De term hypoplastisch links hart- syndroom wordt gebruikt om een ernstig onderontwikkeld linkerhart en verschillende andere daarmee samenhangende ernstige hartafwijkingen bij pasgeborenen te beschrijven, meestal met betrekking tot de mitralisklep en de aortaklep. De overleving na de geboorte bij deze kinderen is in eerste instantie afhankelijk van het in stand houden van de prenatale kortsluiting tussen pulmonaal en systemisch circulatie via de ductus arteriosus en foramen ovale. Hierdoor kan de rechter hartkamer om de functie van de linker hartkamer tot op zekere hoogte.
Wat is hypoplastisch linkerhartsyndroom?
Hypoplastisch links hart- syndroom (HLHS) wordt gekenmerkt als een hoofdkenmerk door een ernstig onderontwikkelde anlage van de linker hartkamer (hartkamer) bij pasgeborenen. De linker hartkamer bereikt soms slechts de grootte van een erwt en blijft daarom onvermijdelijk niet-functioneel. HLHS wordt in verband gebracht met andere ernstige klepdefecten en gewoonlijk met een hypoplastische misvorming van het eerste deel van de aorta tot en met de aortaboog. De aorta komt normaal gesproken voort uit de linker hartkamer. De overleving van een pasgeborene met HLHS is in eerste instantie afhankelijk van het in stand houden van de kortsluiting tussen de systemische en pulmonale circulatie. Het is prenataal aanwezig en wordt pas na de geboorte geleidelijk gesloten met afgifte van de pulmonale circulatie met de eerste ademhaling. De verkeerde positie van de linker hartkamer veroorzaakt meestal ook een verkeerde positie met functieverlies van de mitralis- en aortakleppen. In een gezond hart- mitralisklep zorgt voor de verbinding tussen de linker atrium en de linker hartkamer, en de aortaklep voorkomt terugstromen van bloed van de aorta naar de linker hartkamer tijdens de ontspanning fase van de ventrikels, diastole.
Oorzaken
De oorzaken van het optreden van hyperplastisch linkerhartsyndroom zijn (nog) niet duidelijk. Veel bewijzen, vooral een familiale clustering, suggereren een causaliteit door genetische defecten. Andere factoren zoals drugsgebruik of alcohol misbruik, waarvan ook een vermoeden bestaat, is nog niet bewezen. Bacterieel of viraal infectieziekten geleden door vrouwen tijdens zwangerschap zijn uiteraard ook uitgesloten als veroorzakers van HLHS. Van allemaal aangeboren hartafwijkingen, hypoplastisch linkerhartsyndroom is goed voor ongeveer twee tot negen procent, afhankelijk van de auteur.
Symptomen, klachten en tekenen
Kinderen geboren met hypoplastisch linkerhartsyndroom vertonen in het begin doorgaans weinig symptomen. Dit komt omdat hun circulatie verschilt niet veel van dat van gezonde baby's tijdens de eerste paar dagen van hun leven. De nog open ductus arteriosus, die de pulmonale en systemische circulatie met elkaar verbindt, veroorzaakt de zuurstof-rijk en zuurstofarm bloed van de twee circulaties om te mengen. Slechts in zeldzame gevallen ontwikkelen pasgeborenen met HLHS een vroege blauwe verkleuring (cyanose) door gebrek aan zuurstof. Pas wanneer de ductus arteriosus sluit, treedt verlichting op bij gezonde baby's, terwijl HLHS-baby's daardoor in acute zuurstof ontbering omdat bloed gepompt uit de rechter hartkamer in de pulmonale circulatie kan de systemische circulatie niet meer bereiken. Binnen de eerste twee dagen van hun leven ontwikkelen getroffen baby's snel en moeizaam het ademhalingsnoodsyndroom ademhaling en kortademigheid. Heel snel 피로 begint, en de prestaties van de pasgeborenen worden ernstig verminderd.
Diagnose en verloop van de ziekte
Er wordt geluisterd naar belangrijke initiële en eenvoudige diagnostische instrumenten wanneer de aanwezigheid van hypoplastisch linkerhartsyndroom wordt vermoed hart klinkt met een stethoscoop en het meten van zuurstofverzadiging, naast het meten van pols, bloeddruk, temperatuur en ademhalingsfrequentie. De elektrocardiogram (ECG) en vooral ultrageluid onderzoeken geven informatie over de hartfunctie. EEN borst röntgenstraal geeft duidelijkheid over de locatie en grootte van het hart. In uitzonderlijke gevallen MRI (MRI) of hartkatheterisatie wordt noodzakelijk. Het beloop van de ziekte in alle bekende vormen leidt tot de dood binnen enkele dagen indien onbehandeld, wanneer de ductus arteriosus 'goed' sluit, zodat er geen verbinding meer is tussen de longen en de systemische circulatie. De rechter hartkamer kan dan de systemische circulatie niet meer van bloed voorzien. Na een succesvolle operatie in verschillende, verspringende, stappen, is de levensverwachting goed. Behalve bij competitiesporten kan een bijna normaal leven worden geleid.
Complicaties
Het linkerhartsyndroom veroorzaakt een zeer ernstige complicatie die, indien onbehandeld, tot de dood van het kind leidt. Kunstmatig onderhoud van lichaamsfuncties is meestal nodig om de patiënt hiermee te laten overleven voorwaarde. In de regel zijn er de eerste dagen geen bijzondere klachten of symptomen. Bovendien is de huid kan blauw worden door een tekort aan zuurstof. Dit onderaanbod heeft ook een negatief effect op dat van de patiënt interne organen en kan ze witwassen. Dit leidt tot kortademigheid en bovendien tot kortademigheid. Het vermogen van de patiënt om ermee om te gaan spanning neemt enorm af. Het gebrek aan zuurstof kan ook leiden tot verlies van bewustzijn of coma. Zonder behandeling zal de patiënt uiteindelijk overlijden. Complicaties kunnen worden voorkomen door vroege diagnose en behandeling. Een chirurgische ingreep is meestal nodig, maar het is succesvol en lost de symptomen op. De levensverwachting wordt door de operatie weer normaal. Meestal kan de patiënt dat leiden een gewoon leven, hoewel bepaalde sporten misschien niet worden beoefend.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als een pasgeborene huid blauw wordt, moet onmiddellijk een arts worden gezien. De blauwe kleur duidt op een gebrek aan zuurstof in het organisme. Zonder medische hulp loopt het kind het risico op vroegtijdig overlijden. Als zich een acuut zuurstoftekort ontwikkelt, moet de spoedarts worden geroepen. Onmiddellijke interventie is noodzakelijk in geval van ademnood, ademstilstand of naar adem happen. Eerste hulp maatregelen moeten worden genomen om ervoor te zorgen dat het pasgeboren kind deze acute overleeft voorwaarde. Als er afwijkingen in ademhaling optreden binnen de eerste twee dagen na de geboorte, moet een arts worden geraadpleegd. Als het kind in het ziekenhuis wordt opgenomen, moet het verplegende personeel zo snel mogelijk op de hoogte worden gebracht van de observaties. Als het ademhaling het tempo toeneemt, de baby aanzienlijk meer kracht nodig heeft om te ademen, of als de ademhaling over het algemeen moeilijk lijkt, moet een arts worden gebeld. Als de baby een lager prestatieniveau vertoont in vergelijking met zuigelingen van dezelfde leeftijd, moet een arts worden geraadpleegd. Een bezoek aan de dokter is ook noodzakelijk als de pasgeborene een ongewoon sterke slaapbehoefte heeft en nieuwe tekenen vertoont van 피로 heel snel na een langere slaapperiode. Als het kind apathisch wordt, de spierspanning afneemt of als er opvallende bewegingsbeperkingen optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Opheldering van de symptomen is nodig om instorting te voorkomen.
Behandeling en therapie
De enige effectieve behandelingsmethode is een meertrapsbehandeling. Het eerste en belangrijkste doel is om de verbinding tussen de pulmonale en systemische circulatie, die bij de geboorte nog aanwezig is, in stand te houden, zodat de rechterventrikel het lichaam van gemengd bloed kan voorzien. Bij de chirurgische methode volgens Norwood, de pulmonale slagader is verbonden met het chirurgisch gereconstrueerde stijgende deel van de aorta en de toevoer van de longcirculatie wordt tot stand gebracht via de zogenaamde Blalock-Taussig-shunt. Bij een latere tweede operatie (Norwood 2), de rechter long slagader is verbonden met de meerdere vena Cava. Hierdoor kan de longcirculatie quasi passief van bloed worden voorzien en geoxygeneerd door de druk in het veneuze deel van de circulatie. Bij deze tweede operatie wordt de eerder geplaatste Blalock-Taussig-shunt weer verwijderd. In een derde operatie, de inferieure vena Cava is ook verbonden met de longslagaders. Dit zorgt ervoor dat al het veneuze bloed uit de systemische circulatie in de longcirculatie komt en het rechterhart de toevoer van de systemische circulatie overneemt.
