Favisme treedt op als gevolg van een defect in het G6PD-gen, dat codeert voor een belangrijk enzym in het menselijk lichaam. Het enzymtekort leidt tot bloedarmoede en hemolyse en kan niet causaal worden behandeld. De prognose is zeer goed als de getroffen personen levenslange triggering van stoffen vermijden. Wat is favisme? Favisme is het pathologische verloop van... Favisme: oorzaken, symptomen en behandeling
Aplastische crisis verwijst naar een toestand van drastische verslechtering van de vorming van rode bloedcellen (RBC's) in het kader van hemolytische anemie. De oorzaak van deze crisis is meestal het samenvallen van chronische hemolytische anemie met ringworminfectie. Alleen bloedtransfusie kan deze kritieke toestand overwinnen. Wat is een aplastische crisis? De aplastische crisis is... Aplastische crisis: oorzaken, symptomen en behandeling
Enzymen zijn betrokken bij bijna elk lichaamsproces en vooral bij het metabolisme van een organisme. Bij een genetisch of verworven enzymdefect verandert de biochemische activiteit van de aangetaste enzymen, wat vaak resulteert in enzymopathie. Sommige enzymdefecten en -tekorten kunnen nu worden gecompenseerd met enzymatische substitutie, die meestal moet worden uitgevoerd … Enzymdefect: oorzaken, symptomen en behandeling
Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie is een erfelijke deficiëntie van het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase, dat een belangrijke rol speelt bij het suikermetabolisme. De symptomen van het tekort zijn zeer variabel en in ernstige gevallen kan vernietiging van rode bloedcellen in de vorm van hemolyse optreden. De aandoening is gemakkelijk onder controle te houden door bepaalde voedingsmiddelen en medicijnen te vermijden. … Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling
