De erfelijke stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU) komt zelden voor, maar als een kind ziek wordt, is een consistente vereist dieet vanaf de eerste minuut om schade aan hersenen ontwikkeling en complicaties die kunnen optreden.
Wat is fenylketonurie?
Fenylketonurie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een bepaalde eiwitcomponent zich ophoopt in het lichaam, waardoor deze beperkt blijft hersenen ontwikkeling bij kinderen in het bijzonder. In de Bondsrepubliek Duitsland is statistisch gezien slechts één kind op 10,000 getroffen. Als de ziekte vroeg bij dit kind wordt vastgesteld, fenylketonurie kan worden behandeld en het kind kan zich volledig normaal ontwikkelen.
Oorzaken
De oorzaak van fenylketonurie is een genetisch defect. Dit zorgt ervoor dat de eiwitcomponent fenylalanine, die in alle eiwitbevattende voedingsmiddelen wordt aangetroffen en daarom met voedsel wordt ingenomen, niet kan worden afgebroken. Bij gezonde mensen is hiervoor een enzym actief, maar bij mensen met fenylketonurie functioneert het, afhankelijk van de ernst, slechts gedeeltelijk of helemaal niet meer.
Symptomen, klachten en tekenen
Indien de voorwaarde wordt niet onmiddellijk na de geboorte herkend en behandeld, de eerste tekenen verschijnen rond de leeftijd van drie maanden. Hersenen de rijping is verstoord, en de hersenen niet groeien voldoende, wat zichtbaar is bij oudere kinderen door een veel kleinere hoofd De mentale ontwikkeling blijft achter. Tegen de tijd dat de puberteit bereikt is, zijn er ernstige verstandelijke handicaps. Door de schade aan de hersencellen lijden de kinderen aan hyperexciteerbaarheid, wat vaak epileptische aanvallen veroorzaakt. De spiercellen worden ook beschadigd door de ziekte. De spieren spannen zich als krampen (spasticiteit), waardoor normale bewegingen moeilijk worden. Verder treden gedragsstoornissen in de vorm van hyperactiviteit en agressiviteit op. De kinderen hebben de neiging om ongecontroleerde woede-uitbarstingen te hebben. Een typisch teken van PKU is de geur of aceton uitgestoten door de getroffenen. Het wordt veroorzaakt door de vorming van fenylacetaat in het lichaam. Deze stof wordt uitgescheiden via de zweetklieren en is ook aanwezig in de urine. Kenmerkend is het uiterlijk van mensen met PKU. Omdat hun oranisme het pigment niet voldoende kan produceren melanine, ze hebben vaak witblond haar, zeer lichtgevoelig huid en lichtblauwe, transparante glinsterende ogen. De pigmentstoornis kan veroorzaken eczeem-Achtig huid uitslag. De ernst van de symptomen hangt af van hoe ernstig de stofwisseling is verstoord en afwijkt van de norm.
Diagnose en verloop
Fenylketonurie kan worden opgespoord door een bloed test, die meestal wordt uitgevoerd tijdens screening op pasgeborenen als onderdeel van het zogenaamde U2-screeningonderzoek. Onder andere de bloed test die hier wordt uitgevoerd, bepaalt het fenylalaninegehalte van het kind. Omdat bij fenylketonurie het metabolisme verstoord is en het fenylalanine niet meer afgebroken kan worden, wordt het in toenemende mate afgezet in de bloed en kan hier worden gedetecteerd. Een verhoogd fenylalaninespiegel met meer dan 1 tot 2 milligram per deciliter in het bloed duidt op een ziekte met fenylketonurie. Als fenylketonurie wordt vermoed tijdens zwangerschapDNA-testen van het kind kunnen prenataal worden uitgevoerd met behulp van een vruchtwaterpunctie en er kan een diagnose worden gesteld. Als fenylketonurie wordt gediagnosticeerd, worden verdere tests uitgevoerd om de ernst van de ziekte te bepalen, die de basis is voor de behandeling. Als fenylketonurie niet wordt behandeld, verschijnen de eerste symptomen van de stofwisselingsziekte na ongeveer drie maanden en snel leiden tot ernstige complicaties, waaronder vertraagde mentale ontwikkeling tot ernstige mentale vertragingverstoorde spierspanning tot epileptische aanvallen.
