Diastematomyelia is een misvorming van de wervelkanaal dat bestaat bij getroffen patiënten vanaf de geboorte. Diastematomyelia is zeer zeldzaam en manifesteert zich als een longitudinale verdeling van sommige delen van de spinal cord Diastematomyelia behoort tot de categorie dysrafie.
Wat is diastematomyelia?
De ziekteterm diastematomyelia is afgeleid van het Grieks en bestaat uit de woorden voor rug en tussenruimte. Bij diastematomyelia snijdt een uitloper of septum door de medulla van de rug, waardoor twee gebieden ontstaan. Het spoor is gemaakt van een stof die lijkt op bot en kraakbeen Deze structuren verdelen de wervelkanaal longitudinaal in twee gebieden. De divisie strekt zich uit over tenminste één Vertebrale lichaam, maar vaak wordt een groter aantal getroffen. Diastematomyelia is een aangeboren misvorming van de rug en werd voor het eerst wetenschappelijk beschreven in 1827 door de arts Oliver. Soms is er verwarring tussen diastematomyelia en diplomyelia vanwege de vergelijkbare ziekteterm. Dit is echter een ziekte waarbij het medulla van de rug gedeeltelijk wordt gedupliceerd. In 1992 stelden Pang, een arts, en zijn collega's voor om naar diastematomyelia en diplomyelia te verwijzen met een enkele ziekteterm, 'split cord misformatie'. Pang verdeelde de ziekte in twee soorten. Bij gespleten koord type 1 zijn twee durale buizen aanwezig die niet met elkaar zijn verbonden. Bij type 2 hebben patiënten een enkele durale buis.
Oorzaken
Diastematomyelia vertegenwoordigt een aangeboren aandoening van de spinal cord De exacte oorzaken voor de vorming van diastematomyelia zijn momenteel onbekend. Het is mogelijk dat genetische oorzaken verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van diastematomyelia bij patiënten. Bovendien kunnen spontane misvormingen tijdens zwangerschap in de groeiende embryo's is een mogelijkheid. Vanwege de aangeboren afwijking kan de spinal cord wordt gedupliceerd in diastematomyelia. De ziekte behoort dus tot de dysrhapische aandoeningen. De twee anlageen voor het ruggenmerg zijn meestal niet identiek en hebben individuele membranen. Een septum of uitloper scheidt het ruggenmerg in de wervelkanaal De uitloper is meestal afkomstig van de achterste zijde van de wervellichamen.
Symptomen, klachten en tekenen
Diastematomyelia wordt gekenmerkt door een typische combinatie van drie symptomen. Patiënten met diastematomyelia hebben er bijvoorbeeld last van scolioseHebben huidveranderingen in het gebied boven de wervelkolom en afwijkingen vertonen in de onderste ledematen. Boven de wervelkolom is er in de meeste gevallen een speciale beharing van de huid Bovendien verschijnen in dit gebied vaak pigmentaire naevi, een dermale sinus, hemangiomatose, lipomen en pilonidale sinussen. Aan de voeten ontwikkelen zich bij sommige patiënten neurologische veranderingen als gevolg van diastematomyelia. De wervelkolom wordt soms gebogen, en zenuwen ook meestal afhaken op een single been Diastematomyelia manifesteert zich zelden voor het eerst bij volwassen patiënten. In plaats daarvan ontwikkelen de typische symptomen van diastematomyelia zich vaak bij individuen op jonge leeftijd. Als het myelon asymmetrisch is aangelegd, treden soms neurologische gebreken op aan de zijde van het lichaam die zwakker is ontwikkeld. De bijbehorende tekorten komen dan regelmatig voor. Patiënten met diastematomyelia hebben er ook last van scoliose vanwege de gebrekkige houding en misvormingen. De medulla van de rug is lokaal gefixeerd, zodat er bij de ascensus stoornissen optreden tijdens de groeifase. Als gevolg hiervan ontwikkelen zich de typische neurologische en orthopedische secundaire symptomen van diastematomyelia.
Diagnose
De diagnose diastematomyelia wordt meestal gesteld door een orthopedisch chirurg, die eerst een anamnese aflegt met de patiënt over symptomen en medische geschiedenis Na het patiëntgesprek onderzoekt de specialist de lichamelijke klachten aan de hand van een visueel onderzoek en verschillende onderzoekstechnieken. Standaard röntgenstraal methoden worden gebruikt om de wervelkolom te visualiseren. De arts concentreert zich op de boogwortels, wervellichamen en de wervelboog en onderzoekt de gebieden op afwijkingen. Daarbij ontdekt de specialist vaak al de benige uitloper die diastematomyelia veroorzaakt. Om de veranderingen in het ruggenmerg nog nauwkeuriger in beeld te brengen, gebruikt de arts een MRI-onderzoek. Hierdoor kunnen ook de kraakbeenachtige structuren in het gebied van de wervelkolom duidelijk worden gevisualiseerd. Met behulp van een myelografie Naast een CT-scan is de durale buis duidelijk zichtbaar. In principe kan diastematomyelia prenataal worden gediagnosticeerd door middel van echografie. Dezelfde onderzoeksprocedure is ook geschikt om diastematomyelia bij pasgeboren kinderen en baby's te detecteren. De differentiële diagnose van diastematomyelia sluit het tethered cord-syndroom uit en syringomyelie.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als de symptomen van diastematomyelia toenemend ongemak veroorzaken, moet een arts worden geraadpleegd. Als bijvoorbeeld neurologische veranderingen in de voeten of kromming van de wervelkolom worden opgemerkt, moet een medische professional worden betrokken. Hetzelfde geldt voor sensorische stoornissen en tekenen van verlamming in de ledematen. Als er ongebruikelijke symptomen optreden die geleidelijk lijken toe te nemen, moet in het algemeen de juiste arts worden geïnformeerd. Diastematomyelia vordert gewoonlijk langzaam en veroorzaakt tijdens het beloop een grote verscheidenheid aan klachten die verduidelijking behoeven. Met name misstanden en misvormingen die van de ene op de andere dag lijken op te treden, moeten worden opgehelderd - hetzij door de huisarts, hetzij door een specialist voor het betreffende symptoom. Dit moet gepaard gaan met de betrokkenheid van een therapeut. Patiënten die ook psychisch lijden onder het toenemende lichamelijke spanning moet dit in ieder geval laten behandelen. Als een val optreedt als gevolg van een slechte houding of plotseling ongemak, moeten de hulpdiensten worden gewaarschuwd. Vervolgens is meestal een langere ziekenhuisopname aangewezen, waarbij de symptomen van diastematomyelia opnieuw worden opgehelderd.
