Schwartz-Bartter-syndroom is een endocriene aandoening die gepaard gaat met een verhoogde secretie van antidiuretisch hormoon (ADH Hierdoor wordt er te weinig vocht uitgescheiden door de nieren. De urine is onvoldoende verdund.
Wat is het Schwartz-Bartter-syndroom?
Schwartz-Bartter-syndroom staat ook bekend als het syndroom van onvoldoende ADH secretie, of afgekort SIADH. Het is een aandoening van osmotische regulatie. Aan de basis van deze ontregeling ligt een verhoogde productie en afscheiding van het hormoon ADH, ook bekend als vasopressine. Schwartz-Bartter-syndroom wordt vaak verward met het Bartter-syndroom. Dit is echter een ziekte van de niertubuli die niet gerelateerd is aan het Schwartz-Bartter-syndroom zelf.
Oorzaken
In meer dan 80 procent van de gevallen wordt het Schwartz-Bartter-syndroom veroorzaakt door een kleincellig bronchiaal carcinoom. In dit geval presenteert de ziekte zich als een paraneoplastisch syndroom. Een paraneoplastisch syndroom is een constellatie van symptomen die optreedt in de context van tumorziekte, maar geen direct gevolg is van tumorgroei. Kleine cel long carcinoom is een hormoonproducerende tumor. In het geval van het Schwartz-Bartter-syndroom is de kanker cellen produceren ADH. Slechts zelden worden andere oorzaken van het syndroom gevonden. Een mogelijke oorzaak is de ontkoppeling van de hypofyse-ADH-controle door fysiologische stimuli. Dergelijke prikkels kunnen het gevolg zijn van beroertes, hersenen ontstekingof traumatisch hersenletsel Schwartz-Bartter-syndroom wordt ook waargenomen na ernstig brandwondenin longontstekingOf in tuberculose Bovendien kan het als bijwerking worden waargenomen bij het gebruik van tricyclische middelen antidepressiva, serotonine heropnameremmers, neuroleptica, cytostatica of anti-aritmisch drugs Bovendien wordt aangetoond dat er bij bijna alle patiënten na de operatie een voorbijgaande verhoogde afgifte van ADH is.
Symptomen, klachten en tekenen
In sommige gevallen kan het Schwartz-Bartter-syndroom volledig asymptomatisch zijn. Niet-specifieke symptomen zoals misselijkheid, braken, hoofdpijn en verlies van eetlust zijn algemeen. ADH veroorzaakt een verhoogde reabsorptie van water in de nier. Als resultaat, water uitscheiding is verminderd. Dit voorwaarde wordt hypotone hyperhydratatiesymptoom genoemd. De behouden water verdunt de bloed zodat de concentratie of elektrolyten is gewijzigd. Er zijn verlaagde niveaus van natrium, kalium en fosfaat in de bloed Het resultaat is metabole hypochloremie alkalose De ernst van de symptomen hangt af van de verdunning van natrium Naast de bovengenoemde niet-specifieke symptomen kunnen ook persoonlijkheidsveranderingen optreden. Patiënten zijn prikkelbaar of lusteloos. Ze lijken in de war. Bewustzijnsstoornissen tot delirium or coma kan gebeuren. Naast spierzwakte en spierspasmen kunnen epileptische aanvallen of snelle onvrijwillige spierbewegingen, bekend als myoclonieën, optreden. Neurologisch reflexen worden verhoogd of verzwakt. Het vasthouden van water is beperkt tot drie tot vier liter. Hoewel dit een drastisch effect heeft op de elektrolyt concentratie in de bloed, wordt er geen waterretentie (oedeem) gezien.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als het Schwartz-Bartter-syndroom wordt vermoed, worden verschillende laboratoriumtests uitgevoerd. Hyponatriëmie met een natrium concentratie van minder dan 135 mmol / l valt vooral op. De osmolaliteit van het serum wordt in het algemeen verlaagd. Het is lager dan 270 mosmol / kg. Door de toegenomen hoeveelheid water in het vaatstelsel wordt de centrale veneuze druk (CVP) verhoogd. Centrale veneuze druk (CVP) is de bloeddruk heersend in de rechter atrium en superieur vena Cava Het wordt invasief gemeten via een centrale veneuze katheter (CVC) en bepaald met een manometer. Oedeem of abdominale waterzucht zijn niet waarneembaar. Aan de andere kant een lage urine volume is merkbaar. Urine osmolaliteit en soortelijk gewicht zijn ongepast verhoogd. Ook bij waarden boven de 20 mmol per liter is de natriumconcentratie veel te hoog. Bepaling van ADH-spiegels in het bloed is niet nuttig gebleken. Bij het Schwartz-Bartter-syndroom kunnen de niveaus zowel verhoogd als normaal zijn. Een verhoogde ADH-spiegel in het bloed is dus geen noodzakelijk criterium voor de diagnose van het Schwartz-Bartter-syndroom. osmolaliteit waarden en urine volumeKan het Schwartz-Bartter-syndroom worden onderscheiden van andere concentratiestoornissen in de urine, zoals suikerziekte insipidus centralis of diabetes insipidus nieren.
