Segawa-syndroom vertegenwoordigt een zeer zeldzame erfelijke aandoening van de zenuwstelsel die symptomen vertoont die lijken op Parkinson De aandoening behoort tot de grote groep dystonieën, die worden gekenmerkt door verstijving van de spieren. Als de ziekte correct wordt gediagnosticeerd, is de behandeling heel eenvoudig en succesvol.
Wat is het Segawa-syndroom?
Segawa-syndroom, als een uiterst zeldzame erfelijke aandoening van de zenuwstelsel, behoort tot de grote heterogene groep dystonieën. Dystonie wordt gekenmerkt door verstijving van de spieren veroorzaakt door een verstoring van de tonus van de spieren. Onvrijwillig contracties van de skeletspieren plaatsvinden. Stuiptrekkingen en abnormale houdingen treden op, die lang aanhouden. De individuele dystonieën hebben echter verschillende oorzaken. Het Segawa-syndroom is een idiopathische dystonie, dwz spierstijfheid zonder een extern identificeerbare oorzaak. Inmiddels is bekend dat de ziekte erfelijk is. Het klinische beeld van het Segawa-syndroom werd voor het eerst beschreven door de Japanse neuroloog Masaya Segawa in 1970. Hij erkende ook dat het een ziekte op zich is. Omdat het syndroom veel overeenkomsten heeft met Parkinson, wordt het nog steeds vaak verward met deze ziekte en wordt er soms naar verwezen als atypische ziekte van Parkinson. Het Segawa-syndroom heeft er echter niets mee te maken Parkinson Het is waar dat er bij beide ziekten verstoringen zijn in de dopamine metabolisme. Hun oorzaken zijn echter totaal verschillend. De ziekte wordt bij individuele patiënten anders uitgesproken en wordt daarom vaak niet direct gediagnosticeerd. Om deze reden is de frequentie ervan niet precies bekend. Er wordt aangenomen dat één per miljoen mensen lijdt aan het Segawa-syndroom.
Oorzaken
Aangenomen wordt dat de oorzaak van het Segawa-syndroom een is gen mutatie op de lange arm van chromosoom 14. Het is de GCH1 gen, dat codeert voor het enzym GTP cyclohydrolase. GTP-cyclohydrolase is het snelheidsbepalende enzym bij de synthese van tetrahydrobiopterine (BH4). Tetrahydrobiopterine is op zijn beurt verantwoordelijk voor de vorming van dopamine Een mutatie van de GCH1 gen kan daarom leiden op een tekort aan BH4 en dus aan dopamine De mutatie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De penetrantie van het gendefect varieert echter. Bij sommige patiënten worden nauwelijks symptomen waargenomen, bij andere zijn ze ernstig. In sommige gevallen wordt autosomaal recessieve overerving vermoed, maar vermoed wordt dat dit het gevolg is van een ander gen. Dit gen bevindt zich op chromosoom 11 en is verantwoordelijk voor de codering van tyrosinehydroxylase. Als gevolg van de beschreven gendefecten is er een tekort aan dopamine. Dus als gevolg van vertraagde synthese, de neurotransmitter kan niet snel genoeg opnieuw worden gesynthetiseerd nadat het is opgebruikt. De voorraden voor dopamine zijn leeg en zijn na een bepaalde periode van lichamelijke activiteit niet meer beschikbaar voor spierreacties. Het resultaat is spierstijfheid.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Segawa-syndroom manifesteert zich aanvankelijk door een loopstoornis, die naarmate de dag vordert duidelijker wordt. Er ontstaat een naar binnen gerichte stand van de voeten. Deze positie kan zo verankerd raken dat verdere beweging onmogelijk wordt. Het kan gebeuren dat getroffen kinderen 's ochtends vroeg alleen naar school gaan en' s middags zelfs in een rolstoel moeten worden opgehaald omdat ze niet meer kunnen lopen. In de context van fysieke activiteit zijn de dopaminevoorraden uitgeput bij deze ziekte en worden ze niet snel genoeg aangevuld. Naast het naar binnen draaien van de voeten, Parkinson-achtige symptomen zoals algemene spierstijfheid, gebrek aan beweging, tremoren of verlies van posturaal reflexen kan ook voorkomen. Er is ook opgemerkt dat meer vrouwelijke dan mannelijke patiënten worden getroffen door het Segawa-syndroom. Meestal verschijnen de eerste symptomen in het eerste decennium van het leven op de leeftijd van vier tot acht jaar. In enkele gevallen beginnen de symptomen echter pas op jonge leeftijd.