De ziekte van Naxos is een erfelijke ziekte die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. Wereldwijd is het een zeer zeldzame erfelijke ziekte, maar niet op het Griekse eiland Naxos, waar het veel voorkomt en ook voor het eerst werd beschreven door een arts. Het gevaarlijke aan de ziekte van Naxos is dat het altijd tot ernstig leidt hart- problemen en vaak plotselinge hartdood door de jaren heen. Daarom is het belangrijk om het te voorkomen. Voor dit doel, verschillende medicijnen, het tijdige gebruik van een cardioverter Defibrillator en als al deze maatregelen kan niet langer helpen, zelfs een hart- transplantatie kan worden overwogen.
Wat is de ziekte van Naxos?
De ziekte van Naxos werd voor het eerst beschreven in 1986 door Nikos Protonotarios, een Griekse cardioloog en een groep onderzoekers die met hem samenwerkten. Op het eiland Naxos is de kans op het krijgen van deze erfelijke ziekte 1: 1000. Ook op andere eilanden in de Egeïsche Zee, in Turkije, Israël of Saudi-Arabië komen vaker gevallen van de ziekte van Naxos voor. Wereldwijd is deze erfelijke ziekte vrij zeldzaam. Al bij pas geboren baby's is het te herkennen aan zeer wollig haar dat ze aan de ziekte van Naxos zouden kunnen lijden. In de loop van het eerste levensjaar, vreemd uitziend keratosen vormen op de voetzolen en handpalmen. De ziekte van Naxos wordt meestal pas gevaarlijk op jonge leeftijd, wanneer een zogenaamde verwijding cardiomyopathie ontwikkelt zich steeds meer, wat kan leiden tot ernstig hartritmestoornissenhartkloppingen, algeheel goed hart- mislukking, en later plotselinge hartdood.
Oorzaken
De oorzaken van de volksgezondheid problemen die verband houden met de ziekte van Naxos zijn te wijten aan een verminderde celadhesie. Dit komt door een mutatie van de JUP gen, dat zich op chromosoom 17 bevindt en op zijn beurt op genlocus q21. Vijf aminozuren worden daardoor veranderd, wat er op zijn beurt toe leidt dat 56 andere aminozuren van een domein worden afgesneden. Dit resulteert in het onjuist vouwen van de corresponderende gen Product. Deze fout wordt op zijn beurt gedetecteerd door het lichaamseigen systeem voor eiwitkwaliteitscontrole en de gen product wordt dan proteasomaal afgebroken. Dit leidt tot celdood. De dode cellen worden dan op hun beurt vervangen door vetweefsel of fibreus weefsel. Dit wordt in toenemende mate levensbedreigend, vooral in het geval van op deze manier verloren hartspiercellen.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste tekenen van de ziekte van Naxox zijn te zien wanneer een baby wordt geboren, namelijk in het bijzonder wollige haar Klachten zijn op deze leeftijd nog niet aanwezig. Heel vroeg, namelijk in de loop van het eerste levensjaar, verschijnen de celveranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Naxos op de voetzolen en handpalmen, de zogenaamde keratosen Typisch hiervoor is een witte schaalverdeling keratosen Pas op volwassen leeftijd ontwikkelen de gevaarlijke hartproblemen zich. Waaronder duizeligheidhartkloppingen, ernstige problemen met de bloedsomloop tot instorting van de bloedsomloop, een recht hartfalen dat kan dan gemakkelijk door de dokter worden opgespoord, en als het echt erg wordt, plotselinge hartdood.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose is gemakkelijk te stellen en zelfs in de kindertijd mogelijk, omdat de uiterlijke tekenen van de ziekte van Naxos gemakkelijk te herkennen zijn. Absolute zekerheid wordt hier geboden door DNA-analyse. In de loop van de jaren treden dan de typische hartproblemen op op volwassen leeftijd, die steeds erger worden en moeten worden behandeld om de levensverwachting van de patiënt te verbeteren.
