopen op ASCVD (arteriosclerotische cardiovasculaire ziekte) equivalent aan heterozygoot familiaire hypercholesterolemie]
  • homocysteïne (onafhankelijke risicofactor voor hart- en vaatziekten).
  • DNA-analyses bij vermoedelijke genetische oorzaken zoals familiaire hypercholesterolemie of familiaal hypertriglyceridemie [opmerking: primair het fenotype (LDH-cholesterolverhoging) wordt behandeld, niet het genotype (detectie van een mutatie)].
  • Family screening in familiaire hypercholesterolemie.
    • Bloedlipiden van ouders en eerstegraads familieleden moeten worden gescreend

Voor laboratoriumtests is een strikte onthouding van 12 uur vereist, aangezien er geen chylomicronen in het serummonster mogen zitten. Sinds alcohol leidt tot een acute toename van triglyceridenis een alcoholonthouding van 72 uur ook noodzakelijk. * Indicaties voor bepaling van cholesterol niveaus (totaal cholesterol; LDL-cholesterol, HDL cholesterol).

  • Als routinematige parameter om het risico op atherosclerose (risico op verharding van de slagaders) te bepalen bij alle volwassenen van 20 jaar en ouder.
  • Bij kinderen en adolescenten van wie de ouders of eerstegraads familieleden hart- en vaatziekten hebben vóór de leeftijd van respectievelijk 45 (voor mannen) of 55 (voor vrouwen)
  • Bij kinderen van ouders waarvan een deel familiaire hypercholesterolemie (FH) heeft of:
    • Totaal cholesterol> 300 mg / dl (> 7.8 mmol / l) of LDL-C> 190 mg / dl (4.9 mmol / l).
    • Prematuur coronaire hartziekte (vrouwen <60 jaar, mannen <55 jaar).
    • Aanwezigheid van xanthomas
  • Therapie controle tijdens behandeling met lipidenverlagende middelen (lipidenverlagend drugs).

* * Indicaties voor eenmalige bepaling van lipoproteïne (a):

  • Opvallende familiegeschiedenis van vroegtijdige cardiovasculaire voorvallen en / of verhoogde Lp (a).
  • Familiaire hypercholesterolemie (FH).
  • Matig of hoog cardiovasculair risico met vroegtijdige cardiovasculaire ziekte (vrouwen <60 jaar, mannen <55 jaar),
  • Terugkerende cardiovasculaire voorvallen ondanks LDL-cholesterolverlaging.
  • ≥ 5% 10-jaars risico op fatale cardiovasculaire ziekte (HVZ) volgens SCORE.