Cystinose is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke stofwisselingsziekte. Het gaat om overmatige accumulatie van cystine in tal van orgels.
Wat is cystinose?
Cystinose is een aangeboren stofwisselingsziekte die wordt overgeërfd. Het is ook bekend als cystinose, cystine stapelingsziekte, amine suikerziekte, Abderhalden-Fanconi-syndroom of Lignac-syndroom. In de meeste gevallen manifesteert de ziekte zich in jeugd Er is ook een vorm voor volwassenen, het Bürki-Rohner-Cogan-syndroom. Typische kenmerken van cystinose zijn onder meer de accumulatie van het aminozuur cystine in verschillende orgels. Dit kunnen de spieren, nieren, alvleesklier, ogen zijn, evenals de hersenen Op verschillende leeftijden komt het om verschillende organen aan te vallen. Cystinose wordt als een zeer zeldzame ziekte beschouwd. Het komt voor bij slechts één op de 100,000 tot 200,000 pasgeboren kinderen. In de hele wereld zijn tot nu toe slechts ongeveer 200,000 gevallen van de ziekte geregistreerd.
Oorzaken
Bij cystinose is het belangrijk om onderscheid te maken tussen drie vormen van progressie. Er is dus een infantiele-nefropatische, een adolescente-nefropatische en een volwassen goedaardige vorm.
- De meest voorkomende vorm wordt gevormd door de infantiel-nefropathische variant. In dit geval treden bij het getroffen kind al op de leeftijd van zes maanden storingen aan de nieren op.
- De nefropathische vorm van adolescenten komt daarentegen alleen voor in de adolescentie.
- De volwassen goedaardige vorm komt alleen voor bij volwassenen.
Cystinose behoort tot de groep van erfelijke ziekten. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent een overerving op twee autosomen. Daarnaast zijn er twee genen nodig van zowel de vader als de moeder. Bij elke ouder wiens kind cystinose heeft, is er één normaal gen en een defect gen. Bij de ouders is cystinose niet merkbaar. Een mutatie van de CTNS gen is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van cystinose. Dit gen codeert voor cystinosine, dat een lysosomale cystinetransporteur is. De transportstoornis in de cystine-lysosomen resulteert in de ophoping van cystine in verschillende organen. Dit zijn voornamelijk de lever, milt, nieren, beenmergEn bindvlies en hoornvlies van de ogen (hoornvlies). Omdat cystine slechts in geringe mate oplosbaar is, zorgt het aminozuur ervoor dat er kristallen worden gevormd in de cellysosomen. Dit leidt waarschijnlijk tot de vernietiging van de cellen.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van cystinose zijn afhankelijk van de specifieke vorm van progressie. De infantiele nefropathische vorm komt meestal voor tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden. Het wordt gekenmerkt door algemene symptomen zoals koorts, braken, verlies van eetlust, gewichtsverlies en chronisch constipatie Daarnaast polyurie (verhoogde uitscheiding van urine), polydipsie (abnormale dorst), malgroei en rachitis optreden. De ziekte heeft meestal geen effect op de intellectuele ontwikkeling van getroffen kinderen. Omdat de nieren worden aangetast door cystine-opslagziekte, leidt dit tot het verlies van water en elektrolyten zowel als acidose (bloed verzuring). Als hieraan infecties worden toegevoegd, hebben de getroffen baby's en peuters vaak een gebrek daaraan sterkte en aanzienlijke metabolische ontsporingen. Spontane botbreuken en pseudofracturen zijn ook mogelijk. Bij de adolescente nefropathische vorm van progressie wordt cystinose pas zichtbaar tussen de leeftijd van 10 en 12 jaar. De ziekte vordert dan sneller, wat resulteert in een snelle nier schade. De volwassen goedaardige vorm kan pas op volwassen leeftijd worden gedetecteerd. Het enige symptoom bij volwassenen is meestal afzetting van kristallen in de ogen.
