Familiair mediterraan koorts is een genetische aandoening die gepaard gaat met frequente koortsaanvallen. De ziekte is geclassificeerd als een auto-inflammatoire ziekte omdat de immuunsysteem wordt onafhankelijk van een ziekteverwekker geactiveerd en veroorzaakt een ontsteking. Over het algemeen familiair mediterraan koorts is een zeldzame ziekte, maar komt significant vaker voor in bepaalde regio's en bevolkingsgroepen. Hieraan dankt de ziekte ook zijn naam, aangezien de getroffen regio's met name Turkije, Armenië, Italië en de Arabische Emiraten zijn. Familiair mediterraan koorts is een chronische ziekte.
Oorzaken
Familiaire mediterrane koorts is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Elke persoon heeft twee varianten van elk gen. Een van de moeder en een van de vader.
Het gen dat codeert voor familiaire mediterrane koorts is geen enkel gen. Er zijn al veel verschillende genen gevonden. Eén ziek gen is echter niet voldoende om de ziekte te laten uitbreken, omdat de dragers nog een gezond gen hebben.
Als beide ouders echter drager zijn van de mutatie, gebeurt het statistisch gezien bij elk vierde kind dat beide genen worden aangetast. Bij deze kinderen breekt de ziekte uit. Dit is volledig onafhankelijk van het geslacht van de kinderen, aangezien het een autosomale ziekte is en zowel mannen als vrouwen hebben elk gen gedupliceerd.
In bepaalde regio's zijn er bijzonder grote aantallen gendragers. In Turkije bijvoorbeeld draagt ​​elke tiende persoon een mutatie voor familiaire mediterrane koorts. Als gevolg hiervan heeft ongeveer een op de 400 kinderen familiaire mediterrane koorts. De mutaties veroorzaken de immuunsysteem regelmatig worden geactiveerd en zo ontstekingen en koortsaanvallen veroorzaken. De ontstekingen hebben vooral invloed op de buikvlies, riep, hartzakje en gewrichten.
Diagnose
Het duurt vaak enkele maanden tot jaren voordat familiaire mediterrane koorts wordt vastgesteld. De getroffenen komen vaak naar de kliniek voor acute pijn in de buik en koortsaanvallen. Nadat andere oorzaken van de koorts zijn uitgesloten, kan een screeningstest worden uitgevoerd, waarbij de meest voorkomende genetische mutaties worden onderzocht. Als het testresultaat echter negatief is, kan familiaire mediterrane koorts niet worden uitgesloten, aangezien slechts ongeveer 80 procent van de getroffenen positief reageert.
Alle artikelen in deze serie:
