De ziekte van Osler is een van de zeldzame vaatziekten die vooral voorkomt bloed schepen van de huid en slijmvlies De zieke schepen zijn verwijd en dunwandig. Om deze reden kunnen ze gemakkelijk scheuren, wat op zijn beurt bloedingen veroorzaakt.
Wat is de ziekte van Osler?
De ziekte van Osler is een vaatziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen van de bloed schepen Deze misvormingen omvatten kortsluiting tussen aders en slagaders en snel kwetsbare vaatverwijdingen. Het eerste teken van deze ziekte wordt meestal herhaald neusbloedingen Als dit ernstig is, kan dit leiden tot bloedarmoede De kleine en pathologische vasculaire verwijdingen kunnen worden gezien als kleine, roodachtige en onregelmatig gevormde vlekjes op het gezicht. Ze verschijnen ook vaak op de vingertoppen en op het slijmvlies van de neus- alsmede de mond Met toenemende leeftijd nemen de vlekken gestaag toe tot de leeftijd van 50 jaar. De veranderingen in de bloedvaten kunnen echter ook van invloed zijn interne organen, zodat verdere gevolgen mogelijk zijn. Zo kan de vaatziekte Osler ook bloederige tranen veroorzaken, bloed in de urine, een teerachtige ontlasting, hart- mislukking en een beroerte.
Oorzaken
De ziekte van Osler is een erfelijke aandoening. Het ontstaat door specifieke schade aan een drager van DNA. Dit defect is dominant en is niet genderspecifiek. Dit betekent dat er een kans van 50% is dat een kind wordt getroffen door de ziekte van Osler als één ouder deze vaatziekte heeft. Dit genetische defect kan op twee verschillende genen worden gelokaliseerd, die op hun beurt op twee verschillende chromosomen Beide genen hebben invloed op de binnenwand van bloedvaten. Bij de ziekte van Osler zijn ze defect, zodat de kleinste bloedvaten worden aangetast. Ze verwijden zich en worden zowel kwetsbaar als dunwandig. Bovendien ontstaan er kortsluitingsovergangen tussen aders en slagaders. De misvormingen van de bloedvaten en hun erfelijkheid zijn de redenen waarom de ziekte van Osler ook erfelijke hemorragische telangiëctasieën wordt genoemd.
Symptomen, klachten en tekenen
De ziekte van Osler kan heel verschillende symptomen veroorzaken, altijd afhankelijk van de ernst van de ziekte en de locatie van eventuele Osler-knobbeltjes. Eerst en vooral manifesteert het genetisch defect zich vooral door terugkerende bloedingen neusbloedingen en huid bloeden rond het gezicht. Als gevolg van deze zogenaamde telangiectasia, bloedarmoede kan gebeuren. Symptomen zoals 피로 en concentratie stoornissen treden dan op. Dit kan gepaard gaan met ijzertekort bloedarmoede, die de fysieke en mentale prestaties van de getroffenen beperkt en langdurige schade aan de botten, tanden en nagels De ziekte van Osler wordt over het algemeen duidelijk aan het begin van de puberteit of later in het leven. De uiterlijke tekenen nemen geleidelijk toe tot de leeftijd van 50 jaar voordat ze stagneren of geleidelijk afnemen. Het belangrijkste symptoom zijn rode tot blauwachtig-paarse vlekken die een grootte bereiken van één tot vier millimeter en onregelmatig lijken. Ze zijn voornamelijk gelokaliseerd op de slijmvliezen van de mond en neus- en binnen handbereik. In individuele gevallen interne organen en weefsels worden aangetast door de vasculaire dilataties. Als het genetisch defect is gebaseerd op een beschadigde endoglin genvasculaire schade treedt ook op in de longen. Een beschadigde ALK-1 gen manifesteert zich in het algemeen door mildere symptomen.
Diagnose en progressie
De diagnose van de ziekte van Osler wordt meestal gesteld door de aanwezige symptomen te beoordelen. Klassieke symptomen zijn onder meer een frequent bloedneus en de rode vlekken op het gezicht en de vingers. Een grondige medische geschiedenis kan ook nuttige aanwijzingen geven voor de diagnose. Als deze erfelijke vaatziekte wordt vermoed, worden ook beeldvormende technieken gebruikt. endoscopie, ultrageluid en computertomografie kan worden gebruikt om te bepalen of interne organen zijn aangetast. Er kunnen ook bloedmonsters worden afgenomen om de diagnose te bevestigen. Deze worden moleculair onderzocht genetica om de verantwoordelijke misvormingen in het genetisch materiaal op te sporen. Het verdere verloop van de ziekte hangt af van het genetisch defect en de beschadiging van de organen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte van Osler, kunnen dus ook complicaties optreden, zoals bloeding in de hersenen, beroertes, abcessen, en hart- mislukking.
