De ziekte van Argininosuccinic acid is een stofwisselingsziekte die al aangeboren is. Het wordt veroorzaakt door een defect in het enzym argininosuccinaatlyase.
Wat is de ziekte van argininobarnsteenzuur?
De ziekte van Argininosuccinic acid (argininosuccinaturia) is een aangeboren aandoening ureum cyclus defect. Ureum, dat is een van de organische verbindingen, wordt gevormd in de lever. Ureum is van groot belang voor tal van biologische processen. Deze omvatten bijvoorbeeld het eiwitmetabolisme. Bovendien is de uitscheiding van stikstof, waarvan de opname plaatsvindt met voedingseiwitten, gebeurt als ureum via de urine. De vorming van ureum wordt de ureumcyclus genoemd. Meerdere enzymen deelnemen. Een van deze enzymen is argininosuccinaatlyase. Als er een tekort aan is, resulteert dit in de ziekte van argininobarnsteenzuur. In dit geval is het concentratie van argininobarnsteenzuur stijgt in totaal lichaamssappen Daarnaast de eiwitbouwsteen citrulline, ammonia en orotisch zuur aanwezig zijn in de bloed Hoe uitgesproken de symptomen van de ziekte van arginobarnsteenzuur zijn, hangt af van hoeveel de ammonia stijgt binnen de bloed. ammonia is een chemische verbinding van waterstof en stikstof In hogere concentraties heeft het een toxisch effect.
Oorzaken
Mutaties die optreden binnen de ASL gen zijn verantwoordelijk voor de ziekte van arginobarnsteenzuur. De ASL gen bevindt zich op chromosoom 7 en zorgt voor de codering van argininosuccinaatlyase. Normaal gesproken katalyseert het de verdeling van argininosuccinaat in arginine en fumaraat. Als een gen defect aanwezig is, kan de ureumcyclus niet meer soepel verlopen. Dit resulteert op zijn beurt in de accumulatie van argininosuccinaat, citrulline en ammonium in de bloed De ziekte van Argininosuccinic acid is een van de zeldzame erfelijke ziekten. Het wordt dus op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. In de Verenigde Staten en Europa ontwikkelt ongeveer één op de 215,000 pasgeboren baby's de ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen als gevolg van de ziekte van argininobarnsteenzuur verschijnen meestal onmiddellijk na de geboorte van het getroffen kind, maar kunnen ook later tijdens de zwangerschap optreden. jeugd In de geneeskunde wordt onderscheid gemaakt tussen drie fasen van de erfelijke ziekte. Dit zijn de vroege neonatale vorm, de acute vorm en de chronische vorm, die laat intreedt. In de vroege vorm neemt de ammoniak in het bloed al toe in de eerste levensdagen. In dit geval lijden de getroffen baby's aan zwak drinken, beven, spierzwakte, vertraagde reacties, frequent braken, lethargie en toevallen. Artsen spreken dan ook van een hyperammoniëmische episode. Als de neonatale vorm niet op tijd wordt behandeld, loopt het zieke kind risico coma, wat vaak fataal is. De infantiele acute vorm kan al in de kindertijd beginnen. Ook hier aanvallen en braken optreden. Andere symptomen zijn onder meer droog en schilferig huid, onvrijwillige bewegingen en bewustzijnsverlies. Uitbreiding van het lever is ook mogelijk. Zonder effectief therapiebestaat er een risico op een verstandelijke of lichamelijke handicap. De late vorm, die een chronisch beloop heeft, wordt gezien bij jonge kinderen. In dit geval is vertraagde ontwikkeling in eerste instantie het belangrijkste kenmerk. Naarmate het vordert, bestaat het risico op vertraagde reacties, tremoren en toevallen. Sommige kinderen kunnen er ook last van hebben hoofdpijn of infecties zoals verkoudheid en hoesten. Een typisch kenmerk is ook de ontwikkeling van broos en ruig haar, die bekend staat als trichorrhexis nodosa. Een hyperammoniëmische episode kan zich ook in de late vorm manifesteren door overmatige inname van eiwitten or griep-achtige infecties. Als de chronische vorm door een mild beloop onopgemerkt blijft, bestaat er een risico op langdurige gevolgen. Waaronder. Lever ziekte zoals cirrose en hoge bloeddruk of cognitieve stoornissen zoals ADHD or leren handicaps.
