Favisme treedt op vanwege een defect in de G6PD gen, dat codeert voor een belangrijk enzym in het menselijk lichaam. Het enzymdeficiëntie leidt tot bloedarmoede en hemolyse en kan niet causaal worden behandeld. De prognose is erg goed als getroffen personen levenslang vermijden van triggerende stoffen.
Wat is favisme?
Favisme is het pathologische verloop van een enzymtekort. Getroffen individuen hebben een mutatie in de G6PD gen, resulterend in een tekort aan glucose-6-fosfaat dehydrogenase in het lichaam. De gevolgen zijn bloedarmoede, een onvoldoende concentratie of hemoglobine in de bloed, en terugkerende hemolyse, waarbij de erytrocyten worden vernietigd. Over het algemeen heeft iets minder dan 8 procent van alle mensen mutaties in de G6PD gen het begin van favisme komt echter slechts bij 25 procent van hen voor. Mensen met deze genmutatie die al symptomen hebben ontwikkeld, moeten elk contact met stoffen die voor hen gevaarlijk zijn, vermijden. Dit omvat bijvoorbeeld bonen van de soort Vicia faba en hun stuifmeel. Favisme komt voornamelijk voor in het Middellandse Zeegebied, delen van Afrika, het Midden-Oosten en enkele Aziatische landen zoals Thailand of India. Verrassend genoeg is er geen uitbraak van malaria bij mensen die getroffen zijn door favisme, sinds de malaria pathogenen kan zich nauwelijks vermenigvuldigen vanwege het ontbreken van enzymen.
Oorzaken
Favisme is een erfelijke ziekte die op een X-gebonden recessieve manier wordt overgeërfd. Omdat overerving X-gebonden is, worden vrouwtjes veel minder vaak getroffen dan mannen. Vrouwen kunnen een genetisch defect op het ene X-chromosoom door het andere compenseren. Mannen hebben maar één X-chromosoom, daarom kan een mutatie op een gen dat zich daar bevindt niet worden gecompenseerd. De mutatie in het G6PD-gen is overheersend bij etnische groepen die leven in het gebied waar de malaria ziekteverwekker wordt verspreid. Glucose-6-fosfaat dehydrogenase speelt een belangrijke rol in het metabolisme van de mens. Een tekort leidt namelijk tot reactieve chemische verbindingen peroxiden, in staat zijn om componenten van het rood aan te vallen bloed cellen ongehinderd. Dit resulteert in chronisch bloedarmoede en hemolyse. In principe treden de symptomen pas op als getroffenen in contact komen met uitlokkende stoffen. Deze stoffen komen onder meer voor in veldbonen (Vicia faba), aalbessen en erwten. De ziekte kan ook worden veroorzaakt door verschillende andere stoffen, zoals acetylsalicylzuur of antimalaria drugs. Spanning en infecties kunnen ook de oorzaak zijn van favisme.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen en klachten treden doorgaans enige tijd na contact met triggerende stoffen op. De eerste tekenen zijn meestal al na een paar uur merkbaar. Het kan echter enkele dagen duren voordat de symptomen verschijnen. Niet iedereen met een G6PD-gendefect ontwikkelt automatisch favisme. Waarom de ziekte uitbreekt bij sommige mensen die door de mutatie worden getroffen en niet bij anderen, wordt momenteel niet volledig begrepen. Favisme gaat niet zelden gepaard met ernstige en mogelijk levensbedreigende symptomen. De eerste tekenen van een aflevering zijn onder meer pijn in de buik en rugpijn, koorts, rillingenen een algemeen gevoel van zwakte. In ernstige hemolytische anemie, zijn patiënten gewoonlijk in een levensbedreigende toestand schokken Als het beloop ernstig is, kan een episode dat wel doen leiden tot acuut nier mislukking.
Diagnose
Als onderdeel van het diagnostische proces, een gedetailleerd medische geschiedenis wordt eerst genomen. Tijdens dit proces vraagt de behandelende arts naar het gebruik van medicijnen en contact met uitlokkende voedingsmiddelen zoals veldbonen. Om een definitieve diagnose te stellen, tekent de arts bloed, die wordt onderzocht in het laboratorium. Bij G6PDH-deficiëntie wordt een verminderde enzymactiviteit gedetecteerd. Om te voorkomen dat de testresultaten worden vervalst, is de enzymactiviteit in de reticulocyten, de voorlopers van de rode bloedcellen, wordt onderzocht. Het is ook handig om het aantal reticulocyten vastbesloten. Het verloop van de ziekte is in de meeste gevallen mild, zolang de activerende stoffen worden vermeden. Als getroffen personen zich echter niet bewust zijn van hun ziekte, kan dit leiden tot een ernstig enzymtekort, waardoor de levensverwachting aanzienlijk wordt verkort.