Complicaties
Als gevolg van de ziekte van Osler lijden de getroffenen aan een verscheidenheid aan symptomen, in de meeste gevallen is er sprake van meer bloeding. Dit kan ook gebeuren in het huid, zodat kleine bloedingen onder de huid te zien zijn. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten hier last van hebben neusbloedingen en bloedarmoede. Bloedarmoede heeft een zeer negatief effect op het hele organisme van de patiënt en kan dat ook leiden naar 피로 en uitputting. Ook de veerkracht van de getroffen persoon neemt enorm af door de Morbus Osler en het komt door een gebrek daaraan ijzer Ook kunnen verschillende organen worden aangetast en beschadigd Osler's ziekte Om deze reden is behandeling van deze ziekte in ieder geval noodzakelijk. Er is geen zelfgenezing van Osler's ziekte. Osler's ziekte kan behandeld worden. De behandeling is echter alleen gericht op het beperken van de symptomen, een causale behandeling is niet mogelijk. Met behulp van bloedtransfusies of huidtransplantaties kunnen veel symptomen worden beperkt. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt meestal niet verminderd door de ziekte. Bijzondere complicaties treden ook niet op tijdens de behandeling.
Wanneer moet je naar een dokter?
De eerste keer dat u een arts bezoekt, is meestal vroeg in het geval van symptomen die worden veroorzaakt door de ziekte van Osler. Uiterlijk tijdens de puberteit manifesteren zich typische symptomen en wordt het ziektepatroon herkenbaar. De huisarts wordt geraadpleegd zodra de eerste symptomen optreden. Kinderen die vaak zonder duidelijke reden bloedneuzen hebben of zichtbare vasodilatatie vertonen in het gebied van de neus- zorgen ervoor dat hun ouders zich zorgen maken. Bij de ziekte van Osler kan het hele lichaam worden aangetast. Vaak wordt deze ziekte in de familie overgeërfd. Meestal wordt een KNO-arts geraadpleegd vanwege frequente en langdurige neusbloedingen. De oppervlakkige Osler-foci in de neus zijn gemakkelijk herkenbaar voor een ervaren arts. Indien nodig verwijst de arts het getroffen kind door naar een gespecialiseerde kliniek voor verder onderzoek. Betrokkenheid van andere orgaansystemen moet worden verduidelijkt als de ziekte van Osler wordt vermoed. Er bestaat een risico op inwendige bloedingen. Aangezien erfelijke hemorragische telangiëctasieën erfelijk zijn, moeten de symptomen onmiddellijk worden opgehelderd en behandeld. Vaak zijn interdisciplinaire behandelmethoden nodig om een geschikte behandelstrategie te ontwikkelen. De aanbevolen therapie kan dan worden gecontroleerd door de huisarts of een KNO-arts. Meer dan symptoomverlichting en acute behandeling van bloedingen is niet mogelijk met de ziekte van Osler. Regelmatige doktersbezoeken of incidentele bezoeken aan de spoedeisende hulp zijn daarom te verwachten.
Behandeling en therapie
Therapie voor de ziekte van Osler is bedoeld om de symptomen van de vaatziekte te verlichten. Momenteel kan de oorzaak niet worden verholpen. Welke therapie opties optreden is afhankelijk van de symptomen en individuele omstandigheden. Een frequent bloedneus kan worden gestopt door neustamponades. Bovendien kunnen bloedneuzen worden gecontroleerd door de verwijde bloedvaten met een laser te scleroseren. In de meeste gevallen is dit lasertherapie is slechts van korte duur. Een succes op lange termijn wordt beloofd door a huidtransplantatie Hier, de zieke neusslijmvlies wordt vervangen door huid uit andere delen van het lichaam. De huid wordt vaak uit de dij Er zijn echter ook zachtere methoden die hulp beloven. Deze omvatten specifieke crèmes ontworpen om de slijmvlies tegen schade. Af en toe veroorzaakt de vaatziekte ook bloedarmoede door het veelvuldig bloeden. In dergelijke gevallen kan bloedarmoede worden behandeld ijzer supplementen Als het bloedverlies erg ernstig is, worden bloedtransfusies ook in de therapie geïntegreerd. Als interne organen worden aangetast en ongemak veroorzaken, kunnen de vasculaire verbindingen worden gesloten door metalen spoelen in te brengen. Als dit niet lukt, is een operatie een optie als behandeling voor de ziekte van Osler.
