Dysrafie-syndroom is een verzamelnaam waaronder verschillende aangeboren afwijkingen worden ondergebracht. Qua definitie, zulke dysmorfieën vallen onder de term, die aangeboren zijn en zich voordoen als gevolg van een gebrekkige anlage van de spinal cord of een raphe-formatie (verstoring van het sluitingsproces).
Wat is dysrafie-syndroom?
De medische term "dysrafie" komt uit het Grieks. Het is samengesteld uit ραφή (spreek uit: "raphe") voor hechtdraad en het voorvoegsel dys, wat staat voor afwijkingen van de norm. Dysraphia is de term die wordt gebruikt voor verschillende misvormingen (bekend als 'dysmorphia' in de professionele wereld) die kunnen worden herleid tot een defecte anatomie van de spinal cord of een raphe-formatie. De zogenaamde raphe perinei, die bij een dysrafie-syndroom vaak afwijkend van de norm wordt gevormd, is een anteroposterieur lopend verbinding van de genitale plooien. Dysrafie is typisch een aangeboren dysmorfie. Dienovereenkomstig wordt de term gebruikt om verschillende aandoeningen te beschrijven die verband houden met zeer vergelijkbare symptomatologie.
Oorzaken
De oorzaak van dysrafie is meestal een defecte sluiting van de neurale buis in het gebied van de schedel, spinal cord, of wervelkolom. De neurale buis vormt de basis van de zich nog steeds vormende centrale zenuwstelsel (CNS) in een embryo- Bij personen met dysrafie sloot de neurale plaat zich, in tegenstelling tot de norm, niet in een buis tijdens de embryonale ontwikkelingsfase, maar bleef deze vaak volledig of gedeeltelijk open tot de voltooiing van de geboorte. Dit leidt tot diverse belemmeringen voor de aanvoer van zenuwen onder het niet-gesloten of onvoldoende gesloten niveau. In de literatuur is gemeld dat getroffen pasgeborenen dit hebben huid laesies, misvormingen van de ledematen (vooral benen en armen) en krommingen van de wervelkolom. Bovendien is vastgesteld dat de kans op een dergelijke misvorming aanzienlijk toeneemt wanneer de zwangere moeder een tekort heeft aan foliumzuur.
Symptomen, klachten en tekenen
De exacte symptomen zijn afhankelijk van de specifieke manifestatie van het dysrafie-syndroom, daarom zullen nooit alle onderstaande symptomen tegelijkertijd aanwezig zijn.
- Het uiterlijk van spina bifida is typisch. Dit is een sluitingsstoornis van de wervelkolom. Het wordt beschouwd als een neuraal buisdefect en maakt daarom deel uit van het dysrafie-syndroom. Een onvolledige sluiting van de achterste wervelbogen wordt genoemd spina bifida occulta, terwijl spina bifida cystica bovendien een hernia van het ruggenmerg is.
- Mogelijke symptomen van dysrafie zijn ook verschillende misvormingen van de voet. Hier wordt, afhankelijk van de specifieke vorming van de misvorming, onderscheid gemaakt tussen pes planus (platvoet), pes equinovarus (ook wel bekend als horrelvoet in termen van de leek), pes valgus (gebogen voet) en pes varus.
- Andere symptomen zijn misvormingen van de individuele wervels, zoals misvormingen van wigwervels of vervormde hemivertebrae. Deze gaan vaak vergezeld van scoliose en kyfose.
- Bovendien is het uiterlijk van een vier-vinger groef is ook een teken van dysrafie. Hier ontstaat een ongebruikelijke groef in de hand.
- Daarnaast een trechter borst, waarbij een trechtervormige intrekking van de thorax wordt geregistreerd, is ook een van de typische klachten. In de menselijke medische literatuur wordt dan gesproken over een pectus excavatum.
- Voorts hypertrichosis, kloven in het gehemelte, mond en keel, blaas zwakheden, psychische stoornissen zoals antisocialiteit en oligofrenie, de vorming van a rectum en neurologisch geïnduceerde stoornissen van gevoeligheid, motorische functie of trofisme zijn ook denkbare symptomen die kunnen worden toegeschreven aan dysrafie.