Complicaties
Bij favisme treden in de regel geen complicaties op als de patiënt het contact met de betreffende stof of stoffen volledig vermijdt. Dit kan het dagelijks leven en het leven beperken, waardoor de kwaliteit van leven afneemt. In veel gevallen is favisme moeilijk op te sporen omdat de symptomen pas enkele dagen na contact met de triggerende stof verschijnen. Favisme kan worden vermeden als deze stof wordt vermeden. De getroffen persoon lijdt voornamelijk aan ernstig pijn in de buik, onderbuik en rug. Er is ook koorts en rillingen, daarom worden de symptomen van favisme vaak aangezien voor een koud or griep Bovendien is er een gevoel van zwakte, duizeligheid en vaak braken De patiënt ervaart echter ook een toestand van schokken, die favisme kan onderscheiden van invloed Als favisme niet direct wordt behandeld, kan dit de nier In veel gevallen is geen behandeling mogelijk. De patiënt moet zich de rest van zijn of haar leven onthouden van bepaalde ingrediënten. Dit vermindert de levensverwachting niet. Ernstige recidieven worden behandeld in de intensive care afdeling en doe niet leiden tot verdere symptomen als ze snel en vroeg worden behandeld. Door het gebrek aan hygiëne en medische zorg in de landen waar favisme preferentieel voorkomt, kan dit tot ernstige complicaties leiden.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Favisme kan niet direct en causaal worden behandeld. Daarom hoeven de getroffenen niet altijd naar een arts te gaan. Bovenal kunnen de symptomen volledig worden vermeden door de triggerende stoffen te vermijden. Als de klachten een acute noodsituatie veroorzaken, dient een arts te worden geraadpleegd. Dit is bijvoorbeeld het geval als de getroffen persoon lijdt aan high koorts en ernstig pijn in de buik of rug. Een algemeen gevoel van zwakte en 피로 kan ook wijzen op de ziekte en moet zeker worden onderzocht. Bovendien kan de ziekte ook leiden naar een staat van schokken Als de patiënt door de symptomen het bewustzijn verliest, moet direct een spoedarts worden gebeld of moet het ziekenhuis worden geselecteerd. In de meeste gevallen kan de ziekte worden vastgesteld door een huisarts of rechtstreeks in het ziekenhuis. Omdat er geen oorzakelijke behandeling is voor de ziekte, moeten patiënten de triggerende stof hun hele leven vermijden. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door de ziekte.
Behandeling en therapie
Tot op heden is er geen behandeling voor favisme die de onderliggende oorzaak wegneemt. De genmutatie bestaat vanaf het moment van bevruchting en is niet te behandelen. Mensen die door favisme worden getroffen, moeten de rest van hun leven elk contact met de ziekteverwekkende stoffen vermijden. Dit geldt zowel voor voedingsmiddelen zoals bonen en erwten als voor bepaalde medicijnen. Als dit lukt, wordt de levensverwachting niet verkort in vergelijking met de niet-getroffen bevolking. Favisme is vooral problematisch als de ziekte lange tijd niet gediagnosticeerd blijft en er dan contact met een triggerende stof optreedt. Dit leidt tot een ernstige episode, die een intensieve medische behandeling vereist. Vanwege de ernstige hemolytische anemie die gepaard kunnen gaan met favisme, is er een risico op ernstige complicaties. In individuele gevallen haptoglobine is gebruikt voor therapie Dit is een eiwit dat wordt aangetroffen in bloedplasma en dat betrokken is bij het transport van hemoglobine Bij hemolyse is het niveau van haptoglobine in het bloed is verminderd. Deze behandeling is niet voor alle patiënten geschikt en wordt alleen in noodgevallen toegepast.
