A drievoudige test is een inschatting van de risico's of a foetus lijdt aan een chromosomale afwijking of een misvorming van de neurale buis. De test levert geen definitieve diagnose op, maar wordt uitgevoerd om te beoordelen of vruchtwaterpunctie moet indien nodig worden uitgevoerd.
Wat is de drievoudige test?
A drievoudige test is een inschatting van de risico's of a foetus lijdt aan een chromosomale afwijking of een misvorming van de neurale buis. De drievoudige test is een bloed test die wordt gebruikt om de prenatale diagnose te ondersteunen bij patiënten met a zwangerschap met een hoog risico Het wordt gebruikt om in te schatten of er een verhoogd risico is op het krijgen van een kind met trisomie 21, trisomie 18 (chromosomaal defect) of spina bifida (open achterkant). Voor dit doel bepaalt de drievoudige test de concentratie van het alfa-fetoproteïne (AFP), het hormoon estriol en het hormoon humaan choriongonadotrofine (hCG) in bloed van de aanstaande moeder. De drie waarden van de concentratie in relatie tot de leeftijd van de zwangere vrouw en de volksgezondheid geschiedenis een risicobeoordeling mogelijk maken. Het resulterende resultaat is bepalend voor mogelijke vervolgonderzoeken, zoals vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie). De test wordt uitgevoerd tussen de 14e en 18e week van zwangerschap en een testresultaat is al na enkele dagen beschikbaar. Langetermijnstudies hebben aangetoond dat de risicobeoordeling en de prognose vaak onjuist zijn, dus de drievoudige test wordt nu als onbetrouwbaar beschouwd en wordt zelden uitgevoerd.
Functie, effect en doelen
Om een risicobeoordeling te maken op basis van een drievoudige test, bloed moet worden getrokken uit de zwangere vrouw. Het bloed wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd om de concentratie van een specifiek eiwit en twee hormonen Het te bepalen eiwit is het zogenaamde alfa-fetoproteïne. Binnen de foetus, wordt het eiwit geproduceerd in de lever, onder andere, en wordt uitgescheiden in de vruchtwater. Indien de huid van de foetus is niet gesloten, zoals in het geval van spina bifidaEr worden bijvoorbeeld verhoogde alfa-foetoproteïnen afgegeven in de vruchtwater en de concentratie wordt dienovereenkomstig verhoogd. Als de concentratie van alfa-fetoproteïne echter lager is dan normaal, kan dit duiden op een chromosomale afwijking. Een hormoon wordt geproduceerd door de bijnier en lever van de foetus, die wordt omgezet in het hormoon estriol in de placenta Het hormoon kan ook worden gedetecteerd in het bloed van de zwangere vrouw. In de loop van zwangerschap, de concentratie in het bloed neemt toe. Als de concentratie van estriol onder de normale waarden ligt, kan dit ook een indicatie zijn van een chromosomale afwijking en is het risico dat de foetus lijdt aan trisomie 21 groter. Het derde hormoon dat in de drievoudige test wordt beoordeeld, is humaan choriongonadotrofine, ook bekend onder de afkorting hCG. Het hCG-hormoon wordt slechts een paar dagen na de bevruchting uitgescheiden. EEN zwangerschaptest daarom test ook de urine op het hCG-hormoon en kan een mogelijke zwangerschap in een vroeg stadium worden opgespoord of uitgesloten. Als de concentratie verhoogd is bij de drievoudige test van humaan choriongonadotrofine, kan dit duiden op trisomie 21 (Downsyndroom Als de waarde lager is dan normaal, kan dit een indicatie zijn van trisomie 18 (Edwards-syndroom). Het resultaat, dat het resultaat is van de concentratie in het bloed, wordt niet in detail geëvalueerd in de drievoudige test. De leeftijd en eerdere ziekten van de aanstaande moeder, evenals gewichtstoename tijdens de zwangerschap, de duur en het eerdere verloop van de zwangerschap worden afzonderlijk in het totaalresultaat meegenomen. Verder is het voor de risicobeoordeling van belang of kinderen met een genetisch defect of spina bifida al bij de vrouw zijn geboren of dat dergelijke ziekten in de familiegeschiedenis voorkomen. Studies en langetermijnprestaties van een drievoudige test hebben aangetoond dat de nauwkeurigheid alleen als "gemiddeld" kan worden geclassificeerd. Door te testen worden ongeveer 70 van de 100 foetussen met een chromosomale afwijking of een open rug vroegtijdig opgespoord. Ongeveer 7 van de 100 worden echter aangezien voor een ongeboren kind met trisomie 21 of trisomie 18 Over het algemeen bereikt de drievoudige test een hogere nauwkeurigheid bij vrouwen van middelbare leeftijd dan bij jonge vrouwen. Veel aanstaande ouders zijn onrustig door het resultaat en kunnen verkeerde beslissingen nemen. Er moet altijd worden opgemerkt dat de drievoudige test geen bevestigde diagnose geeft, maar alleen dient om het risico te beoordelen. Verdere onderzoeken zijn nodig om een diagnose te stellen. Bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie (vruchtwater onderzoek) geeft duidelijkheid.
Risico's, bijwerkingen en gevaren
De bloedafname voor de drievoudige test vormt geen risico voor de moeder of haar ongeboren kind. Het werkelijke risico is gebaseerd op de waarschijnlijkheidstheorie die de drievoudige test veroorzaakt. De test stelt geen diagnose en dit kan leiden op verkeerde beslissingen van de aanstaande ouders. Bovendien zijn er veel verstorende factoren die het resultaat kunnen beïnvloeden en vervalsen. Bij meerlingzwangerschappen is de concentratie van hormonen en proteïne is fundamenteel verhoogd. Zwangere vrouwen die vegetarisch of veganistisch roken of eten dieet hebben ook een verhoogde hCG-waarde, ondanks een gezonde foetus. Verder een onjuiste berekening van de duur van zwangerschap, bestaande te zwaar en suikerziekte van de aanstaande moeder kan het resultaat beïnvloeden. Ook een verstoorde groei van de foetus, een functionele stoornis van de placenta en nier disfunctie van de zwangere vrouw kan verhoogde concentratiewaarden veroorzaken. De drievoudige test kan dus afwijkende waarden laten zien, ook al is het ongeboren kind gezond. Als er naar het oordeel van de behandelend specialist een verhoogd risico is en de aanstaande ouders een bevestigde diagnose willen, dient een amino-centese te worden uitgevoerd. De drievoudige test kan van tevoren worden gedaan om te helpen beslissen of een inocentese moet worden uitgevoerd met de verhoogde risico's.