Complicaties
Het Schwartz-Bartter-syndroom veroorzaakt niet noodzakelijk symptomen of leiden tot complicaties in elk geval. In enkele zeldzame gevallen verloopt het syndroom volledig zonder symptomen. In andere gevallen lijden de getroffen personen echter aan ernstige hoofdpijn en vervolgde verlies van eetlust Er is een gewichtsverlies en vaak uitdroging. Braken or misselijkheid kan ook optreden als gevolg van de ziekte en een zeer negatief effect hebben op het dagelijks leven van de getroffen persoon. De meeste patiënten lijden ook aan een persoonlijkheidsverandering, wat kan leiden op psychische klachten of Depressie en sociale moeilijkheden. De bewustzijnsstoornissen kunnen ook leiden naar coma or delirium Vaak komen ook epileptische aanvallen voor, die in het ergste geval kunnen leiden tot de dood van de getroffen persoon. De patienten reflexen zijn ook aanzienlijk verzwakt als gevolg van het Schwartz-Bartter-syndroom. De behandeling van het Schwartz-Bartter-syndroom is meestal symptomatisch. De getroffen persoon moet een oplossing nemen om de elektrolyt te herstellen evenwicht Verdere symptomen worden behandeld met medicatie. Of de levensverwachting van de patiënt afneemt, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij het Schwartz-Bartter-syndroom is een bezoek aan een arts absoluut noodzakelijk. Bij deze ziekte is er geen onafhankelijke genezing mogelijk en de symptomen verergeren meestal als er geen behandeling wordt gestart. Een vroege diagnose met vroege behandeling heeft echter een zeer positief effect op het beloop van de ziekte en kan verdere complicaties voorkomen. Een arts moet worden geraadpleegd bij het Schwartz-Bartter-syndroom als de patiënt lijdt aan ernstig hoofdpijn, die ook wordt geassocieerd met misselijkheid en braken In veel gevallen plotseling verlies van eetlust kan ook wijzen op het Schwartz-Bartter-syndroom en moet ook door een arts worden beoordeeld. De meeste getroffen personen vertonen ook veranderingen in hun persoonlijkheid of ernstige bewustzijnsstoornissen, en bewustzijnsverlies kan optreden. Epileptische aanvallen kunnen ook wijzen op het Schwartz-Bartter-syndroom. Voor het Schwartz-Barttersyndroom kan in eerste instantie een huisarts geraadpleegd worden. Verdere behandeling wordt echter meestal door een specialist uitgevoerd en het vervolgverloop kan niet universeel worden voorspeld.
Behandeling en therapie
Therapie hangt ten eerste af van de klinische symptomen en ten tweede van de oorzaak van het Schwartz-Bartter-syndroom. Als de diagnose een asymptomatische incidentele bevinding is, kan beperking van het drinken al voldoende zijn therapie Als er echter neurologische symptomen optreden, is medische behandeling vereist. Meestal traag infusies van hypertone (10 procent) of isotone (0.9 procent) zoutoplossing worden gegeven. Dit is om het natriumtekort te compenseren. De natriumconcentratie in het bloed mag slechts langzaam worden verhoogd. Het te snel verhogen van de concentratie kan leiden tot centrale pontine-myelinolyse. Dit is een neurologische aandoening waarbij de omhulling van zenuwvezels in de hersenstam gebied is beschadigd. De eerste symptomen van deze ziekte verschijnen een halve week na vervanging. Er zijn bewustzijnsstoornissen, coma, toenemende verlamming en slikproblemen. Hoewel de meerderheid van de patiënten herstelt van deze symptomen, is een fatale afloop mogelijk. In therapie, is het belangrijk om te onthouden dat hyponatriëmie vaak gepaard gaat met hypokalemia Dus vervanging van kalium heeft ook een positief effect op de behandeling van hyponatriëmie. Vaptans vertegenwoordigen een nieuwere therapeutische optie. Vaptans zijn vasopressine-antagonisten. Ze blokkeren de werking van antidiuretisch hormoon in de nier Bovendien is de opname van de zogenaamde aquaporines in de verzamelbuizen van de nier is verhinderd. Dit bevordert de uitscheiding van elektrolytvrij water. Tolvaptan is de enige vasopressine-antagonist die in Duitsland is goedgekeurd.
het voorkomen
Omdat meestal andere ziekten ten grondslag liggen aan het Schwartz-Bartter-syndroom, is gerichte preventie niet mogelijk.
