De medische professie verwijst naar het hyper-IgD-syndroom - ook bekend als HIDS - als een erfelijke ziekte die voornamelijk wordt gekenmerkt door terugkerende episodes van koorts Om deze reden behoort het hyper-IgD-syndroom ook tot het zogenaamde periodiek koorts syndromen. Tijdens de koorts afleveringen klagen de getroffenen onder meer over diarree, pijn in de buik, en ook misselijkheid en braken Er is geen oorzakelijke behandeling; de prognose - in termen van de levensverwachting van de patiënt - is echter goed.
Wat is het hyper-IgD-syndroom?
Hyper-IgD-syndroom (of HIDS) is een erfelijke ziekte. Het wordt gekenmerkt door terugkerende periodes van koorts en door gastro-intestinale symptomen. Periodieke ziekten, waarvan het Hyper-IgD-syndroom er een is, zijn bekend sinds de 19e eeuw, maar werden pas in 1948 geherdefinieerd en bedacht door de arts Hobart A. Reimann. In 1984 werd het hyper-IgD-syndroom voor het eerst genoemd. Een Nederlandse onderzoeksgroep beschreef terugkerende koorts en ook algemene ontstekingsreacties, evenals significant verhoogde immunoglobuline-D en ook immunoglobuline-A bij broers en zussen. Sinds 2001 zijn er ongeveer 160 diagnoses gesteld; het merendeel van de getroffenen woont in Frankrijk en Nederland. Het vermoeden bestaat echter dat het aantal niet-gemelde gevallen hoger is.
Oorzaken
Hyper-IgD-syndroom ontstaat als gevolg van een verandering in genetische informatie - een zogenaamde mutatie. De mutatie treedt op op chromosoom 12. De wijze van overerving van het hyper-IgD-syndroom is autosomaal recessief. In ongeveer 80 procent van alle gevallen is er voornamelijk een missense-mutatie in de gen regio die vervolgens codeert voor MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym mevalonaatkinase). Deze mutatie veroorzaakt een licht verminderde stabiliteit van de enzymactiviteit. Het is echter nog onduidelijk waarom de verminderde activiteit van mevalonaatkinase vervolgens koortsaanvallen veroorzaakt. Vanwege de onduidelijke oorzaak is er ook geen bekend therapie om de oorzaak te bestrijden. Artsen kunnen daarom alleen symptomatische behandelingen bieden die zich voornamelijk richten op de febriele episodes.
Symptomen, klachten en tekenen
Hyper-IgD-syndroom treedt op tijdens het eerste levensjaar. Terugkerende periodes van koorts zijn kenmerkend; de patiënt klaagt over een zeer snel begin van koorts en rillingen Deze koortsaanvallen worden veroorzaakt door lichte verwondingen, vaccinaties, spanning of een operatie. In veel gevallen klagen patiënten er ook over pijn in de buik, misselijkheid en braken en diarree Soms de baarmoederhals weefselvocht knooppunten kunnen ook opzwellen. Andere symptomen die kenmerkend zijn voor het hyper-IgD-syndroom zijn: Hoofdpijn, gezamenlijk ontsteking net zoals gewrichtspijn en huiduitslag. De terugval zelf treedt op met tussenpozen van vier tot zes weken. De duur is tussen de drie en ook zeven dagen. De duur en frequentie van de afleveringen kunnen echter aanzienlijk variëren, afhankelijk van de patiënt. Met name in jeugdkoortsaanvallen komen vaker voor; op volwassen leeftijd neemt zowel de frequentie als de intensiteit af.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als kenmerkende symptomen aanwezig zijn die wijzen op het hyper-IgD-syndroom, moet de immunoglobuline D worden gecontroleerd concentratie in de bloed kan een indicatie geven of het hyper-IgD-syndroom daadwerkelijk bestaat. Als het concentratie van immunoglobuline D hoger is dan 100 IE / ml, kan worden aangenomen dat hyper-IgD-syndroom aanwezig is. Soms kan moleculair genetisch bewijs van een bestaande mutatie ook informatie verschaffen over het al dan niet aanwezig zijn van een hyper-IgD-syndroom. Om de diagnose te bevestigen, moet de arts echter van tevoren andere ziekten uitsluiten die vergelijkbare symptomen vertonen. Hyper-Ig-D-syndroom behoort in feite ook tot de periodieke koortssyndromen; familiale mediterrane koorts (FMF) moet ook op voorhand worden uitgesloten. Andere ziekten die een soortgelijk verloop hebben en moeten worden uitgesloten voordat de diagnose hyper-IgD-syndroom kan worden gesteld, zijn onder meer 'tumor necrose factor receptor-1-geassocieerd periodiek syndroom ”(ook bekend als TRAPS), cyclische neutropenie, chronisch infantiel neurologisch cutaan articulair syndroom (of CINCA-syndroom) en Muckle-Wells-syndroom. Ook ziekten die vallen onder het PFAPA-syndroom (periodieke koorts, aften, adenitis syndroom of keelholteontsteking) zijn ook inbegrepen. Hoewel de behandeling van het hyper-IgD-syndroom relatief moeilijk is, is er toch een goede prognose. Er is geen beperking van de levensverwachting, zelfs niet als het syndroom extreem ernstig is. echter, de gewrichten kan worden aangevallen in de loop van de recidieven, zodat gewrichtsvernietiging mogelijk is. Amyloïdose, zoals in familiale mediterrane koorts, is alleen in geïsoleerde gevallen gedocumenteerd. In enkele gevallen zijn ook neurologische afwijkingen en beperkingen van mentale vermogens gedocumenteerd. Epilepsie, coördinatie net zoals evenwicht stoornissen zijn ook mogelijk, maar komen ook slechts zelden voor.
