Cardio-facio-cutaan syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere fysieke en mentale beperkingen. De ziekte kan alleen symptomatisch worden behandeld.
Wat is cardio-facio-cutaan syndroom?
Cardio-facio-cutaan syndroom wordt gekenmerkt door meerdere fysieke misvormingen en mentale ontwikkelingsachterstanden. Er is niet veel bekend over deze ziekte. Er komen van tijd tot tijd sporadische gevallen voor. Ook over de prevalentie valt niet veel te zeggen. Tot nu toe zijn er ongeveer 80 tot 100 kinderen met dit syndroom bekend. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1986 door JF Reynolds. Zoals aangegeven in de naam, de hart-, gezicht en huid worden gekenmerkt door misvormingen. Een autosomaal dominante overerving van deze ziekte wordt vermoed. Tot dusver zijn er echter geen gevallen van de ziekte gevonden in de families van de getroffen personen, zodat een spontane mutatie wordt verondersteld. Of het een uniforme ziekte is, kan tot dusver ook niet worden gezegd. Het syndroom heeft veel overeenkomsten met het Noonan- of Costello-syndroom. Dit zijn echter nauwkeurig gedefinieerde ziekten waaruit het cardio-facio-cutaan syndroom moet worden onderscheiden in a differentiële diagnose Zowel het Noonan- als het Costello-syndroom worden gekenmerkt door complexe misvormingen van meerdere organen en lichaamsdelen. Het meest opvallend is dat bij beide syndromen ook de hart- en huid Meerdere keren is bij respectievelijk het Noonan-syndroom en het Costello-syndroom de diagnose cardio-facio-cutaan syndroom gesteld, en de diagnose moest zelfs na jaren worden herzien, zelfs door ervaren artsen.
Oorzaken
De oorzaak van het cardio-facio-cutaan syndroom, zoals eerder vermeld, is nog niet bekend. Een gen mutatie wordt aangenomen. Er is zelfs een suggestie dat er meerdere mutaties op verschillende genen voorkomen leiden aan deze ziekte. In dit geval zou het geen uniforme ziekte zijn. Door de vergelijkbare symptomen lijkt het syndroom echter een uniforme ziekte te zijn. Er wordt simpelweg aangenomen dat er een spontane mutatie is van a gen die nog niet is geïdentificeerd. Alle gevallen hadden gemeen dat er voorheen geen soortgelijke ziekte in de families was voorgekomen.
Symptomen, klachten en tekenen
Cardio-facio-cutaan syndroom vertoont een verscheidenheid aan misvormingen. Psychomotorisch vertraging is opvallend. Bovendien treden voedingsproblemen op, waardoor in sommige gevallen kunstmatige voeding nodig is. Als gevolg van de voedingsstoornis, korte gestalte treedt op. Het gezicht is opvallend en er is micro-encefalie. De wenkbrauwen zijn afwezig, en de haar op de hoofd lijkt schaars en dun. Het hartafwijking is ook een van de belangrijkste symptomen. Pulmonale stenose, atriaal septumdefect en myotroop cardiomyopathie zijn aanwezig. Pulmonale stenose wordt gekenmerkt door vernauwing die belemmert bloed vloeien uit de rechter hartkamer naar de long slagader Atriaal septumdefect manifesteert zich als een gat in het hartseptum. In myotroop cardiomyopathie, de spieren van de linker hartkamer zijn asymmetrisch verdikt. Huid laesies manifesteren zich als huid van vissenschubben, ook wel bekend als ichthyose Voetafwijkingen komen ook voor. Polydactylie en syndactylie komen voor. Enerzijds wordt het aantal tenen vergroot. Aan de andere kant zijn er ook verklevingen van verschillende tenen. De mentale ontwikkeling is beperkt. Scholastieke vooruitgang is echter mogelijk.
Diagnose en verloop van de ziekte
Diagnostisch is het cardio-facio-cutaan syndroom moeilijk te onderscheiden van het Noonan- of Costello-syndroom. De symptomen lijken erg op elkaar. Bij beide laatste syndromen is het oorzakelijke genetische defect echter bekend. Genetisch onderzoek kan deze twee syndromen dus in ieder geval uitsluiten van a differentiële diagnose Zelfs ervaren artsen hebben moeite om het cardio-facio-cutaan syndroom te classificeren. Als resultaat van dit onderzoek kan tot nu toe alleen naar de momenteel niet gedefinieerde ziekte worden verwezen. Het is niet eens duidelijk of er meerdere verschillende syndromen zijn met dezelfde symptomen. Prenatale onderzoeken zijn ook mogelijk bij een vermoeden van een slechte ontwikkeling. Waaronder ultrageluid examens en een zogenaamde vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie).