Vooruitzichten en prognose
Omdat favisme een genetische ziekte is, wordt het bij de huidige status niet als geneesbaar beschouwd. Met de huidige medische en vooral wettelijke richtlijnen kan er bij de mens geen verandering worden aangebracht genetica Niet alle dragers van de genmutatie ervaren echter symptomen van enzymdeficiëntie. Patiënten die symptomen vertonen, hebben onder bepaalde omstandigheden een goede prognose. Met het naleven van medische richtlijnen bestaat het vooruitzicht op levenslange symptoomvrijheid. De volksgezondheid Stoornissen van enzymdeficiëntie treden op bij getroffen patiënten zodra ze geselecteerde stoffen via hun voedselopname binnenkrijgen. Permanente onthouding van de triggerende voedingsstoffen leidt tot herstel. Als consumptie van de aangetaste stoffen later in het leven plaatsvindt, treden de symptomen onmiddellijk op. Desalniettemin treedt een spontane genezing op zodra de stoffen uit het organisme worden verwijderd. In uitzonderlijke gevallen treedt onomkeerbare schade aan het organisme op wanneer de stoffen worden ingenomen voorwaarde vanwege het enzymdeficiëntie, acuut nierfalenFalen van de nierfunctie kan optreden. In deze gevallen heeft de patiënt nodig transplantatie van een donor nier om een kans op herstel te hebben. Anders levenslang medisch dialyse behandeling is noodzakelijk of voortijdig overlijden.
het voorkomen
Het genetisch defect, dat de oorzaak is van favisme, kan niet worden voorkomen omdat het al voor de geboorte bestaat. Om episodes van de ziekte te voorkomen, moeten getroffen personen er strikt op letten niet in contact te komen met triggerende stoffen zoals veldbonen. Bij de behandeling van bacteriële of virale infecties moet de arts worden geïnformeerd over het enzymdeficiëntie, omdat sommige medicijnen stoffen bevatten die gevaarlijk zijn voor de getroffen personen. Bijvoorbeeld medicijnen die sulfonamiden or acetylsalicylzuur mag niet worden ingenomen.
Follow-up
In de meeste gevallen van favisme heeft de getroffen persoon geen of slechts enkele maatregelen en mogelijkheden voor nazorg. De getroffen persoon is primair afhankelijk van vroege opsporing en daaropvolgende behandeling van de ziekte om verdere complicaties te voorkomen. Alleen vroege opsporing van favisme kan verdere symptomen voorkomen. Een zelfstandige genezing kan in dit geval niet plaatsvinden. Omdat favisme een genetische ziekte is, kan het ook worden geërfd. Daarom, als iemand kinderen wil hebben, genetische counseling moet ook worden uitgevoerd om dit mogelijk te voorkomen. In het geval van deze ziekte moet de getroffen persoon in elk geval contact met de triggerende stoffen vermijden. Om welke stoffen het gaat, moet door een arts worden verduidelijkt. Bovendien zijn de getroffen personen in hun dagelijks leven heel vaak afhankelijk van de hulp van kennissen en vrienden of ook van de familie om dit te vergemakkelijken. Gesprekken zijn ook nuttig om psychologische stoornissen of te voorkomen Depressie dat zou kunnen voortvloeien uit het favisme. Of de levensverwachting als gevolg van de ziekte afneemt, kan niet universeel worden voorspeld. Contact met anderen die door deze ziekte zijn getroffen, kan ook nuttig zijn.
Hier is wat u zelf kunt doen
Bij een acute hemolytische crisis, zelfhulp maatregelen zijn niet genoeg. Het moet onmiddellijk medisch worden behandeld. Het onderliggende enzymdefect kan niet worden genezen. Getroffen personen kunnen de gevolgen ervan - bloedarmoede en acute episodes - echter voorkomen door de activerende stoffen en producten te vermijden. Deze omvatten bonen, vooral de tuinbonenplant en zijn stuifmeel, evenals erwten, am producten en krenten. Veel medicijnen kunnen ook hemolyse veroorzaken bij mensen met G6PD-deficiëntie, ook vaak pijnstillers zoals acetylsalicylzuur (ASA), evenals bepaalde antibiotica (Bv sulfonamiden en ciprofloxacine) en antimalaria drugs zoals chloroquine Daarom moeten patiënten hun arts informeren over hun enzymdefect, zodat hij of zij geen van deze preparaten voorschrijft. Hennaproducten, mottenballen en toilet deodorants bevatten vaak naftaleen. Dit is een andere stof die kan leiden tot een hemolytische crisis. Infecties kunnen ook kritisch oxidatief verhogen spanning Daarom is het essentieel om ze vroegtijdig te behandelen om een episode te voorkomen. Patiënten die vatbaar zijn voor ernstige crises, moeten een noodidentificatiekaart bij zich hebben. Bij chronische hemolyse, dagelijks administratie een foliumzuur aanvullen verlicht bloedarmoede. Omdat G6PD-deficiëntie erfelijk is, moeten getroffen personen ook hun kinderen op het defect laten testen.