Complicaties
Als gevolg van het hyper-IgD-syndroom lijdt de getroffen persoon aan ernstige koortsaanvallen die na een bepaalde periode terugkeren. In dit geval is het niet mogelijk om het exacte tijdstip van de volgende koortsepisode te voorspellen. Naast koorts lijdt de patiënt er ook aan pijn in de buik en diarree Verder is er ook misselijkheid en braken De kwaliteit van leven wordt sterk verminderd door het hyper-IgD-syndroom en het dagelijks leven wordt bemoeilijkt door de symptomen. In de regel het vermogen van de patiënt om ermee om te gaan spanning wordt ook verminderd en de getroffen persoon lijkt vermoeid en moe. De koortsepisodes kunnen ook een negatief effect hebben op de psyche, leidend tot Depressie of andere stemmingen. Verder is er pijn in de hoofd en gewrichten Niet zelden is de huid wordt beïnvloed door huiduitslag en de weefselvocht knooppunten zwellen op. In de regel zijn het vooral kinderen die worden getroffen door de frequente koortsaanvallen. De behandeling van het hyper-IgD-syndroom is symptomatisch en beperkt de symptomen van de koortsepisode. Dit doet niet leiden tot verdere complicaties. In de meeste gevallen neemt de incidentie af met de leeftijd. De levensverwachting wordt evenmin verminderd door het hyper-IgD-syndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij het hyper-IgD-syndroom verschijnen na de voltooiing van het eerste levensjaar plotseling dergelijke gewelddadige symptomen dat een doktersconsult altijd noodzakelijk wordt. Aangezien vergelijkbare symptomen ook bij andere ziekten worden waargenomen, is een dringende diagnostische opheldering van de klachten noodzakelijk. Alleen dan kan een effectief zijn therapie worden geïnitieerd. Er moet onder meer een bezoek aan de arts worden gebracht als het eenjarige kind plotseling lijdt aan onverklaarde koortsaanvallen, die ook met langere tussenpozen kunnen optreden. De koorts kondigt zich meestal aan bij het begin van rillingen Bovenal moet de arts ook worden geraadpleegd als er koorts optreedt tijdens speciale gelegenheden zoals vaccinaties, spanning of verwondingen. Zelfs de begeleidende symptomen van koortsaanvallen moeten als reden worden gezien om medische hulp in te roepen. Deze symptomen zijn onder meer weefselvocht zwelling van de knooppunten, ernstige buik pijnbraken en diarree. Als de arts het hyper-IgD-syndroom diagnosticeert, zal hij of zij het nodige bespreken therapie met de ouders. Dit bestaat uit het beheren van het cholesterol-verlagend medicijn simvastatine en het immunosuppressivum etanercept. Deze drugs verlicht de symptomen en verkleint tegelijkertijd het risico op zeldzame complicaties zoals gewrichtscontracturen of verklevingen in de buikholte. Omdat de ziekte de levensverwachting meestal niet beperkt en koortsaanvallen minder vaak voorkomen naarmate de patiënt ouder wordt, is doorlopende medische zorg niet nodig.
Behandeling en therapie
Tot op heden is er geen therapie of behandeling die voornamelijk de oorzaak van het hyper-IgD-syndroom aanpakt of zelfs maar behandelt. Daarom richten artsen zich primair op de symptomatische behandeling van de terugkerende koortsaanvallen. Maar zelfs die behandelingen blijken buitengewoon moeilijk te zijn. Dit komt omdat ze niet alleen van patiënt tot patiënt verschillen, maar ook verschillende intensiteiten kunnen hebben, afhankelijk van de episode. Klassiek koortswerend of ontstekingsremmend drugs - zoals niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen - zijn volledig ondoeltreffend. Colchicine, steroïden en zelfs thalidomide bleken ook ondoeltreffend te zijn. Artsen hebben dat echter erkend simvastatine kan helpen bij het behandelen van koortsaanvallen. Enige tijd geleden positieve ontwikkelingen in de “interleukine-1ra analoog anakinra”Werden ook gerapporteerd. Soms is de "tumor necrose factor-α-antagonist etanercept" kan ook verminderen koorts dagen en verlicht de intensiteit. Er zijn momenteel geen andere behandelingen bekend.
