Hyperhomocysteïnemie

Hyperhomocysteïnemie (synoniemen: homocysteïnemie; homocysteïnemie; homocysteïnemie stoornis; homocysteïnemie; hyperhomocysteïnemie; ICD-10-GM E72.1: stoornissen van het metabolisme van zwavel-bevattende aminozuren) wordt geassocieerd met verhoogde concentraties van homocysteïne (> 10 µmol / l) in de bloed.

homocysteïne wordt gevormd tijdens de afbraak van het essentiële aminozuur methionine en wordt bij gezonde individuen direct verder omgezet, zodat het slechts in kleine hoeveelheden in het lichaam aanwezig is. De verminderde enzymactiviteit van methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) -deficiëntie) veroorzaakt de omzetting van het toxische aminozuur homocysteïne naar methionine worden vertraagd.

Het metabolisme van homocysteïne, dat een belangrijke rol speelt bij het metabolisme van zwavel-bevattende aminozuren, geeft een voorbeeld van positief interacties van micronutriënten (vitale stoffen) met elkaar om fysiologische functies te behouden of te optimaliseren en dus volksgezondheid.

De prevalentie (ziektefrequentie) voor dragers van de homozygote MTHFR-mutatie (methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) -deficiëntie) is 12-15% bij de normale populatie, en wel 25% bij patiënten met diepe ader trombose​ Het percentage heterozygote dragers van de MTHFR-mutatie kan oplopen tot 47%.

Verloop en prognose: Verhoogde homocysteïnespiegels worden beschouwd als een onafhankelijke risicofactor voor trombose (die trombose (vaartuig afsluiting)) en cardiovasculaire (die de hart- en vaatstelsel) ziekten zoals atherosclerose (arteriosclerose/arteriosclerose). Bij patiënten met premature atherosclerose wordt hyperhomocysteïnemie in 10-42% van de gevallen beschouwd als een onafhankelijke risicofactor voor de ontwikkeling van atherosclerose. Heterozygote dragers kunnen licht verhoogde homocysteïnespiegels hebben zonder aanwijzingen voor een verhoogd risico. Orale vervanging van de micronutriënten (vitale stoffen) foliumzuur, vitamine B6 en B12 kunnen verhoogde homocysteïnespiegels normaliseren.