Complicaties
Als gevolg van dit syndroom ervaart de patiënt verschillende aandoeningen en beperkingen die een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. In de regel wordt ook het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk beperkt, zodat hij of zij in het dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen. In de meeste gevallen zijn er verstoringen van de psyche en motorische vaardigheden. Vooral kinderen kunnen worden getroffen door pesten of plagen. Het is niet ongewoon voor korte gestalte ook voorkomen. De getroffenen lijden aan een hart- defect, wat hun levensverwachting aanzienlijk kan verkorten. Eetstoornissen zijn ook niet ongewoon, en dat kan leiden op deficiëntiesymptomen. Er kunnen ook misvormingen optreden in de ledematen, waardoor het voor de aangedane persoon aanzienlijk moeilijker wordt om te bewegen. Een oorzakelijke behandeling van dit syndroom is niet mogelijk, zodat alleen de symptomen kunnen worden behandeld. Hoewel er geen verdere complicaties optreden, kan de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk worden verminderd door de ziekte. De taalontwikkeling van de getroffen persoon kan ook worden beperkt door het syndroom, wat kan leiden tot ongemak in het dagelijks leven. In veel gevallen zijn de ouders van het kind ook afhankelijk van psychologische behandeling.
Wanneer moet je naar een dokter?
Cardio-facio-cutaan syndroom wordt meestal onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd. Nadat de aard en ernst van de symptomen zijn opgehelderd, wordt de behandeling gegeven. De aandoeningen en misvormingen worden behandeld door cardiologen, logopedisten, orthopedisten en diverse andere artsen. Ouders dienen contact op te nemen met de kinderarts en, in overleg met hem of haar, andere artsen te raadplegen om te zorgen voor hechting therapie Als zich tijdens het verloop van de ziekte ongebruikelijke symptomen ontwikkelen, zoals weigering om te eten of pijnmoet de verantwoordelijke arts worden ingeschakeld. Ouders moeten ook een therapeut inschakelen om te voorkomen dat het kind zich ontwikkelt geestesziekte Ouders van kinderen met het syndroom zoeken vaak ook therapeutische ondersteuning. De kinderen hebben meestal hun hele leven medische en therapeutische ondersteuning nodig. Daarom moet de behandeling indien mogelijk zonder onderbreking worden voortgezet. Wanneer in het bijzonder een arts moet worden geraadpleegd dient dit individueel met de arts te worden afgesproken, altijd met betrekking tot de volksgezondheid voorwaarde van de getroffen persoon.
Behandeling en therapie
Behandeling van cardio-facio-cutaan syndroom kan alleen symptomatisch zijn. Vanwege de genetische oorzaak is oorzakelijke behandeling niet mogelijk. Therapie geeft prioriteit aan de individuele symptomen met de meest ernstige effecten. Dus constant Grensverkeer van hartactiviteit bij regelmatige onderzoeken is noodzakelijk. Indien nodig moeten chirurgische ingrepen worden uitgevoerd. Bovendien constant antibioticum profylaxe is vereist vanwege de cardiomyopathie De voedingsproblemen maken vaak kunstmatige voeding noodzakelijk. In sommige gevallen is onder meer een zogenaamde gastrostomie onvermijdelijk. Dit is een kunstmatige opening van de maag bij de buikwand. Van daaruit kan dan een sonde worden ingebracht om te voeden. Normaal voeren is niet mogelijk vanwege een constant bestaande inadequate zuigreflex, frequent braken, reflux en maagverlamming (gastroparese). Vanwege ichthyose, constante huidverzorging met vettend, hydraterend en keratolytisch crèmes or zalven Is benodigd. De motorische en mentale ontwikkelingsstoornissen kunnen worden behandeld door speciaal onderwijs maatregelen Passende beroeps- en logopedie is in deze context ook belangrijk. De kinderen kunnen meer begrijpen dan algemeen wordt aangenomen. De taalontwikkeling is echter onderontwikkeld. Daarom is communicatie voornamelijk non-verbaal. Over de prognose van deze aandoening kunnen nog geen uitspraken worden gedaan. Dit verschilt zeker van geval tot geval.