Diagnose en verloop
Omdat cystinose een uiterst zeldzame ziekte is, is de diagnose niet altijd gemakkelijk. Het is echter mogelijk om cystine-afzetting in de weefselvocht knooppunten, rectaal slijmvlies, fibroblasten en leukocyten (wit bloed cellen). Als de ogen worden onderzocht met een spleetlamp, kunnen cystinekristallen in het hoornvlies worden gedetecteerd. Als het achterkant van het oog wordt gespiegeld, kan retinopathie worden gezien. Prenatale diagnose kan ook worden uitgevoerd in families met risico op cystinose. Dit omvat een chorion biopsie tussen de 8e en 9e week van zwangerschap.Een vruchtwaterpunctie kan ook worden uitgevoerd tussen de 14e en 16e week van zwangerschap Zonder speciale behandeling is cystinose fataal nier falen bij getroffen kinderen. In de regel verliezen ze hun nier functie tegen de leeftijd van 9 jaar. Als een niertransplantatie wordt uitgevoerd, zal de nieuwe nier op volwassen leeftijd niet worden beschadigd. Zonder behandeling met cysteamine bestaat er echter een risico op aanzienlijke complicaties zoals suikerziekte mellitus, dysfagie en spierverlies, hoewel dit niet in alle gevallen voorkomt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als cystinose wordt vermoed, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Afhankelijk van de vorm van progressie manifesteert de ziekte zich met verschillende symptomen. In de infantiel-neprhopathische vorm, de typische symptomen - inclusief koorts, braken, verlies van eetlust, gewichtsbehoud en chronisch constipatie - verschijnen meestal tussen de 6 en 18 maanden. Ouders die in deze periode overeenkomstige symptomen opmerken, moeten hun kind onmiddellijk naar de huisarts brengen. Vergelijkbare symptomen, die echter pas tussen het 10e en 12e levensjaar optreden, duiden op de nefropathische vorm van de adolescent. Ook in dit geval is de regel om rechtstreeks naar de kinderarts te gaan en het kind te laten onderzoeken. Op volwassen leeftijd manifesteert de ziekte zich meestal alleen door opvallende afzettingen van kristallen in de ogen. Een specifieke diagnose is daarom moeilijk. Een bezoek aan de dokter is aan te raden als een geleidelijke achteruitgang van de kwaliteit van leven wordt gevoeld waarvoor geen duidelijke oorzaak kan worden gevonden. Iedereen die al aan een andere stofwisselingsziekte lijdt, moet dit onmiddellijk doen praten bij het melden van symptomen aan de verantwoordelijke arts.
Behandeling en therapie
Het is nog niet mogelijk om de oorzaken van cystinose te behandelen. Daarom is de behandeling beperkt tot de symptomen van de ziekte. Voor dit doel ontvangen getroffen kinderen fosfaat en vitamine D. Op deze manier, rachitis Kan vermeden worden. Ook belangrijk is de inname van cysteamine, dat dient om nierbeschadiging te vertragen. Het medicijn remt dus de afzetting van cystine in de cellen. Cysteamine heeft ook een positief effect op de groei van kinderen met de ziekte. Het medicijn wordt meestal toegediend in de vorm van capsules Om cystine-afzettingen in de hoornvlies van het oog, oogdruppels met cysteamine worden toegediend. Correctie van elektrolytstoringen vindt ook plaats. hemodialyse wordt uitgevoerd om te behandelen nierinsufficiëntie. Soms een transplantatie van de nieren kan nodig zijn. Deze vorm van behandeling is zeer effectief gebleken.
