Fibreuze dysplasie, hoewel zeldzaam voorwaarde, is de meest voorkomende misvorming van het botstelsel in jeugd en adolescentie. Prognose en verloop zijn over het algemeen gunstig bij fibreuze dysplasie als gevolg van mutatieve veranderingen.
Wat is fibreuze dysplasie?
Fibreuze dysplasie is een zeldzame goedaardige aandoening of laesie van het menselijk skelet die wordt geassocieerd met botmisvormingen en wordt toegeschreven aan mutatieve veranderingen. Het wordt veroorzaakt door een defecte synthese van nieuw bot massa (voornamelijk osteoblastdifferentiatie), resulterend in de vorming van meer vezelig bindweefsel met onvolgroeide niet-lamellaire botknobbels (niet-fibreuze bottrabeculae) in plaats van gezond botweefsel. De ontregelde botvorming veroorzaakt een onregelmatige botgroei met misvormingen die worden gekenmerkt door structurele instabiliteit en een verhoogd risico op iteratieve (terugkerende) fracturen en inspanningsfracturen. pijn Over het algemeen onderscheidt de meer algemene monostotische vorm, waarbij slechts één bot wordt aangetast, zich van de polyostotische vorm van fibreuze dysplasie waarbij meerdere botten In toenemende mate treft fibreuze dysplasie de schedel en gezichtsbehandeling botten, dijbeen, scheenbeen, opperarmbeen en ribben en heup.
Oorzaken
Recente studies suggereren een sporadische, postzygote of metagame mutatie van de GNAS-1 gen op chromosoom 20q13 als oorzaak van fibreuze dysplasie. De getroffen gen is verantwoordelijk voor de synthese van bepaalde eenheden (alfa-subeenheden) van G eiwitten, die een belangrijke rol spelen binnen het cellulaire metabolisme voor signaaltransductie. Als gevolg van de mutatie wordt het enzym adenylaatcyclase overmatig geactiveerd en is er een overproductie van celgroeistimulerende factoren zoals cAMP (cyclisch adenosine monofosfaat), die op hun beurt de osteoblasten regelen die de botvorming reguleren. De resulterende verhoogde productie van vezelig bindweefsel leidt tot verhoogde botgroei en botmisvormingen. Afhankelijk van waar de mutatie zich in de embryonale cel bevindt massa, fibreuze dysplasie manifesteert zich later. Bovendien wordt aangenomen dat postnatale mutaties verantwoordelijk zijn voor de monostotische variant van fibreuze dysplasie en wordt aangenomen dat mutaties in latere embryonale ontwikkeling verantwoordelijk zijn voor de polyostotische variant van fibreuze dysplasie, hoewel de triggerende factoren hiervoor nog niet bekend zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
Vezelige dysplasie kan een breed scala aan cursussen volgen. De voorwaarde veroorzaakt niet altijd merkbare symptomen of ongemak. Afhankelijk van de ernst, en welke botten zijn aangetast, kunnen een aantal symptomen optreden. Typische symptomen zijn onder meer licht trekken bot pijn die in intensiteit en duur toeneemt met inspanning. Als gevolg hiervan hebben getroffen personen moeite met lopen en daardoor mank. Er is ook een verhoogd risico op zogenaamde 피로 breuken. In dit geval lijden de patiënten aan botbreuken en verstuikingen, zelfs bij lichte inspanning. Uitwendig is fibreuze dysplasie onder meer te herkennen aan de zichtbare bultjes die het gevolg zijn van de botveranderingen. Bovendien kunnen pigmentstoornissen, zogenaamde café-au-lait-vlekken, optreden. Ze zijn te herkennen aan hun lichtbruine uiterlijk en scherpe randen. De vlekken vertegenwoordigen een cosmetische onzuiverheid, maar zijn verder onschadelijk. Ze komen voor wanneer de getroffen persoon de erfelijke ziekte heeft neurofibromatose type 1 of het McCune-Albright-syndroom. Kinderen en adolescenten die lijden aan fibreuze dysplasie groeien sneller dan gezonde mensen en eerder in de puberteit komen. De voorwaarde komt vaak samen met andere hormonale stoornissen voor, bijvoorbeeld suikerziekte, De ziekte van Cushing, of schildklierdisfunctie.
