Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een aangeboren afwijking van de schepen. In deze voorwaarde, lijden getroffen individuen aan gigantische gezwellen op hun ledematen.
Wat is het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom?
Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is een symptoomcomplex dat aangeboren is. Er treden misvormingen van het vasculaire systeem op. Een ander kenmerk zijn aanzienlijke groeistoornissen in de armen en benen. De ziekte is ook bekend als het Klippel-Trenaunay-syndroom, angiectatisch gigantisme of angio-osteohypertroof syndroom. Het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber is aangeboren en manifesteert zich zelden. Zo zijn tot dusverre slechts ongeveer 1000 gevallen van de ziekte gedocumenteerd. Het syndroom is genoemd naar de Franse artsen Maurice Klippel (1858-1942) en Paul Trenaunay (1875-1938), die de ziekte voor het eerst beschreven. Ook de Engelse arts Frederik Parkes Weber (1863-1962) had een aandeel in deze beschrijving.
Oorzaken
De exacte oorzaken van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom konden tot dusver niet worden opgehelderd. Wat bekend is, is dat tijdens de eerste twee maanden van zwangerschap, is er een verstoring van de vasculaire ontwikkeling die de bloed en weefselvocht schepen Dit leidt tot de ontwikkeling van schepen die onvolwassen en niet volledig functioneel zijn. De omvang van de slechte ontwikkeling verschilt van persoon tot persoon. Het is dus altijd een kwestie van unieke ziektebeelden. Storingen van de bloed circulatie evenals de bloedcirculatie kunnen groeistoornissen veroorzaken op de aangetaste lichaamsdelen. Bovendien kunnen verschillende bijkomende ziekten zoals bekkenhelling, scoliose, functionele beperking van de bekkenkleppen of kniegewricht artrose zijn ook mogelijk bij kinderen. Of de overmatige vorming van bloedvaten de reden is voor de gigantische groei van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom, kon niet duidelijk worden vastgesteld. Er kunnen dus ook andere oorzaken worden overwogen, die nog onbekend zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
Typische symptomen van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom zijn onder meer vasculaire misvormingen. Het manifesteert zich ook als een gigantische gestalte, die meestal eenzijdig is. In sommige gevallen echter het tegenovergestelde effect, namelijk korte gestalte, wordt ook gezien. De misvormingen van de bloedvaten worden merkbaar door lymfangiomen. Dit zijn goedaardige tumoren op de lymfevaten Bovendien ontstaan er wijnvlekken op de huid en een opvallende maat bereiken. De gigantische groei resulteert ook in hypoplasie of aplasie van de been aders en de ontwikkeling van spataderen Verder zacht weefsel hypertrofie treedt op. Arterioveneuze fistels kunnen ook voorkomen op de armen en benen van sommige getroffen personen. Omdat de benen van patiënten in lengte variëren, is het niet ongebruikelijk dat getroffenen last hebben van loopstoornissen. Andere problemen die door het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom worden veroorzaakt, behoren echter tot de mogelijkheden. Deze omvatten bloeden. Hoewel ze alleen bij kinderen voorkomen als gevolg van verwondingen, die ook gering kunnen zijn, lijden oudere mensen aan spontane bloedingen door verwijde bloedvaten. Door een bloed stolsel (trombose), bestaat het risico op pijnlijke zwelling van de ledematen. In het ergste geval is de trombose veroorzaakt een levensbedreigende long embolie Omdat het aangedane ledemaat een verhoogde bloedvulling ervaart, kan daar meer zweten optreden. Patiënten vinden deze vaak buitengewoon onaangenaam. Een ander veel voorkomend symptoom is pijn in de aangedane arm of been Het vermoeden bestaat dat het ongemak wordt veroorzaakt door de ophoping van bloed. Het oefent dus druk uit op het gewricht capsules, spieren of zenuwen.
Diagnose en therapie
Het diagnosticeren van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is complex. Het is bijvoorbeeld nodig om alle bloedvaten van het lichaam te onderzoeken om de exacte omvang van de ziekte te bepalen. Om deze reden is echografie (ultrageluid onderzoek), drukmeting en angiografie worden uitgevoerd op de slagaders. Een ultrageluid onderzoek wordt ook uitgevoerd op de aderen. Bovendien lichtreflexreografie, flebografie en afsluiting er wordt plethysmografie op uitgevoerd. Directe lymfografie en weefselvocht scintigrafie kan worden gebruikt om de lymfevaten De arts onderzoekt botten en zachte weefsels door middel van röntgenstralen, een computertomografie (CT) of een MRI (MRI) Welk onderzoek uiteindelijk plaatsvindt, verschilt van patiënt tot patiënt. Vanwege de complexiteit van de vasculaire misvormingen kan het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom niet worden genezen. Bovendien wordt volledige normalisatie van de bloedvaten als onmogelijk beschouwd.