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Segawa-syndroom is eigenlijk heel gemakkelijk te diagnosticeren. Op basis van de typische symptomen kan de diagnose al worden gesteld. Kenmerkend voor deze ziekte is dat het onvermogen om te bewegen altijd overdag optreedt na lichamelijke inspanning. Na perioden van rust of nachtrust verdwijnen de symptomen geleidelijk. De oorzaak hiervan ligt in de te trage aanmaak van dopamine in het lichaam. Na de juiste diagnose is het Segawa-syndroom ook de enige dystonie die causaal kan worden behandeld totdat de patiënt symptoomvrij is. Omdat deze aandoening echter zo zeldzaam is, wordt deze vaak niet herkend door de keuringsarts. Er treedt een verkeerde diagnose op, wat bij sommige patiënten vaak een verdere beloop van lijden initieert.
Complicaties
Het Segawa-syndroom kan in sommige omstandigheden ernstige complicaties veroorzaken. Af en toe de typische loopstoornissen leiden ongevallen en valpartijen, die op hun beurt breuken en verwondingen veroorzaken. In het algemeen is de voorwaarde veroorzaakt ernstig lichamelijk ongemak. Symptomen zoals tremoren en spierstijfheid vormen op de lange termijn een aanzienlijke psychologische belasting voor de getroffenen. Het resultaat is psychische stoornissen zoals Depressie, Angst stoornissen of minderwaardigheidscomplexen. Omdat het vooral kinderen zijn die worden getroffen, lijden hun ouders vaak ook. De noodzaak om voor de eigen kinderen te zorgen, hangt ermee samen spanning en angst, die op lange termijn ook kunnen uitgroeien tot ernstige psychische aandoeningen. Segawa-syndroom therapie kan ook bijwerkingen veroorzaken. Het medicijn L-DOPA, dat doorgaans wordt voorgeschreven, kan bijvoorbeeld ernstige bijwerkingen veroorzaken. Typische symptomen zijn onder meer bewegingsstoornissen, misselijkheid en braken, verkleuring van de urine en pijn in de buik Psychische stoornissen zoals rusteloosheid, Angst stoornissen, en humeurigheid komen ook vaak voor. Slaapstoornissen zijn ook mogelijk, evenals spijsverteringsstoornissen, spierstijfheid, toegenomen zweten en ongecontroleerde bewegingen. In individuele gevallen kunnen bijwerkingen zoals maagbloeding, huid huiduitslag en lever ontsteking Met gal stasis optreden. Allergische reacties op de toegediende preparaten kunnen ook niet worden uitgesloten.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Segawa-syndroom moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Er kan tijdens het proces geen zelfgenezing plaatsvinden, aangezien dit een erfelijke ziekte is en daarom niet causaal kan worden behandeld, maar alleen puur symptomatisch. Een vroege diagnose en behandeling van het syndroom hebben echter een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Een arts moet worden geraadpleegd voor het Segawa-syndroom als de getroffen persoon lijdt aan een ernstig loopstoornis, en deze loopstoornis verergert gewoonlijk aanzienlijk als ze niet wordt behandeld. Vaak is de getroffen persoon dan ook afhankelijk van een loophulpmiddel of zelfs een rolstoel en kan hij de alledaagse leven niet meer alleen aan. Bovendien wijst het trillen van de spieren ook op het Segawa-syndroom. Als deze symptomen optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Het Segawa-syndroom wordt gediagnosticeerd door een huisarts of een orthopeed, maar de verdere behandeling moet worden uitgevoerd door een specialist. Een volledige genezing is niet mogelijk.