Diagnose en progressie
De ziekte van argininobarnsteenzuur kan worden opgespoord aan de hand van zijn typische kenmerken. Zo neemt argininobarnsteenzuur toe in het bloed. Er zijn ook wijzigingen in het concentratie van eiwitbouwstenen zoals arginine, ornithine en citrulline, die kan worden gedetecteerd door speciale laboratoriumtests. Het enzym argininosuccinaatlyase wordt gedetecteerd in fibroblasten (huid cellen), erytrocyten (rode bloedcellen), en nier en leverweefsel. De concentratie van argininobarnsteenzuur heeft geen invloed op de mate van erfelijke ziekte. Het verloop van de ziekte van arginobarnsteenzuur hangt af van de vorm van de ziekte waaraan het getroffen kind lijdt. De prognose wordt als ongunstig beschouwd in de neonatale vorm. De prognose is echter beter bij milde vormen van de ziekte, mits consistent therapie wordt ondernomen. Bovendien mogen er geen metabole ontsporingen plaatsvinden. Verder een special dieet is nodig om mentale handicaps tegen te gaan.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In de meeste gevallen wordt de ziekte van argininosuccinic acid gediagnosticeerd direct nadat de baby is geboren terwijl hij nog in het ziekenhuis ligt. In sommige gevallen kan het echter pas enige tijd na de geboorte verschijnen, dus een bezoek aan een arts voor diagnose is dan noodzakelijk. Deze arts moet vooral worden geraadpleegd als dat het geval is braken en spierzwakte. Evenzo lijden de meeste patiënten ook aan ernstige bevingen. Als de symptomen optreden, moet een arts worden geraadpleegd. De ziekte van argininobarnsteenzuur kan ook aanwezig zijn in gevallen van bewustzijnsverlies of onvrijwillige bewegingen. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten er ook last van hebben symptomen van verkoudheid or griep, maar deze zijn permanent en verdwijnen niet. Patiënten zijn ook vatbaar voor kleine ziekten en infecties en lijden aan een verzwakte immuunsysteem Evenzo moet een medische professional worden geraadpleegd in het geval van hoge bloeddruk Behandeling is meestal mogelijk, zodat de symptomen op lange termijn kunnen worden beperkt. In de meeste gevallen vermindert dit ook de levensverwachting van de patiënt niet.
Complicaties
De ziekte kent drie kuren, waarbij de neonatale vorm de ernstigste problemen oplevert. De resulterende complicaties komen tot uiting in ontwikkelingsachterstanden en ernstige afwijkingen bij het opgroeiende kind. Het kind lijdt onder andere aan toevallen, spierzwakte, braken, vatbaarheid voor infecties, hoofdpijn, vergrote lever, coma, falen van de bloedsomloop en zelfs de dood. Als ouders de tekenen van ziekte te laat herkennen, kan het kind bezwijken voor het symptoom. Baby's laten het vaak zien ADHD symptomen, braken, tremoren en schilfering haar en huid Om ernstige complicaties uit te sluiten, hoort het kind in de medische zorg. Zelfs in de late variant van de cursus, die op elke leeftijd kan uitbreken, volksgezondheid gevolgen dreigen. Levercirrose en cognitieve stoornissen kunnen optreden. Het syndroom kan betrouwbaar worden gedetecteerd door een speciale laboratoriumtest. Op basis van de bevindingen wordt vervolgens een behandelplan voor de lange termijn opgesteld. Als het symptoom vroegtijdig wordt ontdekt, kunnen late complicaties effectief worden vermeden. Belangrijke kenmerken zijn een laag eiwitgehalte dieet en medische preparaten die specifiek de toename van ammoniak tegengaan.
Behandeling en therapie
De therapie van de ziekte van argininobarnsteenzuur hangt af van de specifieke vorm van de ziekte. Als de neonatale vorm aanwezig is, is het doel om te voorkomen dat de ammoniak zich vermenigvuldigt. Dit gebeurt ook bij andere ureumdefecten. Langdurige behandeling is een belangrijk onderdeel van de therapie. Tijdens deze behandeling krijgt het getroffen kind drugs die de proliferatie van ammoniak tegengaan. Deze omvatten fenylbutyraat en natrium benzoaat, die intraveneus worden toegediend. Het lichaam ontvangt ook glucose en lipiden Ook van belang is een special dieet Bijvoorbeeld de inname van eiwitten moet aanzienlijk worden verminderd om te voorkomen dat de ammoniak zich vermenigvuldigt. Om in de behoefte aan vitale eiwitbouwstenen te voorzien, krijgt het kind speciale medicatie. Eiwitrijke voedingsmiddelen die het kind moet vermijden, zijn onder meer melk en zuivelproducten, vlees, worst, vis, peulvruchten, eieren, noten en griesmeel. Aan de andere kant fruit, groenten, aardappelen, rijst, appelmoes en eiwitarm brood en pasta worden als redelijk beschouwd.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van de ziekte van argininobarnsteenzuur hangt af van de behandeling van de patiënt. Zonder medische zorg kan de pasgeborene binnen de eerste paar dagen van zijn leven een comateuze toestand ontwikkelen. Het risico op overlijden is in deze gevallen erg hoog.Als de medische behandeling erg laat wordt gegeven, wordt het kind geconfronteerd met een vergelijkbare ongunstige prognose. Als het kind overleeft, zijn er gevolgen en levenslange beperkingen mogelijk. Er is een grotere kans op volksgezondheid verbetering voor pasgeborenen die onmiddellijk na de geboorte worden onderzocht en onmiddellijk na de diagnose worden behandeld. Als er andere ziekten zijn, is de toestand van volksgezondheid is geclassificeerd als kritiek. De prognose hangt af van de ernst van de ziekten. Zonder verdere beperkingen wordt een uitgebreid behandelplan toegepast. De aangeboren stofwisselingsstoornissen vertonen individuele symptomen. Deze worden individueel behandeld met gerichte medicatie of gecoördineerde therapieën. Een remedie voor de ziekte van argininobarnsteenzuur komt niet voor, omdat het een ziekte is van het stofwisselingssysteem. Het kan echter worden ondersteund en specifiek worden beïnvloed. Daardoor worden de optredende klachten verlicht en gedeeltelijk volledig behandeld. Met een speciaal dieet en door het observeren van verschillende medisch noodzakelijke factoren, is het mogelijk om het welzijn van de patiënt aanzienlijk te verbeteren. Hij is in staat om goed te leven met de ziekte en grotendeels zonder bijkomende beperkingen.
