Een omphalocele, een hernia van de basis van de navelstreng, ontwikkelt zich intra-uterien en treedt op als een aangeboren afwijking bij pasgeborenen. In dit geval bevinden individuele organen zich anterieur aan de buikholte en worden ze omsloten door een omphalocele zak. Er bestaat een risico op scheuren.
Wat is een omphalocele?
Een omphalocele of exomphalos is de naam die wordt gegeven aan een breuk van de basis van de navelstreng, die optreedt als een aangeboren afwijking bij pasgeborenen. In dit geval is er een fysiologische verplaatsing van sommige buikorganen, zoals de lever, milt, darmen of de interne genitaliën, naar buiten: de organen liggen voor de buikwand, omgeven door een vliezige omphalocele zak, die bestaat uit het eimembraan van de vruchtzak, Wharton's sulcus en buikvlies Antenatale (prenatale) hernia van de navelstreng basis, het lekken van ingewanden uit de buikholte, verwijst naar een navelstreng defect: de fysiologische navelstrenghernia is niet of onvoldoende achteruitgegaan aan het einde van de derde maand van zwangerschap en ontwikkeling. Organen blijven in het extraembryonale coelloom (celom). Dit wordt veroorzaakt door het falen van adhesie tussen de laterale buikwandgedeelten van de embryo- Het aangeboren buikwanddefect van verschillende grootte komt voor bij één op de vijfduizend pasgeborenen. Jongens worden statistisch gezien vaker getroffen dan meisjes.
Oorzaken
Een omphalocele is niet erfelijk. De oorzaken zijn onduidelijk. Ongeveer vier op de tien kinderen die door een omphalocele zijn getroffen, hebben andere misvormingen van de nier, hart-, darm, of lever Omphalocele kan optreden in combinatie met trisomie 13 (Pätau-syndroom), trisomie 16 (de meest voorkomende chromosomale oorzaak van spontane miskraam) en trisomie 18 (Edwards-syndroom), Cantrell-syndroom, Fraser-syndroom, Beckwith-Wiedemann-syndroom en triploïdie. Een hogere leeftijd van de moeder is over het algemeen een risicofactor. Als het een kind betreft, hoeft dit niet te gelden voor andere kinderen van dezelfde ouders.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste tekenen komen van prenataal (vóór de geboorte) ultrageluid Al tijdens de geboorte wordt de omphalocele zichtbaar als een zakachtige uitzetting voor de eigenlijke buikwand. Dit kan in grootte variëren en verschillende orgels bevatten, zoals de lever of delen van de darm. De buik zelf lijkt vrij klein vanwege de extra-abdominale locatie, de outpouching van bepaalde buikorganen. Andere aandoeningen en misvormingen kunnen spanning de embryo- of pasgeboren, die het algehele klinische beeld aanzienlijk beïnvloeden. Ongeveer dertig tot zeventig procent van de getroffen kinderen vertoont verdere schade. Dit heeft vooral invloed op de darmen, nieren en hart- Levensbedreigende complicaties kunnen optreden tijdens de geboorte en postnataal.
Diagnose en verloop van de ziekte
Een omphalocele en mogelijke bijbehorende symptomen kunnen heel goed worden gediagnosticeerd met echografie (ultrageluid) vanaf de 12e week van zwangerschap prenataal, vóór de geboorte. echocardiografie (een echografie van de hart-) kan misvormingen van het hart detecteren, die in dit geval verband houden met de omphalocele. Na de geboorte is een breuk van de basis van de navelstreng duidelijk zichtbaar. vruchtwaterpunctie, het onderzoek van de vruchtwater, volgt voor verdere bepaling. Tijdens een prik van de vruchtzak, een minimaal invasieve procedure onder ultrageluid begeleiding, 10 tot 20 ml vruchtwater is verzameld. De foetale cellen in de vruchtwater en de cellen van de vruchtzak (het amnion) worden in het laboratorium gekweekt. Het daaropvolgende DNA en chromosoomanalyse geeft informatie over genetische afwijkingen, aandoeningen van de centrale zenuwstelsel en sommige erfelijke ziekten. Zo kan de omgeving van de omphalocele voor een groot deel prenataal worden opgehelderd. Voor controledoeleinden worden echografie-onderzoeken aanbevolen met tussenpozen van vier weken tot de 20e week van zwangerschap, vanaf dat moment met tussenpozen van twee weken en wekelijks vanaf de 30e week van de zwangerschap. Met de groei van organen en darmwand kunnen er laattijdig veranderingen optreden zwangerschap Direct na de geboorte krijgt de pasgeborene een uitgebreid lichamelijk en fijn diagnostisch onderzoek. Dit maakt het mogelijk om secundaire ziekten op tijd op te sporen en onmiddellijk met geschikte therapieën te beginnen. Een omphalocele geneest niet vanzelf, omdat de herniale opening niet vanzelf sluit en de ontwrichte organen hun plaats niet zelf vinden. Er bestaat een risico op levensbedreigende beknelling van organen.Bovendien kan scheuring, scheuren van de sacculaire dilatatie, optreden. Een onbehandelde omphalocele leidt tot aanzienlijke complicaties en uiteindelijk tot de dood.
