Kort overzicht
- Prognose: Over het algemeen goed; de kuur eindigt vaak aan het einde van de puberteit; zelfs de ernstige en zeer zeldzame vorm van het McCune-Albright-syndroom is behandelbaar
- Oorzaken en risicofactoren: Niet-erfelijke mutatie van een specifiek gen (GNAS-gen) op chromosoom 20, oorzaak nog niet onderzocht, treedt meestal op vóór, soms na de geboorte
- Diagnostiek: röntgenfoto's, computertomografie, weefselmonsters en verder onderzoek als meerdere botten zijn aangetast.
- Behandeling: Afhankelijk van ernst en locatie, behandeling van klachten; spalken van aangetaste botten, fysiotherapie, chirurgische verwijdering van botgroei; in het geval van het McCune-Albright-syndroom, behandeling van verdere symptomen; Behandeling van de oorzaken is nog niet mogelijk
Wat is fibreuze dysplasie?
Vezeldysplasie is het gevolg van een genetisch defect, maar is niet erfelijk. Zowel het mannelijke als het vrouwelijke geslacht worden getroffen, hoewel vormen met verschillende aangetaste botten (polyostotische fibreuze dysplasie of het Jaffé-Lichtenstein-syndroom) vaker bij meisjes lijken voor te komen. Kinderen en adolescenten tussen de vijf en vijftien jaar worden het vaakst getroffen, maar volwassenen worden minder vaak getroffen.
Vezeldysplasie: verschillende manifestaties
Artsen onderscheiden verschillende vormen van de ziekte:
- Monostotische fibreuze dysplasie (70 procent): slechts één bot is aangetast
- Polyostotische fibreuze dysplasie (25 procent): verschillende botten zijn aangetast (Jaffé-Lichtenstein-syndroom)
- McCune-Albright-syndroom (zeer zelden): fibreuze dysplasie met “café-au-lait-vlekken” (pigmentstoornis) en vroegtijdige geslachtsrijpheid
Is fibreuze dysplasie te genezen?
Fibreuze dysplasie heeft een goede prognose. De cursus verschilt van geval tot geval. Bij sommige patiënten worden de haarden tijdens de puberteit groter, waardoor de aangetaste botten verder uitzetten. In de regel ontwikkelen zich echter geen nieuwe brandpunten. Uiterlijk op volwassen leeftijd komt fibreuze dysplasie meestal tot stilstand en wordt het bot niet verder verbouwd. Drie op de vier getroffen patiënten zijn jonger dan 30 jaar.
Zelfs het zeer zeldzame beloop van het McCune-Albright-syndroom met veel aangetaste botten, voortijdige puberteit en een verscheidenheid aan andere mogelijke symptomen is in principe behandelbaar op basis van de symptomen. Zonder therapie kunnen getroffen personen een kortere levensverwachting hebben.
Als fibreuze dysplasie vroegtijdig wordt behandeld, hebben getroffen personen geen beperkingen op hun kwaliteit van leven.
Oorzaken en risicofactoren
Uiteindelijk leidt de mutatie ertoe dat de sponsachtige binnenlaag van het bot – ook wel spongieus bot genoemd – niet goed wordt gevormd. In plaats daarvan bevindt zich een zachte, niet-gemineraliseerde, bindweefselachtige botsubstantie (osteoïde). De cellen delen zich voordat ze goed gedifferentieerd zijn, waardoor het bot vaak ronduit uitzet.
Hoe manifesteert fibreuze dysplasie zich?
Fibreuze dysplasie verloopt heel anders. Daarom variëren de symptomen afhankelijk van de ernst en welke botten zijn aangetast. Hoewel sommige getroffen personen volledig asymptomatisch zijn, vertonen anderen een verscheidenheid aan symptomen:
- Licht trekkende botpijn
- Spanningspijn (zoals wanneer het dijbeen wordt aangetast)
- Moeilijkheden met lopen, zodat sommige patiënten mank lopen
- Extern zichtbare ‘hobbels’, krommingen en andere veranderingen in de botten (zoals een zichtbaar misvormde gezichtsschedel)
- Snelle lichamelijke ontwikkeling bij getroffen kinderen en adolescenten (snelle groei en vroege puberteit)
- Pigmentatiestoornissen, zogenaamde café-au-lait-vlekken
Het vroegtijdig begin van de puberteit is te wijten aan een verandering in de hormoonbalans. Soms treedt fibreuze dysplasie op samen met andere hormonale stoornissen, zoals diabetes, de ziekte van Cushing of hyperthyreoïdie.
Afhankelijk van het aangetaste gebied drukken de vezelachtige gezwellen op zenuwen of bloedvaten in of op de botten, wat leidt tot symptomen zoals pijn of problemen met de bloedsomloop.
Vaak aangetaste botten
In principe zijn fibreuze dysplasieën in alle botten mogelijk, maar ze komen vooral veel voor in de volgende regio's:
- Botten van de schedel
- Gezicht, vaak de kaak
- ribben
- Bovenarm
- Heup
- Dij
- Scheenbeen
Vezeldysplasie: onderzoeken en diagnose
De arts kan bloed afnemen bij de getroffen persoon. In het geval van fibreuze dysplasie vertoont het bloedserum normale calcium- en fosfaatspiegels, maar de spiegel van het enzym alkalische fosfatase is vaak verhoogd. Deze bloedwaarde behoort tot een groep enzymen die onder andere vaak veranderingen in de botstofwisseling aangeven.
De buitenste botlaag (corticaal bot) is meestal dunner dan bij een gezond bot. Met een computertomografie (CT)-scan kan de arts de veranderingen nog nauwkeuriger bekijken. Daarbij ligt de onderzochte persoon in een speciaal apparaat dat laag voor laag zeer nauwkeurige röntgenbeelden van het lichaam produceert in de vorm van dwarsdoorsnedebeelden.
Vooral wanneer slechts één bot is veranderd (monostotische fibreuze dysplasie), is de juiste diagnose door middel van beeldvormingstechnieken soms moeilijk, omdat sommige andere ziekten zich op vergelijkbare wijze voordoen (zoals botcysten, goedaardig fibreus histiocytoom, hemangioom, chondrosarcoom). In dit geval neemt de arts een weefselmonster uit het veranderde gebied (biopsie), dat vervolgens onder de microscoop wordt onderzocht.
Behandeling
Bij fibreuze dysplasie is een causale behandeling niet mogelijk. Als het dijbeen of het scheenbeen is aangetast, kan het, afhankelijk van het geval, raadzaam zijn om het bot te ontlasten, bijvoorbeeld met een spalk. Dit voorkomt mogelijke botbreuken in de instabiele gebieden.
Als fibreuze dysplasie ernstige pijn veroorzaakt, wordt dit meestal onder controle gehouden met pijnstillers (analgetica). Een relatief nieuwe therapeutische benadering zijn de zogenaamde bisfosfonaten – medicijnen die ook worden gebruikt voor de behandeling van osteoporose en andere botziekten. Ze lijken een positief effect te hebben op de botpijn en de neiging tot fracturen die gepaard gaan met fibreuze dysplasie en de progressie van de ziekte te vertragen.
Daarbij plant de chirurg de operaties nu met behulp van moderne 3D-beeldvormings- en modelleringstechnieken, zodat gevoelige structuren zoals zenuwen en bloedvaten tijdens de procedure worden gespaard.
