Gepersonaliseerde geneeskunde (synoniemen: gepersonaliseerde geneeskunde, geïndividualiseerde geneeskunde, individuele geneeskunde) volgt de benadering van een individu therapie op basis van de individuele kenmerken (individuele genetische samenstelling van het individu) van de patiënt. Personalised Medicine laat zich leiden door de quote "ziekten zijn net zo verschillend als mensen". Patiënten met een identieke diagnose krijgen niet dezelfde therapiemaar ieder krijgt een individuele therapie. Ieder mens heeft zijn of haar eigen biochemische individualiteit. Bijvoorbeeld, drugs worden door verschillende individuen verschillend gemetaboliseerd. Maar zelfs klinisch ogenschijnlijk identieke ziekten kunnen op moleculair niveau variëren. Het doel van gepersonaliseerde geneeskunde is om mensen als individuen in staat te stellen leiden optimale volksgezondheid-bewuste levens. Hiervoor zijn gerichte geïndividualiseerde diagnostische en therapeutische methoden beschikbaar.
De methodes
Epigenetica, een specialiteit in biologie / geneeskunde, behandelt celeigenschappen (fenotype) die worden overgeërfd door dochtercellen en niet zijn vastgelegd in de DNA-sequentie (genotype). Gebaseerd op een medisch expertsysteem * (volksgezondheid risicoanalyse), analyseert epigenetische diagnostiek leefstijlfactoren zoals dieet, genotmiddelen, sportactiviteit, milieu spanning, evenals reeds bestaande aandoeningen, operaties, langdurige medicatie, enz…. Genetische diagnostiek omvat genetische counseling, familiegeschiedenis (stamboomanalyse *) en moleculair genetische diagnostiek (genetisch onderzoek, DNA-analyse). Het aldus verkregen individuele risicoprofiel is uniek voor elk individu.
Individuele diagnostiek
Epigenetische diagnostiek
- Voeding - een nauwkeurige beoordeling van voedingsgewoonten (voedingsanalyse*) is noodzakelijk voor het opstellen van een persoonlijk risicoprofiel, aangezien het optreden en de progressie van vele epidemiologisch relevante ziekten, zoals cardiovasculaire en tumor ziekten, kan worden beïnvloed door dieet.
- Semi-luxe voedselconsumptie - roken en alcohol consumptie, samen met dieet, zijn relevant risicofactoren voor een verscheidenheid aan ziekten. Om het individu te creëren volksgezondheid profiel moet het verbruik van deze schadelijke stoffen worden geregistreerd en geëvalueerd.
- Sportactiviteit - een nauwkeurige beoordeling van fysieke activiteit / sportactiviteiten (atleetanalyse *) is noodzakelijk voor het creëren van een persoonlijk risicoprofiel, aangezien het optreden en de progressie van vele cardiovasculaire aandoeningen zoals coronaire aandoeningen hart- ziekte (CHZ) of myocardinfarct (hartaanval) kunnen positief worden beïnvloed door een sportieve activiteit. De sportieve activiteit moet dus als beschermende factor in het individuele gezondheidsprofiel worden opgenomen.
- Milieublootstelling - Blootstelling aan verontreinigende stoffen, zowel op als buiten het werk, maakt deel uit van het individuele gezondheidsprofiel. De belasting van verontreinigende stoffen wordt vaak onderschat bij pathogenese (ziekteontwikkeling) en vereist nauwkeurige diagnostiek.
Genetische diagnostiek
- Familiegeschiedenis (stamboomanalyse *) - voor veel ziekten, zoals tumor ziekten zoals borst of alvleesklierkankeris een hechte relatie een belangrijke risicofactor. Hoewel het genetisch risico niet beïnvloedbaar is, is de familiegeschiedenis van doorslaggevend belang, aangezien onder meer de frequentie en timing van de start van preventieve maatregelen moet worden aangepast aan het genetisch risico. In het geval van dikke darm carcinoom, bijvoorbeeld preventief colonoscopie is gebaseerd op het mogelijke begin van de ziekte bij eerstegraads familieleden. Om een gedetailleerde en zinvolle familiegeschiedenis vast te stellen, wordt een stamboomanalyse over drie generaties uitgevoerd. Moleculair genetische diagnostiek maakt het mogelijk om genetisch te detecteren risicofactoren op basis van genetische tests (genetische tests): bijvoorbeeld in borstkankerkan een verhoogd risico worden gedetecteerd door het detecteren van de BRCA-mutatie (BRCA1-, BRCA2-, BRCA3-genen).