Behandeling en therapie
Tegenwoordig zijn de opties voor de behandeling van diastematomyelia gevarieerd. De conservatieve therapeutische benadering richt zich op fysiotherapeutische zorg van patiënten met reguliere fysiotherapie sessies. Als onderdeel van de symptomatische behandeling van diastematomyelia, spasmolytisch therapie is ook mogelijk. Drugs uit de groep van spasmolytica verhoog de tonus van de spieren en ondersteun zo patiënten met diastematomyelia. Een operatie voor diastematomyelia is nodig wanneer het tethered cord-syndroom aanwezig is.
Vooruitzichten en prognose
Diastematomyelia leidt tot verschillende onaangename symptomen die het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk kunnen beperken. Om deze reden is behandeling in ieder geval noodzakelijk. Als diastematomyelia niet tot behandeling leidt, zullen de getroffen personen lijden aan verschillende neurologische gebreken en blijven ze voortduren huidveranderingen Extreme beharing van de huid kan ook voorkomen. In sommige gevallen leidt de ziekte ook tot misvormingen en kunnen de symptomen ook verergeren zonder behandeling. De ontwikkeling van het kind wordt vertraagd en beperkt. Bovendien kunnen de misvormingen ook leiden tot pesten of plagen, wat kan leiden tot psychische klachten. De individuele klachten zijn doorgaans goed te behandelen, waardoor de diastematomyelia volledig kan worden beperkt. De getroffen persoon is afhankelijk van therapieën en van verschillende oefeningen. In sommige gevallen is het gebruik van medicatie of chirurgische ingreep echter noodzakelijk. Het doel is echter om een volledige genezing te bereiken, die meestal kan worden bereikt. Er zijn geen bijzondere complicaties. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt ook niet negatief beïnvloed als diastematomyelia op de juiste manier wordt behandeld.
het voorkomen
Diastematomyelia is aangeboren, dus het is momenteel niet mogelijk om de ziekte effectief te voorkomen. Diastematomyelia kan echter met echografie in embryo's in de baarmoeder worden gediagnosticeerd.
Follow-up
In de meeste gevallen van diastematomyelia, niet direct maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor de patiënt. In dit geval moet de getroffen persoon eerst vertrouwen op volledig onderzoek en behandeling door een arts om verdere symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen. In het ergste geval kan verlamming het gevolg zijn, die niet meer te behandelen is. Omdat dit ook een aangeboren ziekte is, kan het niet causaal worden behandeld. Diastematomyelia wordt in de meeste gevallen behandeld door middel van fysiotherapie Patiënten zijn afhankelijk van regelmatige oefeningen, en fysiotherapie kan ook worden uitgevoerd. In veel gevallen kunnen de oefeningen uit deze therapieën ook bij de patiënt thuis worden gedaan, waardoor het genezingsproces enigszins wordt versneld. Chirurgische ingreep kan soms ook nodig zijn voor diastematomyelia. Na een dergelijke operatie moet de patiënt rusten en voor het lichaam zorgen. Inspanning en fysieke belasting moeten koste wat het kost worden vermeden. Zorg en steun van vrienden en familie hebben ook een positief effect op het beloop van diastematomyelia. In de regel vermindert diastematomyelia de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Wat u zelf kunt doen
Diastematomyelia vereist absoluut een uitgebreide medische evaluatie. Patiënten kunnen echter ook zelf een paar dingen doen om de symptomen te verlichten en een snel herstel te garanderen. Allereerst moet fysiotherapeutische zorg worden gezocht. Fysiotherapie kan thuis worden ondersteund door regelmatig te bewegen en individuele oefeningen. Kortom, een gezonde levensstijl met lichaamsbeweging, een evenwichtige dieet en het vermijden van spanning is aanbevolen. Deze maatregelen ongemak verminderen en het welzijn en de kwaliteit van leven verbeteren. Beide zijn vaak beperkt in diastematomyelia, wat kan leiden tot de ontwikkeling van geestelijk lijden later in het leven. Daarom is het primaire doel vantherapie is om de kwaliteit van leven te behouden en tegelijkertijd individuele symptomen te verlichten. Als er neurologische veranderingen optreden, is dit noodzakelijk praten bij de huisarts of een neuroloog. Mollen en andere typische huidveranderingenals ze storend worden gevonden, kunnen ze het beste worden aangepakt met geschikte kleding of cosmetische producten. Chirurgie is ook mogelijk, maar vanwege de risico's mag dit pas worden gedaan nadat de ernstigere symptomen zijn behandeld. Ten slotte is het belangrijk om praten over de ziekte met familieleden, vrienden of andere getroffen personen. Een open benadering maakt veel dingen gemakkelijker en geeft vaak ook een nieuwe kijk op het leven.
