Zoals hierboven vermeld, Marfan-syndroom is een genetische aandoening. Een wijziging (mutatie) van het Fibrillin-1 (FBN-1) -gen veroorzaakt een defect in de microfibrillen (structurele component van bindweefsel) en verzwakking van de elastische vezels, die zich voornamelijk manifesteert in de orgaansystemen van de hart-, skelet, oog en schepen Autosomaal dominante overerving betekent dat het om een autosomaal, dus niet geslachtsgebonden chromosoom gaat.
De menselijke chromosoomset bestaat uit 23 paar chromosomen Hiervan zijn 22 paar autosomen (chromosoom 1-22) en 1 paar is geslacht chromosomen (X en Y). Dominant houdt in dat een genetische verandering (mutatie) in een gen op één van de twee voorkomt chromosomen van een paar chromosomen leidt tot de ziekte, hoewel de andere niet pathologisch is veranderd.
Als een van de ouders door de ziekte wordt getroffen, is de kans 50% dat het kind ook ziek wordt. De ernst van de ziekte is zeer variabel en kan variëren van ernstig neonataal Marfan-syndroom, die zelfs bij de geboorte aanzienlijke symptomen vertoont, tot symptoomloze ziekte. Maar zelfs als geen van beide ouders door de ziekte wordt getroffen, Marfan-syndroom kan voorkomen bij een kind.
Dit komt door nieuwe mutaties, dat wil zeggen spontane veranderingen in het fibrillinegen, die in 25% van de gevallen de oorzaak zijn van de ziekte. Sinds de bindweefsel door het hele lichaam wordt aangetast door deze ziekte, de symptomen van het Marfan-syndroom variëren van persoon tot persoon. De meest voorkomende en opvallende symptomen zijn de grote lengte van het lichaam, te lange ledematen, veranderingen in gezichtsscherpte, hart- klepdefecten en pathologische veranderingen in de grote bloed schepen Voor meer details verwijzen wij u naar de criteria van Gent Nosology onder het onderwerp Diagnostiek van het Marfan-syndroom.