- Farmacogenomica - farmacogenomica vertegenwoordigt de genetische invloed van de specifieke patiënt op de werkzaamheid van drugs Ook het effect van de dosis van het geneesmiddel op het lichaam is vaak verschillend voor een vergelijkbaar lichaamsgewicht en functie van de metabolische organen. Door moleculair genetische diagnostiek in de zin van gepersonaliseerde geneeskunde is differentiatie op moleculair niveau vaak mogelijk in schijnbaar identieke ziektepatronen.
Voorbeelden van de toepassing van gepersonaliseerde geneeskunde in de oncologie, immunologie en reumatologie: The drugs hieronder vermeld worden alleen gebruikt als een genetische test eerder de aanwezigheid van het betreffende specifieke heeft aangetoond gen marker of een specifiek ziektebeeld (genetisch gedefinieerde speciale vorm).
- anastrozol (aromataseremmer; blokkeert de vorming van oestrogenen in spier- en vetweefsel) - gebruikt bij hormoongevoelig borstcarcinoom (borstkanker).
- Arseen trioxide - aangegeven in promyelocytic leukemie (speciale vorm van acute myeloïde leukemie met een relatief goede neiging tot genezing).
- Azathioprine (immunosuppressivum) - voornamelijk gebruikt bij auto-immuunziekten zoals De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa as immunosuppressiva.
- Cetuximab - gebruik van het monoklonale antilichaam voornamelijk bij metastatische colorectale EGFR-expressie kanker.
- dasatinib - geïndiceerd bij chronische myeloïde leukemie (CML) en Philadelphia-chromosoompositief acute lymfoblastische leukemie (Ph + ALL).
- Exemestaan (aromataseremmer) - gebruik van het medicijn bij hormoongevoelig borstcarcinoom.
- fulvestrant (oestrogeenreceptorantagonist) - voornamelijk geïndiceerd bij mammacarcinoom (postmenopauzale vrouwen met oestrogeenreceptorpositief, lokaal gevorderd of gemetastaseerd mammacarcinoom).
- Gefitinib (remt voornamelijk tyrosinekinasen uit de EGFR-familie; epidermale groeifactorreceptor) - gebruikt bij bronchiaal carcinoom.
- Imatinib (tyrosinekinaseremmer) - huidig gebruik bij chronische myeloïde leukemie met bewijs van Philadelphia-chromosoom (translocatie van genetisch materiaal van chromosomen 9 en 22); studies wijzen op therapeutisch succes bij pulmonale hypertensie
- Lapatinib (tyrosinekinaseremmer) - geschikt voor de behandeling van patiënten met HER2 / neu-positief mammacarcinoom wanneer tumorcellen verhoogde niveaus van de receptoren Erb1 (EGFR) en Erb2 (HER2 / neu) op hun oppervlak tot expressie brengen, wat ongeveer het geval is 25% van de patiënten met borstcarcinoom
- Letrozol (aromataseremmer) - geïndiceerd bij hormoongevoelig borstcarcinoom.
- maraviroc (selectieve remmer van chemokinereceptor CCR5) - dit medicijn wordt gebruikt voor de behandeling van hiv en werkt als een selectieve remmer van chemokinereceptor CCR5 en blokkeert de koppeling van hiv aan menselijke cellen.
- Tamoxifen (selectieve oestrogeenreceptormodulator) - deze oestrogeenreceptormodulator wordt gebruikt bij gemetastaseerde borstkanker
- trastuzumab (monoklonaal antilichaam; bindt zich aan de epidermale groeifactorreceptor HER2 / neu (menselijke epidermale groeifactorreceptor) op het celoppervlak van tumorcellen, waardoor hun groei wordt geremd) - het gebruik van dit monoklonale antilichaam is bij borst- en maagcarcinoom (borst- en maag kanker), onder andere.
Gepersonaliseerde geneeskunde maakt geïndividualiseerd therapie gebaseerd op rationele moleculaire en epigenetische gegevens.