Vooruitzichten en prognose
Artsen omschrijven de prognose van het cardio-facio-cutaan syndroom als zeer ongunstig. De patiënt lijdt aan een genetische ziekte die ondanks alle inspanningen niet te genezen is volgens de huidige medische en juridische status. Mens genetica mag niet worden gewijzigd door onderzoekers, wetenschappers of artsen. De wet is in dit opzicht duidelijk. Daarom concentreren artsen zich op het verlichten van de bestaande symptomen. De omvang van de respectievelijke klachten moet individueel worden beoordeeld. De mogelijke behandeling maatregelen zijn hierop gebaseerd. Door de uitgangssituatie is het doel van de verschillende therapieën die worden toegepast niet het herstel van de patiënt. De focus ligt op het verbeteren van de kwaliteit van leven en welzijn. In veel gebieden geldt dat hoe eerder een therapie wordt toegepast, des te succesvoller de resultaten. Vooral in het geval van cognitieve stoornissen, vroege interventie helpt bij het verbeteren van academische prestaties. Dit betekent een aanzienlijke verbetering in het omgaan met het dagelijkse leven. Omdat de ziekte in het dagelijks leven gepaard gaat met een groot aantal beperkingen, bestaat er in veel gevallen een risico op secundaire symptomen. Het mentale spanning is vaak zo ernstig voor de patiënt en voor de familieleden dat psychische aandoeningen kunnen voorkomen. Normaal gesproken houdt de prognose rekening met de mogelijkheid van secundaire symptomen en moet deze overeenkomstig de individuele ontwikkelingen van de patiënt worden gemaakt.
het voorkomen
Preventie van deze ziekte is niet mogelijk. Dit komt doordat het een sporadisch voorkomend genetisch defect is dat bovendien nog niet is geverifieerd. Preventief maatregelen verwijzen naar de behandeling van voedingsstoornissen en hartproblemen om ernstige complicaties uit te sluiten.
Follow-up
In de meeste gevallen van deze ziekte zijn de maatregelen van nazorg zeer beperkt of helemaal niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Dit komt meestal omdat dit een genetische ziekte is die niet volledig kan worden genezen. Daarom moet de getroffen persoon bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte een arts raadplegen, zodat de symptomen niet verder verergeren. Als de persoon kinderen wil hebben, wordt genetisch testen en counseling ook sterk aanbevolen om te voorkomen dat de ziekte bij de kinderen terugkeert. In de meeste gevallen moeten de getroffenen verschillende medicijnen gebruiken om de symptomen te verlichten en te beperken. Er moet altijd voor worden gezorgd dat de medicatie regelmatig en in de juiste dosering wordt ingenomen. Bij kinderen zijn het vooral de ouders die moeten controleren of de medicatie correct wordt ingenomen. Evenzo is intensieve therapie en ondersteuning nodig voor kinderen op jonge leeftijd, zodat ze zich normaal kunnen ontwikkelen. Logopedie is vaak nodig, hoewel veel van de oefeningen van een dergelijke therapie ook thuis bij de patiënt kunnen worden herhaald. De huid van de getroffen persoon moet permanent worden ingevet om het ongemak te verlichten.
Wat u zelf kunt doen
De patiënten met het cardio-facio-cutaan syndroom lijden niet alleen aan lichamelijke beperkingen, maar ook aan mentale beperkingen vertraging Daarom zijn het vooral de ouders of voogden van de getroffen persoon die helpen om de kwaliteit van leven van de patiënten zelfs daarbuiten te verbeteren jeugd Dit omvat regelmatige bezoeken aan verschillende medisch specialisten die de ontwikkeling en het algemeen volgen volksgezondheid van de patiënt. Daarnaast krijgen ouders belangrijk advies over de zorg, ondersteuning en aanmoediging van de patiënt. In principe is de ziekte alleen symptomatisch te behandelen, dus patiënten en ouders zijn voorzichtig om alle medicijnen op tijd in te nemen. In aanvulling op, fysiotherapie is een goede manier om de motoriek van de patiënt te trainen. Bepaalde oefeningen kunnen door de kindpatiënten thuis worden uitgevoerd onder toezicht van hun voogden. De mate van mentaal vertraging verschilt per getroffen persoon, maar het is raadzaam om een speciale onderwijsinstelling voor kinderen met een handicap te bezoeken. Daar krijgt de patiënt educatieve ondersteuning die is afgestemd op zijn of haar intellectuele capaciteiten. Daarnaast hebben sociale contacten doorgaans een positief effect op het welzijn en de toestand van de patiënt volksgezondheid Voor de ouders vormt de ziekte echter een buitengewone last, dus dat psychotherapie is aanbevolen.