Nazorg
Omdat het Schwartz-Bartter-syndroom een aangeboren en dus ook genetisch bepaalde ziekte is, kan er meestal geen zelfstandige genezing van komen, zodat de getroffen persoon altijd afhankelijk is van het onderzoek en de behandeling door een arts. Maatregelen en ook de mogelijkheden voor nazorg zijn veelal significant beperkt, waarbij allereerst een snelle diagnose dient te worden gesteld om het optreden van verdere klachten en complicaties te voorkomen. Als de getroffen persoon of de ouders kinderen willen krijgen, moet eerst en vooral een genetisch onderzoek en counseling worden uitgevoerd om herhaling van deze ziekte te voorkomen. In de meeste gevallen kan het Schwartz-Bartter-syndroom goed worden verlicht door de maatregelen of fysiotherapie or fysiotherapie Door dit te doen, kunnen patiënten veel van de oefeningen in het comfort van hun eigen huis uitvoeren om verder ongemak te voorkomen en de genezing te versnellen. De meeste patiënten met het Schwartz-Bartter-syndroom zijn ook afhankelijk van medicatie. Alle instructies van de arts moeten worden opgevolgd. Evenzo moet aandacht worden besteed aan de voorgeschreven dosering en regelmatige inname.
Follow-up
Omdat het Schwartz-Bartter-syndroom een aangeboren en dus ook genetisch bepaalde ziekte is, kan het daardoor meestal niet tot een zelfstandige genezing komen, zodat de getroffen persoon daarbij altijd afhankelijk is van het onderzoek en de behandeling door een arts. In deze context is het maatregelen en de mogelijkheden van nazorg zijn meestal ook significant beperkt. Allereerst dient een snelle diagnose te worden gesteld om verdere klachten en complicaties te voorkomen. Als getroffen personen kinderen willen hebben, worden genetische tests en counseling aanbevolen om herhaling van de ziekte te voorkomen. In de meeste gevallen kan het Schwartz-Bartter-syndroom goed worden verlicht door de maatregelen van fysiotherapie or fysiotherapie Door dit te doen, kan de patiënt ook veel van de oefeningen in het comfort van zijn eigen huis uitvoeren om het optreden van andere symptomen te voorkomen en de genezing te versnellen. De meeste patiënten met het Schwartz-Bartter-syndroom zijn ook afhankelijk van medicatie. Alle instructies van de arts moeten worden opgevolgd en bij vragen of onduidelijkheden moet eerst een arts worden geraadpleegd. Evenzo moet de juiste dosering en ook regelmatige inname in acht worden genomen.
Dit is wat u zelf kunt doen
Patiënten met het Schwartz-Bartter-syndroom moeten onder meer letten op de hoeveelheid die ze drinken. Afhankelijk van de exacte diagnose kan het al helpen als ze minder vloeistof drinken. In verband met neurologische symptomen moeten de getroffenen echter een arts raadplegen om een natriumtekort of soortgelijke problemen te voorkomen. In nauw overleg met de behandelende arts kan het natriumtekort geleidelijk worden gecompenseerd. Een goed lichaamsbewustzijn is erg belangrijk om ze op te sporen volksgezondheid stoornissen in de tijd. Daarom moeten patiënten zichzelf observeren. Hoofdpijn, lethargie of prikkelbaarheid en misselijkheid kunnen wijzen op verergering. Spierzwakte en krampen zijn ook mogelijk. Om het natriumtekort tegen te gaan, een verandering in dieet is meestal niet genoeg. Daarom is het belangrijk dat patiënten de exacte instructies van de arts opvolgen. Bewustzijnsstoornissen of verwarde toestanden mogen niet worden verborgen, omdat anders het risico bestaat dat de aanvallen verergeren. Het is beter om gericht tegen de symptomen op te treden en de eigen lichaamssignalen correct te interpreteren. Omdat de ziekte zeldzaam is, zijn er nauwelijks zelfhulpgroepen. Dit maakt het vertrouwen tussen patiënt en arts des te belangrijker.