Complicaties
In het ergste geval kan deze ziekte leiden tot de dood van het kind. Om deze reden moet de ziekte heel vroeg worden gediagnosticeerd en verder worden behandeld. Zelfgenezing vindt in dit geval meestal niet plaats zonder behandeling. De ziekte kan echter tijdens reguliere onderzoeken met behulp van echografie worden gediagnosticeerd, zodat vroege behandeling meestal mogelijk is. In de regel is dat van het kind interne organen zijn beschadigd door de ziekte. Deze schade heeft een zeer negatief effect op de volksgezondheid van het kind en in het ergste geval zelfs leiden tot de dood. Vooral het hart, de nieren en de darmen worden aangetast. In de regel is een chirurgische ingreep onmiddellijk na de geboorte noodzakelijk. Na deze operatie worden mogelijke ontstekingen en infecties voorkomen met behulp van antibiotica Er zijn meestal geen bijzondere complicaties en in de meeste gevallen is het ziekteverloop positief. Complicaties treden alleen op als de behandeling van deze ziekte niet wordt gestart. In dit geval is het interne organen kan volledig sterven. Ook na een succesvolle behandeling zijn er meestal geen bijzondere complicaties of andere klachten.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij verdenking op een navelbreuk dient onmiddellijk de gynaecoloog te worden geraadpleegd. Een omphalocele is doorgaans goed te behandelen nadat de arts de ernst van de hernia heeft vastgesteld. Aanstaande moeders die ongewoon gedrag bij de baby opmerken of andere afwijkingen opmerken, kunnen dat het beste doen praten naar de gynaecoloog. Als soortgelijke problemen zich al hebben voorgedaan tijdens de zwangerschap of tijdens eerdere zwangerschappen, is speciale actie vereist. Daarnaast moeten mogelijke oorzaken worden vastgesteld en verholpen. Als de navelstrenghernia optreedt in de eerste maanden van zwangerschap, moet mogelijk andere specialisten worden geraadpleegd. De omphalocele vereist bijvoorbeeld vaak een chirurgische behandeling. De patiënt moet hiervoor als intramurale patiënt worden behandeld en vervolgens enkele dagen tot weken in het ziekenhuis blijven. Vanwege de ernst van de complicaties die gepaard kunnen gaan met een navelstrengruptuur, wordt altijd medisch advies ingewonnen. Na een omphalocele moet de patiënt regelmatig naar de gynaecoloog gaan, die eventuele complicaties door middel van echografisch onderzoek kan opsporen en verder kan gaan maatregelen indien nodig. Een naar buiten uitpuilende buikwand is een duidelijke aanwijzing voor een navelbreuk. Iedereen die dit opmerkt, moet onmiddellijk een spoedarts bellen.
Behandeling en therapie
De behandeling is meestal chirurgisch. De organen in de herniazak worden naar de buikholte verplaatst. Dit is gesloten. Direct na de geboorte wordt de omphalocele steriel afgedekt. Veneuze toegang voor administratie of elektrolyten en antibiotica is gevestigd. De pasgeborene wordt gevoed via een maagsonde Het kind wordt opgevangen in een couveuse. Afhankelijk van de proportie van zowel de buik als de omphalocele, kunnen meerdere operaties nodig zijn. Eerst wordt een gedeeltelijke reductie met synthetische tussenposities uitgevoerd. Pas nadat de buikwand is gegroeid, worden de interponaten verwijderd, worden uiteindelijk alle organen in de buikholte gebracht en wordt de sluiting uitgevoerd. Deze procedure vermijdt een overmatige toename van de intra-abdominale druk, wat kan leiden om te beschadigen en necrose, dood, van organen. De opties voor conservatief therapie zijn uiterst beperkt. Als een operatie vanwege andere aandoeningen niet mogelijk is of rigoureus wordt geweigerd, kunnen stoffen met een bacteriedodende werking op de omphalocèle worden aangebracht. Deze solutions kan leiden tot secundaire schade. Daarnaast is er kans op scheuren (barsten).