het voorkomen
Preventie tegen de ziekte van argininobarnsteenzuur is niet mogelijk. Het is dus een erfelijke ziekte die al aangeboren is.
Follow-up
Vervolgzorg voor de zeldzame ziekte van argininobarnsteenzuur wordt vaak achterwege gelaten omdat getroffen personen op jonge leeftijd overlijden aan de stofwisselingsziekte als gevolg van ASL-deficiëntie. Het erfelijke ureumcyclusdefect kan zich op elke leeftijd manifesteren, zelfs bij pasgeborenen. Het meest precaire kenmerk van de ziekte van argininobarnsteenzuur is hyperammoniëmie coma Symptomen lijken echter op psychose kan van tevoren optreden. Dit bemoeilijkt de diagnose. In feite is een teveel aan ammonium in het bloed de oorzaak. Als de ziekte van argininobarnsteenzuur is vastgesteld bij een patiënt die al op leeftijd is, heeft hij of zij de rest van zijn of haar leven behandeling en intensieve nazorg nodig. Het is belangrijk om te beseffen dat milde en niet-gediagnosticeerde kuren van de ziekte van argininobarnsteenzuur ook kunnen voorkomen. Daarom kan de symptomatologie van ALS-deficiëntie sterk variëren van persoon tot persoon. Als het echter niet wordt behandeld, neemt de kans van de getroffenen om een symptoomvrij en lang leven te leiden af. Een acute overmaat ammonium in het organisme kan op elk moment optreden. Artsen proberen verlichting te brengen door de rest van het leven van de patiënt een strikt eiwitarm dieet te volgen. Tegelijkertijd, zowel bij kortdurende als langdurige therapie, het aminozuur L-arginine, en bovendien natrium fenylbutraat of natriumbenzoaat worden toegediend om het teveel aan ammonium te binden. Aan het einde van alle medische opties blijft vaak alleen een levertransplantatie over. Hier is nazorg nog veel belangrijker vanwege de kans op afstoting en infectie.
Wat u zelf kunt doen
De belangrijkste bijdrage aan zelfhulp wordt geleverd door een getroffen persoon, waarbij hij of zij ziektespecifiek voedsel eet. Bij zowel acute als langdurige therapie, een van de belangrijkste maatregelen is het verminderen van de eiwitinname zodat er minder ammoniak wordt gevormd. Patiënten moeten daarom naar hun eetgewoonten kijken en leren welke voedingsmiddelen bijzonder eiwitrijk zijn en welke alternatieven er zijn die ze kunnen verdragen. In tegenstelling tot veel andere ziekten die worden beïnvloed door voeding, hebben veganistische alternatieven niet altijd de voorkeur bij de ziekte van argininobarnsteenzuur. De productie van ammoniak in het lichaam wordt gestimuleerd door zowel dierlijke als pure plantaardige eiwitten. In het algemeen vlees, worst, eieren, eierpasta, melk, yoghurt, kwark, kaas, peulvruchten, zaden en noten, vooral pinda's moeten worden vermeden. Sinds am en vooral lupines bevatten veel eiwitten, het is niet de moeite waard om over te schakelen van koeien melk producten tot producten op basis van deze twee plantensoorten. Koemelk kan echter worden vervangen door rijstmelk met een relatief laag eiwitgehalte. De getroffenen zouden een ecotrofoloog een dieetplan moeten laten opstellen en op basis hiervan een maaltijdplan voor de hele volgende week moeten ontwikkelen. Het is ook de moeite waard om te investeren in een goede voedingstabel die niet alleen de calorieën maar ook het eiwitgehalte van voedingsmiddelen.