Complicaties
In het ergste geval kan de ziekte van Naxos dat wel leiden tot de dood van de patiënt. Dit gebeurt meestal in de vorm van plotselinge hartdood en kan de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verkorten. In noodgevallen kan het leven van de patiënt alsnog worden gered met een Defibrillator In ernstige gevallen vereist dit echter de transplantatie van een hart zodat de patiënt kan blijven overleven. In de regel hebben patiënten last van schaalvergroting van de huid in het gebied van de handen. Soms ervaren ze ook hartkloppingen en duizeligheid Patiënten voelen zich zwak en over het algemeen ziek met deze ziekte en hebben ook een verminderd vermogen om ermee om te gaan spanning Collaps van de bloedsomloop kan ook optreden bij de ziekte van Naxos, wat leidt tot bewustzijnsverlies. Bovendien leidt de ziekte van Naxos uiteindelijk tot volledige hartfalen, wat resulteert in de dood van de patiënt. De ziekte van Naxos wordt behandeld met behulp van medicijnen. In ernstige gevallen transplantatie van het hart kan nodig zijn. Complicaties kunnen optreden tijdens de operatie zelf. In de regel wordt de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verminderd door de ziekte van Naxos.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als pasgeboren baby's merkbaar zijn hoofd haar direct na de geboorte kan dit het eerste teken zijn van een bestaande onregelmatigheid. Hoewel er in dit stadium geen andere symptomen zijn, zijn wollige haren kenmerkend voor de ziekte van Naxos en moeten ze nader worden onderzocht door een arts. Als zich tijdens het verdere groeiproces verstoringen van de hartactiviteit ontwikkelen, is er reden tot bezorgdheid. Hoge hartslag, hartstilstand, abnormaal bloed druk of instorting van de bloedsomloop moet zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd. Sinds de voorwaarde wel leiden tot plotselinge hartdood indien onbehandeld, moet bij de eerste afwijkingen een bezoek aan de dokter worden gebracht. Slaapstoornissen, een ongebruikelijk dag-nachtritme, tekorten in concentratie en aandacht, en snel 피로 moet worden onderzocht en behandeld door een arts. Als er sprake is van bewustzijnsverlies, moet een spoedarts worden geroepen. Omstanders moeten nemen eerste hulp maatregelen totdat de dokter arriveert. Anders kan de getroffen persoon voortijdig overlijden. Lage veerkracht, innerlijke rusteloosheid en een algemeen gevoel van zwakte zijn verdere signalen van een bestaand volksgezondheid bijzondere waardevermindering. Ze moeten worden beoordeeld door een arts. In het geval van duizeligheid, onvast lopen en gebrek aan lichamelijke activiteit, moet een arts worden geraadpleegd. Als er leden van de familie zijn bij wie de ziekte van Naxos al is vastgesteld, moeten artsen hiervan op de hoogte worden gebracht tijdens zwangerschap.
Behandeling en therapie
De genetische veranderingen veroorzaakt door de ziekte van Naxos kunnen niet worden behandeld. Het is alleen mogelijk om de symptomen van de hartproblemen te behandelen. Hier kunnen eerst verschillende medicijnen worden overwogen, wat nuttig kan zijn. Afhankelijk van de ernst van de hartproblemen zijn dit bijvoorbeeld anti-aritmica, bètablokkers, diuretica or ACE-remmers Heel vaak een cardioverter Defibrillator wordt gebruikt vóór de leeftijd van 35 jaar, wat hartproblemen voor een langere periode kan helpen verlichten. Bij de ziekte van Naxos is het echter vaak niet mogelijk om te vermijden harttransplantatie ook op oudere leeftijd, om de patiënt zo lang mogelijk in leven te houden. Er zijn geen andere opties voor behandeling en therapie van de ziekte van Naxos tot dusver. Niettemin, door de bovengenoemde maatregelenkunnen de mensen met deze genetische ziekte een vrij hoge leeftijd bereiken als ze op tijd worden behandeld.
Vooruitzicht en prognose
De ziekte van Naxos biedt een relatief slechte prognose. Patiënten lijden vaak aan een plotselinge hartdood. Implantatie van een gangmaker is de enige manier om ernstige complicaties te voorkomen. De gemiddelde levensverwachting na een met succes uitgevoerde harttransplantatie is momenteel tien jaar. In het beste geval overleven patiënten tot 30 jaar met het gedoneerde hart. De uitgesproken lichamelijke afwijkingen vormen ook een psychologische belasting. Getroffen patiënten worden altijd aan hun ziekte herinnerd door de laesies en bloedingen en worden vaak sociaal uitgesloten. Daarnaast zijn er lichamelijke klachten zoals duizeligheid of veranderingen in bloed druk. Op de lange termijn een recht hartfalen ontwikkelt zich, wat gepaard gaat met een verminderde prestatiecapaciteit. In veel gevallen is het gevolg een plotselinge hartdood, die zelfs met de bovengenoemde maatregelen op de lange termijn niet kan worden voorkomen. Het gebruik van bètablokkers, ACE-remmers en andere drugs gaat ook gepaard met risico's die de prognose verder verslechteren, onder meer doordat patiënten deze medicijnen hun hele leven moeten gebruiken. De levensverwachting is sterk verminderd. Veel patiënten overlijden voor de leeftijd van 50 jaar. Mede door de vele bijbehorende symptomen is de prognose bij het syndroom van Naxos over het algemeen vrij negatief.
