Cystic Fibrosis | Genetische test - wanneer is het nuttig?

Cystic Fibrosis

cystic fibrosis is een van de meest bekende genetische ziekten en wordt zeer gevreesd vanwege de gevolgen ervan. De oorzaak is slechts een ziek gen, wat ertoe leidt dat een zogenaamd ‘chloridekanaal’ (CFTR-kanaal) verkeerd wordt gevormd. Dientengevolge produceren talrijke cellen en organen van het lichaam zeer stroperige afscheidingen, die kunnen leiden tot long ziekten, darmziekten en aandoeningen van de alvleesklier in het bijzonder.

Het gen wordt recessief overgeërfd, wat betekent dat de ziekte alleen optreedt als beide ouders het zieke gen doorgeven aan het kind. In reeds bestaande gevallen van de ziekte kunnen de ouders zich in het gezin laten testen om te zien of ze het zieke gen dragen en het mogelijk kunnen doorgeven aan het kind. De verschillende soorten mutaties zijn meestal te vinden in een genetische test en maken een nauwkeuriger uitspraak over de ernst van de ziekte mogelijk.

Het is dus een minder ernstig geval als het kanaal een slechte geleiding heeft dan wanneer het helemaal niet functioneert. Deze verschillen maken soms verschil in de behandeling en kunnen ook een indicatie geven van de levensverwachting in taaislijmziekte en later transplantaties. Zelfs vandaag de dag, met optimale therapie, is de gemiddelde levensverwachting slechts 40 jaar. Het meest voorkomende geval is een DeltaF508-mutatie, waarbij het aantal kanalen wordt verminderd en de functie wordt verminderd.

Lactose intolerantie

Een genetische test kan slechts in beperkte mate helpen bij het opsporen lactose onverdraagzaamheid. De test kan een zeer betrouwbare diagnose stellen van een aangeboren, primair lactose intolerantie waarbij het lactose-splitsende enzym lactase defect is. Een genetische test heeft echter weinig zin in gevallen van lactose intolerantie of secundair lactose intolerantie.

Deze ziektebeelden worden bijvoorbeeld veroorzaakt door schade aan de darm, die niet meer voldoende lactase kan aanmaken. Er is dus geen defect in het lactase-gen dat op deze manier gevonden zou kunnen worden. Daarom moeten eerst conventionele onderzoeksmethoden zoals de H2-ademtest worden gebruikt. In de regel zijn de klinische symptomen en de verbetering van de symptomen bij vermijding van lactose echter voldoende voor de diagnose.