Vooruitzichten en prognose
De prognose is ongunstig en hangt af van de vorm van cystinose. Dit wordt bepaald door de leeftijd van manifestatie van de patiënt en kan in het ergste geval fataal zijn. De erfelijke ziekte wordt symptomatisch behandeld, aangezien genezing niet mogelijk is met de beschikbare opties. Desalniettemin is er de afgelopen jaren aanzienlijke medische vooruitgang geboekt, wat heeft geresulteerd in symptoomverlichting en verlenging van de bestaande levensduur. De vooruitzichten op een verbeterd welzijn en een verhoging van de kwaliteit van leven zijn grotendeels bereikt door de nieuwe therapeutische opties. Hoe ouder de patiënt is bij de eerste tekenen van de ziekte, hoe groter zijn kansen. Er zijn drie soorten cystinose, die in wezen verband houden met de leeftijd van de patiënt. Bij infantiele nefropathische cystinose treedt nierdisfunctie op na slechts een paar maanden na de geboorte. Dit is de meest voorkomende vorm van cystinose en komt voor bij zuigelingen vanaf 6 maanden. Zonder medische zorg is de volksgezondheid voorwaarde verergert en nierfalen treedt op. De prognose verbetert zodra er een mogelijkheid is niertransplantatie Het kan de overleving van de getroffen persoon verzekeren, maar er treden talrijke bijwerkingen of gevolgen op. Daarom wordt zelfs met een donornier geen genezing bereikt.
het voorkomen
Cystinose is een van de aangeboren ziekten die worden overgeërfd. Om deze reden is er geen preventief middel maatregelen mogelijk.
Follow-up
Of het nu speciaal is maatregelen van een nazorg die beschikbaar is voor de getroffen persoon in het geval van cystinose is meestal niet in het algemeen te voorspellen. Deze zijn daarbij sterk afhankelijk van de oorzaak en ook van de behandeling van de Cystinose, waarbij de betreffende dient bij de eerste symptomen en tekenen van deze ziekte al contact op te nemen met een arts. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd en de behandeling wordt gestart, hoe beter hoe verder van de ziekte is meestal. De behandeling zelf wordt meestal uitgevoerd door middel van medicatie en andere supplementen De getroffen persoon moet letten op een regelmatige inname en ook op een juiste dosering. Bij kinderen zijn het vooral de ouders die moeten controleren of de medicatie op de juiste manier wordt ingenomen. Verder een vaste dieet kan ook de symptomen van cystinose verlichten. In dat geval kan de behandelende arts ook een dieet plan voor de getroffen persoon, wat de symptomen kan verlichten. Omdat de ziekte dat wel kan leiden schade aan de interne organenregelmatige examens door een internist zijn ook erg handig. Met name de nieren moeten worden onderzocht. Mogelijk is er door deze ziekte een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
Dit is wat u zelf kunt doen
Cystinose is een erfelijke ziekte en kan niet causaal worden behandeld. Getroffen individuen kunnen daarom niets doen om de oorzaken van de ziekte te bestrijden. Het is absoluut noodzakelijk dat eventuele symptomen die optreden, worden onderzocht door een arts. De meest voorkomende vorm van cystinose is de infantiele nefropathische vorm, die voorkomt bij zuigelingen vanaf ongeveer zes maanden oud en meestal geassocieerd is met nierstoornissen. Om de symptomen te verlichten, moeten getroffen kinderen worden ontvangen fosfaat en vitamine D. Dit voorkomt rachitis Dit voorkomt rachitis. Jonge ouders voelen zich echter vaak overweldigd in deze situatie. Ze kunnen steun vinden bij zelfhulpverenigingen, die ook online actief zijn. Cystinose-zelfhulpgroepen informeren getroffen ouders over de huidige stand van het onderzoek, proberen vragen uit het dagelijks leven te beantwoorden en leggen ook contact met andere gezinnen met kinderen die aan cystinose lijden. Op verzoek vergezellen de medewerkers van deze verenigingen ouders ook naar ontmoetingen met artsen, opvoeders of schoolbestuurders. Sommige zelfhulpgroepen bieden ook video's en ander informatiemateriaal dat kan worden gebruikt om de sociale omgeving van getroffen kinderen over de ziekte te informeren. Daarnaast bieden veel ziekenhuizen ook speciale cystinoseconsulten aan.