Behandeling en therapie
Na de juiste diagnose kan het Segawa-syndroom heel goed worden behandeld. De ziekte is niet te genezen vanwege de erfelijkheid voorwaarde, maar met een levenslange medicamenteuze behandeling treden er geen symptomen op. Het is alleen nodig om het gebrek aan dopamineproductie te compenseren door L-DOPA (levodopa L-DOPA is een prodrug die wordt omgezet in dopamine in de hersenen Dopamine zelf kan niet worden toegediend omdat het de bloed-hersenen barrière. L-DOPA kan dat echter wel. Het vormt dan dopamine in de hersenen, afsplitsen carbon dioxide, dat de spierbeweging in stand houdt.
het voorkomen
Preventie van het Segawa-syndroom is niet mogelijk. Het is erfelijk en een familiair cluster wordt ook niet waargenomen. Na de eerste verschijning van typische symptomen, alleen levenslange vervanging door levodopa kan symptoomverlichting bieden.
Follow-up
De getroffen persoon heeft er meestal weinig en ook maar heel beperkt maatregelen van directe nazorg beschikbaar bij het Segawa-syndroom. Om deze reden zou de getroffen persoon idealiter in een vroeg stadium een arts moeten raadplegen om het optreden van andere complicaties en symptomen te voorkomen. Het Segawa-syndroom kan op zichzelf niet genezen. Aangezien het Segawa-syndroom een erfelijke ziekte is, kan het meestal niet volledig worden genezen. Om deze reden moet de getroffen persoon een genetisch onderzoek en counseling ondergaan als hij / zij kinderen wil krijgen, om herhaling van de ziekte bij de nakomelingen te voorkomen. . Sommige symptomen kunnen worden verlicht door verschillende medicijnen te nemen. De getroffen persoon moet letten op een juiste dosering en ook op een regelmatige inname van de medicatie om de symptomen tegen te gaan. Evenzo moet eerst een arts worden geraadpleegd in geval van ernstige bijwerkingen of als er iets onduidelijk is. Het verdere verloop van dit syndroom is sterk afhankelijk van de exacte manifestatie van de ziekte, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Mogelijk beperkt het Segawa-syndroom de levensverwachting van de patiënt.
Wat u zelf kunt doen
Het Segawa-syndroom leidt tot een verstoorde gang en valt soms in het dagelijks leven. Daarom is het voor de getroffenen erg belangrijk om de voorgeschreven medicatie correct in te nemen. Alleen met de juiste medicatie kunnen de symptomen op de lange termijn met succes worden vermeden. De typische bewegingsproblemen treden meestal op na fysieke activiteiten en nemen af na een rustpauze of na een goede nachtrust. Daarom bestaat het risico dat patiënten het probleem te laat herkennen. Een medische diagnose helpt bij het analyseren en behandelen van de zeldzame aandoening. In tegenstelling tot andere dystonieën, kan het met succes worden behandeld, zodat patiënten geen symptomen meer ervaren. Om complicaties tot een minimum te beperken, moeten patiënten voorzichtig zijn wanneer ze de eerste tekenen van opmerken loopstoornis Op deze manier kunnen ongevallen en verwondingen op tijd worden vermeden. Medicatie helpt tegen het lichamelijke ongemak. Vooral als de typische tremor treedt op in combinatie met verstijving van de spieren, ook de psyche lijdt aan de ziekte. Dit kan leiden voor gevoelens van angst, complexen en Depressie Als kinderen worden getroffen, moeten ouders zichzelf uitgebreid informeren om hun kroost te kunnen helpen. Dit vermindert de spanning niveau en mentale gevolgen treden niet zo snel op.