het voorkomen
preventieve maatregelen die hypoplastische misvorming van de linker hartkamer kunnen voorkomen, zijn niet bekend. Omdat er geen duidelijk bewijs is of drugsgebruik of alcohol misbruik kan hypoplastische linker ventrikel anomalie veroorzaken, onthouding van drugs, alcohol, en sigaretten wordt over het algemeen aanbevolen, maar kan het optreden van HLHS niet voorkomen. Als het voorwaarde reeds is vastgesteld bij familieleden, kan een diagnose worden gesteld in een prenataal ultrageluid In het positieve geval moet de bevalling dan worden overgebracht naar een gespecialiseerd kinderziekenhuis, dat na de geboorte de nodige ingrepen kan uitvoeren.
Nazorg
Behandeling van hypoplastisch linkerhartsyndroom wordt gevolgd door geïndividualiseerde nazorg, waarvan de meeste gericht is op kunstmatig ventilatie en voeding. Tijdens dit proces reageren baby's positief op de aanwezigheid en liefdevolle aandacht van hun ouders. Als vervolg op therapieslagen de kinderen er vaak in om na een aanvankelijk moeilijke fase een relatief normaal leven te leiden. Regelmatige medische onderzoeken zijn echter gedurende het hele leven van het kind nodig om eventuele problemen tijdig op te sporen. Afhankelijk van het individuele geval kunnen de aanbevelingen van de arts leiden patiënten af te zien van zware sporten. Dit helpt om overbelasting van de cardiovasculair systeem. In verband met de ziekte zijn er nog geen profylactische middelen maatregelen die medisch zijn bewezen. Het is echter handig om te vermijden drugs en alcohol, ook al is er geen directe link bekend. Als de ziekte eerder in het gezin heeft plaatsgevonden, moeten ouders een prenataal onderzoek ondergaan. Als de diagnose positief is, kunnen ze snel handelen en zich inschrijven voor de uitgerekende datum bij een gespecialiseerde kliniek. Hier is alles al kort na de bevalling voorbereid op de nodige ingrepen. Een zekere mate van voorzichtigheid en een volksgezondheid-bewuste levensstijl wordt al snel een gewoonte voor het gezin en de patiënten zelf.
Dit is wat u zelf kunt doen
Hypoplastisch linkerhartsyndroom treft pasgeboren baby's die niet in staat zijn tot zelfhulpmaatregelen. Daarom spelen ouders of verzorgers bij de ziekte de essentiële rol bij het bevorderen van het vooruitzicht op herstel en de kwaliteit van leven van de patiënt. Voor een positieve uitkomst van de ziekte is het cruciaal dat de ouders het pasgeboren kind nauwlettend observeren en onmiddellijk contact opnemen met een arts in geval van afwijkingen tijdens de eerste levensdagen. Als de ouders geen dringende medische zorg zoeken of als deze te laat wordt verstrekt, overlijdt de baby meestal. De pasgeborene lijdt aan een blauwe verkleuring van de huid vanwege hypoplastisch linkerhartsyndroom, wat duidt op zuurstofgebrek. Bovendien wordt het fysieke welzijn van de jonge patiënt enorm beïnvloed door ademnood. Wanneer dergelijke observaties worden gedaan, bellen ouders onmiddellijk een spoedarts en houden ze het kind in leven eerste hulp maatregelen. In het ziekenhuis ontvangt de patiënt kunstmatige beademing en voeding, en de aanwezigheid van de ouders heeft meestal een positief effect op de toestand van het kind. Als het therapie slaagt, is het kind meestal in staat tot een normaal leven, hoewel levenslange controle-onderzoeken met de arts moeten worden waargenomen. Sommige patiënten zien af van speciale sporten vanwege medische instructies, om de bloedsomloop niet te overbelasten.
