Hartspieraandoeningen (cardiomyopathieën): of iets anders? Differentiële diagnose

Myocarditis (hartspierontsteking) is een belangrijke differentiële diagnose bij nieuw gediagnosticeerde cardiomyopathieën!

Verwijde (verwijde) cardiomyopathie (DCM)

Cardiovasculair (I00-I99).

  • Secundair / specifiek cardiomyopathie - The hart- wordt aangetast als onderdeel van systemische (die het hele lichaam aantasten) ziekten.

Hypertrofische (vergrote) cardiomyopathie (HCM)

Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).

  • Noonan-syndroom - genetische aandoening met autosomaal recessieve of autosomaal dominante overerving die lijkt op de symptomen van Turner syndroom (korte gestalte, pulmonale stenose of andere aangeboren hart- gebreken; Laag aangezette of grote oren, ptosis (hangend van de bovenste ooglid ), epicantale vouw ("Mongoolse vouw"), cubitus valgus / abnormale positie van de elleboog met verhoogde radiale deviatie van de onderarm op de bovenarm).

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

  • Amyloïdose - extracellulaire ("buiten de cel") afzettingen van amyloïden (afbraakbestendig eiwitten) dat kan leiden naar cardiomyopathie (hart- spierziekte), neuropathie (perifere zenuwstelsel ziekte) en hepatomegalie (lever uitbreiding), onder andere voorwaarden.
  • Glycogenose (glycogeenstapelingsziekte).
  • Ziekte van Fabry (synoniemen: ziekte van Fabry of ziekte van Fabry-Anderson) - X-gebonden lysosomale stapelingsziekte als gevolg van een defect in de gen coderend voor het enzym alfa-galactosidase A, resulterend in progressieve accumulatie van het sfingolipide globotriaosylceramide in cellen; gemiddelde leeftijd van manifestatie: 3-10 jaar; vroege symptomen: intermitterend brandend pijn, verminderde of afwezige zweetproductie, en gastro-intestinale problemen​ indien onbehandeld, progressieve nefropathie (nier ziekte) met proteïnurie (verhoogde uitscheiding van proteïne in de urine) en progressief nierfalen (nierzwakte) en hypertrofisch cardiomyopathie (HCM; ziekte van de hartspier gekenmerkt door verdikking van de hartspierwanden).

Cardiovasculair systeem (I00-I99).

  • Membraneuze of fibromusculaire subvalvulaire aortastenose (vaak begeleidend aortaklep insufficiëntie / gebrekkige sluiting van de aortaklep van het hart).
  • Secundair hypertrofie ("Vergroting") van de linker hartkamer (linkerventrikelhypertrofie) als gevolg van drukbelasting (arterieel hypertensie, aortastenose (vernauwing van de aorta of aortaklep), atleten (boksers, gewichtheffers, roeiers en kanovaarders)).

Psyche - Zenuwgestel (F00-F99; G00-G99).

  • Ataxie van Friedreich (FA; ziekte van Friedreich) - genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving; degeneratieve ziekte van de centrale zenuwstelsel leidend tot onder meer bewegingsstoornissen; meest voorkomende erfelijke vorm van ataxie (bewegingsstoornis); ziekte begint over het algemeen in jeugd of vroege volwassenheid.

Restrictieve (beperkte) cardiomyopathie (RCM)

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

  • amyloïdose
  • hemochromatose (ijzer stapelingsziekte) - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving met verhoogde ijzerafzetting als gevolg van verhoogd ijzer concentratie in de bloed met weefselschade.

Cardiovasculair systeem (I00-I99)

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVCM)

Cardiovasculair (I00-I99).

  • Brugada-syndroom - opgenomen in de "primaire congenitale (congenitale) cardiomyopathieën" en daar in de zogenaamde ionkanaalziekten; een autosomaal dominante puntmutatie van de SCN5 gen ligt ten grondslag aan 20% van de gevallen van de ziekte; Kenmerkend zijn het optreden van syncope (kort bewustzijnsverlies) en hartstilstand, die voor het eerst optreedt als gevolg van hartritmestoornissen zoals polymorf ventriculaire tachycardie or ventriculaire fibrillatie​ Patiënten met deze ziekte zijn blijkbaar volledig gezond voor het hart, maar kunnen in de adolescentie en vroege volwassenheid al plotselinge hartdood (PHT) krijgen.
  • Long-QT-syndroom (LQTS) - behoort tot de groep van ionkanaalziekten (channelopathieën); hartziekte met pathologisch verlengd QT-interval in de elektrocardiogram (ECG); ziekte is ofwel aangeboren (erfelijk) of verworven, en dan gewoonlijk als gevolg van een bijwerking op het geneesmiddel (zie hieronder 'Hartritmestoornissen veroorzaakt door drugs​ kan leiden tot plotselinge hartdood (PHT) bij verder hart-gezonde mensen.
  • De ziekte van Uhl - aplasie van de rechterkamer myocard (niet-vorming van de spier van de rechter hartkamer), met als gevolg een juiste hartverwijding (rechter hartvergroting) en uiteindelijk juist hartfalen.
  • myocardiet (ontsteking van de hartspier).

Opmerking: bij atleten kan cardiomyopathie gemakkelijk over het hoofd worden gezien, dwz de veranderingen kunnen verkeerd worden geïnterpreteerd als het hart van een atleet.