Complicaties
In de meeste gevallen resulteert het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom in verschillende misvormingen, die voornamelijk voorkomen in de bloedvaten van getroffen personen. Het is niet ongebruikelijk dat er een gigantische groei optreedt, die voornamelijk de ledematen van de patiënt treft. De getroffen persoon kan er echter ook zelf last van hebben korte gestalte De bloedvaten zijn vervormd en er vormen zich tumoren op. In de regel zijn de tumoren echter goedaardig, hoewel wijnvlekken zich kunnen blijven vormen onder de huid Het is niet ongebruikelijk dat patiënten bij het lopen of lopen last hebben van loopstoornissen of andere klachten lopend De benen kunnen ook in lengte variëren. Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom veroorzaakt verhoogde bloedingen en ook bloedstolsels. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan de patiënt ook pulmonaal ontwikkelen embolie, welke kan leiden tot het overlijden van de patiënt als deze niet wordt behandeld. De gewrichten worden beïnvloed door pijn en er is in het algemeen een verminderd vermogen van de patiënt om gewicht te dragen. Behandeling van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom vindt plaats met chirurgische ingrepen en kan veel symptomen beperken. In sommige gevallen is psychologische behandeling ook nodig, hoewel er geen bijzondere complicaties zijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom wordt vaak onmiddellijk na de geboorte van het kind gediagnosticeerd. Als dit niet het geval is, moeten ouders de arts op de hoogte stellen zodra er ongebruikelijke symptomen of klachten worden opgemerkt. Bijvoorbeeld tekenen van korte gestalte of gigantische gestalte moet altijd worden opgehelderd door een specialist. Fistels, loopstoornissen of bloeding zijn ook duidelijke waarschuwingssignalen. Ouders van getroffen kinderen zouden dat moeten doen praten onmiddellijk naar hun kinderarts als een of meer van de bovenstaande symptomen optreden. De kinderarts kan het kind onderzoeken en het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom uitsluiten of diagnosticeren. Als KTWS de achterliggende oorzaak is, verwijst hij of zij de ouders door naar een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke aandoeningen. De individuele symptomen moeten door verschillende specialisten worden onderzocht en behandeld. Bijvoorbeeld, gangstoornissen een bezoek aan een orthopedist nodig hebben, terwijl huidveranderingen moet worden voorgelegd aan een dermatoloog. De getroffenen zijn meestal minder goed in staat om het gewicht te dragen en vatbaarder voor bloedingen en bloedstolsels. Sluit medisch Grensverkeer voorkomt medische noodsituaties en draagt bij aan het snelle herstel van het kind. Medisch therapie kan worden ondersteund door therapeutische begeleiding.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is niet eenvoudig. Aldus kan noch een genezing, noch een herstel van het vaatstelsel worden bereikt. Vroege opsporing in de eerste levensjaren speelt echter een belangrijke rol. Het is dus mogelijk om een ernstig verloop van de ziekte of late gevolgen te voorkomen door tijdige behandeling. In sommige gevallen worden operaties uitgevoerd om te veel gevormde delen van het vaatstelsel te verwijderen. Dit zijn meestal grotere hemangiomen (bloedsponzen) of spataderen Er is ook de mogelijkheid om de lengtegroei van een arm of been Individuele vaten kunnen worden gesloten met behulp van een katheter. Het is ook mogelijk om selectief aders of slagaders te verwijderen die te groot zijn. Hiervoor wordt een kleine kunstmatige plug of vloeibaar plastic geïnjecteerd. Bovendien kunnen verschillende lasers worden gebruikt om vaten op het oppervlak of in diepere gebieden te sluiten. Fysiotherapeutisch maatregelen zoals lymfedrainage of fysiotherapeutische oefeningen zijn een andere therapeutische optie. Ze zijn nuttig om de mobiliteit van gewrichten of ledematen te verbeteren. Hielverhoging voor verkorte benen of steunkousen of compressiehulzen helpen om de kwaliteit van leven te verbeteren. Psychotherapie kan ook belangrijk zijn, omdat het patiënten helpt om beter met hun om te gaan voorwaarde.