het voorkomen
Iedereen die met de ziekte van Naxos is geboren, kan door middel van preventie niets aan de ziekte zelf doen; de latere hartproblemen die door deze ziekte worden veroorzaakt, kunnen alleen worden tegengegaan door passende preventie. Een andere vorm van preventie tegen de ziekte van Naxos is de tijdige identificatie van de relevante risicogroepen door middel van passende screening van de bevolking op die plaatsen in de wereld waar de overerving van de ziekte van Naxos veel voorkomt. Op deze manier kunnen we, door heterozygote dragers te identificeren, de verspreiding van deze erfelijke ziekte voorkomen. In het geval van de ziekte van Naxos is de kans om een kind te baren dat aan deze ziekte lijdt 25 procent in dit geval van autosomaal recessieve overerving met twee mutatiedragers, moeder en vader. Nog eens 25 procent van deze kinderen zal volledig gezond zijn en opnieuw zal 50 procent nieuwe mutatiedragers zijn. Het is daarom van groot belang om in families waar deze ziekte al voorkomt, preventief vast te stellen of de nakomelingen mutatiedragers zijn of niet en er vervolgens voor te zorgen dat er indien mogelijk geen mutatiedragers meer in de wereld worden geboren. Dit is de enige manier om deze erfelijke ziekte te beheersen.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn er slechts zeer weinig en meestal zeer beperkte nazorgmaatregelen beschikbaar voor de getroffen persoon voor de ziekte van Naxos, aangezien het een erfelijke ziekte is die niet volledig kan worden teruggenomen door een arts. Om deze reden moet de patiënt bij de eerste tekenen van de ziekte een arts raadplegen om verdere complicaties te voorkomen. Als er een kinderwens is, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte van Naxos bij de nakomelingen te voorkomen. Bij deze ziekte zijn de meeste patiënten afhankelijk van het gebruik van verschillende medicijnen. Hierbij dienen altijd de instructies van een arts te worden opgevolgd en dient de betrokkene bij vragen of onduidelijkheden eerst een arts te raadplegen. Evenzo moet aandacht worden besteed aan de juiste dosering en regelmatige inname. Verder worden regelmatig controles en onderzoeken van de interne organen zijn noodzakelijk, waarbij met name het hart moet worden gecontroleerd. In sommige gevallen kan de ziekte van Naxos de levensverwachting van de getroffen persoon verminderen, hoewel het verdere verloop sterk afhankelijk is van het tijdstip van diagnose.
Hier is wat u zelf kunt doen
De ziekte van Naxos wordt voornamelijk behandeld met medicatie en chirurgie. Patiënten kunnen zelf maatregelen nemen om de behandeling te ondersteunen en het dagelijks leven met de ziekte gemakkelijker te maken. Allereerst zijn dieetmaatregelen noodzakelijk. De getroffenen moeten gezond eten dieet en vermijd voedsel dat de cardiovasculair systeem Deze omvatten zout en glutamaatbijvoorbeeld, maar ook verzadigd vetzuur. Bijzonder pittig of irriterend voedsel moet worden vermeden. Cafeïne, alcohol en sigaretten moeten ook worden vermeden. Welke dieet zinvol in detail moet worden besproken met een voedingsdeskundige. De ziekte van Naxos kan ook worden behandeld door te oefenen en extreme lichamelijke inspanning te vermijden spanning en uithoudingsvermogen sport. Andere zelfhulpmaatregelen zijn gericht op regelmatige screening en het volgen van de richtlijnen van de arts. Patiënten die al een gangmaker moeten de gebruikelijke tips volgen en bijvoorbeeld afstand houden van elektronische apparaten. Contactsporten moeten ook worden vermeden. Naarmate de ziekte van Naxos ernstiger wordt naarmate deze vordert, is er een permanente dreiging van achteruitgang in volksgezondheid. Therapie kan getroffen individuen helpen dit feit te accepteren en ondanks hun verminderde levensverwachting een vol en gelukkig leven te leiden.