Vooruitzichten en prognose
Hyper-IgD-syndroom biedt een relatief positieve prognose.Hoewel de ziekte gepaard gaat met ernstige symptomen zoals gastro-intestinale klachten, huid uitslag, schade aan de gewrichten en koorts, op de lange termijn volksgezondheid problemen kunnen aanzienlijk worden verminderd of zelfs volledig worden geëlimineerd door uitgebreide medicamenteuze behandeling. Zelfs als de gewrichten betrokken zijn, gaat de ziekte niet altijd gepaard met langdurige symptomen, op voorwaarde dat vroege behandeling wordt gegeven. Slechts in geïsoleerde gevallen treden blijvende gewrichtsaandoeningen op, die de kwaliteit van leven en het welzijn blijvend aantasten en daarmee het risico van geestelijk lijden met zich meebrengen. Amyloïdose, die alle organen en de endocriene systeem, komt ook voor bij slechts enkele patiënten. Sommige patiënten ervaren echter neurologische aandoeningen die ook de mentale vermogens kunnen beïnvloeden coördinatie. In ernstige gevallen epilepsie Kan ontwikkelen. In de meeste gevallen kunnen patiënten dat leiden a pijn-vrij leven, maar dit gaat altijd gepaard met langdurige medicamenteuze behandeling en fysiotherapie maatregelen Lijders moeten ook herhaaldelijk chirurgische ingrepen ondergaan of last hebben van bijwerkingen en interacties als resultaat van de constante administratie van medicatie. Psychische klachten kunnen ook voorkomen bij chronisch ziek HIDS-patiënten. Typische mentale gevolgen zijn minderwaardigheidscomplexen en depressieve stemmingen tot ernstig Depressie De levensverwachting wordt niet verminderd door het hyper-IgD-syndroom.
het voorkomen
Vanwege het feit dat hyper-IgD-syndroom een erfelijke ziekte is, preventief maatregelen zijn niet bekend of mogelijk.
Follow-up
Maatregelen of opties voor nazorg zijn meestal zeer beperkt bij hyper-IgD-syndroom. Omdat het ook een erfelijke ziekte is, kan in dit proces geen volledige genezing worden bereikt. Getroffen personen zijn daarom afhankelijk van levenslange therapie en behandeling om de symptomen permanent te verlichten. Om de overerving van het hyper-IgD-syndroom aan de nakomelingen te vermijden, genetische counseling moet ook plaatsvinden als de patiënt kinderen wil hebben. Dit is de enige manier om te voorkomen dat de ziekte wordt overgeërfd. Aangezien de behandeling van het hyper-IgD-syndroom meestal wordt uitgevoerd door middel van medicatie, moeten de getroffenen ervoor zorgen dat ze het regelmatig en vooral correct innemen. Mogelijk interacties moet ook rekening worden gehouden. Bij vragen of onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden gecontacteerd. Omdat het hyper-IgD-syndroom ook tumoren kan bevorderen, moeten de getroffenen zich regelmatig door een arts laten onderzoeken. De steun en zorg van vrienden en het eigen gezin is ook erg belangrijk en kan de symptomen verlichten. Vooral psychische klachten of Depressie kan worden voorkomen. De levensverwachting van getroffen personen kan worden verminderd door het hyper-IgD-syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Omdat het hyper-IgD-syndroom helaas niet causaal en dus causaal kan worden behandeld, kunnen alleen de individuele symptomen en klachten in het proces worden beperkt. De koortsepisodes worden daarbij met behulp van medicatie behandeld. Ook een algemene bedrust en de bescherming van het eigen lichaam kunnen daardoor zeer positieve effecten hebben op het beloop van de ziekte. De getroffenen mogen niet zonder meer fysieke activiteiten uitvoeren. Koortsverlagende medicatie slikken of pijnstillers kan ook een negatief effect hebben op de maag, dus een arts moet worden geraadpleegd. Bovendien kan contact met andere getroffen personen nuttig zijn in het geval van hyper-IgD-syndroom. Dit kan het gemakkelijker maken om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven. De hulp van vrienden en kennissen kan ook de psychische symptomen van het syndroom aanzienlijk beperken en verlichten. Helaas moeten de getroffenen de ziekte onder ogen zien en mogen ze niet vergeten dat de koortsaanvallen zich slechts gedurende een korte periode voordoen. Bovendien is behandeling echter noodzakelijk voor epileptische aanvallen. Het besturen van voertuigen of het bedienen van zware machines mag vooral niet worden uitgevoerd in de aanwezigheid van epilepsie.