Diagnose en verloop
Fibreuze dysplasie wordt gediagnosticeerd op basis van kenmerkende symptomen. Deze omvatten, naast iteratieve botbreuken, hormonale verstoringen evenwicht (inclusief overmaat aan groeihormoon), die een versneld rijpingsproces veroorzaken bij getroffen kinderen en adolescenten, mogelijk pigmentstoornissen ("café-au-lait-vlekken"), of uitgesproken kaakbeen misvormingen (cherubisme). Radiografisch of door computertomografie kan het melkachtige glasachtige uiterlijk van de aangetaste botgebieden, dat typisch is voor fibreuze dysplasie, zichtbaar worden gemaakt.Bovendien is er bij actieve fibreuze dysplasie vaak een verhoogde concentratie van alkalische fosfatase in het serum en van hydroxyproline of deoxypyridinoline in de urine. De diagnose wordt bevestigd door een biopsie van het aangetaste bot gevolgd door microscopisch onderzoek. Een botscintigram kan extra brandpunten aan het licht brengen. Fibreuze dysplasie heeft meestal een gunstige prognose en de groei van de overeenkomstige laesie stopt meestal aan het einde van de puberteit. In zeldzame gevallen (minder dan 1 procent) kan kwaadaardige degeneratie (osteosarcoom) is gezien.
Complicaties
Fibreuze dysplasie kan ernstige complicaties veroorzaken als deze niet wordt behandeld. Ten eerste is er een verhoogd risico op breuk van het aangetaste bot. De ziekte zelf kan in verband worden gebracht met disfunctie van de interne organen, leiden naar hart- ziekte of schildklierdisfunctie, bijvoorbeeld. Als de alvleesklier is aangetast, kan dat leiden op hormonale klachten, maar ook op het ontstaan van tumoren. De skeletspieren zijn gevoeliger voor zogenaamde myxomen, goedaardige tumoren die de beweging gaan beperken wanneer fibreuze dysplasie aanwezig is. Bovendien kan het verhoogde botremodelleringsproces leiden tot een toename van alkalische fosfatase in de bloed, wat op lange termijn kan leiden voor ziekten van de skeletspieren. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan gewrichtsslijtage ontstaan. Soms ontwikkelen zich ook poreuze botten, die op hun beurt kunnen worden geassocieerd met ernstige complicaties. Chirurgische behandeling van fibreuze dysplasie brengt ook enkele risico's met zich mee. Een operatie aan het axiale skelet kan bijvoorbeeld leiden tot interne verwondingen, infecties en misvormingen. Operatie aan de schedel bot kan zijn beschermende functie permanent aantasten. De begeleidende bisfosfonaten worden geassocieerd met typische bijwerkingen zoals misselijkheid en braken, maar ze kunnen ook ernstig bot veroorzaken necrose en andere complicaties.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangezien er in deze toestand meestal geen zelfgenezing is, moet Fall worden gezien door een arts. Dit kan verder ongemak en complicaties voorkomen. De arts moet meestal worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan onregelmatige botgroei. Dit kan zich manifesteren door misvormingen in verschillende delen van het lichaam, hoewel de schedel wordt het meest beïnvloed door de symptomen. Erge, ernstige pijn in de botten komt ook voor als gevolg van de ziekte en kan het dagelijks leven van de aangedane persoon aanzienlijk beperken. Vooral bij kinderen is er een zeer snelle groei en rijping. Als deze klachten ook optreden, moet ook een arts worden geraadpleegd. De kans op botbreuken wordt door de ziekte significant verhoogd, waardoor getroffenen vaker last hebben van blessures. Diagnose en behandeling van deze ziekte kan meestal worden gedaan door een kinderarts of door een huisarts. In sommige gevallen zijn ook chirurgische ingrepen nodig om de symptomen volledig te beperken. Dit kan het dagelijkse leven van de getroffen persoon veel gemakkelijker maken.
Behandeling en therapie
Aangezien de exacte etiologie van fibreuze dysplasie nog niet bekend is, is er geen oorzakelijk verband therapie bestaat. Dienovereenkomstig behandeling maatregelen zijn gericht op het verminderen van symptomen en ongemak. In veel gevallen vereist fibreuze dysplasie geen therapie maatregelen en wordt op zijn beloop alleen klinisch gecontroleerd. Medicijnen worden gebruikt om te verminderen pijn als onderdeel van symptomatisch therapie Hoewel er nog geen actieve stoffen beschikbaar zijn die de verhoogde synthese van fibreus volledig stoppen bindweefsel en dienovereenkomstig kunnen de karakteristieke botvervormingen, de progressie van fibreuze dysplasie worden vertraagd door de zogenaamde osteoclasten (cellen die botsubstantie afbreken) te remmen en kan de pijn bij inspanning worden verminderd met behulp van bisfosfonaten (Inclusief risedronaat, pamidronaat, zoledronaat). Als er sprake is van progressieve, duidelijke misvorming van de aangetaste botten of overeenkomstige klinische symptomen, kan chirurgische ingreep aangewezen zijn om pathologische fracturen en misvormingen te voorkomen. Bij resectie kunnen botgebieden chirurgisch worden verwijderd die de mobiliteit of de toevoer van beknelling kunnen beperken bloed schepen en / of zenuwbanen. In het bijzonder in het aangezichtsgebied kan modelleerchirurgie ook nodig zijn voor cosmetische reconstructie. Radiotherapeutisch maatregelen, die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op sarcomen (kwaadaardige tumoren), worden nu grotendeels vermeden bij de behandeling van fibreuze dysplasie.