Nazorg
De ziekte van Osler is een aangeboren aandoening die volgens de huidige kennis niet volledig en met name niet causaal kan worden behandeld. Kenmerkend voor de ziekte zijn een aantal symptomen die samenhangen met verwijde bloedvaten. Om deze reden tast de ziekte van Osler verschillende gebieden en organen van het menselijk organisme aan. Sommige symptomen van de ziekte kunnen symptomatisch worden behandeld, zodat nazorg maatregelen zijn haalbaar voor de respectievelijke behandelingen. Er is echter geen algemene nazorg voor de ziekte van Osler, omdat de ziekte ongeneeslijk is. De frequente bloedneuzen bij patiënten met de ziekte van Osler kunnen chirurgisch worden behandeld, maar de oorzaken en daarmee de symptomen worden niet volledig weggenomen. Na een neusoperatie moet speciale aandacht worden besteed aan hygiëne en het voorkomen van infectie met invloed virussen zodat de geopereerd neusslijmvlies kan genezen. Sommige patiënten krijgen meer bloeding in het maagdarmkanaal. Ook hier komen verschillende behandelingsmogelijkheden aan de orde, bijvoorbeeld door middel van laserbestraling. Als onderdeel van de nazorg na dergelijke behandelmethoden, houden de getroffenen zich strikt aan de voorgeschreven dieetplannen, zodat de maag en darmen kunnen herstellen van de procedures. Over het algemeen ondergaan patiënten met de ziekte van Osler regelmatig controles bij verschillende specialisten om de voorwaarde van vasodilataties van interne organen.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Osler is een ongeneeslijke genetische aandoening. De prognose is gebaseerd op het type ziekte en de specifieke symptomen en klachten. Symptomatische behandeling vermindert typische symptomen zoals pijn en huidletsels en stelt patiënten in staat een relatief symptoomvrij leven te leiden. Regelmatige medische controles dienen om complicaties in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Alleen pulmonale arteriële veneuze misvormingen zijn problematisch, die bij het ouder worden en bij zwangere vrouwen levensbedreigende bloedingen kunnen veroorzaken. Bovendien is, vanwege het risico op luchtembolieën, duiken met persluchtcilinders niet toegestaan bij patiënten met de ziekte van Osler, voor zover er korte occlusies in de longen zijn vastgesteld. De vooruitzichten en prognose van de ziekte van Osler zijn afhankelijk van het beloop van de ziekte en het individuele symptoombeeld. Er is een grote verscheidenheid aan cursussen mogelijk, variërend van nauwelijks waarneembare beperkingen tot ernstige complicaties. In individuele gevallen lever transplantatie is noodzakelijk, wat gepaard gaat met ernstige beperkingen voor de getroffen persoon. De levensverwachting met HHT type 1 is korter als de voorwaarde onbehandeld blijft of als er korte occlusies zijn in de longen en hersenen Patiënten met HHT type 2 hebben een normale levensverwachting met de juiste behandeling.
het voorkomen
Er zijn geen preventieve maatregelen maatregelen voor de erfelijke ziekte van Osler. Als dit genetische defect aanwezig is, zijn er verschillende maatregelen kan worden genomen om de ontwikkeling van complicaties tegen te gaan. Getroffen personen moeten dit bijvoorbeeld vermijden alcohol, nicotine, spanning, en zware lichamelijke en buigende inspanning. De dieet moet een bewuste zijn. Veel salade, weinig vlees en het vermijden van zure bessen zijn aan te raden.
Dit is wat u zelf kunt doen
Bij de ziekte van Osler ligt de focus op een uitgebreide medische behandeling. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kunnen getroffenen zelf een aantal maatregelen nemen om de symptomen te verminderen en het genezingsproces te ondersteunen. Onder andere zijn afkoeling en rust behulpzaam tegen het typische bloedneus Omdat de wanden van de bloedvaten bijzonder gevoelig zijn, moet elke vorm van geweld worden vermeden. Als bloedarmoede optreedt als gevolg van de bloeding, moet de arts in ieder geval worden geïnformeerd. In milde gevallen kunnen de deficiëntieverschijnselen worden verminderd door de dieet In ieder geval moeten getroffen personen veel drinken water of spritzers en eet een evenwichtige dieet Omdat de typische symptomen van de ziekte van Ossler meestal tijdens de puberteit optreden, is therapeutische ondersteuning aan te raden. Het bijwonen van een zelfhulpgroep kan patiënten helpen de ziekte beter te accepteren. Over het algemeen hebben patiënten uitgebreide ondersteuning nodig van specialisten en psychologen. Familieleden moeten letten op ongebruikelijke symptomen en in geval van twijfel de hulpdiensten bellen. Vooral in de latere stadia van de ziekte is steun van naaste familieleden belangrijk. Om dit te begeleiden, sluit Grensverkeer door de arts is altijd noodzakelijk.
