Wat is een BRCA-mutatie?
Het BRCA-gen (Borstkanker gen) codeert voor een tumorsuppressorgen in een gezonde toestand. Dit is een eiwit dat de ongecontroleerde celdeling onderdrukt en zo kwaadaardige degeneratie van de cel tot een tumor voorkomt. Als er een mutatie in dit gen optreedt, hebben de getroffen BRCA-gendragers een significant verhoogd risico op ontwikkeling borstkanker (mammacarcinoom) of eierstokkanker (eierstokkanker) tijdens hun leven. Er zijn twee BRCA-genen: BRCA1 en BRCA2. Aangenomen wordt dat ongeveer 5% van alle borstkankers veroorzaakt wordt door een BRCA-mutatie en dus erfelijk is.
Wat is een BRCA1-gen?
BRCA1 (Borstkanker gen 1) is een gen uit de groep van tumoronderdrukkende genen ("tumoronderdrukkende genen"). BRCA1 bevindt zich in het genoom op chromosoom 17, waar het voor codeert eiwitten die beschermen tegen tumorontwikkeling. De exacte functie van het BRCA1-genproduct is het herstellen van schade (zogenaamde dubbelstrengs breuken) in het menselijk genoom, het DNA. Door bepaalde mutaties kan het zijn dat het gen helemaal niet of slechts in beperkte mate functioneert (mutatie of deletie van functieverlies), waardoor de kans groter wordt dat de aangetaste cel degenereert tot een kwaadaardige tumor.
Wat is een BRCA2-gen?
BRCA2 (Adem Kanker gen 2) werd enkele jaren na BRCA1 ontdekt. Het gen bevindt zich op chromosoom 13. Dit gen codeert in de cel ook voor een tumoronderdrukkend eiwit dat een doorslaggevende rol speelt bij het herstel van DNA-schade.
Mutaties in BRCA2 verhinderen deze herstelprocessen en verhogen zo het risico op bepaalde vormen van kanker, vooral borstkanker eierstokkanker. Ben je meer geïnteresseerd in dit onderwerp? gemuteerde BRCA1 en BRCA2 behoren beide tot de risicovolle genen voor borst- en eierstokkanker.
In intacte toestand gaan de producten van deze genen de tumorontwikkeling tegen, hoewel de exacte functie van beide genen nog niet volledig bekend is. De genen bevinden zich op verschillende chromosomen in het genoom. Een mutatie in BRCA1 of in BRCA2 verhoogt de kans dat de aangedane vrouw borst ontwikkelt kanker en de kans dat ze borstkanker krijgt tot de leeftijd van 70 is maximaal 80%. Bovendien verhoogt een BCRA1-mutatie het risico op eierstok aanzienlijk kanker (50% kans op het ontwikkelen van de ziekte), terwijl het risico op het ontwikkelen van deze ziekte ook verhoogd is met een BRCA2-mutatie, maar de kans op het ontwikkelen van de ziekte is lager en is slechts 30-40%.
Kan ik aan bepaalde symptomen zien dat ik aan een BRCA-mutatie lijd?
Een BRCA-mutatie veroorzaakt geen symptomen waardoor de genverandering kan worden herkend. Mensen met gemuteerde BRCA-genen zijn niet ziek, maar hebben gewoon een significant verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- of eierstokkanker op latere leeftijd. De enige indicatie van erfelijke borstkanker is een familiegeschiedenis van borstkanker. U kunt hier meer gedetailleerde informatie over dit onderwerp lezen: Symptomen van borstkanker