Diagnose
Omdat dysrafie duidelijk wordt tijdens de ontwikkeling van de mens embryo-kan de diagnose vroeg worden gesteld. Dienovereenkomstig kunnen de eerste therapeutische stappen vaak kort na de geboorte worden gestart. Met name misvormingen van de voet kunnen bij pasgeborenen al worden behandeld door eenvoudig herstel of het aanbrengen van een vast gipsverband, zodat de noodzaak van een operatie in de eerste plaats niet optreedt. In de meeste gevallen kan de diagnose al worden gesteld na een louter visuele inspectie van de getroffen persoon (visuele diagnose). Deze eerste bevinding wordt echter meestal bevestigd door verdere tests en onderzoeksmethoden zoals röntgenfoto's, MRI of CT. Afhankelijk van het symptoom kan ook een uitgebreid neurologisch onderzoek, beoordelingen van de veerkracht en functie van de spieren of echografie geïndiceerd zijn. Omdat dysrafie-syndroom een aangeboren dysmorfie is, treedt geen verbetering op zonder therapeutische behandeling maatregelen.
Complicaties
Bij het dysrafiesyndroom lijdt de patiënt aan verschillende afwijkingen die al aangeboren zijn. In de meeste gevallen is een defecte aanhechting aan het ruggenmerg verantwoordelijk. De complicaties lopen sterk uiteen en zijn sterk afhankelijk van de ernst van het dysrafie-syndroom. Vaak is er echter sprake van een occlusieve aandoening van het ruggenmerg. Misvormingen van de voeten kunnen ook voorkomen. Bij veel patiënten is de borst is ook beschadigd in de vorm van de zogenaamde trechterborst. Zwakte van de blaas en sensorische stoornissen komen ook voor. De misvormingen beperken het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de patiënt ernstig. Vaak zijn er psychische klachten vanwege de misvormingen, omdat de getroffen persoon niet tevreden is met zijn uiterlijk. De mentale ontbossing wordt meestal niet beïnvloed, hoewel er in veel gevallen sprake is van psychische stoornissen. Agressief gedrag kan ook voorkomen. Een specifieke behandeling van het syndroom is niet mogelijk, daarom worden verschillende therapieën gebruikt om de symptomen te verlichten. Bepaalde misvormingen kunnen ook operatief worden gecorrigeerd. In dit geval zijn er meestal geen bijzondere complicaties. Ook de ouders kampen vaak met psychische problemen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als gevolg van het dysrafiesyndroom kunnen getroffen personen last hebben van een aantal verschillende misvormingen en misvormingen. Deze worden in de meeste gevallen direct na de geboorte ontdekt, zodat er geen aanvullende diagnose nodig is. De getroffen persoon moet een arts raadplegen als de misvormingen moeilijkheden en verschillende klachten in het dagelijks leven veroorzaken. Hoe eerder de symptomen worden behandeld, hoe groter de kans op volledig herstel. De arts moet ook worden bezocht als er sprake is van gevoeligheidsstoornissen of blaas zwakte bij de patiënt. Vanwege het hoge aantal misvormingen is het ook aangewezen om regelmatig onderzoek te doen om complicaties op oudere leeftijd te voorkomen. Hierdoor kan ook de ontwikkeling van het kind zonder beperkingen plaatsvinden. Bovendien kan het dysrafie-syndroom ook leiden tegen pesten of plagen, dus in deze gevallen moet een psycholoog worden geraadpleegd. Diagnose en behandeling van dysrafie-syndroom wordt meestal gedaan door een kinderarts en door verschillende andere specialisten.