Vooruitzichten en prognose
De meeste kinderen doen het erg goed na een chirurgische behandeling van een omphalocele. Medische zorg in gespecialiseerde centra is cruciaal. Zeer grote buikwanddefecten kunnen echter leiden tot langdurige ziekenhuisopname tijdens de neonatale periode. Het overlevingspercentage is meer dan 90 procent, mits de baby een geïsoleerde omphalocèle heeft zonder andere misvormingen. Als chromosomale afwijkingen of misvormingen van andere orgaansystemen worden gevonden, daalt het overlevingspercentage tot ongeveer 70 procent. In de regel wordt een getroffen kind na ontslag uit het ziekenhuis aangesloten op een pediatrisch chirurgisch consult. Tijdens de follow-up wordt meer aandacht besteed aan gewichtstoename en lengtetoename, aangezien kinderen met omphalocele een grotere kans hebben op ontwikkelingsachterstand. Zuigelingen die getroffen zijn, kunnen ook vatbaarder zijn voor andere aandoeningen. Er is een verhoogd risico op reflux (reflux van zuur maag inhoud in de slokdarm). Darmobstructie kan jaren na de operatie optreden als gevolg van verklevingen in de buik Deze medische noodsituatie komt zeer zelden voor. Echter, als pijn in de buik optreedt, moet het zo snel worden onthouden therapie kan indien nodig worden gestart. Het herhalingsrisico bij de geboorte van een kind met een omphalocèle als de moeder opnieuw zwanger wordt, is 1 procent (één op de 100 kinderen), mits het kind met een omphalocèle geen andere misvormingen heeft.
het voorkomen
Er zijn geen directe preventieve maatregelen maatregelen Als de moeder op hoge leeftijd is, moet tijdig een passende screening worden uitgevoerd. Prenatale diagnostiek kan trisomieën en andere genetische schade uitsluiten of detecteren. Omphalocele zelf is echter niet primair genetisch.
Follow-up
De duur van alle nazorg is afhankelijk van de ernst en het beloop. Omdat elk kind anders reageert, is een nauwkeurige prognose niet mogelijk. Na volledige chirurgische reparatie van de omphalocele blijft het kind in de kinderkamer. Nu begint de voedselopbouw. In de eerste periode kunnen de spijsverteringsorganen nog niet hun normale werk doen. Om het organisme te ontlasten, wordt de benodigde vloeistof aanvankelijk intraveneus toegevoerd. EEN maag buis die door het neusgat wordt geplaatst, voert bovendien de spijsverteringssappen af. Deze maatregelen blijven op hun plaats totdat de darmen in staat zijn om voedselpulp te transporteren en daaruit ontlasting te produceren. Pas dan wordt de baby gevoed mond (enteraal). Het voeren is geslaagd als het voer volledig opgedronken is en er een gestage gewichtstoename is. De voedingssonde wordt verwijderd en het kind kan naar huis worden geloosd. De duur van de voedingsgewenning kan enkele dagen tot weken duren. Dichtbij Grensverkeer is daarna vereist. Postoperatieve afspraken kunnen worden gemaakt bij de kinderarts of op de polikliniek kinderchirurgie. Als de voortgang goed is, worden de intervallen verlengd tot maandelijkse of jaarlijkse controles. Op de lange termijn hebben kinderen met omphalocele geen bijwerkingen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omphalocele is een ernstig defect dat eerst door een arts moet worden behandeld. Ouders kunnen verschillende dingen doen om te helpen bij de behandeling. Om het welzijn van het kind te verbeteren, zijn dieetmaatregelen het eerste dat moet worden aangeboden. Een zachte dieet zonder overdreven pittig of irriterend voedsel voorkomt irritatie van het maagdarmkanaal, die geïrriteerd kan raken, vooral na een operatie aan de buikwand. Ook mag het kind de komende dagen na de operatie niet sporten. De lichamelijke activiteit kan in overleg met de arts langzaam worden opgevoerd als de operatiewond voldoende is genezen. Bij zuigelingen en kleine kinderen is vaak een louter intramurale behandeling nodig. In dit geval moeten de ouders zoveel mogelijk tijd met het kind doorbrengen, maar zonder andere privéplichten op te offeren. De verantwoordelijke specialist zal laten zien hoe de ziekte van het kind en de professionele taken met elkaar kunnen worden verzoend. Nadat de behandeling is afgerond, zijn er regelmatige vervolgonderzoeken. Achteraf hoeven de ouders alleen nog op ongebruikelijke symptomen te letten en de arts hiervan op de hoogte te stellen. Normaal gesproken is een omphalocele echter gemakkelijk te behandelen zonder dat de ouders speciale maatregelen hoeven te nemen.