Vooruitzichten en prognose
Als fibreuze dysplasie aanwezig is, zijn de exacte vooruitzichten en prognose erg moeilijk te voorspellen. Het expliciete verloop van de ziekte hangt af van veel verschillende factoren. De grootste factor is medische behandeling. Als een dergelijke behandeling plaatsvindt in het geval van fibreuze dysplasie, kan een snelle en complicatievrije genezing worden verwacht. Als de patiënt afziet van medische en medicamenteuze behandeling, zal de ziekte hoogstwaarschijnlijk binnen korte tijd verergeren. De symptomen die optreden zullen verergeren, zodat onder bepaalde omstandigheden zelfs een levensbedreigende situatie kan ontstaan. Het hele beloop van de ziekte is anders als de getroffen persoon besluit een medische en medicamenteuze behandeling te ondergaan. In dat geval zien de vooruitzichten en prognose voor een volledige genezing er veel beter uit. Met de juiste medicatie, het bestaande koorts kan snel worden gecontroleerd en verlicht. Bovendien worden verdere complicaties voorkomen.
het voorkomen
Aangezien de triggerende factoren voor de onderliggende mutaties nog niet bekend zijn, kan fibreuze dysplasie niet worden voorkomen. De progressie van fibreuze dysplasie moet echter regelmatig worden gecontroleerd om kwaadaardige degeneratie op te sporen osteosarcoom vroegtijdig en om passend te voorzien therapie.
Follow-up
De getroffen persoon heeft bij deze ziekte meestal maar heel weinig mogelijkheden voor nazorg. De getroffen persoon is voornamelijk afhankelijk van de snelle maatregelen van een vroege diagnose, zodat er geen verdere complicaties optreden. Alleen een vroege diagnose kan verdere symptomen of een verdere verergering van symptomen voorkomen. Het is ook niet mogelijk dat de ziekte zichzelf geneest, zodat bij deze ziekte een bezoek aan een arts zeker noodzakelijk is. Hoe eerder de arts wordt geraadpleegd, des te beter is het verdere verloop van de ziekte. De behandeling van deze ziekte gebeurt meestal door middel van medicatie. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig en in de juiste dosering wordt ingenomen. Bij kinderen zijn het vooral de ouders die op de juiste dosering moeten letten. Chirurgische ingrepen zijn echter vaak nodig om de symptomen te verlichten. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon in ieder geval rusten en voor zijn lichaam zorgen. Inspanningen of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden. Over de levensverwachting bij deze ziekte kan geen algemene voorspelling worden gedaan.
Dit is wat u zelf kunt doen
De behandeling van fibreuze dysplasie kan worden ondersteund door enkele maatregelen. Indien ernstig bot pijn gebeurt, pijnbeheersing met medicatie kan worden aangemoedigd door rust en bedrust. Aangezien er een verhoogd risico is op botbreuken bij de ziekte, geen high-impact sporten zoals jogging, klimmen of bodybuilding moet worden uitgevoerd. Als een breuk gebeurt, moet in ieder geval onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. De verantwoordelijke arts moet ook onmiddellijk worden geïnformeerd over eventuele incidenten, zodat de therapie kan worden aangepast. Na een chirurgische ingreep is ook rust aangewezen. Fibreuze dysplasie zelf kan niet door een operatie worden genezen, dus medische controles moeten worden voortgezet. Als de symptomen toenemen, moeten tegenmaatregelen worden genomen om de beperkte mobiliteit te compenseren. Veel patiënten hebben bijvoorbeeld een rollator of rolstoel nodig, en voor gehandicapten toegankelijke meubels zijn ook noodzakelijk voor ernstig zieke patiënten. Samen met de arts kunnen deze aanpassingen worden georganiseerd en geïmplementeerd naarmate de ziekte vordert. Op deze manier kan zelfs bij relatief zware cursussen een hoge kwaliteit van leven worden gehandhaafd.