Behandeling en therapie
De behandeling van het dysrafiesyndroom is meestal gericht op het beheersen of verlichten van symptomen. Kortom, chirurgische ingrepen, fysiotherapieën en fysiotherapie kan worden overwogen naast medicatie voor pijn Kort na de geboorte is het menselijk lichaam meestal nog enigszins kneedbaar, dus conservatieve behandelmethoden zoals het aanbrengen van spalken of gipsverband kunnen al voldoende zijn. Het merendeel van de dysrafie kan echter alleen worden behandeld door middel van corrigerende chirurgie. Deze kunnen worden uitgevoerd onder lokale of narcose, afhankelijk van het type en de ernst van de procedure.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het dysrafiesyndroom een reeks brede aangeboren afwijkingen is, kunnen ze niet langer causaal worden behandeld. Alleen symptomatische behandeling is beschikbaar voor getroffen personen, die de kwaliteit van leven kan herstellen en de symptomen aanzienlijk kan beperken. Als er geen behandeling beschikbaar is, lijden de patiënten in het dagelijks leven aan aanzienlijke beperkingen door misvormingen van het hele lichaam. De getroffenen hebben een horrelvoet, en er kan ook zijn blaas zwakte en sensorische stoornissen over het hele lichaam. Gespleten gehemelte en een afname van intelligentie kunnen ook optreden bij het dysrafiesyndroom, wat de kwaliteit van leven negatief beïnvloedt. Dit verstoort en vertraagt ook permanent de ontwikkeling van het kind, waardoor patiënten ook op volwassen leeftijd last hebben van beperkingen. De behandeling is altijd afhankelijk van de exacte klachten en de misvormingen. Chirurgische ingrepen en diverse fysiotherapie maatregelen zijn nodig om de symptomen permanent te verlichten. Een volledige genezing wordt echter niet bereikt. In de regel heeft het syndroom geen negatieve invloed op of vermindert het de levensverwachting van de patiënt.
het voorkomen
Omdat dysrafie-syndroom zich vormt in de embryo-, het kan niet specifiek worden voorkomen. De literatuur beschrijft echter dat een onderaanbod van de vitamine foliumzuur bij de zwangere moeder verhoogt de kans op dyrafie. Er moet dus voor worden gezorgd dat er voldoende vitamine levering en een gezonde levensstijl.
Follow-up
Bij het dysrafiesyndroom is de getroffen persoon primair afhankelijk van een snelle en vooral vroege diagnose, zodat verdere complicaties en een verdere verergering van de symptomen kunnen worden voorkomen. Het is niet mogelijk voor de voorwaarde om op zichzelf te genezen, zodat patiënten altijd afhankelijk zijn van een uitgebreide behandeling. In de regel nazorg maatregelen zijn ernstig beperkt of nauwelijks mogelijk. Omdat het ook een eigen genetisch defect is, kan het dysrafie-syndroom worden overgeërfd. Daarom, als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling kan worden uitgevoerd om deze erfenis mogelijk te voorkomen. In de meeste gevallen wordt de behandeling van het dysrafie-syndroom uitgevoerd met behulp van oefeningen van fysiotherapie Sommige oefeningen kunnen door de patiënt thuis worden gedaan om het genezingsproces te versnellen. Indien nodig kunnen sommige misvormingen ook worden verlicht met behulp van chirurgische ingrepen. In dat geval moet de getroffen persoon daarna rusten en voor zijn lichaam zorgen. Contact met andere patiënten met het dysrafiesyndroom kan in dit opzicht ook nuttig zijn.
Wat u zelf kunt doen
Mensen die aan het dysrafie-syndroom lijden, moeten dit eerst doen praten naar een dokter. De medische professional zal de nodige maatregelen nemen en de patiënt tips geven om de individuele symptomen zelf te bestrijden. Over het algemeen worden behandelvormen zoals fysiotherapie of fysiotherapie aanbevolen, ondersteund door dagelijkse bewegingsoefeningen op basis van het type misvorming. Begeleidende orthopedie AIDS en ondersteuning in het dagelijks leven moet worden georganiseerd. Omdat dysrafie-syndroom meestal wordt gediagnosticeerd in jeugd, ouders zijn de belangrijkste ondersteuning en moeten op de juiste manier worden geïnformeerd over de voorwaarde Specialisten en gespecialiseerde klinieken zijn de juiste contacten om kennis te vergaren over de misvormingen en hun behandelingsmogelijkheden. Deze en vroege opheldering door de arts kan de getroffen kinderen daartoe in staat stellen leiden een normaal leven. Desalniettemin kunnen er psychische klachten ontstaan door de uitwendige puistjes. Ouders moeten daarom goed letten op mogelijke waarschuwingssignalen en indien nodig een therapeut raadplegen. Het bijwonen van een zelfhulpgroep kan ook helpen om de voorwaarde en de mogelijke effecten ervan. Bovendien kunnen andere getroffen personen vaak andere strategieën noemen die het dagelijks leven met het dysrafie-syndroom gemakkelijker maken.