Vooruitzichten en prognose
De oorzaak van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is tot op heden niet volledig verklaard. maatregelen zijn geïndividualiseerd en geen uniform therapie is toegepast. Hoewel onderzoekers en wetenschappers nog intensief bezig zijn om de oorzaak te vinden, is de beslissende doorbraak nog niet gerealiseerd. Artsen ontvangen de laatste bevindingen van de medische gemeenschap en proberen deze zo goed mogelijk te integreren bij het opstellen van het behandelplan. De misvormingen van de bloedvaten worden behandeld volgens de respectievelijke omstandigheden en hebben vaak als doel symptoomverlichting. Volledig herstel wordt vaak niet bereikt. Het begin van de eerste therapie hangt af van de diagnose en is bepalend voor het verdere verloop van de ziekte. Hoe sneller maatregelen kan worden ingenomen, hoe beter de resultaten op lange termijn. Sommige patiënten zullen een of meer chirurgische ingrepen ondergaan. Deze houden verband met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Als er geen verdere complicaties optreden, verbetert de algehele situatie meestal na de operatie. Patiënten met het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom moeten hun hele leven lang een therapie ondergaan. Regelmatige controles zijn nodig om veranderingen in een vroeg stadium op te merken en daarop te kunnen reageren. De verschillende spanningen die door de ziekte worden veroorzaakt leiden tot psychologische gevolgen bij sommige patiënten. Deze verergeren de algehele situatie verder en moeten in aanmerking worden genomen bij het maken van een prognose.
het voorkomen
Het is niet mogelijk om het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom te voorkomen. Het is bijvoorbeeld een aangeboren aandoening. Bovendien konden de exacte oorzaken van het syndroom niet worden vastgesteld.
Follow-up
Bij het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom moet de eerste prioriteit zijn om de ziekte in een vroeg stadium te diagnosticeren om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Een vroege diagnose heeft meestal altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte, zodat de getroffen persoon bij de eerste tekenen van de ziekte een arts moet raadplegen. Aangezien dit syndroom een genetische ziekte is, moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil krijgen om herhaling van het syndroom te voorkomen. De meeste getroffen mensen zijn afhankelijk van de maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie Sommige van de oefeningen van deze therapieën kunnen bij de patiënt thuis worden herhaald, waardoor het genezingsproces wordt versneld. Evenzo is de steun en hulp van andere mensen of de ouders in het dagelijkse leven van de getroffen persoon erg belangrijk. Dit kan ook mogelijke psychische klachten voorkomen of Depressie Bij het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom blijven regelmatige onderzoeken door een arts erg belangrijk, zodat verdere schade aan de bloedvaten vroegtijdig kan worden opgespoord. In de regel vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffenen niet.
Wat u zelf kunt doen
De opties voor zelfhulp zijn zeer beperkt bij het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom. Een belangrijk punt hierbij is het vroegtijdig opsporen en diagnosticeren van het syndroom, omdat hiermee verdere complicaties en ernstige klachten kunnen worden voorkomen. Daarom moet een therapie al in de vroege levensjaren beginnen. De meeste klachten worden meestal gecorrigeerd en verlicht door chirurgische ingrepen. Na de chirurgische ingrepen zijn de patiënten afhankelijk van maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie om de beweeglijkheid van de ledematen te herstellen. De verschillende oefeningen kunnen meestal bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, wat het genezingsproces kan versnellen. Verder dragen steunkousen kan een positief effect hebben op het beloop van de ziekte en mogelijke beperkingen in het dagelijks leven verlichten. Over het algemeen zijn patiënten echter afhankelijk van hulp in het dagelijks leven. In dit verband heeft hulp van goede vrienden of van de eigen ouders en familieleden een bijzonder positief effect op het beloop van de ziekte. Bij psychische klachten zijn ook empathische gesprekken met bekende mensen nuttig. Vaak kan ook contact met andere mensen met het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom nuttig zijn, aangezien dit leidt tot een uitwisseling van informatie, wat de kwaliteit van leven kan verbeteren. De vroege opsporing van de ziekte staat echter nog steeds op de voorgrond.