Complicaties
Fenylketonurie moet beslist onmiddellijk na de geboorte van het kind worden behandeld. Als deze behandeling niet wordt gegeven, kunnen er ernstige problemen zijn met de groei en ontwikkeling van het kind die later niet kunnen worden gecompenseerd. De getroffenen lijden meestal aan een stofwisselingsstoornis als gevolg van fenylketonurie. Dit leidt ook tot verhoogde prikkelbaarheid, waardoor de kinderen agressief overkomen. Een vertraging in de motorische en mentale ontwikkeling kan ook duidelijk worden en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. In veel gevallen hebben de ouders er ook last van Depressie of andere psychologische stoornissen. De getroffen personen vertonen ook een onaangename lichaamsgeur, waardoor getroffen kinderen en adolescenten het slachtoffer kunnen worden van plagen of pesten. Bovendien komen er ook epileptische aanvallen voor, die in het ergste geval kunnen leiden tot de dood. Ook bij het kind kunnen pigmentatiestoornissen optreden. Behandeling van fenylketonurie gaat niet gepaard met complicaties. Een goede voeding kan de verkeerde ontwikkeling voorkomen, zodat er op volwassen leeftijd geen complicaties meer zijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Omdat fenylketonurie ernstige schade aan de hersenen van het kind kan veroorzaken, kan dit voorwaarde moet in ieder geval onmiddellijk worden behandeld. Een vroege diagnose is erg belangrijk om verdere complicaties of een verminderde ontwikkeling van het kind te voorkomen. In de regel manifesteert fenylketonurie zich door een vertraagde ontwikkeling van het kind en mentaal vertraging en epileptische aanvallen spelen ook een rol. In het geval van een epileptische aanvalmoet de spoedarts worden gebeld of het ziekenhuis moet onmiddellijk worden bezocht, omdat dit de enige manier is om verdere schade te voorkomen. In de jongere jaren leidt fenylketonurie vaak tot woede-uitbarstingen of ernstige gedragsstoornissen. Als deze symptomen ook optreden, is een bezoek aan een arts noodzakelijk. Ook kunnen pigmentstoornissen of vlekken op de huid kan wijzen op deze ziekte. De behandeling van fenylketonurie is afhankelijk van de exacte symptomen en wordt uitgevoerd door verschillende specialisten. Vaak is ook een psychologische behandeling zinvol, waaraan ook ouders of familieleden kunnen deelnemen. Bij vroege diagnose en behandeling wordt de levensverwachting van de patiënt meestal niet negatief beïnvloed.
Behandeling en therapie
Als fenylketonurie eenmaal is gediagnosticeerd, kan het meestal redelijk goed worden behandeld, zodat kinderen niet hoeven te lijden aan een slechte hersenontwikkeling en zich mentaal volledig normaal kunnen ontwikkelen. Dit is echter alleen mogelijk met een consequent gevolgd laag-fenylalanine dieet. Er is geen ander therapie optie, zoals medicatie, om fenylketonurie te behandelen en schade aan de hersenen te voorkomen. Het is vooral belangrijk om voedsel dat fenylalanine bevat bijna volledig te vermijden gedurende de tijd dat de hersenen zich ontwikkelen - dat wil zeggen vanaf de geboorte tot de puberteit. Hoe eerder het dieet wordt gestart, hoe beter het beloop van fenylketonurie. Om deze reden wordt het dieet meestal gestart vanaf de geboorte van een pasgeborene en krijgen zuigelingen een speciale zuigelingenvoeding die nauwelijks fenylalanine bevat in plaats van moedermelk Hoewel het dieet met een laag fenylalanine bijzonder belangrijk is tot de puberteit, raden artsen een levenslang dieet aan met weinig fenylalanine om te voorkomen dat ze worden beperkt door de voorwaarde tot op hoge leeftijd. Het is echter belangrijk in de voeding voor de therapie van fenylketonurie dat het dieet weinig fenylalanine bevat, maar de inname van fenylalanine niet volledig verhindert. Dit komt omdat fenylalanine een essentieel aminozuur is dat vooral nodig is voor groei, zelfs bij kinderen die aan fenylketonurie lijden. Een bepaalde waarde in het bloed mag echter niet worden overschreden. Daarom moeten mensen met de ziekte van fenylketonurie regelmatig bloed ondergaan Grensverkeer.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor klassieke fenylketonurie is opvallend goed als de diagnose vroeg wordt gesteld, bij voorkeur bij de pasgeborene. Als een dieet met een laag fenylalanine wordt gegeven in de vroege kinderjaren, worden geen fysieke of mentale beperkingen verwacht. Getroffen personen hebben een normaal leven en een gemiddelde levensverwachting. Een belangrijke voorwaarde voor een positieve prognose is een strikte naleving van het dieet, vooral tijdens de eerste zes levensjaren, wanneer de hersenen zich op een bijzonder uitgesproken manier ontwikkelen. Vrouwen met fenylketonurie kunnen ook zwanger worden en zelf kinderen krijgen. Hoewel het een erfelijke stofwisselingsziekte is, wordt er geen schade verwacht voor het kind. Het dieet moet echter consequent worden gevolgd tijdens zwangerschapZonder het dieet met een laag fenylalanine leidt de ziekte al vroeg tot hersenontwikkelingsstoornissen jeugd Neurologische afwijkingen kunnen al op de leeftijd van 4 maanden worden gezien. Omdat de hersenschade onomkeerbaar is, is er geen uitzicht op genezing. Het intelligentiequotiënt zal doorgaans permanent onder de norm liggen. Bovendien kunnen epileptische aanvallen, gedragsstoornissen en motorische handicaps optreden. Een speciaal geval is de atypische vorm van fenylketonurie, die wordt gekenmerkt door een tekort aan co-enzym BH4 (tetrahydrobiopterine). De prognose van de mentale ontwikkeling bij deze patiënten kan niet eenduidig worden beoordeeld. Ondanks vroege voeding, schade aan de zenuwstelsel kan gebeuren.
het voorkomen
Omdat fenylketonurie een erfelijke stofwisselingsziekte is, is er geen manier om fenylketonurie te voorkomen. Degenen met fenylketonurie kunnen echter symptomen en complicaties voorkomen die gewoonlijk optreden bij fenylketonurie door een dieet te volgen met weinig fenylalanine. Om de kinderen te beschermen tegen de gevolgen van een ziekte met fenylketonurie, moeten getroffen personen die al zwanger zijn, wiens partner zwanger is of die van plan zijn zwanger te worden, zich strikt houden aan een dieetplan met een laag fenylalanine-gehalte. In het geval dat het kind ziek wordt, moet voor het welzijn van het kind ook een dieet met een laag fenylalanine worden gevolgd.
Follow-up
Omdat fenylkentonurie een van de erfelijke stofwisselingsstoornissen is en niet causaal kan worden genezen, maar alleen behandeld, zijn follow-up en behandeling grotendeels hetzelfde. Dit omvat in de eerste plaats een dieet met een laag fenylalanine en regelmatig Grensverkeer van het PA-niveau in het bloed. Deze maatregelen moeten bijzonder strikt worden gevolgd tot de leeftijd van zes jaar, maar zijn noodzakelijk gedurende het hele leven. Bij atypische fenylketonurie moet ook het co-enzym BH4 worden aangevuld. Als de behandeling te laat is gestart, kan de follow-up ook de reeds bestaande schade dekken. Deze bevinden zich meestal op het gebied van hersenontwikkeling en kunnen in ernst variëren. Hier de vroege start van ondersteuning maatregelen (bijvoorbeeld, ergotherapie) kunnen nuttig zijn om gedragsproblemen tegen te gaan. Deze omvatten slaapproblemen, controledwang, zelfbeschadigend of antisociaal gedrag, waarvan de ernst vaak met succes kan worden beperkt. Voor motorische stoornissen, gericht fysiotherapie kan de symptomen verbeteren. Als het voorgeschreven maatregelen worden nageleefd, is het nu voor veel patiënten mogelijk leiden een grotendeels normaal leven. Als de puberteit is bereikt, is de meest gevoelige fase voltooid. Grote, neurologische defecten zijn dan meestal niet meer te verwachten, hoewel de hersenchemie tijdelijk kan worden aangetast door fluctuaties in PA-niveaus. Dit wordt geholpen door de levering van dopamine voorbereidende werkzaamheden.
Hier is wat u zelf kunt doen
Bij klassieke fenylketonurie ligt de nadruk op het volgen van een levenslang veganistisch dieet zonder de fenylalaninebron Aspartaam Pasgeborenen krijgen alleen flesvoeding zonder fenylalanine. Fruit- en groentepotten zijn geschikt als aanvullende voeding. Ouders van kinderen die lijden aan PKU moeten het fenylalaninegehalte van alle gevoede voedingsmiddelen berekenen en consequent aan de grenswaarden voldoen. Later wordt de kindervoeding vervangen door een eiwit poeder speciaal ontwikkeld voor deze aandoening. Het aminozuurmengsel voor PKU-patiënten moet aan elke maaltijd worden toegevoegd. Het vormt het levenslange hoofdbestanddeel van het noodzakelijke dieet met een laag fenylalanine. Het is daarom aan te raden om zelfs het jongste kind aan de geur en smaak van de poeder op een speelse manier. Inmiddels is er een ruim aanbod aan trainingen en koken cursussen voor getroffen kinderen van alle leeftijden. Deze educatieve maatregelen bevorderen geleidelijk de persoonlijke verantwoordelijkheid. Tegelijkertijd ondersteunen ze een positieve benadering van voedingsbeperkingen. Met gemaksvoedsel met een laag fenylalanine-gehalte kunnen jonge patiënten deelnemen aan uitstapjes en schoolreisjes. Ouders van zieke kinderen worden blootgesteld aan sterke organisatorische en psychologische aspecten spanning Voor hen is het nuttig om in zelfhulpgroepen informatie uit te wisselen met lotgenoten. Volwassen fenylketonuriepatiënten die kinderen willen krijgen, moeten extra voorzichtig zijn bij gezinsplanning: alleen het volgen van een strikt dieet garandeert normale fenylalaninespiegels tijdens zwangerschap.Normale waarden zijn al verplicht op het moment van opvatting om ernstige schade aan het ongeboren kind te voorkomen.
